Medicinski stručnjak članka

Dječji ortoped, pedijatar, traumatolog, kirurg

Nove publikacije

Trombocitopenija s odsutnošću radijalne kosti (TAP sindrom)

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

TAP sindrom - trombocitopenija, aplazija, radijalni.

Što uzrokuje trombocitopeniju s odsutnim radiusom?

Autosomno recesivna bolest.

Simptomi trombocitopenije s odsutnošću radijusa

Glavni simptomi su neonatalna trombocitopenija, kongenitalni defekti radijusa. Kongenitalni defekti bubrega i srca su česti.

Dijagnoza trombocitopenije s odsutnošću radijusa

Dijagnostički kriteriji:

neonatalna trombocitopenija;
bilateralna kongenitalna mana - aplazija ili hipoplazija radijusa s očuvanjem prvog prsta ruke.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Koji su testovi potrebni?

Genetska istraživanja: indikacije, metode

Dijagnoza monogenskih poremećaja

Trombociti

Tko se može obratiti?

Hematolog

Genetičar

Liječenje trombocitopenije s odsutnošću radijusa

Kod trombocitopenije s odsutnošću radijusa, proteini kravljeg mlijeka mogu se smatrati vrstom alergena koji uzrokuje tešku trombocitopeniju s visokom smrtnošću (60%), što je posljedica morfološke ili funkcionalne inferiornosti megakariocita koštane srži karakteristične za ovu bolest. Kirurške intervencije također postaju faktor stresa koji uzrokuje trombocitopeniju.

Značajke upravljanja pacijentima:

Posebna dijeta - isključenje kravljeg mlijeka kako bi se spriječila teška trombocitopenija.
Planirani kirurški zahvati su kontraindicirani za djecu mlađu od 5 godina (visok rizik od trombocitopenije).
Prilikom izvođenja kirurških zahvata potrebna je transfuzija svježe mase trombocita (održavanje imunološke kompatibilnosti!).

Više informacija o liječenju

Liječenje trombocitopenije

Prognoza

Mortalitet kod neonatalne trombocitopenije je 60%. U odsutnosti intrakranijalnog krvarenja, inteligencija nije pogođena.

trusted-source [ 7 ]

Zdravlje