Mobiusov sindrom kod djece

Kongenitalna anomalija uzrokovana abnormalnom strukturom kranijalnih živaca je Moebiusov sindrom. Razmotrimo njegove uzroke, simptome, dijagnostičke i korekcijske metode.

Neurološki poremećaji čine značajan udio kongenitalnih patologija. Moebiusov sindrom karakterizira odsutnost facijalnih reakcija. Pacijent se ne može smiješiti, plakati ili izražavati druge emocije. Ovaj poremećaj je rijedak i slabo proučen. Otkriva se kod jednog od 150 000 novorođenčadi svake godine.

Sindrom je uključen u međunarodnu klasifikaciju bolesti ICD-10 Klasa 10 – Kongenitalne anomalije (malformacije), deformacije i kromosomski poremećaji (Q00-Q99):

Q80-Q89 Druge kongenitalne anomalije (malformacije).

• Q87 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih malformacija koji zahvaćaju više sustava.

Bolest je prvi put opisao 1892. godine njemački psihijatar i neurolog Paul Mobius. Patologija se sustavno proučava do danas, budući da njezini pouzdani uzroci nisu utvrđeni. Liječenje, odnosno korekcija, sastoji se od mnogih metoda usmjerenih na uklanjanje različitih simptoma bolesti. Pravovremenom dijagnozom i liječenjem pacijent ima priliku za normalnu socijalnu prilagodbu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Moebiusov sindrom je prilično rijetka bolest. Statistike pokazuju da se dijagnosticira s prevalencijom od 1 slučaja na 150 000 novorođenčadi. Zbog izraženih simptoma (oštećena ili potpuna odsutnost izraza lica i refleksa sisanja), složeno liječenje započinje u ranoj fazi bolesti. Suvremene mikrokirurške i konzervativne metode korekcije omogućuju minimiziranje komplikacija bolesti.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci Moebiusov sindrom

Mnoge ozbiljne anomalije nastaju u maternici, prenose se na genetskoj razini ili nastaju zbog određenih čimbenika. Uzroci Moebiusovog sindroma, odnosno najtežeg oblika paralize facijalnog živca, nisu u potpunosti poznati. Mišljenja liječnika i znanstvenika podijeljena su u sljedeće teorije:

• Atrofija kranijalnih živaca zbog vaskularnih poremećaja tijekom embrionalnog razdoblja. Privremeni prekid ili promjena u opskrbi krvlju, tj. gladovanje kisikom tijekom fetalnog razvoja, dovodi do oštećenja središnjeg živčanog sustava različitog stupnja. To se može manifestirati kao anomalije u rastu djeteta ili utjecati na razvoj njegovog mozga.
• Uništavanje ili oštećenje kranijalnih živaca zbog vanjskih čimbenika. To može uključivati razne zarazne bolesti majke, poput rubeole, hipertermije, generalizirane hipoksije, gestacijskog dijabetesa ili upotrebe droga u prvom tromjesečju trudnoće.
• Razni poremećaji i patološki procesi u tijelu koji izazivaju probleme s mozgom.
• Mišićne patologije koje uzrokuju degenerativne lezije perifernog živčanog sustava i mozga.

Ovaj defekt razvoja kranijalnog živca očituje se u raznim anomalijama. Zbog toga mnogi pacijenti doživljavaju jednostranu ili bilateralnu paralizu mišića lica. Kod njega su izrazi lica potpuno odsutni ili oštećeni. Osoba ne reagira na vanjske podražaje, ne smiješi se niti se mršti. Bebe sa sindromom imaju slabo razvijen refleks sisanja, ne mogu normalno gutati hranu. Bez složenog liječenja dovodi do poremećaja u socijalnoj prilagodbi i normalnom životu u društvu.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Faktori rizika

Prema provedenim studijama, Moebiusov sindrom je multifaktorijalan. To jest, faktori rizika za razvoj ove patologije povezani su i s genetskim i s vanjskim uzrocima.

U slučaju obiteljske anamneze, bolest je autosomno dominantna osobina. Abnormalni gen može se naslijediti i od majke i od oca. Rizik prijenosa abnormalnog gena je 50% za svaku trudnoću i ne ovisi o spolnim karakteristikama budućeg djeteta.

Drugi mogući faktori bolesti:

• Gladovanje kisikom tijekom intrauterinog razvoja.
• Razne bolesti i ozljede tijekom trudnoće.
• Uzimanje narkotičkih tvari ili kontraindiciranih lijekova u ranoj fazi trudnoće.
• Kongenitalna hipoplazija.

Uz gore navedene čimbenike, rizik od razvoja patologije povezan je sa smanjenim zaštitnim svojstvima imunološkog sustava, dobi žene (što je majka starija, to je veći rizik od rađanja djeteta s patologijama), virusnim i zaraznim bolestima preboljelim tijekom trudnoće. U nekim slučajevima, patologija je dijagnosticirana kod djece čije su majke imale rubeolu, gripu ili su bile otrovane kininom tijekom trudnoće.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Mehanizam razvoja Moebiusovog sindroma nije dovoljno shvaćen. Patogeneza je povezana s vaskularnim poremećajima tijekom intrauterinog razvoja. Uzimanje narkotika, zlouporaba alkohola i niz drugih čimbenika utječu na razvoj neurološkog poremećaja.

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, ali može biti i autosomno recesivna. Zahvaća 6. i 7. kranijalni živac. Njihov nepotpuni razvoj uzrokuje paralizu lica i poremećaje očnih mišića. Može biti zahvaćeno i ostalih 12 pari kranijalnih živaca, od kojih je svaki odgovoran za sljedeće procese u tijelu:

1. Mirisni živac - omogućuje vam percepciju mirisa.
2. Optički živac - prenosi vizualne informacije.
3. Okulomotorni živac odgovoran je za rad vanjskih mišića očne jabučice.
4. Blok - osigurava vezu između gornjeg kosog mišića očne jabučice i središnjeg živčanog sustava.
5. Trigeminalni - odgovoran za inervaciju žvakaćih i mišića lica.
6. Abduktor – lateralno kretanje oka i treptanje.
7. Lični - kontrolira mišiće lica, sadrži srednji živac koji prenosi okusne pupoljke prednje trećine jezika, osjete kože i prstiju na nogama.
8. Vestibulokohlearni pleksus je odgovoran za sluh.
9. Glosofaringealni - kontrolira proces gutanja i odgovoran je za osjet okusa.
10. Vagusni živac - prenosi senzorne i motoričke signale do mnogih organa, posebno prsnog koša i trbuha.
11. Pomoćni – odgovoran za kretanje mišića vrata, podizanje ramena i dovođenje lopatice do kralježnice.
12. Hioid - odgovoran za pokrete jezika.

Kongenitalna okulofacijalna paraliza često se manifestira nerazvijenošću 3., 6., 7., 9., 12. para kranijalnih živaca. To može biti posljedica štetnog djelovanja cerebrospinalne tekućine, tj. likvora, u području 4. para živaca.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Simptomi Moebiusov sindrom

Kongenitalne neurološke bolesti karakterizira kompleks različitih poremećaja u mnogim organima i sustavima. Simptomi Moebiusovog sindroma najčešće su povezani s paralizom lica, ozbiljnim problemima s mišićno-koštanim sustavom i deformitetima stopala. Ostali simptomi uključuju:

• Problemi s govorom i prehranom – pacijenti imaju problema s gutanjem i žvakanjem zbog nerazvijenosti mišića čeljusti, jezika, grla i grkljana. Također se opažaju problemi s govornim aparatom.
• Problemi sa zubima – zbog nepravilnog kretanja jezika, hrana se nakuplja iza zuba, uzrokujući karijes i druge bolesti. Sindrom karakterizira rascjep nepca.
• Problemi sa sluhom – pacijenti imaju smanjen sluh. Postoji visok rizik od njegovog potpunog gubitka zbog čestih infekcija uha koje nastaju zbog anatomskih značajki strukture ušnih školjki.

