Bulbarni sindrom

Bulbarni sindrom razvija se oštećenjem kaudalnih dijelova moždanog debla (medulla oblongata) ili njegovih veza s izvršnim aparatom. Funkcije medulla oblongata su raznolike i imaju vitalno značenje. Jezgre IX, X i XII živaca su kontrolni centri refleksne aktivnosti ždrijela, grkljana i jezika te sudjeluju u osiguravanju artikulacije i gutanja. Primaju interoceptivne informacije i povezane su s mnogim visceralnim refleksima (kašljanje, gutanje, kihanje, salivacija, sisanje) i raznim sekretornim reakcijama. Kroz medulla oblongata prolazi medijalni (posteriorni) longitudinalni fascikulus, koji je važan u regulaciji pokreta glave i vrata te koordinaciji potonjih s pokretima očiju. Sadrži relejne jezgre slušnih i vestibularnih vodiča. Kroz njega prolaze uzlazni i silazni putevi koji povezuju niže i više razine živčanog sustava. Retikularna formacija igra važnu ulogu u olakšavanju ili inhibiranju motoričke aktivnosti, regulaciji mišićnog tonusa, provođenju aferentacije, u posturalnoj i drugoj refleksnoj aktivnosti, u kontroli svijesti, kao i visceralnih i vegetativnih funkcija. Osim toga, putem vagusnog sustava, produžena moždina sudjeluje u regulaciji respiratornih, kardiovaskularnih, probavnih i drugih metaboličkih procesa u tijelu.

Ovdje ćemo razmotriti proširene oblike bulbarne paralize, koji se razvijaju s bilateralnim lezijama jezgara IX, X i XII živaca, kao i njihovih korijena i živaca unutar i izvan lubanje. Ovdje također uključujemo lezije odgovarajućih mišića i sinapsi, koje dovode do istih poremećaja bulbarnih motoričkih funkcija: gutanja, žvakanja, artikulacije, fonacije i disanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci bulbarnog sindroma

1. Bolesti motornih neurona (amiotrofična lateralna skleroza, Fazio-Londeova spinalna mišićna atrofija, Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija).
2. Miopatija (okulofaringealna, Kearns-Sayreov sindrom).
3. Distrofična miotonija.
4. Paroksizmalna mioplegija.
5. Miastenija gravis.
6. Polineuropatija (Guillain-Barréova, postakcinacijska, difterija, paraneoplastična, hipertireoza, porfirija).
7. Poliomijelitis.
8. Procesi u moždanom deblu, stražnjoj kranijalnoj jami i kraniospinalnoj regiji (vaskularni, tumorski, siringobulbija, meningitis, encefalitis, granulomatozne bolesti, koštane anomalije).
9. Psihogena disfonija i disfagija.

[ 4 ], [ 5 ]

Bolesti motornih neurona

Završna faza svih oblika amiotrofičnog lateralnog sindroma (ALS) ili početak njegovog bulbarnog oblika tipični su primjeri bulbarne disfunkcije. Bolest obično počinje bilateralnom lezijom jezgre 12. živca, a prve manifestacije su atrofija, fascikulacije i paraliza jezika. U ranim fazama može se javiti dizartrija bez disfagije ili disfagija bez dizartrije, ali se prilično brzo opaža progresivno pogoršanje svih bulbarnih funkcija. Na početku bolesti češće se opažaju poteškoće s gutanjem tekuće hrane nego čvrste hrane, ali kako bolest napreduje, razvija se i disfagija pri jedenju čvrste hrane. U tom slučaju, slabosti jezika pridružuje se slabost žvakaćih, a zatim i mišića lica, meko nepce visi, jezik u usnoj šupljini je nepomičan i atrofičan. U njemu su vidljive fascikulacije. Anartrija. Konstantno slinjenje. Slabost dišnih mišića. Simptomi zahvaćenosti gornjih motornih neurona otkrivaju se na istom području ili u drugim regijama tijela.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Dijagnostički kriteriji za amiotrofičnu lateralnu sklerozu

• prisutnost znakova oštećenja donjih motornih neurona (uključujući EMG - potvrdu nastavka prednjeg roga u klinički netaknutim mišićima); klinički simptomi oštećenja gornjih motornih neurona (piramidalni sindrom); progresivni tijek.

„Progresivna bulbarna paraliza“ danas se smatra jednom od varijanti bulbarnog oblika amiotrofične lateralne skleroze (baš kao i „primarna lateralna skleroza“ kao drugi tip amiotrofične lateralne skleroze, koji se javlja bez kliničkih znakova oštećenja prednjih rogova leđne moždine).

