Bartterov sindrom
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Uzroci bartterov sindrom
Bartterov sindrom je genetski određena bolest koju očituje hipokalemija, metabolička alkaloza, hiperuricemija i povećana aktivnost renina i aldosterona.
Zasebno, izdvaja se Gitelmanova varijanta: osim ovih značajki, također se primjećuje hipomagnezaemija i hipokalkaurija.
Trenutačno su dešifrirani neki genetički mehanizmi Bartterovog sindroma i Gitelmanove varijante. Bartterov sindrom nasljeđuje autosomni recesivni, Liddleov sindrom - autosomno dominantnim tipom. Identificirane mutacije odgovorne za razvoj Liddleovog sindroma (16p12.2-13.11 i 12p13.1).
Mogućnosti za Bartterov sindrom
|
Opcija |
Lokalizacija mutacije |
Genski produkt |
|
Tip I (neonatalni) |
NKCC2 (15q) |
Furosemid, bumetanidno osjetljivi Na +, K +, 2C1 transportni protein od uzlaznog koljena Henleove petlje |
|
Tip II |
ROMK (llq24) |
ATP-ovisan proteinski kalijev kanal |
|
Tip III |
CLKNKB (1r36) |
Protein-transporter C1 |
|
Gitelmanova inačica |
NCCT (16ql3) |
Tiazidno osjetljivi transporter Na + i C1 |
Simptomi bartterov sindrom
Za Bartterovog sindroma, koji se očituje u ranom djetinjstvu (neonatalni varijanti), naznačen time, naravno, s teškim poliurija, dehidratacije, hipertermija, i kalcij hiperakcemije nefrolitijazu ranom razvoju.
Bartterov sindrom, koji se kasnije očitovao (klasična verzija), nastavlja benignije. Većina pacijenata počinje se žaliti prije dobi od 25 godina. Tipični simptomi Bartterovog sindroma su znakovi hipokalemije : slabost mišića, paresteziju, grčeve mišića do tipičnih napadaja.
S teškom hipokalemijom, rabdomioliza, komplicirana akutnim zatajenjem bubrega, je moguća, ali takva opažanja su rijetka. S Bartterovim sindromom krvni tlak ostaje normalan, često se promatra poliurij.
Gitelmanova varijanta često se prvo otkriva kod odrasle osobe. Hipomagnezemija uzrokuje kalcifikaciju zglobne hrskavice, što rezultira trajnom artralgijom. Također, opaženo je taloženje kalcija u sclerama i iris oka. Ponekad se razvija kardijalni zatajenje bubrega. U bolesnika s Gitelmanovom varijantom, preferira se stalna ambulantna peritonealna dijaliza, koja je povezana s nižim rizikom daljnjeg poremećaja metabolizma elektrolita.
Za Liddleov sindrom karakteriziranu teškom arterijskom hipertenzijom.
Dijagnostika bartterov sindrom
Laboratorijska dijagnoza Bartterovog sindroma
Kao i kod "klasičnog" Bartterovog sindroma, i Gitelmanovom varijantom, zabilježeno je značajno povećanje koncentracije kalij i klorida u mokraći.
S Liddleovim sindromom opaženo je značajno povećanje izlučivanja kalijuma uz istodobno zadržavanje natrija. Koncentracija aldosterona u krvi se ne mijenja ili smanjuje.
Instrumentalna dijagnoza Bartterovog sindroma
Za razliku od Bartterovog sindroma, Gitelmanova varijanta u biopsijskim uzorcima bubrežnog tkiva ne pokazuje hiperplaziju juxtaglomerularnog aparata.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Tko se može obratiti?
Liječenje bartterov sindrom
U vezi s povećanjem aktivnosti prostaglandina, liječenje Bartterovog sindroma sastoji se u primjeni NSAID-ova. Na njihovom imenovanju potrebno je razmotriti da je rizik razvoja nefrotoksičnog djelovanja veći nego u općoj populaciji.
Pacijenti s pseudo-hipoaldosteronizmom dodjeljuju se triamteren ili amilorid. Spironolakton je neučinkovit; petlja i diuretici slični tiazidi su kontraindicirani zbog pogoršanja hipokalemije. Razvojem terminalnog zatajenja bubrega provodi se transplantacija bubrega.