Osobe sa sindromom rađaju se s mikrognatijom (malom bradom) i malim ustima, s kratkim ili deformiranim jezikom. Nepce ima abnormalan otvor, tj. rascjep nepca. Problemi sa zubima također su prilično česti - nedostajući zubi ili nepravilno postavljeni zubi. Takve anomalije uzrokuju poteškoće s jedenjem, disanjem i govorom. Pacijenti pate od čestih respiratornih bolesti, poremećaja spavanja i disfunkcija senzorne integracije.

Također postoji nedostatak lučenja suza i poremećaji u vestibularnom sustavu. Koža pacijenta je zategnuta, kutovi usta su uvijek spušteni. Anomaliju karakteriziraju različite patologije udova: klupasto stopalo, dodatni prsti, sindaktilija itd.

Prvi znakovi

Očiti prvi znakovi Moebiusovog sindroma su odsutnost izraza lica. Bolest je također karakterizirana sljedećim simptomima:

• Anomalije u tjelesnoj strukturi i ograničena pokretljivost.
• Djelomična ili potpuna disfagija (poremećaji gutanja).
• Teškoće sisanja i disanja.
• Deformirana stopala.
• Poremećaji senzorne percepcije.
• Oftalmološki i otorinolaringološki poremećaji.
• Zategnutost kože lica.
• Vestibularni poremećaji.
• Odsutnost lučenja suza.
• Deformacija prsnog koša (Polandov sindrom).

Što se tiče inteligencije, ona može biti niža kod pedijatrijskih pacijenata. Ali kako stare, mentalne sposobnosti pacijenata ne zaostaju za njihovim vršnjacima.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Moebiusov sindrom kod djece

Mala djeca su posebno aktivna u izražavanju svojih emocija, pa je dijete s kongenitalnom okulofacijalnom paralizom odmah uočljivo. Moebiusov sindrom kod djece očituje se nepokretnošću lica i njegovom jasnom asimetrijom. Pacijenti ne reagiraju na vanjske podražaje, ne plaču, ne smiju se, pa se čak ni ne smiješe. Samo po zvukovima možete shvatiti da djetetu nešto treba. Bebe teško zatvaraju oči, a usta su im blago otvorena, pokreti glave su otežani.

Genetska patologija karakterizirana je autosomno recesivnim ili, rjeđe, dominantnim tipom nasljeđivanja. Poremećaj se dijagnosticira odmah nakon rođenja djeteta, budući da njegovi izrazi lica nisu prirodni. Mogu se pojaviti i druge anomalije:

• Fuzija ili odsutnost prstiju.
• Deformacija ušnih školjki.
• Povećana salivacija.
• Teškoće sisanja, gutanja i disanja.
• Slabost žvakaćih mišića.
• Oštećenje jezičnih funkcija.
• Teškoće u izgovoru.
• Nerazvijenost ili hipoplazija donje čeljusti.
• Ulceracija rožnice (kapci ostaju napola otvoreni tijekom spavanja).
• Strabizam.
• Epikantus.
• Oštećenje sluha.
• Oštećeno suzenje.
• Značajno smanjenje veličine očne jabučice.

Pravovremena dijagnoza bolesti je vrlo važna. Sveobuhvatan pregled djetetovog tijela omogućuje vam prepoznavanje različitih odstupanja i poremećaja te izradu plana za njihovo ispravljanje. Ne postoje radikalne metode liječenja sindroma. Djeca se podvrgavaju simptomatskoj terapiji, koja se sastoji od ispravljanja strabizma, poremećaja izgovora itd.

Moguće je izvesti kirurški zahvat kako bi se uklonio defekt atrofiranih mišića lica. Operacija omogućuje djelomično vraćanje mimičkih sposobnosti i prilagodbu u društvo. Međutim, bolest se ne izliječi u potpunosti; kako dijete raste, simptomi postaju blaži. U rijetkim slučajevima, oko 10% djece ima kašnjenja u mentalnom i intelektualnom razvoju.

Trenutno ne postoje preventivne mjere za sprječavanje ove patologije. Prognoza za Moebiusov sindrom je povoljna za život, budući da bolest nije sklona progresiji. Uz složenu korekciju i poštivanje svih medicinskih preporuka, većina djece vodi normalan život, unatoč činjenici da je poremećaj povezan s raznim psihološkim i socijalnim komplikacijama. Kršenje izraza lica i nemogućnost izražavanja emocija uzrokuju određene poteškoće u komunikaciji s drugima.

Može li se imati Moebiusov sindrom bez rascjepa?

Kada se sumnja na malformaciju kranijalnog živca, često se postavlja pitanje može li se Moebiusov sindrom pojaviti bez rascjepa. Na pozadini ove anomalije opažaju se koštane lezije i patologije iz različitih tjelesnih sustava, što remeti njegovo normalno funkcioniranje.

Formiranje kostiju lica i njihovo spajanje događa se u 7-8 tjednu intrauterinog razvoja. Kada je ovaj proces poremećen, javljaju se razne patologije lica. Razvoj usne šupljine događa se istovremeno s formiranjem nosne šupljine. Lubanja lica sastoji se od pet nastavaka - parnih maksilarnih i mandibularnih, jednog frontalnog. Gornje nepce nastaje od izraslina na unutarnjoj površini maksilarnih nastavaka. Zbog poremećaja ovog procesa, gornje nepce se ne zatvara i nastaje rascjep (pukotina).

Gornje nepce sastoji se od nastavaka i ploča nepčanih kostiju, koje su međusobno povezane šavom. Ovaj dio lubanje lica je anatomska barijera koja odvaja usnu šupljinu od nosne šupljine. Nepce se sastoji od tvrdog i mekog dijela.

Anatomske značajke gornjeg nepca:

• Tvrdo nepce je koštana tvorba sastavljena od nepčanih ploča. Njegovo formiranje događa se tijekom embrionalnog razdoblja. Ploče srastaju i tvore jednu kost u obliku kupole. Međutim, zbog genetskih poremećaja, kosti se ne formiraju ispravno, tj. stvara se rascjep.
• Meko nepce tvore meka tkiva, tj. mišići (lingvalni, palatofaringealni, palatoglosalni, koji podižu i napinju meko nepce) i nepčana aponeuroza. Ima prednji i stražnji dio. Ako defekt zahvaća sve slojeve nepca, tj. mišiće i sluznicu, tada se radi o otvorenoj pukotini. Ako su zahvaćeni samo mišići, tada se radi o skrivenoj pukotini mekog nepca.

Ovaj simptom Moebiusovog sindroma javlja se ne samo zbog genetskih čimbenika, već i zbog štetnih učinaka raznih virusa, bakterija i parazita na fetus. Neke bolesti koje žena pretrpi tijekom trudnoće imaju teratogeni učinak: vodene kozice, citomegalovirus, ospice, herpes.

