Atrofija girat (gata)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Rese žilnice atrofija (atrofija girate) - bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno, s tipičnim kliničke slike atrofije choroid i pigmentnog epitela. Već na početku bolesti vidno polje je suženo, noćna vizija i vidna oštrina su smanjeni, ERG je odsutan. Stupanj degenerativnih promjena na fundusu ne korelira s vidnom oštrinom. Atrofija vrtjeti (atrofija choroid i mrežnice uzrokovan mutacijom gena u ornitinketoatsidaminotransferazy) - enzim koji katalizira razgradnju ornitin. Nedostatak enzima dovodi do povećanja razine ornitina u plazmi, urinu, cerebrospinalnoj tekućini i intraokularnoj tekućini.
Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Pojavljuje se u drugom desetljeću života, uz aksijalnu kratkovidost i niktalopiju.
Patognomonski znak ove bolesti je povećanje sadržaja aminooritinskih kiselina u krvnoj plazmi u 10-20 puta.
[1]
Simptomi (po redu manifestacije)
- Periferna područja klorioretinske atrofije i degenerativne promjene u staklastom tijelu.
- Sklonost spajanju promjena s formiranjem odrezanog ruba okrenutog prema ora serrata.
- Postupno se proširio na periferiju i centar, sa očuvanjem netaknute fovee do posljednjih faza.
U usporedbi s koroidderemijom postoji izraženo stanjivanje mrežnih posuda.
- Elektroretinogram je patološki, kasnije - izumrli.
- Elektro-oculogram je subnormalno u kasnim fazama bolesti.
- PHAG otkriva jasnu granicu između normalnih i atrofnih zona.
Karakteristična oftalmoskopska značajka je linija razgraničenja koja odvaja zonu od normalnog korio-kapilarnog sloja. Prisutnost promjena potvrđuje rezultate PHAG-a. Proces počinje na srednjoj periferiji i proteže se i do periferije i središta fundusa.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje atrofijskog giratata (gelacija)
Dva su klinički različita podtipa vrtjeti atrofija u ovisnosti o odgovoru na piridoksin (vitamin B6, koji je u stanju normalizirati ornitin koncentraciju u serumu i urinu. Osjetljiv na vitamin B6 oblika obično se javljaju manje teško i napredak polako. Dijeta sa smanjenim sadržajem olova ornitin do smanjenja koncentracije ornitina i usporava napredovanje.
Uporaba vitamina B 6 u liječenju patogeneze bolesti opravdan jer smanjuje razinu plazma ornitin. Međutim, većina pacijenata ne reagira na uvođenje vitamina B 6, tako da je glavna metoda liječenja dijeta s reduciranim sadržajem proteina (posebno arginina). Nedavno su pokušali provesti gensku terapiju u eksperimentu
Prognoza je nepovoljna, uzrok sljepoće u 4-6 desetljeća života je "zemljopisna" atrofija. Smanjena vizija može se pojaviti ranije zbog katarakta, cističnog makularnog edema ili formiranja epiretinalne membrane.