Brain Attack

Cerebralna ataksija - generički pojam koji se odnosi na koordinaciju pokreta, zbog bolesti i ozljede malog mozga i njegovih veza. Cerebralna ataksija ispoljava određene poremećaje hod (malog mozga disbaziya) Stanje discoordination pokrete ekstremiteta (zapravo ataksija), povrede verbalnog tečnosti (cerebralna disartrije), razne vrste cerebralna tremor, mišićne hipotonije i okulomotorni disfunkcija, vrtoglavica. Veliki broj specifičnih testova za otkrivanje malog mozga disfunkcija i veći broj pojedinačnih simptoma, koji se mogu pojaviti.

Veliki broj bolesti koje mogu utjecati na cerebelum i njegove opsežne veze otežavaju stvaranje prikladne klasifikacije cerebelarne ataksije. Jedinstvena klasifikacija još nije stvorena, iako u literaturi postoji mnogo takvih pokušaja i svi su izgrađeni na različitim principima.

S gledišta praktičnog liječnika prikladnije je oslanjati se na takvu klasifikaciju koja se temelji na ovom ili tom važnom kliničkom znaku. Zaustavili smo pozornost na klasifikaciji koja se temelji na svojstvima cerebelarne ataksije (akutna ataksija, subakutna, kronična i paroksizmalna). Ova klasifikacija se dodatno nadopunjuje etiološkom klasifikacijom cerebelarne ataksije.

[1], [2]

Klasifikacija cerebelarne ataksije

Ataksija s akutnim napadima

1. Napadi i volumetrijski procesi s psedoinsultnym strujom.
2. Multipla skleroza
3. Guillain-Barreov sindrom
4. Encefalitis i postinfekcijski cerebellitis
5. Inkotoksičnost (uključujući lijek: litij, barbiturate, difenin)
6. Metabolički poremećaji
7. hipertermija
8. Obstruktivna hydrocephalus

Ataksija s subakutnim napadom (u roku od tjedan ili nekoliko tjedana)

1. Tumori, apscesi i drugi voluminozni procesi u cerebelumu
2. Normotenzivni hidrocefalus
3. Toksični i metabolički poremećaji (uključujući one povezane s oštećenom apsorpcijom i prehranom).
4. Paraneoplastična cerebralna degeneracija
5. Multipla skleroza

Kronična napredovanje ataksije (nekoliko mjeseci ili godina)

1. Spinocerebellarna ataksija (obično s ranim početkom)

• Friedreya ataksija
• Nefridreihovskaya ataksija s ranim pojavljivanjem sa sačuvanim refleksima, hipogonadizmom, mioklonusom i drugim poremećajima

2. Kovčevi prosvjetni razgovori

• Cortikalna atrofija malog mozga Holmes
• Kratka cerebelarna atrofija Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebellarna ataksija s kasnom pojavom, uključenost struktura mozga i drugih struktura živčanog sustava

• OPĆA
• Atrofije dentato-rubro-pallid-Lewis
• Bolest Machado-Joseph
• Ostale degeneracije koje uključuju cerebelum
• Cerebellarna disgeneza

Paroksizmom episodična ataksija

U djetinjstvu:

• Autosomno dominantna nasljedna periodička ataksija (tip 1 i tip 2, različita u trajanju napadaja).
• Druga ateksija (Hartnupova bolest, nedostatnost piruvat dehidrogenaze, bolesti javorovog sirupa)

Epizodična ataksija kod odraslih osoba

• doza
• Multipla skleroza
• Prolazni ishemijski napadi
• Procesi kompresije u području velikog otvora okcipitalnog otvora
• Povremena opstrukcija ventrikularnog sustava

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellarna ataksija s akutnim napadom

Moždani udar, očito, najčešći je uzrok akutne ataksije u kliničkoj praksi. Lacunar infarkti u regiji variolijskog mosta i supratentorial mogu uzrokovati ataksiju, obično na slici ataktičkog hemiparesisa. Ishemija u regiji talamusa, stražnji koljeno unutarnje kapsule i korona radiata (zona opskrbe krvlju iz stražnje moždane arterije) može se manifestirati kao cerebelarne ataksije. Istodobno, "nijemi" lacunar infarkti se često nalaze u cerebelumu. Cerebellarni infarkt također se može očitovati izoliranim vertigom. Kardijalna embolija i aterosklerotična okluzija su dva najčešća uzroka moždanog moždanog udara.