Postoji nekoliko oblika rascjepa nepca, koji se razlikuju po stupnju nezatvorenosti gornjeg nepca:

• Rascjep mekog nepca
• Rascjep mekog nepca i dijela tvrdog nepca
• Jednostrana rascjep nepca
• Bilateralna lezija gornjeg nepca

Za liječenje rascjepa nužna je kirurška intervencija. Za uspješnu operaciju indicirano je koordinirano djelovanje više medicinskih specijalista: pedijatrije, maksilofacijalne kirurgije, ortodoncije, neurologije, otorinolaringologije. Liječenje se provodi u fazama, broj operacija može premašiti 5-7. Korekcija je indicirana za pedijatrijske pacijente od 3 do 7 godina.

Ako se rascjep nepca ostavi bez kirurške intervencije, to dovodi do poremećaja vitalnih funkcija: problema s gutanjem i sisanjem, poremećaja govora i disanja, postupnog gubitka sluha, probavnih poremećaja i zubnih bolesti. Zbog patologije, hrana i tekućina ulaze u nosnu šupljinu. Stoga se pacijentima prikazuje prehrana uz pomoć posebne sonde. Kako dijete raste, ovaj defekt postaje izraženiji, uzrokujući psihološke poremećaje.

[ 22 ]

Osmijeh s Moebiusovim sindromom

Kongenitalna diplegija lica može biti bilateralna i jednostrana. Osmijeh kod Moebiusovog sindroma nemoguć je bez kirurške korekcije. Paraliza mišića lica dovodi do nemogućnosti izražavanja osjećaja putem mimike. Osobe s ovim sindromom nazivaju se "djecom bez osmijeha". Patologiju komplicira činjenica da pacijenti nisu u stanju prepoznati i interpretirati tuđe emocije, budući da je odnos između neuronskog imitacijskog sustava i limbičkog sustava poremećen.

Nemogućnost osmijeha najkarakterističniji je simptom sindroma. Rascjep nepca uzrokuje probleme s hranjenjem, jer hrana ulazi u nosnu šupljinu. Također se opaža povećano slinjenje i otežano sisanje.

U nekim slučajevima, kongenitalna anomalija ostaje nezapažena nekoliko tjedana ili čak prvih mjeseci djetetova života. Ali nemogućnost osmijeha i nedostatak izraza lica pri plaču prije ili kasnije izaziva zabrinutost među roditeljima. Mnoge bebe sa sindromom ne mogu potpuno zatvoriti usta zbog anomalija čeljusti i brade. Paraliza lica uzrokuje probleme s govorom u 75-90% slučajeva. Pacijenti ne mogu normalno izgovarati glasove i slova, što komplicira proces socijalizacije.

Faze

Klasifikaciju Moebiusovog sindroma prvi su put predložili znanstvenici koji su proučavali ovu patologiju 1979. godine. Stadiji bolesti temelje se na njezinim patološkim znakovima:

1. Jednostavna hipoplazija ili atrofija kranijalnih živaca.
2. Primarne lezije perifernog središnjeg živčanog sustava. Karakteriziraju ih degenerativne lezije facijalnih živaca.
3. Fokalna nekroza u jezgrama moždanog debla. Mikroskopsko oštećenje neurona i drugih moždanih stanica.
4. Primarna miopatija, i bez i s oštećenjem CNS-a. Manifestira se raznim mišićnim simptomima.

Tijekom dijagnoze atrofije motornih jezgara kranijalnih živaca određuje se stadij bolesnog stanja. Na temelju toga se izrađuje plan budućeg liječenja i prognoze.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Obrasci

Klasifikacija neurološke patologije ima određene vrste, koje ovise o njezinim simptomima:

1. Kognitivno oštećenje – većina ljudi sa sindromom ima normalnu inteligenciju, ali 10-15% ima dijagnozu umjerene mentalne retardacije. Mnogi znanstvenici povezuju bolest s autizmom. Međutim, ova teorija nije potvrđena, budući da se razvojna kašnjenja normaliziraju kako ljudi stare.
2. Poremećaji koštanog sustava – oko 50% pacijenata ima malformacije udova. Najčešće se opažaju deformiteti stopala, krivo stopalo, nedostajući ili srasli prsti. Kod nekih pacijenata dijagnosticira se skolioza, nerazvijeni prsni mišići i problemi s vestibularnim sustavom.
3. Emocionalni i psihološki simptomi – zbog kongenitalne paralize lica postoje ozbiljni problemi s komunikacijom i razvojem socijalnih vještina. Pacijenti su skloni depresivnim poremećajima, imaju poteškoće u učenju i poremećaje govora.

Uz gore navedene simptomske komplekse, opažaju se problemi u razvoju. Zbog nemogućnosti normalnog pomicanja očiju, prostorna orijentacija i prepoznavanje objekata su oštećeni.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikacije i posljedice

Prema medicinskoj statistici, u 30% slučajeva Moebiusov sindrom uzrokuje ozbiljne posljedice i komplikacije. Najčešće se pacijenti suočavaju sa sljedećim problemima:

• Teški oblici paralize.
• Kontrakture i sinkineze.
• Bolne senzacije.
• Oftalmološke i stomatološke patologije.
• Degenerativne promjene u udovima.
• Poremećaj funkcioniranja organa i sustava.

Mnogim pacijentima dijagnosticiraju se kontrakture zbog povećanog mišićnog tonusa. Paraliza facijalnog živca uzrokuje ozbiljno zatezanje kože lica. Može se primijetiti i sinkineza, odnosno povezani pokreti mišića - podizanje kutova usta, nabiranje čela pri zatvaranju očiju i još mnogo toga.

U većini slučajeva, komplikacije su povezane s nepravilnom obnovom oštećenih mišićnih vlakana. Kod 60% pacijenata dijagnosticira se djelomični ili potpuni gubitak vida, nepotpuno zatvaranje očiju i razni problemi sa zubima.

[ 29 ]

Dijagnostika Moebiusov sindrom

Do danas ne postoji specifičan algoritam za dijagnosticiranje Moebiusovog sindroma. Bolest se otkriva na temelju karakterističnih simptoma. Paraliza facijalnog živca jedan je od glavnih simptoma sindroma. Postoji niz specijaliziranih testova koji omogućuju isključivanje drugih uzroka kongenitalne diplegije lica.

Dijagnostiku provodi neurolog i niz drugih stručnjaka. Tijekom početnog pregleda liječnik prikuplja nasljednu anamnezu i propisuje kliničke pretrage urina i krvi. Provodi se niz instrumentalnih studija, uključujući obvezni CT, MRI i elektroneuromiografiju. Također je indicirana diferencijalna dijagnostika kako bi se usporedili znakovi bolesti s drugim mogućim kongenitalnim patologijama.

[ 30 ]

Testovi

Laboratorijska dijagnostika u slučaju sumnje na kongenitalni neurološki poremećaj usmjerena je na utvrđivanje općeg stanja tijela i njegovih različitih komplikacija. Testovi omogućuju otkrivanje skrivenih infektivnih ili upalnih lezija i niza drugih patologija.

Pacijentima se propisuju opći i biokemijski testovi krvi, testovi urina i stolice. U prisutnosti upalnih procesa opaža se povećanje brzine sedimentacije eritrocita, povećanje broja leukocita i smanjenje limfocita. Takvi rezultati omogućuju nam da posumnjamo na komplikacije poput otitisa, meningitisa, tumorskih lezija i drugih.

