Marfanov sindrom

Morfanski sindrom (Marfan) je nasljedna bolest koju karakterizira sistemska uključenost vezivnog tkiva (Q87.4, OMIM 154700). Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s visokom penetrancijom i različitom ekspresivnošću. Učestalost dijagnosticiranih slučajeva je 1 po 10 000-15 000, teški oblici - 1 za 25 000-50 000 novorođenčadi. Dječaci i djevojčice obolijevaju se istom frekvencijom.

[1], [2], [3], [4]

Što uzrokuje Morfanov sindrom?

U 95% slučajeva Morthal sindrom uzrokovan mutacijom gena fibrilin protein (15q21.1) - glikoprotein koji su uključeni u sustav koji pruža mikrofibrilnog osnovu elastičnih vlakana vezivnog tkiva. U 5%, mutacije se nalaze u genima koji kodiraju sintezu _2- lanca kolagena (7q22.1), što uzrokuje razvoj bolesti s relativno jednostavnom kliničkom slikom. Pokazano je da svi bolesnici u biopsiji kože i kulturi fibroblasta smanjuju broj mikrofibrila.

Simptomi Marfanovog sindroma

Klasični Marfanov sindrom uključuje kliničku trijadu u obliku oštećenja kardiovaskularnog sustava, mišićno-koštanog sustava i organa vida. Prema modernim dijagnostičkim kriterijima (Ghent, L996) identificirani su veliki i mali kriteriji za poremećaj kardiovaskularnog sustava.

Ghent-kriteriji za poraz kardiovaskularnog sustava u Marfanovom sindromu (1996)

Veliki kriteriji:

• dilatacija uzlaznog aorte s (ili bez) aortalne regurgitacije i uključivanja, barem, sinusa Valsalve;
• stratificiranje uzlaznog aorte.

Mali kriteriji:

• prolaps mitralnog ventila sa ili bez mitralne regurgitacije;
• dilatacija plućnog prtljažnika u odsutnosti valvularne ili podvalvularne plućne stenoze ili bilo kojeg drugog očiglednog uzroka u dobi do 40 godina;
• Kalcifikacija mitralnog prstena u dobi do 40 godina;
• dilatacije ili stratifikacije spuštene torakalne ili abdominalne aorte u dobi do 50 godina.

Simptomi Moufranovog sindroma

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Glavna metoda za dijagnosticiranje srčanih i vaskularnih lezija je DEHC.

Čimbenici rizika za disekciju aorte u Marfanovom sindromu:

• promjer aorte> 5 cm;
• širenje dilatacije preko sinusa Valsalve;
• brzo-progresivna dilatacija (> 5% ili 2 mm i godina u odraslih osoba);
• obiteljski slučajevi disekcije aorte.

Svaki bolesnik s Marfanovim sindromom mora se svake godine podvrgnuti kliničkom pregledu i transtorakcijskoj ehokardiografiji. U djece EchoCG se koristi ovisno o promjeru i brzini dilatacije aorte. Trudnice s Marfanovim sindromom imaju rizik od disekcije aorte ako im je promjer veći od 4 cm. U takvim slučajevima je prikazan praćenje kardiovaskularne funkcije tijekom trudnoće i porođaja.

U dijagnostici progresije dilatacije aorte, određuje se određivanje oksiprolina i glikozaminoglikana u dnevnom urinu čiji izlučivanje raste 2-3 puta.

Dijagnoza Morphanovog sindroma

[5], [6], [7]

Liječenje Marfanovog sindroma

Kontraindicirana teška tjelesna aktivnost. Od ranog doba pokazuju se tečajevi masaže i vježbanja. Kirurško liječenje patologije očiju, srčanih ventila i aneurizama. Rizik disekciju aorte kod pacijenata s marfan sindrom može se smanjiti korištenjem beta-blokatora, koje smanjuju sistoličkog krvnog tlaka u aorti, koji formira osnovu za razvoj kliničkih smjernica za liječenje pacijenata s marfan sindrom:

• u bolesnika bilo koje dobi koji imaju aortalnu dilataciju, najveći profilaktički učinak beta-blokatora promatran je s promjerom aorte <4 cm;
• profilaktička operacija na aorti treba poduzeti kada sinus Valsalvina promjera premašuje 5,5 cm u odraslih i djece od 5 cm ili stopi od širenja veće od 2 mm kod odraslih osoba, kao iu obiteljskim slučajevima Disekcija aorte.

Kao kirurška metoda liječenja, prikazana je Bentallova operacija (popravak korijena aorte i aorte).

Prognoza za Marfanov sindrom

Prognoza ovisi o ozbiljnosti srca i pluća. Invalidacija zbog patologije vida. Najčešći uzrok smrti je oštećenje srca i krvnih žila. Prognoza za rupturu aorte je nepovoljna.