Poremećaj metabolizma galaktoze (galaktozemije) kod djece

Galaktosemija je nasljedna bolest uzrokovana abnormalnostima metabolizma galaktoze. Simptomi galaktozemije uključuju smanjenu funkciju jetre i bubrega, smanjenu kognitivnu funkciju, katarakte i preuranjeno zatajenje jajnika. Dijagnoza temelji se na istraživanju eritrocitnih enzima. Liječenje se sastoji od prehrane koja ne sadrži galaktozu. Prognoza za fizički razvoj obično je povoljna u liječenju, ali rezultati verbalnih i neverbalnih testova inteligencije često su smanjeni.

ICD-10 kod

E74.2 Poremećaji u metabolizmu galaktoze.

Epidemiologija galaktozemije

Galaktosemija, tip I - panetnička bolest, učestalost u europskim zemljama u prosjeku je 1 po 40 000 živorođenih.

Galaktosemija, tip II - u Europi, incidencija bolesti je 1 po 150 000 živorođenih. U Rumunjskoj i Bugarskoj zabilježena je veća incidencija. S visokom frekvencijom se nalazi u Cigani - 1 u 2500.

Galaktosemija, tip III je rijetka nasljedna metabolička bolest. Benigni oblik je raširen u Japanu (1 u 23.000 novorođenčadi).

[1], [2], [3]

Što uzrokuje galaktozemiju?

Galaktosemija je uzrokovana nasljednim nedostatkom jednog od enzima koji pretvaraju galaktozu u glukozu.

Uzroci i patogeneza galaktozemije

Simptomi galaktozemije

Galaktoza je prisutna u mliječnim proizvodima, voću i povrću; 3 klinička sindroma uzrokuje naslijeđeni autosomni recesivni deficit raznih enzima.

Nedostatak galaktoza-1-fosfatidil transferaze

S nedostatkom ovog enzima nastaje klasična galaktozemija. Učestalost je 1/62000 rođenih; frekvencija nosača je 1/125. Dojenčad razviti anoreksije i žuticu nekoliko dana ili tjedana korištenja majčino mlijeko ili smjese koja sadrži laktozu. Razvoj povraćanje, hepatomegalije, nisko fizički razvoj, pospanost, proljev i septikemija (obično uzrokovana Escherichia coli), kao i poremećaji bubrega (primjerice, Proteus i kaz, aminoaciduria, fanconijev sindrom), koji vodi do metaboličke acidoze i edema. Hemolitička anemija također se može razviti. Ako se ne liječi, djeca ostaju zakržljali, oni razvijaju kognitivna oštećenja, oštećenje govora, hod i ravnotežu u adolescenciji; mnogi razviju katarakte, osteomalacije (uzrokovane hiperakcemije) i prijevremene insuficijencije jajnika. Pacijenti s varijantom Duarte imaju mnogo blaže kliničke manifestacije.

[4], [5], [6], [7]

Nedostatak galaktokinaze

Pacijenti razvijaju katarakte zbog proizvodnje galaktola, koji osmotski oštećuje vlakna za leće; Idiopatska intrakranijalna hipertenzija (pseudotumorni mozak) rijetko je zabilježena. Učestalost je 1/40 000 rođenih.

Nedostatak uridil difosfat-galaktoza-4-epimeraze

Može postojati benigni i teški oblici bolesti. Učestalost benigne forme je 1 / 23.000 rođenih u Japanu; za teže oblike učestalost je nepoznata. Benigni oblik je ograničen na eritrocite i leukocite i ne uzrokuje kliničke manifestacije. Težak oblik uzrokuje sindrom koji se ne razlikuje od klasične galaktozemije, iako ponekad dolazi do gubitka sluha.

Simptomi galaktozemije

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Razvrstavanje galaktozemije

Do sada, tri poznate nasljednih bolesti uzrokovane nedostatkom enzima uključenih u metabolizmu galaktoze: galaktozemija I tip (nedostaje galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy, klasični galaktozemije), galaktozemija II tip (kvar galaktokinaey) i tip galaktozemija III (nedostatak galaktoza-4 -epimerazy).

[15], [16]

Dijagnoza galaktozemije

Klinički se sumnja na dijagnozu, u njegovu korist povećanje razine galaktoze i prisutnost redukcijskih tvari u urinu, osim glukoze (na primjer, galaktoza, galaktoza-1-fosfat); potvrđuju dijagnozu proučavanjem enzima u eritrocitima, tkivu jetre. U većini država je potreban screening za novorođenčad zbog nedostatka galaktoza-1-fosfatidil transferaze.

Dijagnoza galaktozemije

[17], [18], [19]

Probiranje za galaktosemiju

Među tim bolestima, galaktozemija tipa I je najozbiljnija patologija koja zahtijeva hitnu korekciju. Masovno selekcija novorođenčadi, koja se provodi u mnogim zemljama, ima za cilj identificiranje upravo takvog oblika galaktozemije.

Liječenje galaktozemije

Galaktozemija Liječenje se sastoji od eliminacije svih izvora galaktoze iz prehrane, osobito laktoze, koja je izvor galaktoze, prisutna u svim mliječnim proizvodima, uključujući umjetne formula za dojenčad na temelju mlijeka i sladila se koriste u mnogim vrstama hrane. Laktoza-free dijeta sprečava akutne toksičnosti i potiče regresiju nekih simptoma (npr, katarakta), ali ne mogu predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Mnogi bolesnici trebaju dodatno kalcij i vitamine. U bolesnika s nedostatkom epimerase je potrebno dobiti malu količinu galaktoze, kako bi se osigurala opskrba uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktoze) za različite metaboličke procese.

Liječenje galaktozemije