[ 31 ]

Instrumentalna dijagnostika

Za utvrđivanje opsega oštećenja kranijalnih živaca indicirana je instrumentalna dijagnostika. Najčešće se pacijentima propisuju sljedeće studije:

• Kompjuterska tomografija i magnetska rezonancija mozga - ove dijagnostičke metode temelje se na sposobnosti tkiva da djelomično apsorbiraju rendgenske zrake. Zračenje se provodi s nekoliko točaka kako bi se dobile pouzdane informacije. Postupak vam omogućuje određivanje područja poremećene cirkulacije krvi, tumora, hematoma mozga i drugih patologija.
• Elektroneurografija je određivanje brzine širenja električnog signala duž živčanih vlakana. Za stimulaciju se koriste slabi električni impulsi, mjereći njihovu aktivnost na različitim točkama. Moebiusov sindrom karakterizira smanjenje brzine provođenja impulsa, nemogućnost prijenosa signala na jednu od živčanih grana zbog puknuća živčanog vlakna. Ako se otkrije smanjenje broja električno pobuđenih mišićnih vlakana, postoji rizik od mišićne atrofije.
• Elektromiografija – ova metoda se temelji na proučavanju električnih impulsa koji se javljaju u mišićima (bez stimulacije električnom strujom). Tijekom postupka, tanke igle se ubacuju u različita područja mišića, određujući širenje impulsa boli. Studija se provodi s opuštenim i napetim mišićima. Otkriva oštećene živce, njihovu atrofiju i kontrakture.

Instrumentalne metode usmjerene su na procjenu stanja mišića lica. Po potrebi se proučava stanje drugih potencijalno abnormalnih živaca, na primjer, velikog uha ili gastroknemiusa. Na temelju dijagnostičkih rezultata liječnik izrađuje plan za ispravljanje bolnog stanja.

Möbiusov sindrom na magnetskoj rezonanci

Jedna od najinformativnijih dijagnostičkih studija za kongenitalnu okulofacijalnu paralizu je magnetska rezonancija. Ova metoda temelji se na interakciji magnetskog polja i atoma vodika. Nakon doze zračenja, atomske čestice oslobađaju energiju koju bilježe ultraosjetljivi senzori. Zahvaljujući tome, moguće je dobiti slojevitu sliku mozga i drugih organa. Postupak otkriva tumorske lezije, upalne procese u membranama mozga i abnormalni razvoj krvnih žila.

Moebiusov sindrom na magnetskoj rezonanciji očituje se hipoplazijom, tj. nerazvijenošću 6. i 7. para kranijalnih živaca. Uz pomoć vizualizacije, kod mnogih pacijenata se utvrđuje odsutnost srednjih cerebelarnih stabljika. Poremećaj 6. i 7. para živaca povezan je s kraniofacijalnim, mišićno-koštanim i kardiovaskularnim defektima, tj. simptomima bolesti.

Magnetska rezonancija u potpunosti pokazuje abnormalnu strukturu moždanog debla uzrokovanu sindromom. Rezultati studije omogućuju izradu plana za ispravljanje patoloških manifestacija bolesti.

Diferencijalna dijagnoza

Budući da se porođajne ozljede i niz drugih patologija mogu zamijeniti za znakove Moebiusovog sindroma, pacijentima se pokazuje diferencijalna dijagnostika. Rijetka kongenitalna anomalija uspoređuje se sa sljedećim bolestima:

• Bulbarna paraliza.
• Traumatska ozljeda facijalnog živca tijekom porođaja.
• Respiratorna paraliza.
• Downov sindrom.
• Metabolička neuropatija.
• Neuromuskularne patologije.
• Moždani sindromi.
• Poljska anomalija.
• Tromboza bazilarne arterije.
• Kongenitalna mišićna distrofija.
• Fokalna mišićna atrofija.
• Spinalna mišićna atrofija.
• Toksična neuropatija.
• Cerebralna paraliza.

Za provođenje diferencijalne dijagnostike koristi se niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

Liječenje Moebiusov sindrom

Najbolja opcija za uklanjanje malformacija kranijalnih živaca je sveobuhvatno liječenje Moebiusovog sindroma. Radikalne metode do danas nisu razvijene. Glavni zadatak liječnika je simptomatska terapija, odnosno korekcija vida, izgovora i drugih patologija.

1. Prehrana – zbog rascjepa nepca (rascjepljenog nepca), hranjenje novorođenčadi je znatno komplicirano. Djeca imaju oštećene reflekse sisanja i gutanja, pa se odabire alternativa dojenju. Za to se koriste posebne sonde, šprice i kapaljke za hranjenje.
2. Oftalmološka terapija – pacijenti sa sindromom ne mogu normalno treptati i potpuno zatvoriti oči tijekom spavanja. Zbog toga postoji rizik od ulceracije rožnice i povećane suhoće. Pacijentima se propisuju posebne kapi koje uklanjaju upalne reakcije. Također je indiciran tarzofarinks – kirurški zahvat usmjeren na djelomično šivanje rubova kapaka za normalno treptanje i zaštitu rožnice.
3. Stomatološki i ortodontski tretman – zbog rascjepa nepca pacijenti imaju nepravilan zagriz, zubi su pomaknute ili nedostaju. Mogu postojati i problemi s normalnim zatvaranjem usne šupljine, što uzrokuje razne bolesti desni i povećanu suhoću usana. Za korekciju se koriste razni ortodontski aparati koji omogućuju formiranje normalnog položaja zuba. U posebno teškim slučajevima izvodi se operacija čeljusti.
4. Obnova izraza lica i govora – provodi se složena kirurška intervencija kako bi se smanjili simptomi paralize facijalnog živca. Operacija se izvodi u ranoj dobi kako dijete, kako odrasta, ne bi imalo problema u interakciji s vanjskim svijetom. Posebna se pozornost posvećuje korekciji izgovora, budući da postoje problemi s govorom zbog anatomski nepravilnog položaja jezika.
5. Fizikalna terapija – propisuje se pacijentima s raznim ortopedskim devijacijama. Najčešće se korektivne operacije izvode kod deformiteta stopala, krivog stopala, anomalija šaka i prstiju te nerazvijenosti prsnog koša.
6. Psihološka podrška – suradnja s psihologom/psihoterapeutom je neophodna i za osobe sa sindromom i za članove njihove obitelji. Stručnjaci za mentalno zdravlje pomažu u suočavanju s osjećajima koji se ne mogu u potpunosti izraziti zbog paralize lica. Liječnik radi na pacijentovom samopoštovanju, pomaže u pronalaženju konstruktivnih načina za razgovor o njihovom problemu u društvu.

Liječenje Moebiusovog sindroma provode pedijatri, neurolozi, plastični kirurzi, otorinolaringolozi, ortopedi, psiholozi i brojni drugi medicinski stručnjaci.

Lijekovi

Kongenitalna nerazvijenost jezgri kranijalnih živaca zahtijeva sveobuhvatan pristup liječenju. Terapija lijekovima koristi se za poboljšanje opskrbe mozga krvlju i vraćanje funkcioniranja njegovih atrofiranih područja.

Liječnik odabire lijekove individualno za svakog pacijenta. Prilikom odabira lijeka uzimaju se u obzir dob pacijenta, stadij Moebiusovog sindroma i druge značajke bolesti. Vrlo često se pacijentima propisuju sljedeći lijekovi:

1. Cerebrolizin

Poboljšava metabolizam moždanog tkiva. Sadrži peptide i biološki aktivne aminokiseline, koje su glavne komponente metabolizma mozga. Aktivne tvari lijeka prodiru kroz krvno-moždanu barijeru, odnosno kroz krv i moždano tkivo. Poboljšava prijenos živčanog uzbuđenja i regulira unutarstanični metabolizam.

