Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je teška kronična hemolitička anemija koja se javlja kod osoba homozigotnih za gen srpastih stanica, praćena visokom stopom smrtnosti. Najčešće se ova bolest javlja kod osoba afričkog podrijetla. Učestalost anemije srpastih stanica je 1:625 novorođenčadi. Homozigoti ne sintetiziraju HbA, njihove crvene krvne stanice sadrže 90-100% HbS.

Hemoglobinopatije srpastih stanica raširene su među stanovnicima tropske Afrike i u nekim područjima Indije, a rjeđe su u mediteranskim zemljama, Bliskom i Srednjem istoku te Americi. Zbog raširene migracije stanovništva, nedavno su se počele susresti i u zapadnoj Europi.

Anemiju srpastih stanica uzrokuje homozigotnost za Hb S ili dvostruka heterozigotnost: Hb S-β-talasemija ili Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci anemije srpastih stanica

Glavni defekt u ovoj patologiji je proizvodnja HbS kao rezultat spontane mutacije i delecije gena β-globina na kromosomu 11, što dovodi do zamjene valina glutaminskom kiselinom u VIP položaju polipeptidnog lanca (a2 _, β2 _, 6val). Deoksigenacija uzrokuje taloženje deoksigeniranih molekula abnormalnog hemoglobina u obliku monofilamenata, koji se kao rezultat agregacije pretvaraju u kristale, čime se mijenja membrana eritrocita, što je, u konačnici, popraćeno stvaranjem srpastih stanica. Smatra se da prisutnost gena srpastih stanica u tijelu daje pacijentu određeni stupanj otpornosti na malariju.

Uzroci i patogeneza anemije srpastih stanica

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi anemije srpastih stanica

Bolest se javlja u obliku epizoda napadaja boli (kriza) povezanih s kapilarnom okluzijom kao posljedicom spontane "krescentifikacije" eritrocita, koje se izmjenjuju s razdobljima remisije. Krize mogu biti izazvane interkurentnim bolestima, klimatskim uvjetima, stresom, a moguća je i spontana pojava kriza.

Kliničke manifestacije bolesti obično se pojavljuju do kraja prve godine života. U novorođenčadi prevladava fetalni hemoglobin (HbF); kako se HbF smanjuje u postnatalnom razdoblju, koncentracija HbS se povećava. Intravaskularni "polumjeseci" i znakovi hemolize mogu se otkriti već u dobi od 6-8 tjedana, ali kliničke manifestacije bolesti obično nisu karakteristične do dobi od 5-6 mjeseci.

Simptomi anemije srpastih stanica

Dijagnoza anemije srpastih stanica

Hemogram otkriva normokromnu hiperregenerativnu anemiju - koncentracija hemoglobina je obično 60~80 g/l, broj retikulocita je 50-150%. Razmazi periferne krvi obično sadrže eritrocite koji su prošli kroz nepovratnu "srpastu formaciju" - eritrociti srpastog oblika; također se otkrivaju anizo- i poikilocitoza, polikromatofilija, ovalocitoza, mikro- i makrocitoza, nalaze se Cabotovi prstenovi i Jollyjeva tjelešca. Ukupan broj leukocita povećan je na 12-20 x 10 ⁹ / l, uočava se neutrofilija; povećan je broj trombocita, smanjena je brzina sedimentacije eritrocita.

Dijagnoza anemije srpastih stanica

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Liječenje anemije srpastih stanica

Transfuzijska terapija za anemiju srpastih stanica povezana je s povećanom viskoznošću krvi sve dok se razina Hb S značajno ne smanji; Ht ne smije prelaziti 25-30% prije početka transfuzije eritrocita. Hitna transfuzija krvi indicirana je samo kada je potrebno povećati funkciju prijenosa krvi bez značajnog smanjenja razine Hb S, kao što je:

• kod teške anemije;
• u slučaju sekvestracijske krize;
• tijekom aplastične krize;
• u slučaju gubitka krvi;
• prije operacije.

Kako se liječi anemija srpastih stanica?