Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Bartterov sindrom
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[ Uzroci Bartterov sindrom
Bartterov sindrom je genetski uvjetovana bolest koju karakteriziraju hipokalemija, metabolička alkaloza, hiperuricemija te povećana aktivnost renina i aldosterona.
Gitelmanova varijanta se izdvaja zasebno: uz gore navedene simptome, primjećuju se i hipomagnezemija i hipokalciurija.
Trenutno su neki genetski mehanizmi Bartterovog sindroma i Gitelmanove varijante dešifrirani. Bartterov sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno, dok se Liddleov sindrom nasljeđuje autosomno dominantno. Identificirane su mutacije odgovorne za razvoj Liddleovog sindroma (16p12.2-13.11 i 12p13.1).
Varijante Bartterovog sindroma
Opcija |
Lokalizacija mutacije |
Genski produkt |
Tip I (neonatalni) |
NKCC2(15q) |
Transportni protein Na + -, K + -, 2C1- osjetljiv na furosemid i bumetanid u uzlaznom kraku Henleove petlje |
Tip II |
ROMK(llq24) |
ATP-ovisni kalijev kanalni protein |
Tip III |
CLKNKB (1p36) |
Transportni protein C1 |
Gitelmanova varijanta |
NCCT (16ql3) |
Tiazidno-osjetljivi Na + i C1 transporter |
Simptomi Bartterov sindrom
Bartterov sindrom, koji se manifestira u ranom djetinjstvu (neonatalna varijanta), karakterizira težak tijek s poliurijom, dehidracijom, hipertermijom, hiperkalciurijom i ranim razvojem kalcijeve nefrolitijaze.
Bartterov sindrom, koji se manifestira kasnije (klasična varijanta), benigniji je. Većina pacijenata počinje se žaliti prije 25. godine života. Tipični simptomi Bartterovog sindroma su znakovi hipokalemije: slabost mišića, parestezija, grčevi mišića do tipičnih konvulzija.
Kod teške hipokalemije može se razviti rabdomioliza, komplicirana akutnim zatajenjem bubrega, ali takva su opažanja rijetka. Kod Bartterovog sindroma krvni tlak ostaje normalan, a često se opaža poliurija.
Gitelmanova varijanta se često prvo otkriva kod odraslih. Hipomagnezijemija uzrokuje kalcifikaciju zglobne hrskavice, što dovodi do perzistentne artralgije. Također se opažaju naslage kalcija u bjeloočnici i šarenici. Ponekad se razvija terminalno zatajenje bubrega. Kod pacijenata s Gitelmanovom varijantom treba dati prednost kontinuiranoj ambulantnoj peritonealnoj dijalizi, jer je povezana s manjim rizikom od daljnjih poremećaja metabolizma elektrolita.
Liddleov sindrom karakterizira teška arterijska hipertenzija.
Dijagnostika Bartterov sindrom
Laboratorijska dijagnostika Bartterovog sindroma
I kod "klasičnog" Bartterovog sindroma i kod Gitelmanove varijante primjećuje se značajno povećanje koncentracije kalija i klorida u urinu.
Kod Liddleovog sindroma dolazi do izrazitog povećanja izlučivanja kalija uz istovremenu retenciju natrija. Koncentracija aldosterona u krvi je nepromijenjena ili smanjena.
Instrumentalna dijagnostika Bartterovog sindroma
Za razliku od Bartterovog sindroma, kod Gitelmanove varijante, hiperplazija jukstaglomerularnog aparata se ne otkriva u biopsijama bubrežnog tkiva.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Tko se može obratiti?
Liječenje Bartterov sindrom
Zbog povećane aktivnosti prostaglandina, liječenje Bartterovog sindroma uključuje primjenu NSAID-a. Prilikom njihovog propisivanja treba uzeti u obzir da je rizik od razvoja nefrotoksičnih učinaka veći nego u općoj populaciji.
Pacijentima s pseudohipoaldosteronizmom propisuju se triamteren ili amilorid. Spironolakton je neučinkovit; diuretici petlje i tiazidima slični diuretici su kontraindicirani zbog pogoršanja hipokalemije. Ako se razvije terminalno zatajenje bubrega, izvodi se transplantacija bubrega.