Povećava učinkovitost proizvodnje energije u tijelu u prisutnosti kisika, poboljšava unutarstanično stvaranje proteina, minimizira procese zakiseljavanja zbog povećanog sadržaja mliječne kiseline. Štiti moždane stanice, povećava preživljavanje neurona u prisutnosti nedovoljne opskrbe kisikom i drugih štetnih učinaka.

• Indikacije za primjenu: bolesti s poremećajima središnjeg živčanog sustava, cerebrovaskularni inzulti, operacije mozga, mentalna retardacija kod djece. Razne psihijatrijske patologije sa simptomima rastresenosti i gubitka pamćenja.
• Način primjene: u slučaju cerebrovaskularnih insulcija, nakon teških kraniocerebralnih ozljeda ili neurokirurških operacija, lijek se primjenjuje intravenski kap po kap, 10-30 ml, razrijeđen u 100-200 ml izotonične otopine natrijevog klorida. Lijek se primjenjuje tijekom 60-90 minuta. Tijek liječenja je 10-25 dana. U slučaju blažeg oblika bolesti, lijek se primjenjuje intramuskularno, 1-2 ml tijekom 20-30 dana.
• Nuspojave: snižavanje ili povišenje tjelesne temperature, privremeni osjećaj topline na mjestu injiciranja.
• Kontraindikacije: trudnoća, alergijske reakcije, teška disfunkcija jetre.

Lijek je dostupan u ampulama od 1 i 5 ml s 5% otopinom.

2. Korteksin

Polipeptidni lijek s uravnoteženim sastavom neurotransmitera i polipeptida. Ima tkivno specifičan učinak na moždanu koru, smanjuje toksični učinak neurotropnih tvari i poboljšava kognitivne sposobnosti. Aktivne tvari aktiviraju reparativne procese u središnjem živčanom sustavu te imaju cerebroprotektivni i antikonvulzivni učinak. Lijek potiče brzu obnovu funkcija središnjeg živčanog sustava nakon različitih stresnih učinaka.

Cortexin regulira sadržaj serotonina i dopamina. Obnavlja bioelektričnu aktivnost moždanih stanica i GABA-ergički utjecaj.

• Indikacije za uporabu: usporeni psihomotorni i govorni razvoj u djetinjstvu, cerebralna paraliza, oštećeno razmišljanje, pamćenje i smanjena sposobnost učenja, različiti autonomni poremećaji, astenični sindrom, encefalopatije različitih etiologija, cerebrovaskularne insulacije, kompleksno liječenje epilepsije.
• Način primjene: lijek je namijenjen za intramuskularnu injekciju. Sadržaj bočice otopi se u 1-2 ml otapala (voda za injekcije, 0,9%-tna otopina natrijevog klorida ili 0,5%-tna otopina prokaina). Postupak se provodi jednom dnevno, tijek liječenja je 5-10 dana. Doziranje se izračunava individualno za svakog pacijenta.
• Nuspojave: reakcije preosjetljivosti opažene su u rijetkim slučajevima. Nisu zabilježeni slučajevi predoziranja.
• Kontraindikacije: alergijske reakcije na sastojke lijeka, trudnoća i dojenje.

Cortexin je dostupan u obliku liofiliziranog praška u bočicama od 10 mg za pripremu intramuskularne otopine.

3. Dibazol

Lijek iz farmakoterapijske skupine perifernih vazodilatatora. Ima vazodilatacijska i antispazmodična svojstva, snižava krvni tlak. Poboljšava funkcioniranje leđne moždine, obnavlja aktivnost perifernog živčanog sustava. Aktivne tvari stimuliraju sintezu interferona, pružajući umjereni imunostimulirajući učinak.

• Indikacije za uporabu: grčevi glatkog mišićnog sloja krvnih žila, bolesti živčanog sustava, sindrom mlohave paralize. Lijek je učinkovit kod hipertenzije, grčeva glatkih mišića unutarnjih organa i crijevnih kolika.
• Način primjene i doziranje ovise o obliku lijeka. Za parenteralnu primjenu koristi se 2,5-10 mg lijeka. Tablete se propisuju pacijentima starijim od 12 godina po 20-50 mg 2-3 puta dnevno. Maksimalna pojedinačna doza je 50 mg, maksimalna dnevna doza je 150 mg.
• Nuspojave: arterijska hipotenzija, vrtoglavica, alergijske reakcije na koži. Kod lokalne primjene moguća je bol na mjestu injiciranja.
• Kontraindikacije: individualna netolerancija na komponente lijeka, teška bubrežna disfunkcija, čir na želucu i dvanaesniku, gastrointestinalno krvarenje. Šećerna bolest, teško zatajenje srca, trudnoća i dojenje.
• Predoziranje: glavobolje i vrtoglavica, razvoj osjećaja vrućine, mučnina, pojačano znojenje, arterijska hipotenzija. Ne postoji specifični antidot, indicirana je simptomatska terapija, ispiranje želuca i uzimanje enterosorbenata.

Dibazol je dostupan u obliku tableta, 10 komada po pakiranju, i kao otopina za injekcije od 1,5 ml lijeka u ampulama, 10 ampula po pakiranju.

4. Nivalin

Inhibitor kolinesteraze s aktivnom tvari – galantaminom. Poboljšava provođenje impulsa između neuromuskularnih sinapsi. Povećava uzbuđenje refleksnih zona leđne moždine i mozga. Stimulira i tonizira kontrakciju skeletnih mišića. Pojačava izlučivanje znojnih i probavnih žlijezda, obnavlja funkciju mišićnog tkiva. Smanjuje intraokularni tlak.

• Indikacije za uporabu: patologije živčanog sustava i mioneuralne sinapse, mišićna distrofija, neuritis, mijastenija, cerebralna paraliza. Primjena lijeka je učinkovita u slučajevima ozljede leđne moždine, nakon poliomijelitisa, mijelitisa, a također i u slučajevima spinalne mišićne atrofije.
• Način primjene ovisi o obliku lijeka. Otopina se primjenjuje intramuskularno i intravenski. U slučaju kratkog liječenja moguća je parenteralna primjena. U prosjeku, početna doza je 2,5 mg dnevno s postupnim povećanjem. Maksimalna dnevna doza je 20 mg.
• Nuspojave: reakcije preosjetljivosti, urtikarija, svrbež, anafilaktički šok. Glavobolje i vrtoglavica, mučnina i tremor ekstremiteta, suženje zjenica. Tijekom terapije mogu se razviti nesanica, bronhijalni grčevi, proljev, pojačana peristaltika, bolovi u trbuhu i često mokrenje. U rijetkim slučajevima opaža se povećana proizvodnja nosnog i bronhijalnog sekreta.
• Kontraindikacije: alergijske reakcije na sastojke lijeka, bronhijalna astma, bradikardija, angina pektoris, zatajenje srca, teška disfunkcija bubrega i jetre, trudnoća i dojenje. Otopina se ne propisuje djeci mlađoj od 1 godine, a tablete mlađoj od 9 godina.
• Predoziranje: mučnina i povraćanje, abdominalne kolike, hipotenzija, proljev, bronhijalni grčevi, konvulzije i koma, bradikardija.

