Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Touretteov sindrom
Posljednji pregledao: 12.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Touretteov sindrom je neuropsihijatrijski poremećaj koji počinje u djetinjstvu, a karakteriziraju ga višestruki motorički i vokalni tikovi, kao i kombinacija poremećaja u ponašanju, koji često dominiraju kliničkom slikom. Potonji uključuju simptome opsesivno-kompulzivnog poremećaja i poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD). Touretteov sindrom nazvan je po francuskom neurologu Georgesu-Gillesu de la Touretteu, Charcotovom studentu, koji je 1885. godine opisao 9 slučajeva koji odgovaraju modernoj definiciji sindroma (Tourette, 1885.). Međutim, prvo medicinsko opažanje slučaja koji se može pripisati Touretteovom sindromu predstavio je francuski liječnik Itard (Itard, 1825.). Opisao je francusku aristokratkinju koja je bila prisiljena provesti život u osami zbog nehotičnog izvikivanja psovki. No, čini se da je najraniji poznati spomen Touretteovog sindroma u ljudskoj povijesti u traktatu o vještičarstvu Malleus Maleficaram (Čekić vještica). Govori o čovjeku koji je živio u 15. stoljeću:
„Kad bi ušao u bilo koju crkvu i kleknuo pred Djevicu Mariju, vrag bi ga natjerao da isplazi jezik. A kad bi ga pitali zašto se ne može suzdržati, odgovorio bi: „Ne mogu si pomoći, budući da on zapovijeda svim mojim udovima i organima, mojim vratom, jezikom, plućima, kako mu se prohtije, tjerajući me da govorim ili plačem; čujem riječi kao da ih sam izgovaram, ali im se potpuno ne mogu oduprijeti; kad pokušavam moliti, on me još jače vlada, istiskujući mi jezik.“
U skladu sa suvremenom terminologijom, nehotično izbočenje jezika može se definirati kao kopropraksija - vrsta složenog motoričkog tika (vidi dolje). Može se tvrditi da su bogohulne misli opsesije (nametljive, uznemirujuće ideje za pacijenta), ali postupci pacijenta koji nastaju pod njihovim utjecajem, za razliku od kompulzija, ne neutraliziraju tu nelagodu, već naprotiv rađaju novu. Iako pacijenti s OKP-om mogu osjećati tjeskobu u vezi s postupcima uzrokovanim neželjenim impulsima, u praksi se to rijetko opaža.
Tijekom života, Touretteov sindrom i slični kronični tikovi otkrivaju se kod 3,4% ljudi i gotovo 20% djece koja pohađaju specijalne škole. Muškarci pate češće od žena. Manifestacije Touretteovog sindroma mogu trajati tijekom cijelog pacijentovog života i značajno poremetiti njegovu socijalnu prilagodbu. Nažalost, u posljednje vrijeme nisu zabilježeni značajni uspjesi u liječenju Touretteovog sindroma.
Patogeneza Touretteovog sindroma
Vjeruje se da se Touretteov sindrom nasljeđuje kao monogenski autosomno dominantni poremećaj s visokom (ali ne potpunom) penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću patološkog gena, što se izražava u razvoju ne samo Touretteovog sindroma, već moguće i OKP-a, kroničnih tikova - XT i prolaznih tikova - TT. Genetska analiza pokazuje da XT (i moguće TT) mogu biti manifestacija istog genetskog defekta kao i Touretteov sindrom. Studija blizanaca pokazala je da je stopa podudarnosti veća kod monozigotnih parova (77-100% za sve varijante tikova) nego kod dizigotnih parova - 23%. Istovremeno, kod identičnih blizanaca uočava se značajna neskladnost u težini tikova. Trenutno je u tijeku analiza genetske povezanosti kako bi se identificirala kromosomska lokalizacija mogućeg gena Touretteovog sindroma.
