Aplikacija testisa

Broj malformacija muških genitalnih organa s normalnim kariotipa (46, XY) sadrži urođeni defekt u genitalije su aplazija jaje - u odsutnosti jednog ili oba skrotum testisa zbog agenezom, tj zbog činjenice da ne nastaju. Ovaj kod bolesti ICD-10 - Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Statistike pokazuju da unilateralna aplikacija testisa javlja se u 15-20 punoljetnih novorođenčadi za svakih 100 000 muških dojenčadi. Bilateralna aplasia - u tri do pet.

Prema American urološki udruge, ako je frekvencija takav nedostatak testisa kao kriptorhizam, u općoj populaciji puna nih novorođenih muških u prosjeku iznosio 3,2%, lijevi testis aplazija ili aplazija pravo testis pojavljuje 20 puta manje.

Iako je, kao stručnjaci, u dijagnostici jednostranog kriptorhizma od 26% od jaja za nonpalpable aplazije (nedostatak istog) iznosi 10% slučajeva.

[6], [7], [8], [9], [10]

Uzroci aplasia testisa

Glavni uzroci testicular aplasia nalaze se u kršenju ontogeneze vanjskih genitalnih organa tijekom fetalnog razvoja embrija i fetusa.

Kada je defekt samo s jedne strane - apatija lijevog testisa ili apazije desnog testisa - to je pitanje monarhizma ili jednostrane testisne agenesije. Ako su oba testisa odsutna, onda je to anarhija ili agonadizam.

[11], [12], [13], [14]

Faktori rizika

Stručnjaci nazvati takve faktore aplazija rizika za testisa kako mutacije gena (posebno SRJ gena), utjecaj na tijelo trudnice u prvom i drugom mjesecu zračenja trudnoće, elektromagnetskog zračenja, mutagene kemikalije, alkohol i psihotropnih tvari, određene lijekove (npr analgetici i hormonalni agensi).

Anomalije vanjskih genitalnih organa fetusa mogu biti posljedica endokrinih patologija trudnica, hormonalnih poremećaja, prekomjerne težine i zaraznih bolesti.

Ovaj nedostatak, kao što je kriptorhidizam (neiskusan testis u skrotumu), opažen je kod novorođenčadi rođenih s značajnom preuranjenom trudnoćom.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza ove anomalije muških reproduktivnih organa povezanih s osobitostima njihova formiranja krajem embrionalnog razdoblja (od 7. Tjedna trudnoće). Dok je još na 4 tjedna u mesonephros embrija (medijalne mesonephric kanalizacija) osnove pojavljuju gonade su urogenitalnih gonada grebena bez spolnih razlika do 8. Tjedna.

Samo do kraja drugog mjeseca trudnoće, kromosom postavljen u zametku određuje diferencijaciju svog spola. Ovo je Y-kromosomski SRY gen, koji kodira ontogeniju testisa. Zahvaljujući aktivaciji proteinskog transkripcijskog faktora TDF (faktor koji određuje testis) i muških gonada - testisi počinju razvijati.

U tom slučaju, nakon što je 9. Tjedna fetalnog razvoja primarnog zametne stanice (gonocytes) plod pod utjecajem humanog korionskog gonadotropina počinju lučiti androgeni steroidi (androstendion) i muški spolni hormon testosteron. Kada nedovoljna testosteron inducira aktivnost TDF proizvesti manje od normalne, što dovodi do regresije testisa i nepravilnosti u formiranju gonada - testisa aplazije (monorchism ili anorchidism).

[20], [21]

Simptomi aplasia testisa

U odsutnosti jednog ili obaju testisa u skrotumu, odmah se očituju simptomi testicular aplasia - monarhizam ili anarhija.

I prvi znakovi, koje neonatolog bilježi prilikom ispitivanja novorođenčadi, prisutnost je jednog testisa u odsutnosti druge - ako je testisan agenesis jednostrano. U ovom slučaju, veličina skrotuma (skrotuma) sa strane aplaze je znatno manja.

U budućnosti, simptomi aplikacije testisa mogu se očitovati ovisno o stupnju kompenzacijskih mogućnosti testisa. Kada funkcionira normalno, dovoljno je testosterona, a dječak se razvija bez ikakvih odstupanja, a čak se ne pojavljuju problemi s koncepcijom kod muškaraca s nadoknadenim monarhizmom.

