Bolesti djece (pedijatrija)

Sindaktilija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Syndactyly - kongenitalna malformacija ruku, koja se sastoji u sjedinjavanju dva ili više prstiju s kršenjem kozmetičke i funkcionalne države. Ova anomalija se ponekad opaža u izoliranom obliku, u kojem slučaju se razvojni poremećaj može smatrati dijagnozom. U tim se slučajevima prsti potpuno razvijaju, ali između njih postoji meka tkiva ili koštana fuzija.

Kongenitalne malformacije gornjih udova

IV Shvedovchenko (1993) razvili klasifikaciju kongenitalnih malformacija gornjih ekstremiteta, autor sistematizirati i prikazati u tabličnom obliku svih oblika nerazvijenosti prema Teratological serije. Razvijaju se osnovna načela, strategija i taktika liječenja kongenitalnih malformacija gornjih ekstremiteta.

Ispitivanje djece s metaboličkim sindromom

Zdravlje grupa u djece i adolescenata s metaboličkim sindromom, ovisno o težini kliničkih markera bolesti - III ili IV, V. Pri odabiru zanimanje pokazuje sve vrste intelektualnog rada, kao i raditi kao pomoćni laboratorij, crtač, mehaničara. Ne možete raditi s profesionalnim opasnostima (buka i vibracije), s propisanim tempom rada (transportera), raditi na prisilnim pozicijama, noćne smjene nije prikazan. Kontraindicirani rad povezan sa stresom i poslovnim putovanjima.

Metabolički sindrom kod djece

Metaboličkog sindroma - simptom metaboličkih, hormonalnih i psihosomatskih poremećaja koji se temelje abdominalno-visceralne (središnji) pretilost s otpornosti na inzulin i kompenzacijski hiperinzulinemije.

Mukopolisaharidoza, tip IX: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mucopolysaccharidosis, tip IX je iznimno rijedak oblik mukopolisaharidoze. Do danas postoji klinički opis jednog pacijenta, djevojke od 14 godina.

Mukopolisaharidoza, tip VII: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mucopolysaccharidosis VII - progresivnom autosomna recesivna bolest koja se javlja kao posljedica smanjenja aktivnost lizosomskog beta-D-glucuronidase, sudjeluje u metabolizmu dermatan sulfat, heparan sulfat i kondroitin sulfat.

Mucopolysaccharidosis, tip IV

Mucopolysaccharidosis IV - autosomna recesivna progresivnom genetski heterogena bolest rezultat mutacija u genima koji kodiraju galaktoze-6-sulfataze (N-acetilgalaktozamin 6- sulfataze), koji je uključen u metabolizam keratan sulfat i kondroitin sulfat, ili u genskom beta-galaktozidaze (taj oblik je alelnu varijantu GML-gangliosidosis) dovodi do manifestacije mucopolysaccharidosis IVA i IVB odnosno mucopolysaccharidosis.

Mukopolisaharidoza, tip VI: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mukopolisaharidoza tipa VI je autosomna recesivna bolest karakterizirana teškim ili blagim kliničkim simptomima; sličan je Hurlerovom sindromu, no razlikuje se od nje sa rezerviranim intelektom.

Vrsta 3 mukopolisaharidoze

Mucopolysaccharidosis, tip III - genetski heterogena skupina bolesti nasljedenih autosomnim recesivnim tipom. Postoje četiri nosološka oblika koji se razlikuju po stupnju manifestacije kliničkih manifestacija i primarnom biokemijskom defekta.

Mukopolisaharidoza, tip II: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Mucopolysaccharidosis tipa II - spojeni sa X-vezani recesivni poremećaj uslijed smanjenja aktivnosti lizosomalnim iduronate-2-sulfatazu, koji je uključen u metabolizam glikozaminoglikana. Mucopolisacharidoza II je karakterizirana progresivnim psioneurološkim poremećajima, hepatosplenomegalijom, kardiopulmonalnim poremećajima, deformacijama kostiju. Do sada je opisano 2 slučaja bolesti kod djevojčica povezanih s inaktivacijom drugog, normalnog X kromosoma.

Bolesti djece (pedijatrija)

Pages