Medicinski stručnjak članka

Dječji ortoped, pedijatar, traumatolog, kirurg

Nove publikacije

Trombocitopenija bez radijalne kosti (TAP sindrom)

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Sindrom TAP - trombocitopenija, Aplasia, Radial.

Što uzrokuje trombocitopeniju s nedostatkom radijusa?

Autosomna recesivna bolest.

Simptomi trombocitopenije s nedostatkom radijusa

Glavni znakovi su neonatalna trombocitopenija, kongenitalni nedostaci radijusa. Uobičajene su kongenitalne malformacije bubrega i srca.

Dijagnoza trombocitopenije s odsutnosti radijusa

Dijagnostički kriteriji:

neonatalna trombocitopenija;
bilateralna kongenitalna mana - aplikacija ili hipoplazija radijusa sa očuvanjem prvog prsta ruke.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Koji su testovi potrebni?

Genetička istraživanja: indikacije, metode

Dijagnoza monogenskih poremećaja

Trombociti

Tko se može obratiti?

Hematolog

Genetičar

Liječenje trombocitopenije s odsutnosti radijusa

To se može smatrati neka vrsta alergena izaziva teške trombocitopenije s visokom smrtnošću (60%) U nedostatku trombocitopenije s promjerom bjelančevina iz kravljeg mlijeka, što je posljedica bolesti karakteristične morfološke i funkcionalne megakariocita nesposobnost koštane srži. Kirurški zahvati su postali faktor stresa uzrokuje trombocitopeniju.

Značajke upravljanja pacijentima:

Posebna prehrana je isključivanje kravljeg mlijeka za prevenciju teške trombocitopenije.
Do 5 godina, planirane kirurške intervencije su kontraindicirane (rizik od trombocitopenije je visok).
Pri obavljanju kirurških intervencija, svježa krvna trombocita mora biti transfuzirana (sukladnost s imunološkom kompatibilnošću!).

Više informacija o liječenju

Liječenje trombocitopenije

Pogled

Smrtnost kod neonatalne trombocitopenije iznosi 60%. U nedostatku intrakranijalnih krvarenja, intelekt ne trpi.

trusted-source [7]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.