Medicinski stručnjak članka

Dječji genetičar, dječji liječnik

Nove publikacije

Sindrom Schwamman-Diamond

Alexey Krivenko, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond sindrom - je autosomna recesivna bolest karakterizirana insuficijencijom pankreasa, neutropenije, povrede kemotakse neutrofila, aplastična anemija, trombocitopenija, metafizalne dysostosis odgođenom fizički razvoj. Učestalost je 1:50 000. Identificirani SBDS-gena (Shwachman-Bodian-Diamond sindrom-gen), na kromosomu 7, 7qll zoni koja mutacije dovode do razvoja bolesti.

ICD-10 kod

K86. Ostale bolesti gušterače.

Simptomi Schwamman-Diamondovog sindroma

Ove manifestacije obično se pojavljuju u dobi od 3-5 mjeseci nakon uvođenja komplementarne hrane, rijetko prije. Proljev se pojavljuje do 4-10 puta dnevno, često povremene prirode, obilne, fetidne masne stolice. Apetit se znatno smanjuje, ubrzano razvija distrofiju, postoji kašnjenje u fizičkom i neuropsihijskom razvoju. Često se otkrivaju deformacije kostura, znakovi osteopenije popraćeni spontanim lomovima. U perifernoj krvi je zabilježena neutropenija, normokromna i normosiderememska anemija, trombocitopenija, u kombinaciji s hemoragijskim sindromom. Jetra je gusta, s oštrim rubom. Djeca s Shvakhman-Diamondovim sindromom su osjetljiva na bakterijske infekcije dišnog sustava i kože (bronhitis, upala pluća, apscesi, pseudofurunukoza, pioderma).

Neki klinički simptomi (hipoplazije gušterače, steatorrhea, patologija pluća i jetre) zahtijevaju isključivanje cistične fibroze. S sindromom Schwamman-Diamond, test gutanja i drugi testovi za cističnu fibrozu su negativni.

Liječenje Schwamman-Diamondovog sindroma

Prikazana je velika kalorijska prehrana s ograničenom masnoćom, bogata proteinima, uz dodatak triglicerida srednjeg lanca, supstitucijsko davanje lijekova gušterače, pravodobno antibakterijsko liječenje infekcija.