Nivalin je dostupan u obliku oralnih tableta i medicinske otopine.

5. Tivortin

Lijek s aktivnom tvari - aminokiselinom iz kategorije djelomično sintetiziranih u tijelu. Arginin je regulator unutarstaničnih metaboličkih procesa, utječući na vitalne funkcije organa i tkiva. Ima antioksidativna, antiastenična i membransko-stabilizirajuća svojstva.

• Indikacije za primjenu: akutni cerebrovaskularni inzult i njegove komplikacije, aterosklerotske promjene u moždanim žilama sa znakovima hipoksije, različiti metabolički poremećaji, astenična stanja, smanjena funkcija timusa, bolesti jetre i dišnog sustava. Gestoza tijekom trudnoće, preeklampsija.
• Način primjene: otopina se primjenjuje intravenski kap po kap početnom brzinom od 10 kapi u minuti. Dnevna doza je 4,2 g, tj. 100 ml nakon razrjeđivanja izotoničnom otopinom. Pri oralnoj primjeni, pojedinačna doza je 1 g, maksimalna dnevna doza je 8 g. Trajanje liječenja je 10-14 dana.
• Nuspojave: osjećaj peckanja na mjestu injekcije, glavobolje i vrtoglavica, lokalna upala vene na mjestu injekcije, razne alergijske reakcije.
• Kontraindikacije: preosjetljivost na sastojke lijeka, pacijenti mlađi od tri godine, teška bubrežna i jetrena insuficijencija. Primjena lijeka tijekom trudnoće moguća je samo na liječnički recept.
• Predoziranje: pojačano znojenje, slabost, anksioznost, tahikardija, tremor ekstremiteta. Mogu se razviti i alergijske reakcije i metabolička acidoza. Kako bi se otklonila takva stanja, potrebno je prekinuti uzimanje lijeka i provesti desenzibilizirajuću terapiju.

Tivortin je dostupan kao 4,2%-tna otopina za infuziju u bočicama od 100 ml.

6. Taufon

Propisuje se za oftalmološke komplikacije Moebiusovog sindroma. Lijek s aminokiselinom koja sadrži sumpor, a koja se u normalnim uvjetima formira tijekom transformacije cisteina. Poboljšava energetske procese, ima neurotransmiterska svojstva, inhibira sinaptički prijenos. Ima antikonvulzivna svojstva, stimulira reparativne procese kod distrofičnih stanja u tijelu.

Indikacije za uporabu: pothranjenost tkiva, lezije mrežnice, distrofija rožnice, povećan intraokularni tlak. Lijek se koristi kao instilacija od 2-3 kapi u svako oko 2-4 puta dnevno tijekom 2-3 mjeseca. Nisu utvrđene nuspojave, kontraindikacije ili znakovi predoziranja. Taufon je dostupan kao 4% otopina u bočicama od 5 ml i ampulama od 1 ml.

Upotreba lijekova treba se odvijati pod strogim liječničkim nadzorom i samo kao dio složene terapije za neurološku patologiju.

Vitamini

Rijetka kongenitalna neprogresivna anomalija s atrofijom motornih jezgara kranijalnih živaca zahtijeva složeno liječenje. Vitamini za Moebiusov sindrom propisuju se od prvih dana dijagnoze i uzimaju se tijekom cijelog života.

Za dobro koordinirano funkcioniranje mozga i zdravlje živčanog sustava preporučuju se sljedeći vitamini:

• A je tvar topljiva u mastima koja štiti stanice od negativnih učinaka slobodnih radikala. Povećava moždanu aktivnost, normalizira san i poboljšava koncentraciju.
• C – askorbinska kiselina povećava zaštitna svojstva imunološkog sustava i štiti stanice od slobodnih radikala. Poboljšava moždanu aktivnost i funkcioniranje živčanog sustava. Poboljšava raspoloženje, pomaže u suočavanju sa stresom i živčanom napetošću.
• D – štiti krvne žile od kolesterola, sprječava gladovanje mozga kisikom, poboljšava pamćenje. Smanjuje nervozu.
• E – jača krvne žile i kapilare, štiti tijelo od djelovanja slobodnih radikala. Štiti mozak od Alzheimerove bolesti, poboljšava pamćenje i raspoloženje.

Najvažniji vitamini za normalno funkcioniranje mozga su vitamini B skupine:

• B1 je antidepresiv, ima jačajuća, umirujuća i obnavljajuća svojstva. Pozitivno utječe na mentalne sposobnosti i kognitivne funkcije, smanjuje anksioznost.
• B2 – sudjeluje u sintezi stanica, održava tonus i elastičnost krvnih žila, poboljšava san. Ublažava umor, slabost i bori se protiv čestih promjena raspoloženja.
• B3 – poboljšava cerebralnu opskrbu krvlju i mikrocirkulaciju u moždanim žilama, obnavlja energetski metabolizam u stanicama. Poboljšava pamćenje i pažnju, ublažava kronični umor.
• B5 – regulira i održava normalnu komunikaciju između neurona. Sprječava razvoj depresije, povećanog umora i problema sa spavanjem.
• B6 – sudjeluje u proizvodnji serotonina. Neophodan za apsorpciju esencijalnih aminokiselina za normalno funkcioniranje mozga. Povećava inteligenciju, poboljšava san, pamćenje i pažnju.
• B9 – aktivno sudjeluje u funkcioniranju živčanog sustava (inhibicija, uzbuđenje). Povećava zaštitna svojstva tijela, neophodan je za održavanje kratkoročnog i dugoročnog pamćenja, normalne brzine razmišljanja.
• B11 – povećava zaštitna svojstva imunološkog sustava. Jača i obnavlja funkcioniranje živčanog sustava, mozga, srca i mišićnog tkiva. Smanjuje anksioznost.
• B12 – osigurava kognitivnu funkciju mozga, održava normalne cikluse spavanja i buđenja. Smanjuje povećanu razdražljivost, poboljšava pamćenje i san.

Mikroelementi za jačanje živčanog sustava i održavanje normalnog funkcioniranja mozga:

• Željezo – podržava i regulira funkciju mozga. Poboljšava koncentraciju, potiče brze reakcije.
• Jod – pozitivno utječe na razinu hormona, poboljšava pamćenje.
• Fosfor – održava normalno funkcioniranje mozga, središnjeg živčanog sustava i cijelog tijela u cjelini.
• Magnezij – održava normalno funkcioniranje mišićnog sustava na svim razinama.
• Kalij je odgovoran za interakciju živaca s mišićima.
• Kalcij je odgovoran za normalan prijenos živčanih impulsa iz mišića u živčani sustav.

Uravnoteženom prehranom možete svom tijelu osigurati korisne vitamine i minerale. Najkorisniji proizvodi za neurološke poremećaje su: mliječni proizvodi, meso (svinjetina, govedina, jetra, piletina) i jaja, plodovi mora, žitarice (pšenica, heljda, zob), voće (agrumi, avokado, jagode, banane), povrće (mahunarke, špinat, lisnato povrće, rajčice), orašasti plodovi, riblje ulje. Postoje i gotovi vitaminski kompleksi koji se mogu kupiti u ljekarni. Za djecu se mogu propisati sljedeći lijekovi: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum i drugi.

Fizioterapijski tretman

Fizioterapija je obvezni dio kompleksne terapije kongenitalne diplegije lica. Fizioterapija je područje medicine koje proučava terapijski učinak prirodnih i umjetno stvorenih fizičkih čimbenika na tijelo.