Progresivna bulbarna paraliza može biti manifestacija progresivne spinalne amiotrofije, posebno terminalnog stadija Werdnig-Hoffmannove amiotrofije, a kod djece Fazio-Londeove spinalne amiotrofije. Potonja je autosomno recesivna spinalna amiotrofija s početkom u ranom djetinjstvu. Kod odraslih je poznata X-vezana bulbarna spinalna amiotrofija, koja počinje u dobi od 40 godina i više (Kennedyjeva bolest). Karakterizira je slabost i atrofija mišića proksimalnih gornjih udova, spontane fascikulacije, ograničen raspon aktivnih pokreta u rukama, smanjeni tetivni refleksi iz mišića bicepsa i tricepsa brachii. Kako bolest napreduje, razvijaju se bulbarni (obično blagi) poremećaji: gušenje, atrofija jezika, dizartrija. Kasnije su zahvaćeni i mišići nogu. Karakteristične značajke: ginekomastija i pseudohipertrofija mišića potkoljenice.

Kod progresivnih spinalnih amiotrofija proces je ograničen na oštećenje stanica prednjih rogova leđne moždine. Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, proces je ovdje uvijek simetričan, nije praćen simptomima zahvaćenosti gornjih motornih neurona i ima povoljniji tijek.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopatije

Neki oblici miopatije (okulofaringealna, Kearns-Sayreov sindrom) mogu se manifestirati kao kršenje bulbarnih funkcija. Okulofaringealna miopatija (distrofija) je nasljedna (autosomno dominantna) bolest, čija je osobitost kasni početak (obično nakon 45 godina) i mišićna slabost, koja je ograničena na mišiće lica (bilateralna ptoza) i bulbarne mišiće (disfagija). Ptoza, poremećaji gutanja i disfonija polako napreduju. Glavni maladaptivni sindrom je disfagija. Proces se širi na ekstremitete samo kod nekih pacijenata i u kasnim fazama bolesti.

Jedan od oblika mitohondrijske encefalomiopatije, naime Kearns-Sayreov sindrom („oftalmoplegija plus“) manifestira se, osim ptoze i oftalmoplegije, miopatskim simptomskim kompleksom koji se razvija kasnije od očnih simptoma. Zahvaćenost bulbarnih mišića (grkljana i ždrijela) obično nije dovoljno teška, ali može dovesti do promjena u fonaciji i artikulaciji, gušenja.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Obavezni znakovi Kearns-Sayreovog sindroma:

• vanjska oftalmoplegija
• pigmentna degeneracija retine
• poremećaji srčane provodljivosti (bradikardija, atrioventrikularni blok, sinkopa, moguća iznenadna smrt)
• povećane razine proteina u cerebrospinalnoj tekućini

[ 20 ], [ 21 ]

Distrofična miotonija

Distrofična miotonija (ili miotonična distrofija Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) nasljeđuje se autosomno dominantno i pogađa muškarce 3 puta češće nego žene. Početak se javlja u dobi od 16-20 godina. Klinička slika sastoji se od miotoničnih, miopatskih sindroma i ekstramuskularnih poremećaja (distrofične promjene u leći, testisima i drugim endokrinim žlijezdama, koži, jednjaku, srcu, a ponekad i u mozgu). Miopatski sindrom najizraženiji je u mišićima lica (žvakaći i temporalni mišići, što dovodi do karakterističnog izraza lica), vrata i, kod nekih pacijenata, u udovima. Oštećenje bulbarnih mišića dovodi do nazalnog glasa, disfagije i gušenja, a ponekad i do respiratornih poremećaja (uključujući apneju u snu).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroksizmalna mioplegija (periodična paraliza)

Paroksizmalna mioplegija je bolest (hipokalemijski, hiperkalemijski i normokalemijski oblik) koja se manifestira generaliziranim ili parcijalnim napadima mišićne slabosti (bez gubitka svijesti) u obliku pareze ili plegije (do tetraplegije) sa smanjenim tetivnim refleksima i mišićnom hipotonijom. Trajanje napadaja varira od 30 minuta do nekoliko dana. Provocirajući čimbenici: obilna hrana bogata ugljikohidratima, zlouporaba kuhinjske soli, negativne emocije, tjelesna aktivnost, noćni san. Samo kod nekih napadaja primjećuje se zahvaćenost vratnih i kranijalnih mišića. Rijetko su u većoj ili manjoj mjeri zahvaćeni i dišni mišići.

Diferencijalna dijagnoza provodi se sa sekundarnim oblicima mioplegije, koji se nalaze kod pacijenata s tireotoksikozom, s primarnim hiperaldosteronizmom, hipokalemijom kod nekih gastrointestinalnih bolesti, bolesti bubrega. Jatrogene varijante periodične paralize opisane su pri propisivanju lijekova koji potiču uklanjanje kalija iz tijela (diuretici, laksativi, sladić).

Miastenija

Bulbarni sindrom jedna je od opasnih manifestacija mijastenije. Miastenija gravis je bolest čija je vodeća klinička manifestacija patološki mišićni umor, koji se smanjuje do potpunog oporavka nakon uzimanja antikolinesteraznih lijekova. Prvi simptomi često su poremećaji okulomotornih mišića (ptoza, diplopija i ograničena pokretljivost očnih jabučica) i mišića lica, kao i mišića ekstremiteta. Otprilike trećina pacijenata ima zahvaćenost žvačnih mišića, mišića ždrijela, grkljana i jezika. Postoje generalizirani i lokalni (uglavnom očni) oblici.

