Tuberoza skleroza

Tuberous sclerosis (. Sinonimi Pripglya-Burpevelli bolest phakomatoses Burnevelli Van der Heve itd) - nasljedne bolesti karakterizirane hiperplazije ekto- i mezoderma derivata. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Mutantni geni nalaze se u lokama 16p 13 i 9q34 i kodiraju tuberine - proteine koji reguliraju aktivnost GT-faza drugih ekstracelularnih proteina.

Uzroci tuberkerotsku sklerozu

Tuberkulozna skleroza je multi-sistemska bolest s porazom ektodermnih derivata (kože, živčanog sustava, retine) i mezoderma (bubrega, srca, pluća). Nasljeđivanje je autosomno dominantno s promjenjivom ekspresivnošću i nepotpunim prodorom. Utvrđena je veza s llql4-1 lq23 lokusom. Vjerojatno prisutnost drugih neispravnih gena, posebno, koji se nalaze na 12. I 16. Kromosomu. Do 86% slučajeva rezultat su novih mutacija, ali uz iscrpno sveobuhvatno ispitivanje rodbine pacijenata, uključujući tomografiju lubanje, pregled oka i bubrega, povećava se broj nasljednih oblika.

[1], [2], [3]

Patogeneza

Kod angiofibroma proliferacije fibroblasta, proliferacija kolagenskih vlakana, stvaranje novih posuda, širenje kapilara, odsutnost elastičnih vlakana. U hipopigmentnim točkama dolazi do smanjenja melanocita i veličina melanosoma, smanjenog sadržaja melanina u melanocitima i keratinocita.

Pathomorphology

Angiofibromi se sastoje od velikog broja malih posuda, često s povećanim lumenima, koji se nalaze u gustoj vezivnom tkivu s velikim brojem staničnih elemenata. Tijekom godina, žlijezde lojnice postaju atrofične i čak potpuno nestanu. Broj folikula dlake, međutim, često je povećan, ponekad su nezreo. Meke fibrome histološki imaju tipičnu sliku fibroida, ali bez vaskularne komponente. U shagrenevidnyh lezije u donjem dijelu retikularni dermis, vidljiva homogena masivni proliferacija kolagenih vlakana koja sliči sklerodermije. Elastična vlakna na tim mjestima su fragmentirana, posude i dodir kože su odsutni. Na ultrastrukturnoj studija identificira kompaktne guste pakete kolagenskih vlakana, među kojima se nalaze pojedinačne zakrivljena ili uvijena vlakana, koji se nalaze među fine vlakana materijala, možda prethodnica kolagena. Žarišta hipopigmentirane spotova promatranih iako normalne količine melanocite, ali je pigment u njima, kao u epitelnim stanicama, nije sadržan. U melanocitima bijelih točaka, elektronsko mikroskopsko ispitivanje pokazalo je smanjenje veličine melanosoma, što je smanjenje sadržaja zrelog melanina. U mliječno-bijelim mrljama, melanosomi se nalaze samo u početnim fazama razvoja, kao u albinizmu kože.

Histogenesis Nejasno je, međutim, povećana osjetljivost limfocita i fibroblasta u bolesnika s tuberous skleroze ionizirajućem zračenju, što može ukazivati na kršenje DNK i smanjenje procesa objasniti pojavu novih mutacija.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Simptomi tuberkerotsku sklerozu

Bolest počinje u djetinjstvu ili adolescenciji. U 96% slučajeva utječe koža. Karakteristično je nazočnosti čvorova veličine pinhead na grašak, koji se nalazi simetrično u nososchnechnyh nabora, na bradi u parotidnoj regiji. Noduli okrugli, ovalni u obliku, spljošteni, smeđkasto-crven, obično bliski jedan uz drugi, ponekad se spajaju, stajati iznad okolne kože. Njihova površina je glatka, često s telangiektazijom. Na prtljažniku su označeni "štekeni" plakovi, koji su vezivni tkivo nevus. Oni su malo podignuti iznad površine kože, mekani, s neravan površinom nalik na kožu od naranče. Postoje okolonogte fibromas (Kenenov tumor) - tumori ili čvorovi na valjku nokta. 80% pacijenata ima bijelo bijelo s žućkastom ili sivkastom mrljom, smješteno na prtljažniku, nogama, rukama i vratu.