Gemiataksiya s karakterističnim gemigipesteziey udaraca u području talamusa (posterior cerebralne arterije grananja). Izolirani ataktični hod povremeno nastaje kada su zahvaćene penetrirajuće grane bazilarne arterije. Gemiataksiya s uključivanjem raznih moždanog oštećenja živca razvija u gornjim dijelovima ponsu (gornja cerebralne arterije) sekcija inferolateral mosta i lateralnog srži (prednji donji i stražnji lošiji cerebralne arterije), obično je zamisliti matičnih izmjenične hemiplegia.

Opsežna cerebralna infarkta ili krvarenje u pratnji brzim razvojem općeg ataksija, vrtoglavica i druge simptome moždanog debla i često u vezi s razvojem opstruktivne hidrocefalus.

Malog mozga tumori, apscesi i druge granulomatozne volumetrijski procesi ponekad pojavljuju akutno i bez bruto simptoma (glavobolja, povraćanje, svjetlo ataksija hodanje).

Ponekad se razvije skleroza multiple skleroze i rijetko se javlja bez cerebelarnih simptoma. Obično postoje i drugi znakovi (klinički i neuroimaging) multifokalne lezije mozga i drugih dijelova živčanog sustava.

Guillain-Barreov sindrom javlja se u obliku rijetkog oblika lezije koja uključuje kranijalne živce i ataksiju. Ali ovdje se otkriva čak i slabo izražena hiporefleksija, povećanje proteina u cerebrospinalnoj tekućini. Sindrom od Millera Fisherja intenzivno napreduje s razvojem ataksije, oftalmoplegije i fleksije (drugi simptomi su neobavezni), nakon čega slijedi dobra obnova oštećenih funkcija. Ove su manifestacije vrlo specifične i dovoljne za kliničku dijagnozu.

Encefalitis i postinfekcija cerebellitis često prolaze s uključenjem cerebeluma. Cerebellitis kod zaušnjaka osobito je česta kod djece s pretorbidnim cerebelarnim abnormalnostima. Vranska pera može uzrokovati cerebellitis. Epstein-Bar virus uzrokuje infektivnu mononukleozu sa sekundarnom akutnom cerebelarnom ataksiju. Akutna atitacija nakon infekcije posebno je česta među posljedicama infekcije djetinjstva.

Toksičnost je još jedan čest uzrok akutne ataksije. U pravilu, postoji ataktički hod i nistagmus. Ako je ataksija otkrivena u udovima, obično je simetrična. Najčešći uzroci: alkohol (uključujući Wernickeovu encefalopatiju), antikonvulzive, psihotropne lijekove.

Metabolički poremećaji poput insulina (hipoglikemija uzrokuje akutnu ataksiju i zbrku) su prilično česti uzroci akutne ataksije.

Hipertermiju u obliku dugog i intenzivnog toplinskog stresa (visoka temperatura, toplinski udar, neuroleptički maligni sindrom, malignu hipertermiju, hipertermija litij opijenost) može utjecati na mali mozak, osobito u području oko rostralan dijelovima crva.

Opstruktivna hidrocefalus razvio akutni manifestira pomoću kompleksa simptoma intrakranijskog tlaka (glavobolja, pospanost, ukočenosti, povraćanje), među kojima je često slučaj akutne cerebralna ataksija. Sa sporim razvojem hidrocefalusa, ataksija se može pojaviti uz minimalne cerebralne poremećaje.

[8], [9], [10]

Ataksija s subakutnim napadom

Tumori (posebno meduloblastoma, astrocitom, ependimom, hemangioblastomas, meningeoma i švanom (kut most-cerebralne), te gnojne upale i druge voluminozni formacija u cerebralne područjima mogu klinički manifestirati kao subakutni struje ili kronično progresivne ataksije. Osim povećanja cerebralna ataksija česte susjedne simptome angažman formacije, pojavljuju se relativno rane znakove povećanog intrakranijskog tlaka. Diag nosis pomoć slikovnog prikaza.

Hidrocefalusa normalnog tlaka (Hakim-Adams sindrom: progresivno povećanje ventrikula kod normalnog tlaka CSF) klinički karakteristika trijada simptoma u obliku disbazii (Apraksija hoda), inkontinencija mokraće i Subkortikalni tip demencije koji razvija nekoliko tjedana ili mjeseci.

Glavni uzroci: posljedice subarahnoidne hemoragije, pretrpjeli meningitis, kraniocerebralna trauma s subarahnoidnim krvarenjem, kirurgija mozga s krvarenjem. Također je poznat i idiopatski normotenzivni hidrocefalus.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Alzheimerovom bolešću, Parkinsonovom bolesti, Huntingtonovom koreom, multi-infarktnom demencijom.