Ovaj tretman značajno poboljšava centralnu regulaciju vitalnih funkcija tijela. Normalizira vodljivost i ekscitabilnost neuromuskularnog aparata, središnjeg živčanog sustava i povećava energetske resurse. Također se ubrzavaju metabolički procesi, ispravljaju patološke autoimune promjene, poboljšava se opskrba krvlju, trofika i mikrocirkulacija tkiva.

Postupci se odabiru individualno za svakog pacijenta. Liječnik uzima u obzir stadij i težinu bolesti, povijest patologije, fizičko i psihičko stanje pacijenta, dob i niz drugih čimbenika. Najčešće se kod Moebiusovog sindroma pacijentima propisuju sljedeći fizioterapijski postupci:

• Ultrazvučna terapija

Terapijski učinak postupka temelji se na mehaničkoj mikromasaži tkiva i stanica. Dolazi do energetskog djelovanja ultrazvučnih valova na tijelo uz stvaranje topline te fizikalnih i kemijskih učinaka. Ultrazvuk djeluje kao katalizator biokemijskih, fizikalnih i kemijskih reakcija i procesa u tijelu. Postupak se kombinira s lijekovima koji prodiru kroz histološke barijere i imaju terapijski učinak na patološka žarišta.

Ultrazvučna terapija propisuje se za patološke simptome sindroma iz mišićno-koštanog sustava, perifernog živčanog sustava, ORL patologija, stomatoloških bolesti, ozljeda, gastrointestinalnih poremećaja. Ova metoda je kontraindicirana za pacijente mlađe od 5 godina, s anginom pektoris, aritmijom, hipertenzijom, tromboflebitisom.

• Fonoforeza

Postupak se temelji na unošenju lijeka u tijelo pomoću određene frekvencije ultrazvučnog polja. Ova metoda je učinkovita i u početnoj fazi bolesti i u uznapredovalom tijeku. Korišteni lijekovi pojačavaju procese regeneracije oštećenih tkiva.

• Elektrospavanje

Temelji se na refleksnom učinku struje na mozak. Mehanizam djelovanja povezan je s iritacijom refleksogene zone očnih duplji i gornjeg kapka. Iritacija se prenosi duž refleksnog luka do talamusa i moždane kore. Postupak vraća vegetativnu, humoralnu i emocionalnu ravnotežu. Elektrosan je učinkovit kod stanja nakon kraniocerebralnih ozljeda, neuroloških bolesti, neuroza, cerebralne ateroskleroze, vegetativno-vaskularne distonije, hipertenzije.

• Magnetska terapija

Medicinski postupak u kojem se zahvaćena tkiva izlažu izmjeničnom niskofrekventnom ili konstantnom magnetskom polju. Cilj ove metode je aktiviranje fizikalnih i kemijskih procesa u krvnim elementima. Povećava brzinu kemijskih reakcija za 10-30%, povećava količinu citokina, prostaglandina i tokoferola u tkivima. Smanjuje podražljivost neurona sa spontanom impulsnom aktivnošću.

Magnetoterapija ima antispazmodična, vazodilatacijska, tonička i imunomodulatorna svojstva. Postupak se propisuje kod poremećaja mikrocirkulacijskih procesa u tijelu, upalnih bolesti u akutnoj fazi, patologija perifernog živčanog sustava, hipertenzije, vegetativno-vaskularne distonije.

• Lokalna darsonvalizacija

Ovo je metoda utjecaja na tijelo pomoću slabe pulsirajuće izmjenične struje srednje frekvencije i visokog napona. Postupak iritira terminalna područja osjetljivih živčanih vlakana kože, mijenjajući njihovu ekscitabilnost i aktivirajući lokalnu cirkulaciju krvi. Darsonvalizacija ima terapeutski učinak na vaskularne stijenke, pruža dezinfekcijski učinak zbog uništavanja membrana virusa i bakterija.

• Elektromiostimulacija (mioneurostimulacija, miostimulacija)

Mehanizam djelovanja ove metode temelji se na električnoj stimulaciji živaca i mišića prenošenjem struje s određenim karakteristikama kroz elektrode iz miostimulatora u tijelo. Postupak se propisuje pacijentima s bolestima središnjeg i perifernog živčanog sustava, kao i za rehabilitaciju nakon ozljeda.

• Masaža

Mehaničko djelovanje na oštećena tkiva s učvršćujućim i obnavljajućim svojstvima. Potiče opskrbu krvlju. Propisuje se za neurološke bolesti, ortopediju i druga patološka stanja.

• Terapeutski tjelesni trening (LFK)

Ovo je kompleks metoda liječenja za oporavak tijela nakon bolesti i za njihovu prevenciju. Fizikalna terapija poboljšava opskrbu krvlju i limfnu cirkulaciju, potiče procese regeneracije i prolazak živčanih impulsa.

Visoka učinkovitost fizioterapijskog liječenja neuroloških poremećaja temelji se na procesima regeneracije živčanog tkiva, poboljšanju njegove vodljivosti, minimiziranju boli i oteklina. Fizioterapija je kontraindicirana kod tumorskih lezija mozga i perifernih živaca, zaraznih bolesti središnjeg živčanog sustava, epilepsije s čestim napadima, psihoze.

Narodni lijekovi

Razvojni defekt kranijalnih živaca zahtijeva ozbiljan i sveobuhvatan medicinski pristup. Narodno liječenje Moebiusovog sindroma moguće je samo radi minimiziranja određenih patoloških simptoma i samo uz odgovarajuće liječničko dopuštenje. Za uklanjanje paralize lica indicirani su sljedeći postupci:

• Uzmite čašu kuhinjske soli ili čistog pijeska i dobro ga zagrijte u tavi. Sve stavite u vrećicu od debele tkanine. Nanesite je za zagrijavanje zahvaćenih tkiva svaki dan prije spavanja. Tijek liječenja trebao bi biti najmanje 1 mjesec. Toplina ubrzava obnovu oštećenih živaca i poboljšava stanje mišićnih vlakana.
• Svaki dan prije prvog obroka popijte ½ šalice svježeg soka od koprive, sat vremena kasnije ½ šalice soka od maslačka, a sat vremena kasnije ½ šalice soka od celera. Sat vremena nakon terapije sokovima trebali biste doručkovati. Postupak se provodi jednom svakih 10-15 dana. Biljni sokovi pomažu u uklanjanju preostalih metaboličkih produkata iz tijela koji se nakupljaju u velikim količinama, potiču metaboličke procese, pročišćavaju krv i aktiviraju probavne funkcije.
• Brezov sok ima povećanu biološku vrijednost kod neuroloških poremećaja. Potrebno je uzimati ½ čaše takvog soka dnevno. Ima umirujuća svojstva, normalizira metaboličke i energetske procese u tijelu.
• Uzmite 50 ml tinkture od majčine trave, božura, nevena i gloga. Ovaj biljni lijek normalizira stanje živčanog sustava. Tinkturu treba uzimati po 1 čajnu žličicu tijekom 2-3 mjeseca.

Osim gore navedenih narodnih recepata, u zahvaćena tkiva može se utrljati i ulje jele, što ima učinak zagrijavanja i potiče lokalnu cirkulaciju krvi.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Biljni tretman

Drugi alternativni pristup liječenju kongenitalne diplegije lica je liječenje biljem.

