Medicinski stručnjak članka

Pedijatrijski genetičar, pedijatar

Nove publikacije

Kearns-Sayreov sindrom

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 05.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Kearns-Sayreov sindrom - ova je bolest prvi put opisana 1958. Većinu slučajeva uzrokuju velike delecije mtDNK od 2-10 tisuća bp. Najčešća delecija je 4977 bp. Duplikacije ili točkaste mutacije izuzetno su rijetke.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci Kearns-Sayreovog sindroma

Većina slučajeva Kearns-Sayreovog sindroma je sporadična, što se može objasniti visokom stopom mutacije mitohondrijskog genoma. Pretpostavlja se da se delecije najčešće javljaju u mitohondrijama somatskih stanica tijekom ranog embrionalnog razvoja. U gotovo 50% slučajeva, pacijenti, uz ovu mutaciju, imaju i duplikaciju D-petlje naslijeđenu od majke. Geni abnormalno spojeni kao rezultat delecije mogu se transkribirati, ali nisu sposobni za translaciju, te se posljedično razvija nedostatak kodiranih proteina.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi Kearns-Sayreovog sindroma

Bolest se manifestira u dobi od 4-20 godina i uključuje trijadu simptoma:

oftalmoplegija s ptozom gornjeg kapka i ograničenim pokretom očnih jabučica;
progresivna slabost mišića proksimalnih ekstremiteta;
pigmentna degeneracija retine.

Kako Kearns-Sayreov sindrom napreduje, pridružuju se i drugi simptomi: oštećenje srca (poremećaj ritma, atrioventrikularni blok, ventrikularna dilatacija), organa sluha (senzorineuralna gluhoća), organa vida (atrofija vidnog živca) i smanjena inteligencija. Pacijenti umiru od kardiovaskularnog zatajenja 10-20 godina nakon početka bolesti. Laboratorijski testovi otkrivaju laktacidozu i povećani 3-hidroksibutirat u krvi; morfološki pregled biopsija mišićnog tkiva otkriva fenomen RRF (iskidana mišićna vlakna).

Dijagnoza Kearns-Sayreovog sindroma

Dijagnoza se pojašnjava molekularno-genetskim testiranjem i otkrivanjem velike delecije u mtDNK. Međutim, pri analizi dobivenih podataka potrebno je uzeti u obzir postojanje heteroplazmije; periferne krvne stanice sadrže samo oko 5% mutirane DNA. Više informacija može se dobiti molekularno-genetskom analizom mišićnih biopsija, koje sadrže do 70% mutirane mitohondrijske DNA.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]