Toksične i metabolički poremećaji (nedostatak vitamina B12, vitamin B1, vitamin E, hipotireoze, hiperparatireoidizam, intoksikacije alkoholom, taliem, živa, bizmut, predoziranja diphenylhydantoin ili drugim antikonvulzivima, kao litij, ciklosporin i druge tvari) može dovesti do progresivnog cerebelarna ataksija.

Paraneoplastična cerebralna degeneracija. Maligna neoplazma može biti popraćena subakutnim (ponekad akutnim) cerebelarnim sindromom, često s tremorom ili mioklonusom (kao i opsononom). Često je tumor pluća, limfnog tkiva ili ženskih genitalnih organa. Paraneoplastična cerebralna degeneracija je klinički ponekad ispred neposrednih manifestacija samog tumora. Neobjašnjena subakutna (ili kronična) cerebelarne ataksije ponekad zahtijeva ciljano onkološko pretraživanje.

Multipla skleroza treba potvrditi ili ukloniti u subakutnoj cerebelarnoj ataksiji, posebno kod osoba mlađih od 40 godina. Ako klinička slika nije tipična ili upitna, tada MRI i evocirani potencijali različitih modaliteta obično rješavaju ovo pitanje.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kronična napredovanje cerebelarne ataksije (nekoliko mjeseci ili godina)

Pored rastućih tumora i drugih volumenskih procesa, ova grupa karakterizira:

Spinocerebellarna ataksija (s ranim napadajima)

Spinocerebellar ataksija je skupina bolesti, čiji popis nije kruto fiksiran i uključuje, prema različitim autorima, različite nasljedne bolesti (osobito u djetinjstvu).

Friedreichova ataksija ataksija (tipični simptomi: cerebralna ataksija, senzorna ataksija, hyporeflexia, EKG pokaže, skolioza, „Stop Friedreichova ataksija» (PES cavus), kardiomiopatija, dijabetes, aksona polineuropatija).

Spinocerebellarne degeneracije tipa "nephridreyich". Za razliku od Friedreichove ataksije, ranijeg nastupa bolesti, očuvanih refleksa tetive, karakteristično je hipogonadizam. U nekim obiteljima - donji spastički paraparesis ili drugi znakovi primarne lezije kralježnične moždine.

Koškovski meksički poslovi

Kortikalna atrofija malog mozga Holmes - nasljedna bolest odraslih, manifestira se polako progresivnom cerebralna ataksija, disartrija, tremor, nistagmus, i rijetko druge neurološki znakovi (izoliran tserebellofugalnaya obitelj atrofija geredoataksiya tip B). Na MRI - atrofiju malog mozga.

Kasno cerebralna atrofija Marie Foy Alajouanine počinje kasno (srednja dob 57 godina) i vrlo sporo napreduje (15-20 godina), u velikoj mjeri podsjeća na prethodni oblik (klinički i morfološki), ali bez obiteljske povijesti (tserebellofugalnaya izolirani atrofiju sporadičnog ). Slične patomorfološke i kliničke manifestacije opisane su u alkoholiziranoj cerebralnoj degeneraciji.

Cerebellarna ataksija s kasnom pojavom, uključivanje struktura moždanog sloja i drugih struktura živčanog sustava

Olivopontocerebelarna atrofija (OPCA)

Postoje razne OCAA klasifikacije. Sporedni oblik (Dejerine-Toma) izgleda kao klinički "čist" ili kao tip s ekstrapiramidalnom i vegetativnom (progresivnom vegetativnom insuficijencijom) manifestacija. Potonja opcija odnosi se na višestruku sistemsku atrofiju. Nasljednih oblika (približno 51%) OPTSA (geredoataksii tip A) ponekad klinički i patološki (za razliku od povremenih oblika nije tipičan HRP) malo se razlikuju od sporadičnih oblika OPTSA trenutno obuhvaća sedam genetske varijante.

Vodeća manifestacija bilo kojeg oblika OPCA je cerebelarna ataksija (u prosjeku više od 90% pacijenata), posebno vidljiva u hodu (više od 70%); disartrija (pjevanje, disfagija, bulbar i pseudobulbar poremećaji); Parkinsonov sindrom javlja se u oko 40-60% slučajeva; beznačajni su piramidalni znakovi. Neke kliničke varijante uključuju mioklonus, distoniju, koreičnu hiperkineziju, demenciju, oculomotor i vizualne poremećaje; rijetko amitrofije, fascinacije i druge (epileptičke napadaje, apraksia stoljeća) simptoma. Posljednjih godina apneja za vrijeme spavanja sve se više opisuje u OPCA.

