Kongenitalna buloza epidermolize (nasljedni pemfigus): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Bulozne epidermolize (nasljedne pemfigus) - velika grupa ne-upalnih bolesti kože karakteriziranih tendencijom kožu i sluznicu u razvoju mjehurića, poželjno pod blagim mehaničke traume (abrazija, tlak, uzimanje krute hrane). Ovu je bolest prvi put opisao Hutchinson 1875. Godine. Hallopean je 1896. Godine identificirao dva oblika bolesti: jednostavna i distrofična. Trenutno, klinički postoje tri oblika bolesti: jednostavna bulozne epidermolize (autosomno dominantni), granični bulozne epidermolize (retsissivny) i dystrophic bulozne epidermolize (autosomno recesivno).

Uzroci i patogeneza kongenitalne bulozne epidermolize (nasljedni pemfigus). Na jednostavan bulozna epidermoliza mjehurića oblikovane na bazalnog sloja keratinocita, jer liza keratinocita za posljedicu aktiviranje citotoksičnih enzima utječu ozljede. Utvrđena je mutacija gena koji kodiraju ekspresiju keratina 5 (12 q 11-13) i 14 (17q 12-q21).

Kada se granični oblici bolesti javljaju, blistering se pojavljuje u području svjetlosne ploče bazalne membrane kao rezultat hipoplazije ili nedostatka hemidusa. Moguće mutacija u jednoj od tri gena (LAMC 2 lq51, LAMB 3 lq32 lama 3, 18a 11, 2), koji kodira protein nadopunjuje osiguravanje fibrile lalimina 5.

U distrofnim oblicima stvaraju se mjehurići između bazalne membrane i dermisa zbog nedostatka ili slabog razvoja fibrila i eventualno zbog lize glavne supstance i dermis vlakana. S tim oblicima utvrđene su mutacije u genu kolagena tipa VII (kromosom 3 r 21).

U patogenezi bulozne epidermolize nalazi se inherentni nedostatak sinergizma tkivnih enzima i inhibitora.

Simptomi kongenitalne bulozne epidermolize (nasljedni pemfigus). Jednostavna, ili benigna, bulozna epidermoliza počinje s rođenjem ili u prvim danima života. Bolest je karakterizirana pojavom blistera na mjestima mehaničke traume - koljena, koljena, četke, noge, struk. Ali osip se može pojaviti na drugim dijelovima kože. Mjehurići imaju različite veličine, prozirne, rijetko - hemoragične sadržaje. Erozije nastale nakon otvaranja blistera brzo se epiteliraju, ostavljajući tragove. Oštećenje sluznica vrlo rijetko je pogođeno. U patološkom procesu, ploče nokta obično nisu uključene. Neki dermatolozi razlikuju herpetiformne i ljetne (odrasle) tipove jednostavne bulozne epidermolize. U herpetiformnom obliku, blisteri su raspoređeni u skupine, distrofija noktiju, palmar-plantar keratoderma može se promatrati. Ljetni tip se nalazi u odrasloj dobi, blisteri se pojavljuju ljeti, uglavnom na nogama. Uočeno je keratodermija potplata i hiperhidroza dlanova i potplata. Opće stanje pacijenata ne pati.

Dystrophic bulozne epidermolize tamo od rođenja ili koja počinje u djetinjstvu, bolest traje dugi niz godina. Distrofična oblik je češći od jednostavan postupak koji je bulozna epidermoliza Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo izvedbi Pasini et al. Mjehurići pojavljuju na krakovima, debla, ali češće u područjima koja su izložena pritisku, mukoznu, poželjno oralno. Za ovaj oblik mjehurića sa tipičnim rane ožiljaka, atrofični hyperpigmented područja miliumpodobnyh epidermalnih ciste. Simbol Nikolskog je pozitivan, ali teško ga je nazvati. Ponekad dolazi do ulkusnog raspadanja, vegetacije, bradavice, hiperkeratoze. Opisan je razvoj mutacije. Često je proces koji sluznice usta, larinksa, jednjaka, što dovodi do disfagija, promuklost. Leukoplaki mogu ostati na mjestu iscjeljenih blistera. Obilježen onychodystrophy do aponihii, degeneracije zuba, kose, retardirani fizičkog razvoja.