[22]

Komplikacije i posljedice

Međutim, to nije u svim slučajevima, a ako je razina sintetizirane jedan testis testosterona preniska, onda tinejdžera može biti takav posljedice i komplikacije aplazija od testisa, kao primarni hipogonadizam : odgođen razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, povreda formiranju kostura i mišića, ginekomastija , nakupljanje viška masnih naslaga. Kao rezultat toga, muškarci nemaju seksualne i reproduktivne sposobnosti.

Kada anorchidism - odsustvo oba testisa - Jačina hipogonadizam, osobito znakovi evnuhoidizma ovisi o fazi razvoja fetusa došlo formiranje genitalni poremećaji u fetusa.

[23], [24],

Dijagnostika aplasia testisa

Obično se dijagnoza testikularne aplikacije provodi kod novorođenčadi na standardnom pregledu u rodilištu. Prema statistikama, anomalije u prisutnosti testisa palpacijom liječnik s iskustvom u 70% slučajeva otkrije kriptorhizam, gdje se jaje ne spuštaju u skrotum od zadržavanja (kašnjenje) u ingvinalni kanal ili abdomen.

Preostalih 30% je jaje se ne može otkriti, a cilj je da se potvrdi da nema muda - testisa aplazija - ili odrediti položaj živih jaja, koja nisu spustili u skrotum u pravodobno.

Testovi za otkrivanje uključuju testisa aplazije analiza krvi na razinu hormona, kao što su testosteron, androstendiona, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (folikul stimulirajući hormon) AMH (anti-Mullerian hormon). Novorođenče dječak s bilateralnim neopipljiv testisa ispitivanja treba provesti identificirati set kromosoma (kariotipa) i uzeti test krvi za razinama 17-hidroksiprogesterona, a procijenjeni za život opasne kongenitalne adrenalne hiperplazije. Nužnost takvog istraživanja je činjenica da je dječak s bilateralnom kriptorhizam ili bilateralne aplazije testisa mogu biti u zabludi za dijete s kariotipa 46, XX i adrenalne hiperplazije.

Instrumentalna dijagnostika provodi se pomoću scintigrafije testisa, ultrazvuka organa trbušne šupljine, CT ili MRI ingvinalne i abdominalne regije.

[25], [26],

Diferencijalna dijagnoza

U ovom slučaju, diferencijalna dijagnoza je neophodna kako bi se utvrdio mogući kriptorhidizam u zadržavanju testisa u trbuhu. Za otkrivanje zadržavanja testisa - za sve jednostrane i bilateralne neupadljive slučajeve - koristi se dijagnostička laparoskopija koja apsolutnom točnošću potvrđuje odsutnost testisa tijekom aplikacije.

Liječenje aplasia testisa

Do danas, liječenje aplikacije testisa sastoji se od upotrebe hormonskih lijekova koji nadoknađuju nedostatak endogenog testosterona. Dječaci takav tretman započinju u predugovorenom razdoblju.

Injektirane subkutano ili intramuskularno lijek grupa androgena je testosteron propionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) se primjenjuje u dozi određena individualno - jednom dnevno ili svaki drugi dan. Trajanje uporabe ovog lijeka ovisi o odgovoru i učinkovitosti tijela.

Sintetički analogon testosterona metiltestosteronau (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) dodjeljuje se duge tečajeve od 20-30 mg dnevno (svakih dva dana ili svaki dan).

Andriol (svaka kapsula od 40 mg) uzima jednu kapsulu tri puta dnevno tijekom dana. Nakon 21-dnevnog tečaja, doza se dulje vrijeme smanjuje na jednu dozu.

Mesterolone (Proviron) - derivat 5-androstanona - u tabletama od 25 mg, liječnici propisuju da uzmu jednu tabletu od jednog do tri puta dnevno.

Svi prikazani pripravci mogu dati nuspojave kao što su vrtoglavica, mučnina, bol u mišićima, akne nutsedge, zadržavanja u tjelesnim tekućinama i soli, povišenog krvnog tlaka, što je povećanje broja eritrocita u krvi (viskoznosti povećava krvi i mogu tvoriti tromba u krvnim žilama).

U istoj dobi, uz aplikaciju testisa, estetska kirurgija može se provesti s implantacijom silikonske proteze u skrotum.

Prevencija

Prevencija kongenitalne defekte koja se javlja tijekom intrauterinog razvoja problematična je, a stručnjaci vam savjetuju da se zaštitite od infekcija tijekom trudnoće i da ne uzimate nikakve lijekove bez propisivanja liječnika.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognoza

Prognoza za unilateralnu testisnu aplaziju je optimističnija glede funkcioniranja reproduktivnog sustava, jer u anarhiji i supstitucijskoj terapiji nije u stanju potpuno vratiti funkciju nestalih testisa.

[33]