CT ili MRI otkrivaju atrofiju cerebeluma i moždanog debla, ekspanziju četvrtog ventrikula i cisterne cerebelarnog kuta. Često se poremeti parametri zvučnih potencijala zvučnih čeljusti.

Diferencijalna dijagnoza se izvodi u različitim oblicima multipla sistemska atrofija (sporadičnog OPTSA izvedbi, Shy-Drager sindrom), striatonigralna degeneracija. Raspon bolesti koje su diferencirane OPTSA uključuju bolesti kao što su Parkinsonova bolest, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova bolest, Machado-Joseph bolesti, Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija Marinesco-Sjogren sindrom, abetalipoproteinemiju, CM2-gangliosidosis, Refsumova bolest , metakromatskom leukodistofija, Adrenoleukodistrofija, Creutzfeld-Jakobova bolest, cerebralne degeneracije paraneplasticheskaya i, ponekad, Alzheimerova bolest, difuzna Lewy tjelešaca bolesti i drugima.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atrofija - rijetka bolest obitelji opisan prvenstveno u Japanu, gdje su cerebralna ataksija kombinaciji s distonija i choreoathetosis i, u nekim slučajevima su mioklonus, Parkinsonovu bolest, epilepsije ili demencije. Točna dijagnoza provodi se molekularno-genetskom analizom DNA.

Machado-Joseph bolest (Azori bolest) - bolest s autosomno dominantnog nasljeđivanja, očituje se polako progresivno cerebralna ataksija u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, u kombinaciji s hiperrefleksija ekstrapiramidnim rigidnost, distonija bulbarne znakovima distalne slabosti motora i oftalmoplegije. Intermedijalna varijabilnost određenih neuroloških manifestacija je moguća. Precizna dijagnoza postiže se genetskom analizom DNK.

Druga nasljedna ateksija s umiješanjem cerebeluma. Postoje mnogi opisi nasljednih cerebralnih ataksija s neobičnim kliničkim značajkama (cerebralna ataksija s optičkim atrofije, mrežnice pigment degeneracija i kongenitalne gluhoće, retinalne degeneracije i dijabetičke, Friedreichova ataksija s maloljetničkom parkinsonizam; et al.).

Ova skupina može uključivati i tzv „ataksija plus” sindrom (bolest Hippel-Lindau-ataksija-telangiektazija „cerebralna ataksija plus hipogonadizam”, Marinescu-Sjogrenov sindrom „cerebralna ataksija plus gubitak sluha”) i bolesti s poznatom biokemijskim defekta (oboljenja Refsumova, Bass Korntsveyga bolesti), kao i neke druge rijetke bolesti (Leighova bolest, bolest-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakobova bolest; X-vezana adrenoleukodistrofija; MERRF sindrom; Thea-Sachsova bolest; Gaucherova bolest; Nyman-Pickova bolest; Sandhoffova bolest).

Cerebellarna diskinezija

Malformacija Arnold-Chiarija očituje se izbočenjem tonzila malog mozga u veliku okcipitalnu rupu. Tip I malformacija to odražava najslabiji izdanak i manifestira se glavoboljom, bolovima u vratu, nistagmus (pogotovo tuče dolje) ataktičnih disbaziey i uključivanje nižih kranijalni živci, kao i dirigent barel sustava. Tip IV je najteži i manifestira cerebelarne hipoplazije s cističnim povećanjem četvrte klijetke. Ovaj tip preklapa se s sindromom Dandy-Walker, koji može uključivati i mnoge druge abnormalnosti mozga.

Opisane su i varijante cerebelarne diskinezije kao kongenitalne hipoplazije sloja granularnih stanica; agenesis cerebelarnog crva.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroksizmalna (epizodička) ataksija

U djetinjstvu

Obiteljska epizodna (paroksizmalna) ataksija postoji u dva oblika.

Tip I započinje u dobi od 5-7 godina i karakterizira kratki napad ataksije ili disartrije, koji traje od nekoliko sekundi do nekoliko minuta. U međuvremenu se otkriva miokardij, koji se obično promatra u kružnim mišićima očiju i ruku. Napadi su obično izazvani trudom ili fizičkim naporom. U nekim obiteljima napadaji reagiraju na antikonvulzive. Između ostalog, opisane su zajedničke kontrakture i paroksizmske diskinezije. Na EMG - stalna aktivnost motornih jedinica.

