Zajedno s limfoproliferacijsku sindromom X-vezana je rezultat defekta T limfocita i prirodnih stanica ubojica i karakterizira abnormalnim odgovora na infekcije uzrokovane Epstein-Barr virus, što dovodi do oštećenja jetre, imunodeficijencije, limfom limfoproliferacijsku bolest ili fatalne aplazije koštane srži.