• U ljekarni kupite 10%-tnu otopinu mumija za utrljavanje. Nanesite malu količinu proizvoda na pamučni štapić i masirajte zahvaćeno područje lica. Masaža treba trajati najmanje 5 minuta, nakon čega treba popiti 20 mg mumija otopljenog u čaši toplog mlijeka s žličicom meda. Mumijo ima ljekovita svojstva za periferne živce, jača imunološki sustav. Trajanje liječenja je 10-14 dana.
• Za utrljavanje možete koristiti tinkturu bijele akacije. Prelijte 4-5 žlica cvjetova biljke s 250 ml votke i ostavite da odstoji 10 dana. Gotov proizvod se koristi za utrljavanje 2 puta dnevno tijekom mjesec dana.
• Žlicu crvenih latica ruže prelijte čašom kipuće vode. Ostavite smjesu da odstoji sat vremena. Uzimajte 200 ml lijeka 3-4 puta dnevno. Tijek liječenja trebao bi biti najmanje mjesec dana. Eterična ulja i mikroelementi sadržani u ruži poboljšavaju funkcioniranje živčanog sustava i vodljivost živčanih impulsa.
• Za smanjenje upale, čestih grčeva i oticanja zahvaćenog tkiva preporučuje se korištenje čaja od kamilice. Uzmite nekoliko žličica suhe kamilice, prelijte kipućom vodom i ostavite da odstoji dok se ne ohladi. Čaj popijte, a preostali biljni materijal koristite kao obloge na licu ispod celofana i tople krpe.
• Uzmite 2 žlice pupova crne topole i istu količinu maslaca. Dio biljke mora se temeljito zdrobiti i pomiješati s maslacem. Gotova mast se nanosi na kožu radi zagrijavanja. Eterična ulja i smole sadržane u pupoljcima imaju analgetski i protuupalni učinak. Učinak je primjetan nakon 5-7 dana terapije.

Teška paraliza lica zahtijeva dugotrajno liječenje. Prvi rezultati terapije bit će vidljivi za nekoliko mjeseci.

Homeopatija

Uklanjanje simptoma malformacija kranijalnih živaca homeopatskim lijekovima koristi se izuzetno rijetko. Homeopatija je alternativna i prilično kontroverzna metoda, čija učinkovitost još nije potvrđena od strane službene medicine. Razmotrimo lijekove koji se koriste za neurološke poremećaje:

• Agaricus – ukočenost i napetost mišića lica, njihovo trzanje, svrbež i peckanje. Ledene iglice prolaze duž živaca, bolni osjećaji probadajuće prirode.
• Kalmija – neuralgični bolovi u obliku probadajućih bolova s čestim parestezijama. Neugoda se javlja u jeziku, čeljusti i kostima lica. Bolovi se mogu smanjiti nakon jela.
• Cedron – periodična neuralgična bol oko očiju, u nosu. Neugoda se pojačava noću i u ležećem položaju.
• Verbascum – utječe na donju granu trigeminalnog živca, dišni sustav, uši. Zaustavlja bol u temporomandibularnom zglobu, bolno suzenje.
• Magnezij fosforicum – oštra, probadajuća bol koja se širi u gornju čeljust i zube. Lokalna paraliza mišića, grčevi.
• Mezereum – oštre, probadajuće boli sa suzenjem, utrnulost određenih dijelova tijela.
• Xantoxylum – streljajući neuralgični bolovi koji se češće javljaju tijekom iskustava i stresa.
• Spigelija – oštra, akutna bol koja se pojačava pri dodirivanju zahvaćenog područja. Bol u očnim jabučicama i očnim dupljama, može se proširiti na jagodice, zube, sljepoočnice i obraze.
• Viola odorata – napetost vlasišta, bol lokalizirana iznad obrva. Pulsiranje ispod očiju i u sljepoočnicama.

Prije upotrebe gore navedenih lijekova, trebali biste se posavjetovati s homeopatom. Liječnik će propisati odgovarajući lijek, njegovu dozu i trajanje liječenja.

Kirurško liječenje

Kongenitalna nerazvijenost jezgri facijalnog živca zahtijeva složenu terapiju. Kirurško liječenje Moebiusovog sindroma provodi se sljedećim metodama:

• Obnova funkcije facijalnog živca: dekompresija, neuroliza, šivanje oštećenih tkiva, plastična kirurgija slobodnim transplantatom.
• Obnova funkcije mišića lica kirurškom intervencijom na simpatičkom živčanom sustavu.
• Reinervacija mišića lica šivanjem facijalnog živca drugim mišićnim vlaknima (hioidnim, dijafragmalnim).

Kirurška intervencija omogućuje stvaranje umjetnog osmijeha, olakšavajući proces društvene komunikacije s drugima. Takva mikrokirurgija je tehnički složena, jer se sastoji od presađivanja grafta s mišića bedara na lice i može uzrokovati niz komplikacija.

Osim stvaranja osmijeha, multidisciplinarna kirurška terapija usmjerena je na ispravljanje oftalmoloških odstupanja, deformiteta čeljusti i udova. Prije operacije pacijent prolazi sveobuhvatan dijagnostički pregled kako bi se procijenila težina poremećaja i odabrala optimalna metoda liječenja.

Prevencija

Metode sprječavanja kongenitalnih genetskih patologija temelje se na planiranju trudnoće i prenatalnoj dijagnostici. Prevencija Moebiusovog sindroma i drugih kongenitalnih neuroloških poremećaja sastoji se od:

1. Planiranje trudnoće i poboljšanje životnog okruženja.

• Optimalna reproduktivna dob smatra se 20-35 godina. Kasnije ili ranije začeće značajno povećava rizik od rađanja djeteta s kromosomskim i kongenitalnim anomalijama.
• Ako postoji visok rizik od nasljednih bolesti, treba se suzdržati od rađanja djece. To se preporučuje za brakove između krvnih srodnika i između heterozigotnih nositelja patološkog gena.
• Poboljšanje životnog okoliša nužno je kako bi se spriječile genske mutacije uzrokovane vanjskim čimbenicima. To je posebno važno za prevenciju somatskih genetskih patologija (malformacija, stanja imunodeficijencije, malignih neoplazmi).

2. Smanjenje faktora rizika koji povećavaju mogućnost razvoja kongenitalnih anomalija.

• Zdrav način života i pravovremeno liječenje bilo kakvih bolesti. Odbijanje loših navika i minimiziranje živčane napetosti, stresa. Održavanje normalnog režima spavanja i odmora.
• Tjelesna aktivnost za održavanje normalnog funkcioniranja živaca, krvnih žila i cijelog tijela.
• Zdrava prehrana, bogata vitaminima i mineralima za pravilno funkcioniranje svih organa i sustava.

U slučajevima visokog rizika od rađanja djeteta s abnormalnostima, indiciran je prekid trudnoće. Preporuke za pobačaj temelje se na prenatalnoj dijagnostici. Ovo nije najlakša metoda prevencije, ali sprječava najteže i fatalne genetske defekte.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognoza

Moebiusov sindrom je neprogresivna malformacija jezgri kranijalnih živaca. Prognoza bolesti u potpunosti ovisi o njezinim simptomima, tj. težini kongenitalnih mana. Sveobuhvatnim pristupom liječenju liječnici minimiziraju patološke simptome, ispravljaju paralizu facijalnog živca, defekte udova, rascjep nepca i druge anomalije. Zbog toga većina pacijenata sa sindromom vodi normalan život, ali mogu iskusiti niz poteškoća u procesu socijalizacije.