Bolesti djece (pedijatrija)

Mukopolisaharidoza, tip I: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mucopolysaccharidosis tipa I - autosomna recesivna bolest koja se javlja kao posljedica smanjenog djelovanja lizosomskog Al-iduronidazy, koji je uključen u metabolizam glikozaminoglikana. Bolest se odlikuje progresivnim poremećajima iz unutarnjih organa, koštanog sustava, psionurološkog i kardiopulmonalnog poremećaja.

Mucopolisacharidoza kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Mucopolisaharidoze (MPS) su nasljedne metaboličke bolesti iz skupine lizosomskih akumulacijskih bolesti. Razvoj nasljedne mucopolysaccharidosis uzrokovane disfunkcijom od lizosomskih enzima uključenih u razgradnju glikozaminoglikana (GAG) - glavna strukturna komponenta intracelularne matrice.

Poremećaj metabolizma fruktoze (fruktozurija) u djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Tri nasljedna poremećaja metabolizma fruktoze poznata su kod ljudi. Fructosuria (kvar fructokinase) - asimptomatski stanje povezano s visokim sadržajem fruktoze u urinu: nasljedni intolerancija fruktoze (nedostatak aldolaze B) i nedostatka fruktoza-1,6-bisfosfataze, koji se također odnosi na oštećenja u glukoneogenezu.

Poremećaj metabolizma galaktoze (galaktozemije) kod djece

Galaktosemija je nasljedna bolest uzrokovana abnormalnostima metabolizma galaktoze. Simptomi galaktozemije uključuju smanjenu funkciju jetre i bubrega, smanjenu kognitivnu funkciju, katarakte i preuranjeno zatajenje jajnika. Dijagnoza temelji se na istraživanju eritrocitnih enzima. Liječenje se sastoji od prehrane koja ne sadrži galaktozu.

Povreda razmjene ugljikohidrata kod djece

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata su skupina zajedničkih nasljednih metaboličkih poremećaja. Ugljikohidrati - jedan od glavnih izvora metaboličke energije u stanici, među kojima posebno mjesto zauzima monosugari - galaktoza, glukoza, fruktoza i polisaharid - glikogen. Ključni supstrat metabolizma energije je glukoza.

Patogeneza glikogeneza

Glukoza-6-fosfataze katalizira konačne reakcije i glukoneogeneze i hidrolize glikogen i provodi hidroliza glukoza-6-fosfata u glukoza i anorganski fosfat. Glukoza-6-fosfataza je poseban enzim između jetre koji su uključeni u metabolizam glikogena. Aktivni centar glukoza-6-fosfataze nalazi se u lumenu endoplazmatskog retikuluma, što zahtijeva transport svih supstrata i reakcijskih produkata kroz membranu.

Glikogenoza kod djece

Glikogeneze su uzrokovane nedostatkom enzima koji su uključeni u sintezu ili cijepanje glikogena; može doći do nedostatka u jetri ili mišićima i uzrokovati hipoglikemiju ili taloženje abnormalnih količina ili tipova glikogena (ili njegovih međusobnih metabolita) u tkivima.

Hiperparatiroidizam kod djece

Hiperparatireoidizam - višak produkcije paratiroidnog hormona. Prekomjerna proizvodnja paratiroidnog hormona može biti posljedica primarne patologije paratiroidne žlijezde - adenoma ili idiopatske hiperplazije (primarni hiperparatiroidizam).

Hipoparatireoidizam kod djece

Hipoparatireoidizam - nedostatak funkcije paratireoidnih žlijezda, karakteriziran smanjenom proizvodnjom paratiroidnog hormona i kršenjem metabolizma kalcija i fosfora.

Non-dijabetes kod djece

Non-dijabetes melitus - bolest uzrokovana apsolutnim ili relativnim nedostatkom antiduyretic hormona, karakterizira poliurija i polidipsia. Antidiuretički hormon stimulira reapsorpciju vode u skupljanju tubula bubrega i regulira metabolizam vode u tijelu.

Zdravlje