Simptomi Touretteovog sindroma
Tikovi uključuju širok repertoar motoričkih ili vokalnih radnji koje pacijent doživljava kao prisilne. Međutim, mogu se inhibirati naporom volje neko vrijeme. Stupanj do kojeg se tikovi mogu inhibirati varira ovisno o njihovoj težini, vrsti i vremenskim karakteristikama. Mnogi jednostavni i brzo izvođeni tikovi (na primjer, brzo slijedeći pokreti treptanja ili trzaji glavom) nisu podložni kontroli, dok se drugi tikovi, koji više podsjećaju na svrhovit pokret, budući da se javljaju kao odgovor na unutarnji imperativni poriv, mogu inhibirati. Neki pacijenti pokušavaju prikriti tikove. Na primjer, adolescent može zamijeniti češanje međice društveno prihvatljivijim dodirivanjem trbuha. S vremenom se mijenja lokacija tikova i njihova težina - neki tikovi mogu iznenada nestati ili ih zamijeniti drugi. Takve promjene ponekad stvaraju pogrešan dojam da su pacijenti u stanju dobrovoljno eliminirati neke tikove i izvoditi druge. Istraživanje pacijenata pokazalo je da otprilike 90% njih doživljava tikove kojima prethodi neugodan osjećaj koji prisiljava pacijente da izvrše radnju ili proizvedu zvuk i može se opisati kao imperativni poriv.
Dijagnostički kriteriji i metode za procjenu Touretteovog sindroma
Prolazni tikovi su česti i javljaju se kod otprilike četvrtine djece školske dobi. Dijagnoza se postavlja kada tikovi traju najmanje 4 tjedna, ali ne dulje od 12 mjeseci. Nekoliko epizoda prolaznih tikova može prethoditi razvoju kroničnih tikova ili Touretteovog sindroma. Kronični tikovi (KT) su motorički ili vokalni tikovi (ali ne kombinacija oba) koji traju dulje od 1 godine. Dijagnostički kriteriji za Touretteov sindrom zahtijevaju prisutnost više motoričkih tikova i barem jednog vokalnog tika, ne nužno istovremeno. Na primjer, 16-godišnjem dječaku s više motoričkih tikova, ali bez vokalnih tikova u vrijeme pregleda, dijagnosticiran bi Touretteov sindrom ako bi imao vokalne tikove u dobi od 12 godina. Mnogi smatraju da su razlike između Touretteovog sindroma i kroničnih višestrukih motoričkih tikova umjetne, posebno s obzirom na slične obrasce nasljeđivanja zabilježene u genealoškim studijama. Simptomi Touretteovog sindroma moraju trajati dulje od 1 godine, s remisijama koje ne traju dulje od 3 mjeseca. Prema DSM-TV-u, poremećaj mora započeti prije 18. godine života, iako se ovaj kriterij u prošlosti mijenjao. Ako tikovi počnu nakon 18. godine života, treba ih klasificirati kao "tikovi koji nisu drugačije specificirani".
Dijagnoza Touretteovog sindroma
[ Lijekovi koji se koriste za Touretteov sindrom
Prije svega, liječnik mora odlučiti je li terapija lijekovima indicirana za danu težinu simptoma. Ispitivanja lijekova za Touretteov sindrom komplicirana su valovitim tijekom s egzacerbacijama i remisijama, koji se ne moraju nužno javljati pod utjecajem lijekova. Kratkoročne fluktuacije u težini simptoma ne zahtijevaju nužno trenutne promjene u režimu liječenja. Sveukupni cilj liječenja je djelomično ublažavanje simptoma: potpuno suzbijanje tikova lijekovima je malo vjerojatno i povezano je s pojavom nuspojava.
Potrebni su posebni obrazovni programi za pacijenta, njegovu obitelj i školsko osoblje kako bi se potaknulo razumijevanje bolesti i razvoj tolerancije na simptome. Komorbidni poremećaji mogu biti glavni uzrok nelagode i oštećene socijalne prilagodbe. Adekvatno liječenje komorbidnih ADHD-a, OKP-a, anksioznosti i depresije ponekad smanjuje težinu tikova, vjerojatno zbog poboljšanja psihičkog stanja pacijenta i ublažavanja stresa.