Bolesti djece (pedijatrija)

Sindaktilija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Sindaktilija je kongenitalna malformacija šake koja se sastoji od spajanja dvaju ili više prstiju s kršenjem kozmetičkog i funkcionalnog stanja. Ova anomalija se ponekad opaža izolirano, u kojem slučaju se malformacija može smatrati dijagnozom. U tim slučajevima, prsti su potpuno razvijeni, ali između njih postoji spajanje mekog tkiva ili kostiju.

Kongenitalne anomalije gornjih ekstremiteta

IV. Švedovčenko (1993.) razvio je klasifikaciju kongenitalnih malformacija gornjih udova, a autor je sistematizirao i u obliku tablice prikazao sve oblike nerazvijenosti prema teratološkim serijama. Razvijeni su osnovni principi, strategija i taktika liječenja kongenitalnih malformacija gornjih udova.

Pregled djece s metaboličkim sindromom

Zdravstvena skupina djece i adolescenata s metaboličkim sindromom ovisno o težini kliničkih markera bolesti - III ili IV, V. Pri odabiru zanimanja preporučuju se sve vrste intelektualnog rada, kao i rad kao laborant, crtač, mehaničar. Zabranjen je rad s profesionalnim opasnostima (buka i vibracije), s propisanim radnim stopama (transportna traka), rad u prisilnim položajima, u noćnim smjenama se ne preporučuje. Kontraindiciran je rad povezan sa stresom i poslovna putovanja.

Metabolički sindrom kod djece

Metabolički sindrom je skup simptoma metaboličkih, hormonalnih i psihosomatskih poremećaja koji se temelje na abdominalno-visceralnoj (centralnoj) pretilosti s inzulinskom rezistencijom i kompenzacijskom hiperinzulinemijom.

Mukopolisaharidoza tipa IX: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza tipa IX izuzetno je rijedak oblik mukopolisaharidoze. Do danas postoji klinički opis jedne pacijentice, 14-godišnje djevojčice.

Mukopolisaharidoza tipa VII: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza VII je autosomno recesivna progresivna bolest koja nastaje smanjenom aktivnošću lizosomske beta-D-glukuronidaze, koja je uključena u metabolizam dermatan sulfata, heparan sulfata i hondroitin sulfata.

Mukopolisaharidoza tipa IV

Mukopolisaharidoza IV je autosomno recesivna progresivna genetski heterogena bolest koja nastaje kao posljedica mutacija u genima koji kodiraju galaktoza-6-sulfatazu (N-acetilgalaktozamin-6-sulfatazu), koja je uključena u metabolizam keratan sulfata i hondroitin sulfata, ili u genu beta-galaktozidaze (ovaj oblik je alelna varijanta Gml gangliosidoze), što dovodi do manifestacije mukopolisaharidoze IVA odnosno mukopolisaharidoze IVB.

Mukopolisaharidoza tipa VI: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza tipa VI je autosomno recesivna bolest karakterizirana teškim ili blagim kliničkim simptomima; slična je Hurlerovom sindromu, ali se od njega razlikuje po očuvanju inteligencije.

Mukopolisaharidoza tipa 3

Mukopolisaharidoza tipa III je genetski heterogena skupina bolesti koje se nasljeđuju autosomno recesivnim putem. Postoje četiri nozološka oblika, koji se razlikuju po težini kliničkih manifestacija i primarnom biokemijskom defektu.

Mukopolisaharidoza tipa II: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza tipa II je X-vezani recesivni poremećaj koji nastaje zbog smanjene aktivnosti lizosomske iduronat-2-sulfataze, koja je uključena u metabolizam glikozaminoglikana. Mukopolisaharidozu II karakteriziraju progresivni psihoneurološki poremećaji, hepatosplenomegalija, kardiopulmonalni poremećaji i deformiteti kostiju. Do danas su opisana dva slučaja bolesti kod djevojčica, povezana s inaktivacijom drugog, normalnog, X kromosoma.

Zdravlje