Aplazija corpus callosum
Posljednji pregledao: 26.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Malformacija u obliku potpunog ili gotovo potpunog izostanka prianjanja živčanih vlakana koja povezuju hemisfere mozga definira se kao aplazija corpus callosum, što je sinonim za njezinu agenezu, odnosno nedostatak razvoja tijekom razvoja. [1]
Epidemiologija
Urođene malformacije mozga čine najmanje 25% svih anomalija embrionalnog razdoblja ontogeneze.
Prema nekim izvješćima, abnormalnosti corpus callosuma, uključujući njegovu agenezu (aplazija), otkrivene su u 0,3-0,7% pacijenata koji su prema indikacijama podvrgnuti MR mozga.
Izolirana aplazija žuljevitog tijela u djece rijedak je prirođeni nedostatak, ali se smatra prilično učestalom urođenom anomalijom kao dijelom genetski uvjetovanih sindroma čija se prevalencija procjenjuje na 230 slučajeva na 10 tisuća djece s poteškoćama u razvoju.
U trećini slučajeva aplazije ili djelomične ageneze žuljevitog tijela zabilježeni su mentalni poremećaji.
Uzroci aplazija corpus callosum
Aplazija žuljevitog tijela (corpus callosum), koja omogućuje komunikaciju između moždanih hemisfera i njihovo koordinirano funkcioniranje, urođena je mana, a u većini slučajeva liječnici ne mogu utvrditi njezine točne uzroke. No najčešće su to kromosomske abnormalnosti koje utječu na intrauterinu formaciju cerebralnih struktura fetusa ili nasljedna anomalija, koja je dio genetskih sindroma s malformacijama mozga .[2]
Dakle, corpus callosum ne nastaje u fetusa s ekstra kromosomskim sindromima (trisomije), koji uključuju Varkanijev, Patauov, Edwardsov sindrom.
Odsutnost corpus callosuma otkrivena je kod genetski uvjetovanog Movat-Wilsonovog sindroma, Aicardijevog sindroma, Marden-Walkerova sindroma; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert sindromi, X-vezani sindrom hidrocefalusa. A djelomična aplazija corpus callosum karakteristična je za Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner sindrome.
Formiranje žuljevitog tijela oslabljeno je s abnormalnostima vijuga mozga, na primjer, shizencefalijom, ili s urođenom encefalokelom i cistama moždanih struktura (kao u slučaju Chudley-McCullougovog sindroma), kao i s malformacijama ili Arnold- Chiari sindrom .[3]
Faktori rizika
Među vjerojatnim čimbenicima rizika za aplaziju corpus callosum i druge kongenitalne moždane greške postoje teratogeni učinci na embrij povećanog zračenja i raznih toksina; alkohol i droge koje se koriste tijekom trudnoće; korištenje određenih lijekova i virusnih infekcija majke.
Također postoji povećan rizik od ovog defekta u djeteta s obiteljskom anamnezom razvojnih poremećaja i disgeneze mozga .
Patogeneza
Corpus callosum počinje se stvarati u šestom do osmom tjednu trudnoće, ali poremećaji u tom procesu mogu se pojaviti između trećeg i petnaestog tjedna trudnoće. U embriologiji je patogeneza odsutnosti corpus callosum povezana s dva biološka mehanizma.
Prvo, to se može objasniti defektima u genima koji reguliraju i koordiniraju dorzolateralnu migraciju - kretanje embrionalnih stanica živčanog grebena (egzodermalna stanična vrpca na rubovima neuralne cijevi) ili mesendodermom glave do mjesta formiranja moždanih struktura. Većina embrionalnih defekata i urođenih mana posljedica su kršenja ovog procesa.
Drugi mehanizam ageneze corpus callosum -a može biti da aksoni neurona u neokorteksu ne prelaze središnju liniju između moždanih hemisfera embrija i umjesto stvaranja vlaknastog trakta između desne i lijeve hemisfere, abnormalni snopovi nastaju živčana vlakna, koja se nalaze uzdužno - bez povezivanja moždanih hemisfera. [4]
Simptomi aplazija corpus callosum
Koji su simptomi uzrokovani kršenjem interakcije između moždanih hemisfera u nedostatku veze između njih, koju bi trebalo osigurati corpus callosum?
U dojenčadi prvi znakovi mogu biti problemi s hranjenjem i česti napadaji. No, u prisutnosti kongenitalnih sindroma, klinika uključuje njihove simptome, uključujući abnormalnosti lubanje (mikrocefalija), kostura lica (mikrognatija) i crte lica; oligodaktilija ili nedostatak prstiju; spastičnost i kontrakture zglobova itd.[5]
S aplazijom corpus callosum dijete može imati oštećenja vida i sluha, smanjen tonus mišića i lošu koordinaciju pokreta - sa značajnim zakašnjenjem u početku hodanja i razvijanju motoričkih sposobnosti. Postoje i kognitivni poremećaji (s nemogućnošću uočavanja informacija, nedostatkom pažnje i govornim problemima), te abnormalnosti u ponašanju (često slično autizmu).[6]
Komplikacije i posljedice
Aplazija corpus callosum ima posljedice i komplikacije koje variraju ovisno o pridruženim abnormalnostima mozga. Djeca s najtežim malformacijama mozga mogu imati napadaje, spastičnost, hidrocefalus i oslabljen tjelesni i mentalni razvoj.
Dijagnostika aplazija corpus callosum
Za postavljanje genetske dijagnoze provode se molekularno genetske studije, kromosomske i subtelomerne analize. U prenatalnoj pedijatriji genetsko testiranje prakticira se tijekom trudnoće - uz pomoć amniocenteze (analiza plodne vode).[7]
Samo instrumentalna dijagnostika može identificirati patologiju:
Vizualizacija omogućuje utvrđivanje prisutnosti takvih specifičnih strukturnih značajki djelomične aplazije kao što su rudimentarni rostrum (prednje tijelo corpus callosum) ili aplazija stražnjeg tijela corlos callosum - radiatio corporis callosi i splenij. [8]
Diferencijalna dijagnoza
Za identifikaciju i razlikovanje drugih patologija corpus callosum - disgeneza (defektan razvoj), hipoplazija (djelomična nerazvijenost), atrofija ili hipoplazija corpus callosum, kao i za potvrdu prisutnosti genetskog sindroma - provodi se diferencijalna dijagnoza. [9]
Tko se može obratiti?
Liječenje aplazija corpus callosum
Ne postoje metode za vraćanje žuljevitog tijela u normalno stanje. Stoga se liječenje može sastojati u smanjenju ozbiljnosti simptoma ovog nedostatka:
- uporaba antikonvulziva;
- fizioterapija, elektrokonvulzivna terapija (za povećanje mišićne snage i poboljšanje koordinacije pokreta); [10]
- govorna terapija;
- razvoj osnovnih vještina radnom terapijom.
Prevencija
Kao profilaksa može se uzeti u obzir samo sprječavanje teratogenih učinaka različitih čimbenika i prenatalna dijagnostika kongenitalnih bolesti .
Prognoza
Općenito, prognoza ovisi o stupnju i ozbiljnosti manifestacija aplazije žuljevitog tijela i prisutnosti / odsutnosti popratnih malformacija. [11]
U djece s blagim slučajevima ove kongenitalne anomalije, njezine negativne neuropsihijatrijske posljedice mogu biti minimalne uz gotovo normalno funkcioniranje. A kao odrasli, neki ljudi bez corpus callosuma imaju prosječnu inteligenciju i žive normalnim životom.