Diferencijalna dijagnoza mijastenije provodi se s miasteničnim sindromima (Lambert-Eatonov sindrom, miastenični sindrom kod polineuropatija, miastenično-polimiozitisni kompleks, miastenični sindrom kod botulinske intoksikacije).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polineuropatije

Bulbarna paraliza kod polineuropatija opaža se na slici generaliziranog polineurotskog sindroma na pozadini tetrapareze ili tetraplegije s karakterističnim senzornim poremećajima, što olakšava dijagnozu prirode bulbarnih poremećaja. Potonji su karakteristični za oblike kao što su akutna demijelinizirajuća polineuropatija Guillain-Barréa, postinfektivne i postinfekcijane polineuropatije, difterija i paraneoplastična polineuropatija, kao i polineuropatija kod hipertireoze i porfirije.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Poliomijelitis

Akutni poliomijelitis, kao uzrok bulbarne paralize, prepoznaje se po prisutnosti općih zaraznih (preparalitičkih) simptoma, brzom razvoju paralize (obično u prvih 5 dana bolesti) s većim oštećenjem proksimalnih nego distalnih dijelova. Karakteristično je razdoblje obrnutog razvoja paralize ubrzo nakon njezina početka. Razlikuju se spinalni, bulbarni i bulbospinalni oblik. Najčešće su zahvaćeni donji udovi (u 80% slučajeva), ali je moguć razvoj hemitipskih ili križnih sindroma. Paraliza je mlitava s gubitkom tetivnih refleksa i brzim razvojem atrofije. Bulbarna paraliza može se uočiti u bulbarnom obliku (10-15% ukupnog paralitičkog oblika bolesti), u kojem su zahvaćene jezgre ne samo IX, X (rjeđe XII) živaca, već i facijalnog živca. Oštećenje prednjih rogova segmenata IV-V može uzrokovati respiratornu paralizu. U odraslih se bulbospinalni oblik razvija češće. Zahvaćenost retikularne formacije moždanog debla može dovesti do kardiovaskularnih (hipotenzija, hipertenzija, srčana aritmija), respiratornih („ataktično disanje“) poremećaja, poremećaja gutanja i poremećaja u razini budnosti.

Diferencijalna dijagnoza uključuje druge virusne infekcije koje mogu utjecati na donji motorni neuron: bjesnoću i herpes zoster. Druge bolesti koje često zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu s akutnim poliomijelitisom uključuju Guillain-Barréov sindrom, akutnu intermitentnu porfiriju, botulizam, toksične polineuropatije, transverzalni mijelitis i akutnu kompresiju leđne moždine kod epiduralnog apscesa.

[ 37 ], [ 38 ]

Procesi u moždanom deblu, stražnjoj kranijalnoj jami i kraniospinalnoj regiji

Neke bolesti ponekad lako zahvaćaju obje polovice produžene moždine, s obzirom na malu veličinu i kompaktan oblik kaudalnog dijela moždanog debla: tumori intramedularne (gliomi ili ependimomi) ili ekstramedularne prirode (neurofibromi, meningiomi, hemangiomi, metastatski tumori); tuberkulom, sarkoidoza i drugi granulomatozni procesi mogu nalikovati kliničkim simptomima tumora. Procesi koji zauzimaju prostor prije ili kasnije popraćeni su porastom intrakranijalnog tlaka. Parenhimska i subarahnoidna krvarenja, kraniocerebralna trauma i drugi procesi praćeni intrakranijalnom hipertenzijom i hernijacijom produžene moždine u foramen magnum mogu dovesti do hipertermije, respiratornih poremećaja, kome i smrti pacijenta od respiratornog i srčanog zastoja. Ostali uzroci: siringobulbija, kongenitalni poremećaji i anomalije kraniospinalne regije (platibazija, Pagetova bolest), toksični i degenerativni procesi, meningitis i encefalitis koji dovode do disfunkcije kaudalnih dijelova moždanog debla.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psihogena disfonija i disfagija

Psihogeni poremećaji bulbarnih funkcija ponekad zahtijevaju diferencijalnu dijagnozu s pravom bulbarnom paralizom. Psihogeni poremećaji gutanja i fonacije mogu se uočiti i u slici psihotičnih poremećaja i u okviru konverzijskih poremećaja. U prvom slučaju obično se uočavaju na pozadini klinički očitih poremećaja u ponašanju, u drugom su rijetko monosimptomatska manifestacija bolesti i u tom slučaju njihovo prepoznavanje olakšava se identificiranjem polisindromskih demonstrativnih poremećaja. Potrebno je koristiti i pozitivne kriterije za dijagnosticiranje psihogenih poremećaja i isključiti organske bolesti korištenjem suvremenih parakliničkih metoda pregleda.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Dijagnostičke studije za bulbarni sindrom

Opći i biokemijski test krvi; opća analiza urina; CT ili MRI mozga; EMG mišića jezika, vrata i udova; klinički i EMG testovi za mijasteniju s farmakološkim opterećenjem; pregled oftalmologa; EKG; analiza cerebrospinalne tekućine; ezofagoskopija; konzultacije s terapeutom.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]