Sindrom Cairns-Seir
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Uzroci sindroma Cairns-Seir
Većina slučajeva Cairns-Seir sindroma je sporadična, što se može objasniti visokom stopom mutacije mitohondrijskog genoma. Pretpostavlja se da se delecije najčešće pojavljuju u mitohondrijima somatskih stanica u razdoblju ranijeg razvoja embrija. Gotovo 50% pacijenata zajedno s ovom mutacijom ima dupliciranje D-petlje, naslijeđeno od majke. Neuobičajeno spojen kao rezultat delecije, geni se mogu transkribirati, ali ne i translacijski i, posljedično, razvija se nedostatak kodiranih proteina.
Simptomi Cairns-Seir sindroma
Bolest se manifestira u dobi od 4-20 godina i uključuje trojku simptoma:
- oftalmoplegija s ptosis gornjeg kapka i ograničavanje kretanja očnih jabučica;
- Progresivna slabost mišića proksimalnih dijelova udova;
- pigmentna degeneracija mrežnice.
Kao progresije sindroma Kearns-Sayreov pridruženi drugih simptoma: bolesti srca (srčani ritam poremećaje, atrioventrikularni blok, ventrikularne šupljina proširenje), organa sluha (Senzorineuralna gluhoća), organa vida (optička atrofija) sniženim inteligencijom. Pacijenti umiru od kardiovaskularnog zatajenja 10-20 godina nakon pojave bolesti. U laboratorijskom istraživanja pokazuju: laktacidozu i povećanje 3-hidroksibutirata u krvi; na morfološkoj mišića biopsija pokazuju RRF fenomena ( „krnjem” mišićnih vlakana).
Dijagnoza sindroma Cairns-Seir
Dijagnoza je razjašnjena molekularno-genetskim istraživanjem i otkrivanjem velike delecije u mtDNA. Međutim, kada se analiziraju dobiveni podaci, potrebno je uzeti u obzir postojanje heteroplazma, u perifernih krvnih stanica samo oko 5% mutantne DNA je sadržano. Mnogo se informacija može dobiti molekularnom genetskom analizom mišićnih biopsija, koje sadrže do 70% mitohondrijske mutantne DNA.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?
Использованная литература