Klinički je klasična trojka simptoma: angiofibroma, mentalna retardacija i epilepsija. Bilješke angiofibroma simetrični raspored na licu, posebno u području nasolabial nabore, obrazi, brada, rijetko na čelo i tjeme. Oni su mali crvenkasti čvorovi s glatkom površinom, pojavljuju se obično u djetinjstvu i javljaju se u 90% bolesnika starijih od 4 godine. Angiofibroma Nadalje, fibrom javljaju na koži, shagrenevidnye žarišta u boji „bijela kava” mrlje, hipopigmentirane mjesta, subungual i periungual fibroma i kvržice na sluznici usne šupljine.

Obično se nalaze na čelu, glavi i gornjim obrazima, meke blijedo ružičaste ili smeđe tumore ili u obliku plakova raznih veličina fibroida. Najčešća je kožna manifestacija tuberkulozne skleroze, a žlijezde u šagreenu zajedno s angiofibromama. Otkriveni su kod gotovo svih bolesnika starijih od 5 godina u obliku ravnih podignutih žarišta raznih veličina, koji imaju boju normalne kože i površinu tipa "limuna". Obično se nalaze u lumbosakralnoj regiji. Mrlje boje „kava s mlijekom”, kako su istraživanja pokazala SD Bell i DM MacDonald, (1985.), javljaju s jednakom učestalošću u bolesnika s tuberous sclerosis i kod zdravih pojedinaca i stoga nemaju dijagnostičku vrijednost. Nasuprot tome, hipopigmentirana mjesta su važna za dijagnozu. Obično se podsjećaju na oblik listova, koji je okrenut s jedne strane i zaokružen s druge, i imaju blijedo sivo ili mliječno-bijelu boju. Osobe s laganim vidovima kože mogu se vidjeti samo uz pomoć drvene žarulje. Oni postoje od rođenja i sa starošću samo povećavaju veličinu. Kombinacija mjesta s epileptiformnim napadajima u djece ima dijagnostički značaj. Subungualne i perinozne tumorske formacije su fibromi ili angiofibromi. Tumori u mrežnici - faciomi ili astrocitni hamartomi - također su jedno od najčešćih manifestacija tuberkerotske skleroze. Iako su nespecifični, oni su karakteristični za tuberkerosklerozu, stoga je pregled očiju nužan u svim slučajevima ako se sumnja na tuberkuloznu sklerozu. Još jedna karakteristika obilježja su intrakranijalne kalcifikacije otkrivene rendgenskim pregledom, čime se dobiva ime "tuberkeroza". Konvulzivni napadaji često su najraniji simptomi bolesti i smatraju se epilepsijom prije nastupa simptoma kože. Manje česte manifestacije tuberkulozne skleroze su abnormalnosti kostura, rabdomioma, tumora živčanog sustava, visceralnih organa i disembrioplazije.

Konačna klinika ove bolesti također uključuje vnutritserebralnye kalcifikacije, tumore mrežnice, hemarthros i ciste bubrega, hemarthros jetre, rabdomioma srca.

Diferencijalna dijagnoza

Hypo pigmentacijska mjesta trebala bi se razlikovati od fokalnog oblika vitiliga, anemičnog nevusa, pityriaze. Angiofibromi razlikuju od trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Liječenje tuberkerotsku sklerozu

Noduli se uklanjaju pomoću lasera ili elektrokoagulacije.

Prognoza

Prognoza ovisi o promjenama u mozgu, unutarnjim organima.

[16]