Medicinski stručnjak članka

Pedijatrijski genetičar, pedijatar

Nove publikacije

Schwachman-Diamondov sindrom.

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Shwachman-Diamondov sindrom je autosomno recesivni poremećaj karakteriziran insuficijencijom gušterače, neutropenijom, poremećenom kemotaksijom neutrofila, aplastičnom anemijom, trombocitopenijom, metafizealnom dizostozom i odgođenim fizičkim razvojem. Prevalencija je 1:50 000. Gen SBDS (gen Shwachman-Bodian-Diamondovog sindroma) identificiran je na kromosomu 7, u zoni 7qll, čije mutacije dovode do razvoja ove bolesti.

ICD-10 kod

K86. Druge bolesti gušterače.

Simptomi Shwachman-Diamondovog sindroma

Manifestacija se obično javlja u dobi od 3-5 mjeseci nakon uvođenja dohrane, rijetko ranije. Proljev se javlja do 4-10 puta dnevno, često intermitentnog karaktera, obilna masna stolica neugodnog mirisa. Apetit je oštro smanjen, distrofija se brzo razvija, dolazi do kašnjenja u fizičkom i neuropsihičkom razvoju. Često se otkrivaju deformacije kostura, znakovi osteopenije, praćeni spontanim prijelomima. U perifernoj krvi primjećuju se neutropenija, normokromna i normosiderimična anemija, trombocitopenija u kombinaciji s hemoragičnim sindromom. Jetra je gusta, s oštrim rubom. Djeca sa Schwachman-Diamond sindromom podložna su bakterijskim infekcijama dišnog sustava i kože (bronhitis, upala pluća, apscesi, pseudofurunkuloza, pioderma).

Neki klinički simptomi (hipoplazija gušterače, steatoreja, patologija pluća i jetre) zahtijevaju isključenje cistične fibroze. Kod Shwachman-Diamondovog sindroma, test znoja i drugi testovi za cističnu fibrozu su negativni.

Liječenje Shwachman-Diamondovog sindroma

Indicirana je visokokalorična, niskomasna i proteinska prehrana sa srednjelančanim trigliceridima, nadomjesna terapija lijekovima gušterače i pravovremeno antibakterijsko liječenje infekcija.