Među granici oblikuje bulozna epidermoliza letalna kongenitalna bulozna epidermoliza (bulozna epidermoliza hereditaria letalis Herlitz) je najteži oblik karakteriziran urođenom sklonosti da tvori mjehurići. Mjehurići s ozbiljnim ili hemoragičnim sadržajima pojavljuju se u prvim danima života. Postoje opsežne erozije, a ponekad i dublje oštećenja kože. Nakon iscjeljenja erozije, ostaju atrofija ili ožiljci. Hipo ili hiperpigmentacijske točke i miliary ciste. Uz formiranje blistera na sluznici usta, ždrijelo, grkljan, bol, teškoće gutanja, promukli glas. Iscjeljenje u cikatima dovodi do razvoja mikrostoma, ograničavajući pokretljivost jezika, stezanje i opstrukciju jednjaka. Simptom Nikolskog obično je pozitivan. Ponovna pojava bolesti sa stvaranjem mjehurića na koži ruke, noge, u koljenu, laktu, ručni zglobovi dovodi do stvaranja kontraktura, fuzije prstiju. Nail ploče mogu biti zadebljane, razrijeđene, izložene onikolizi ili rastrganim. Zabilježeni su zubni karijes, zaostajanje u tjelesnom razvoju, anemija itd.

Bolest se javlja tijekom poroda ili u ranom djetinjstvu s erupcijom mjehurića, erozijom na distalnim dijelovima udova. Karakteristična je nazočnosti papula i čvorova ljubičaste, linearno locirane uglavnom na donjim nogama, podlakticama, ponekad na prtljažniku. Kod odraslih, lezije su zastupljene lichenic plakovima.

Prognoza ovisi o obliku dermatoze. S jednostavnom buloznom epidermolizom postoji povoljan ishod, s distrofnim i graničnim oblicima - nepovoljnim, do smrtonosnog ishoda. Kod distrofnih i graničnih oblika, pacijenti umiru od različitih bolesti (septičke procese, upale pluća, tuberkuloze, karcinoma, nefritisa, kaheksije, amiloidoze itd.). Na površini već postojećih žarišta može se razviti rak kože.

Patohistološki. S jednostavnim epidermolizom nalaze se intraepidermalni blisteri, ali istodobno elastičnost nije uznemirena. U distrofičnim i graničnim oblicima epidermolize, mjehur ima subepidermalium, elastičan je uništen. U dermisu se mogu primijetiti pojedini eozinofili, fibrozne promjene i militarne ciste, snopovi vlakana vezivnog tkiva, u čijem području elastična vlakna nestaju.

Diferencijalna dijagnoza treba s cistične bolesti su kod neonatalnog perioda: pemfigus novorođenčadi syphilitic pemfigus, hydroa vacciniformia, uz pigmenta inkontinencije ranoj fazi, dermalno gyurfiriey, toksični egzantem.

Liječenje kongenitalne bulozne epidermolize (nasljedni pemfigus). Potrebno je izbjegavati ozljede, pregrijavanje, jer mogu imati provokativni učinak. Dodijelite utvrđivanje liječenja (vitamini, preparati za željezo, kalcij, apilac, karnitin klorid, anabolički hormoni, solkozeril itd.), Preporučujemo prehranu bogatu bjelančevinama.

U distrofnoj varijanti, visoke doze glukokortikosteroida se primjenjuju interno u kombinaciji s antibioticima i vanjskim antibakterijskim sredstvima. Prikazuje fenitoin ili fenitoin, pružajući inhibicijski učinak na kolagen, Aevitum, cinkov oksid, ili retinol palmitat neotigazon (0.3-0.5 mg / kg). Vanjski se primjenjuju sredstva za dezinfekciju, antibakterijska, kortikosteroidna sredstva itd.