Bolesti endokrinog sustava i metabolički poremećaji (endokrinologija)

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (adrenalni virilizam) je sindrom u kojem višak nadbubrežnih androgena uzrokuje virilizaciju. Dijagnoza je klinička, potvrđuje se povišenim razinama androgena sa i bez supresije deksametazonom; snimanje nadbubrežne žlijezde s biopsijom ako se otkrije masivna lezija može biti potrebno kako bi se utvrdio temeljni uzrok. Liječenje adrenogenitalnog sindroma ovisi o uzroku.

Sindromi poliglandularne insuficijencije

Sindromi poliglandularne insuficijencije (autoimuni poliglandularni sindromi; sindromi poliendokrine insuficijencije) karakterizirani su kompetitivnom disfunkcijom nekoliko endokrinih žlijezda.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB

Multipli endokrini neoplastični sindrom, tip IIB (MEN IIB, MEN IIB sindrom, sindrom mukoznog neuroma, multipla endokrina adenomatoza) karakteriziraju multipli mukozni neuromi, medularni karcinomi štitnjače, feokromocitomi i često Marfanov sindrom.

Povećanje volumena izvanstanične tekućine

Povećanje volumena izvanstanične tekućine uzrokovano je povećanjem ukupnog sadržaja natrija u tijelu. Obično se opaža kod zatajenja srca, nefritičnog sindroma, ciroze. Kliničke manifestacije uključuju debljanje, edem, ortopneju. Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima. Cilj liječenja je ispraviti višak tekućine i ukloniti uzrok.

Hiperkalcemija

Hiperkalcemija je ukupna koncentracija kalcija u plazmi veća od 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ili koncentracija ioniziranog kalcija u plazmi veća od 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Temeljni uzroci uključuju hiperparatireoidizam, toksičnost vitamina D i rak.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa II A

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIA (MEN sindrom tipa IIA, multipla endokrina adenomatoza, sindrom tipa IIA, Sipleov sindrom) je nasljedni sindrom karakteriziran medularnim karcinomom štitnjače, feokromocitomom i hiperparatireoidizmom. Klinička slika ovisi o zahvaćenim žljezdanim elementima.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa I

Multipli endokrini neoplastični sindrom ili MEN I (multipla endokrina adenomatoza tipa I, Wermerov sindrom) je nasljedna bolest koju karakteriziraju tumori u paratireoidnim žlijezdama, gušterači i hipofizi. Kliničke manifestacije uključuju hiperparazitizam i asimptomatsku hiperkalcemiju.

Hiperfosfatemija

Hiperfosfatemija je koncentracija fosfata u serumu veća od 4,5 mg/dL (više od 1,46 mmol/L). Uzroci uključuju kronično zatajenje bubrega, hipoparatireoidizam i metaboličku ili respiratornu acidozu. Kliničke značajke hiperfosfatemije mogu biti povezane s istodobnom hipokalcemijom i mogu uključivati tetaniju.

Hipomagnezijemija

Hipomagnezemija je koncentracija magnezija u plazmi manja od 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Mogući uzroci uključuju nedovoljan unos i apsorpciju magnezija, povećano izlučivanje zbog hiperkalcemije ili lijekova poput furosemida. Simptomi hipomagnezijemije povezani su s istodobnom hipokalemijom i hipokalcemijom te uključuju letargiju, tremor, tetaniju, napadaje i aritmije.

Laktoacidoza

Laktična acidoza razvija se kao rezultat povećane proizvodnje ili smanjenog metabolizma laktata, kao i njihove kombinacije. Laktat je normalni nusprodukt metabolizma glukoze i aminokiselina. Najteži oblik, laktična acidoza tipa A, razvija se hiperprodukcijom mliječne kiseline u ishemijskom tkivu kako bi se stvorio ATP s nedostatkom O2.

Zdravlje