Epizodična ataksija tipa II karakterizirana napadima koji traju do nekoliko dana. Napadaji izazivaju emocionalni stres i fizički stres. Bolest često počinje u školskoj dobi. U nekim pacijentima, napadaji su popraćeni migrenom poput glavobolje, vrtoglavice i mučnine, odnosno slike koja isključuje basilarni migrenu. U međuvremenu je tipičan nistazmus koji udara. U nekim slučajevima može doći do progresivne cerebelarne ataksije. MRI ponekad pokazuje uzorak selektivne atrofije malog mozga.

Hartnupova bolest je rijetka bolest s autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja koja se sastoji od kršenja metabolizma triptofana. Karakterizira ga povremena cerebralna ataksija. Simptomi rastu nekoliko dana i traju od tjedan dana do mjesec dana. Djeca s ovom bolešću karakteriziraju povećana fotosenzitivnost kože (fotodermatoza). Mnogi bolesnici imaju epizode cerebelarne ataksije, ponekad praćenih nistagmusom. Neurološke manifestacije izazivaju stres ili interkurrent infekcije, kao i dijeta koja sadrži triptofan. Tijek je povoljan. Karakteristično za aminokisuriju. Napadi se sprječavaju oralnom dnevnom primjenom nikotamida (25 do 300 mg na dan).

Nedostatnost piruvat dehidrogenaze. Većina pacijenata pokazuje lagano zaostajanje u razvoju u ranom djetinjstvu. Napadi ataksije, disartrije i ponekad hipersomnija obično počinju nakon 3 godine života. U ozbiljnijim oblicima, epizodi ataksije počinju u djetinjstvu i prate ih generalizirana slabost i oslabljena svijest. Neki se napadaji razvijaju spontano; drugi su izazvani stresom, infekcijama. Napadi cerebralne diskucije ponavljaju se u nepravilnim intervalima i mogu trajati od 1 dana do nekoliko tjedana. Laktatska acidoza i rekurentna polineuropatija su karakteristični. Koncentracija laktata i piruvata uvijek raste za vrijeme napadaja. Kada se opterećenje glukoze po os, produljuje hiperglikemija i povećava koncentracija laktata u krvi. Ovaj test može izazvati pojavu kliničkih simptoma.

Bolest "Maple sirupa" nasljeđuje autosomni recesivni tip i sastoji se u kršenju metabolizma aminokiselina. Kliničke manifestacije postaju vidljive u dobi od 5 mjeseci do 2 godine: postoje epizode ataksije, razdražljivosti i povećane hipersomnije. Čimbenici koji izazivaju: infekcije, kirurške intervencije i dijeta bogata proteinima. Trajanje napadaja je promjenjiva; Većina djece doživljava spontani oporavak, ali neki umiru s prikazom teške metaboličke acidoze. Preživjeli psihomotorni razvoj ostaje normalan. Dijagnoza se temelji na općim kliničkim podacima i otkrivanju specifičnog slatkog mirisa urina. U krvnom serumu i urinu, aminokiseline leucin, izoleucin i valin nalaze se u velikim količinama (daju tom mirisu u urinu). Diferencijalna dijagnoza provodi se fenilketonurijom i drugim nasljednim anomalijama metabolizma aminokiselina.

Epizodična ataksija kod odraslih osoba

Lijek (otrovna) ataksija već je gore spomenuta. Njegova pojava često je posljedica kumulacije ili predoziranja takvih lijekova kao što su difenin i drugi antikonvulzivi, određeni psihotropni lijekovi (litij) i drugi lijekovi. Multipla skleroza s remittentnim protokom u vrijeme egzacerbacija (kao i pseudorecidivi) može se očitovati kao ponavljajuća ataksija. Prolazni ishemijski napadi, koji se manifestiraju cerebelarnom ataksijom, karakteristični su za uništenje vertebralne i glavne arterije (uključujući i sliku bazilarne migrene).

Procesi kompresije u području velikog okcipitalnog foramina mogu se također očitovati kao epizode cerebelarne ataksije.

Povremena opstrukcija ventrikularnog sustava u nekim neurokirurškim bolestima, među ostalim neurološkim manifestacijama, sadrži epizoda cerebelarne ataksije.

Prikazana sindrom-nosološka analiza cerebelarne ataksije odnosi se na glavne oblike neuroloških bolesti koje se javljaju s ataksijom, ali nije i teško je potpuno potpuno. Stoga, osim toga, predstavljamo drugu klasifikaciju cerebelarne ataksije, u kojoj etiologija (a ne klinički znakovi) čini osnovu za klasifikaciju. Sadrži prije svega detaljan popis bolesti i može poslužiti kao pomoć pri prethodnoj kliničkoj klasifikaciji pri provođenju diferencijalne dijagnoze cerebelarne ataksije.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]