Obitelj adenomatous polyposis

Obitelj adenomatous polyposis je nasljedna bolest koja se temelji na razvoju višestrukih polipa u debelom crijevu, što dovodi do karcinoma debelog crijeva u dobi od 40 godina. Obično je bolest asimptomatska, ali može se promatrati gempositivna stolica. Dijagnoza je uspostavljena kolonoskopijom i genetskim istraživanjem. Liječenje obiteljske adenomatozne polipoze - kolektomija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Što uzrokuje obiteljsku adenomatoznu polipozu?

Obiteljska adenomatozna polipoza (SAP) je autosomno dominantna bolest u kojoj je više od 100 adenomatoznih polipa podvrgnuto debelim i rektumom. Bolest se javlja u 1 do 8000-14 000 ljudi. Polipi su prisutni u 50% bolesnika u dobi od 15 godina i 95% u dobi od 35 godina. Malignacija se razvija kod gotovo svih pacijenata u dobi od 40 godina koji nisu liječeni.

Pacijenti također mogu doživjeti razne ekstra-crijevne manifestacije (nekad zvane Gardnerov sindrom), uključujući benigni i maligni. Benigne lezije uključuju desmoid tumora, osteomi lubanju ili čeljust, aterom i adenom u drugim dijelovima probavnog trakta. Pacijent ima povećani rizik od malignosti dvanaesterac (5-11%), gušterače (2%), štitnjače (2%), mozak (meduloblastom manje od 1%) i jetru (hepatoblastom u 0,7% djece do 5 godina) ,

Difuznu obiteljsku polipozu je nasljedna bolest koju očituje klasična trijada: prisutnost mnoštva polipa (reda nekoliko stanica) iz epitela sluznice; obiteljski karakter lezije; lokalizacija lezija kroz gastrointestinalni trakt. Bolest završava obveznim razvojem raka kao rezultat malignih polipa.

Simptomi difuzne (obiteljske) polipoze

U mnogim bolesnicima nema simptoma obiteljske adenomatozne polipoze, no ponekad se opaža rektalno krvarenje, obično skriveno.

Razvrstavanje obiteljske adenomatozne polipoze

Postoje mnoge klasifikacije polipoze. U inozemstvu popularno klasifikacija VS Morson (1974.), koji je dodijeljen četiri vrste: neoplastične (adenomatozna) gamartomny (uključujući dječji polipi i polipoza Peutz - Jeghersovog), upala, nerazvrstane (više malih polipa). Neprigovorljiv zadatak da bi se raspršili polipoza bolesti popraćenih formiranje pseudopolyps, poput ulceroznog kolitisa i Crohnove bolesti, jer formacija ne odnose se na pravi polipi.

Klasifikacija VD Fedorova, AM Nikitin (1985), koja uzima u obzir ne samo morfološke promjene, nego i stupnjeve razvoja bolesti, proširila se u domaćoj literaturi. Tri su oblika polipoze identificirana prema ovoj klasifikaciji: proliferativna difuzna, juvenilna difuzna i hamartomika.

Proliferativni difuzni polipoza (prevlast proliferacije polipa) - oblika, koji sa svoje strane je podijeljen u 3 koraka, omogućujući da trag dinamiku bolesti do razvoja raka. U ovoj je skupini pacijenata najveća učestalost malignih polipa. I U koraku (miliary ili hiperplastična polipoza) sluznice nižu najmanje (manje od 0.3 cm) polipa u kojem histološki pozadinskog nemodificiranog sluznicu kripte jedinica detektirane hiperkromatskim epitela i tvore skupine velikih žlijezde. Budući da se epitel proliferira, sve se veća skupina kripti uključena u proces i polipi se formiraju. U stupnju (II) koji su adenomatoznom polipozom cjevastog adenom tipično veličine od 1 cm, i III (adenopapillomatozny polipoza) - tipično tubulo-villous adenoma i villous. Indeks zloćudnih bolesti polipa u prvoj fazi bio je 17%, au III stupnju - 82%. Malignacija je razvijena ponekad u jednom, a češće u nekoliko polipa istodobno.

Kod juvenilne difuzne polipoze, malignost se opaža mnogo rjeđe (ne više od 20%), au slučaju Peits-Egersovog sindroma - u izoliranim slučajevima.

Posebni problemi su prije patologa u dijagnostici već u imenovanju varijantu difuznog polipoza, kao jedan te isti pacijent vjerojatno kombinacija svih vrsta - od hiperpla maloljetniku. Preporuča se napraviti dijagnozu za "prevladavajuće" polipa. Ponekad su bolesnici s malom ili maloljetnom varijantom polipoze dijagnosticirani karcinom. U tim slučajevima, malignost pogađa cjevastog ili tubulo-villous adenoma, koji su izolirani i kod juvenilnih gamartomnyh polipa ili maligne bolesti dogodila adenomatozne polipe u miješanim područjima.

[8], [9], [10], [11], [12]

Dijagnoza obiteljske adenomatozne polipoze

Dijagnoza se utvrđuje ako se u kolonoskopiji pronađe više od 100 polipa. U dijagnozi je potreban genetsko testiranje kako bi se identificirala specifična mutacija koju treba otkriti u prvoj generaciji rođaka. Ako genetsko testiranje nije dostupno, rođaci trebaju pregled godišnjeg sigmoidnog istraživanja, s početkom u dobi od 12 godina, a učestalost istraživanja svodi se svakih deset godina. Ako se polipi ne pronađu u dobi od 50 godina, utvrđuje se učestalost pregleda, kao kod pacijenata s prosječnim rizikom od malignih bolesti.

Djeca roditelja s obiteljskom adenomatozna polipoza je potrebno provoditi probir za hepatoblastom od rođenja do 5 godina, s godišnjim praćenjem serumu razine AFP, a možda i jetre ultrazvuk.

[13], [14], [15], [16]

Liječenje difuzne (obiteljske) polipoze

Kada se ustanovi dijagnoza, izvodi se kolektomija. Ukupno proktokoloktomiya s ileostomijom ili proktektomijom s formiranjem ileoanalnog spremnika eliminira rizik od raka. Ako se izvodi SUBTOTAL colectomy (uklanjanje većine debelog crijeva, izlazi iz rektuma) s ileorektalnym anastomoza, preostali dio rektuma moraju biti pregledani svakih 3-6 mjeseci; novi polipi bi trebali biti uklonjeni ili elektroakulirani. Inhibitori aspirin ili COX-2 mogu pomoći smanjiti učestalost novih polipa. Ako se novi polipi pojave prebrzo ili u velikim količinama, potrebno je uklanjanje rektuma nametanjem stalne ileostomije.

Nakon kolektomije pacijenti trebaju endoskopiju gornjeg gastrointestinalnog trakta svakih 6 mjeseci tijekom 4 godine, ovisno o broju polipa (bez obzira na vrstu) u želucu i dvanaesniku. Također se preporučuje godišnji fizički pregled štitne žlijezde i ultrazvučna očitanja.