Bolesti djece (pedijatrija)

Mukopolisaharidoza tipa I: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza tipa I je autosomno recesivna bolest koja nastaje zbog smanjene aktivnosti lizosomske αL-iduronidaze, koja je uključena u metabolizam glikozaminoglikana. Bolest karakteriziraju progresivni poremećaji unutarnjih organa, koštanog sustava, psihoneurološki i kardiopulmonalni poremećaji.

Mukopolisaharidoze kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoze (MPS) su nasljedne metaboličke bolesti iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja. Razvoj nasljednih mukopolisaharidoza uzrokovan je disfunkcijom lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (GAG), važnih strukturnih komponenti unutarstanične matrice.

Poremećaj metabolizma fruktoze (fruktozurija) kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Postoje tri poznata nasljedna poremećaja metabolizma fruktoze kod ljudi. Fruktozurija (nedostatak fruktokinaze) je asimptomatsko stanje povezano s povišenim razinama fruktoze u urinu; nasljedna intolerancija na fruktozu (nedostatak aldolaze B); i nedostatak fruktoza-1,6-bifosfataze, koji se također klasificira kao defekt glukoneogeneze.

Poremećaj metabolizma galaktoze (galaktozemija) kod djece

Galaktozemija je nasljedni poremećaj uzrokovan abnormalnim metabolizmom galaktoze. Simptomi galaktozemije uključuju disfunkciju jetre i bubrega, kognitivni pad, kataraktu i prerano zatajenje jajnika. Dijagnoza se temelji na testiranju enzima crvenih krvnih stanica. Liječenje se sastoji od prehrane bez galaktoze.

Poremećaj metabolizma ugljikohidrata kod djece

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata skupina su uobičajenih nasljednih metaboličkih poremećaja. Ugljikohidrati su jedan od glavnih izvora metaboličke energije u stanici, među njima posebno mjesto zauzimaju monosaharidi - galaktoza, glukoza, fruktoza i polisaharid - glikogen. Ključni supstrat energetskog metabolizma je glukoza.

Patogeneza glikogenoza

Glukoza-6-fosfataza katalizira završnu reakciju glukoneogeneze i hidrolize glikogena te hidrolizira glukoza-6-fosfat u glukozu i anorganski fosfat. Glukoza-6-fosfataza je poseban enzim među onima koji sudjeluju u metabolizmu glikogena u jetri. Aktivno središte glukoza-6-fosfataze nalazi se u lumenu endoplazmatskog retikuluma, što zahtijeva transport svih supstrata i produkata reakcije kroz membranu.

Glikogenoze kod djece

Glikogenoze su uzrokovane nedostatkom enzima uključenih u sintezu ili razgradnju glikogena; nedostatak se može pojaviti u jetri ili mišićima i uzrokovati hipoglikemiju ili taloženje abnormalnih količina ili vrsta glikogena (ili njegovih međuprodukata) u tkivima.

Hiperparatireoidizam kod djece

Hiperparatireoidizam je prekomjerna proizvodnja paratireoidnog hormona. Prekomjerna proizvodnja paratireoidnog hormona može biti uzrokovana primarnom patologijom paratireoidnih žlijezda - adenomom ili idiopatskom hiperplazijom (primarni hiperparatireoidizam).

Hipoparatireoidizam kod djece

Hipoparatireoidizam je poremećaj rada paratireoidnih žlijezda, karakteriziran smanjenom proizvodnjom paratireoidnog hormona i poremećenim metabolizmom kalcija i fosfora.

Nešećerni dijabetes kod djece

Diabetes insipidus je bolest uzrokovana apsolutnim ili relativnim nedostatkom antidiuretskog hormona, karakterizirana poliurijom i polidipsijom. Antidiuretski hormon potiče reapsorpciju vode u sabirnim tubulima bubrega i regulira metabolizam vode u tijelu.

Zdravlje