Tetrada Fallo: simptomi, dijagnoza, liječenje

Tetralogija Fallot sastoji se od sljedeća 4 kongenitalna defekta: veliki defekt ventrikularne septume, opstrukcija protoka krvi na izlazu iz desne klijetke (plućna stenoza), hipertrofija desne klijetke i "superiorna aorta". Simptomi uključuju cijanozu, dispneju tijekom hranjenja, zastoj u napredovanju i hipoksemične napade (iznenadne, potencijalno fatalne epizode teške cijanoze). Često se čuje grubi sistolički šum duž lijeve sternalne granice u 2.-3. interkostalnom prostoru s jednim 2. srčanim tonom. Dijagnoza se temelji na ehokardiografiji ili srčanoj kateterizaciji. Radikalno liječenje je kirurška korekcija. Preporučuje se profilaksa endokarditisa.

Tetralogija Fallot čini 7-10% kongenitalnih srčanih mana. Osim gore navedene 4, često su prisutni i drugi defekti; to uključuje desnostrani aortni luk (25%), abnormalnu anatomiju koronarne arterije (5%), stenozu grana plućne arterije, prisutnost aortopulmonalnih kolateralnih žila, otvoreni ductus arteriosus, potpunu atrioventrikularnu komunikaciju i regurgitaciju aortnog zaliska.

Što je Fallotova tetralogija?

Tetralogija Fallot ima četiri komponente:

• subaortalni (visoko membranski) defekt interventrikularnog septuma, koji stvara uvjete za izjednačavanje tlaka u obje klijetke;
• začepljenje izlaza desne klijetke (stenoza plućne arterije);
• hipertrofija miokarda desne klijetke zbog začepljenja njegovog izlaza;
• dekstropozicija aorte (aorta se nalazi neposredno iznad defekta ventrikularne septume).

Položaj aorte može značajno varirati. Posljednje dvije komponente praktički nemaju utjecaja na hemodinamiku defekta. Stenoza plućne arterije kod tetralogije Fallot je infundibularna (niska, visoka i u obliku difuzne hipoplazije), često kombinirana s valvularnom zbog bikuspidalne strukture zaliska. U djece prvih mjeseci života često funkcioniraju aortopulmonalni kolaterali (uključujući otvoreni arterijski kanal), a kod atrezije zalistaka plućne arterije (tzv. ekstremni oblik tetralogije Fallot) - gotovo uvijek.

Defekt ventrikularne septume (VSD) je obično velik; stoga je sistolički tlak u desnoj i lijevoj klijetki (i u aorti) isti. Patofiziologija ovisi o stupnju opstrukcije plućne arterije. Kod blage opstrukcije može doći do shuntiranja krvi slijeva nadesno kroz VSD; kod teške opstrukcije dolazi do shuntiranja sdesna nalijevo, što dovodi do smanjene sistemske arterijske zasićenosti (cijanoze) koja ne reagira na terapiju kisikom.

Pacijenti s tetralogijom Fallot mogu patiti od iznenadnih napadaja generalizirane cijanoze (hipoksemični napadi), koji mogu biti fatalni. Napad može biti uzrokovan bilo kojim stanjem koje neznatno smanjuje zasićenost kisikom (npr. vrištanje, defekacija) ili iznenada smanjuje sistemski vaskularni otpor (npr. igranje, udaranje nogama pri buđenju), ili iznenadnim napadom tahikardije i hipovolemije. Može se razviti začarani krug: prvo, smanjenje arterijskog PO2 stimulira respiratorni centar i uzrokuje hiperpneju. Hiperpneja povećava sistemski venski povratak u desnu klijetku, čineći usisni učinak negativnog tlaka u prsnoj šupljini izraženijim. U prisutnosti perzistentne opstrukcije izlaznog trakta desne klijetke ili smanjenog sistemskog vaskularnog otpora, povećani venski povratak u desnu klijetku usmjerava se u aortu, čime se smanjuje zasićenost kisikom i produžava začarani krug hipoksemijskog napada.

Simptomi tetralogije Fallot

Novorođenčad sa značajnom opstrukcijom desne klijetke (ili plućnom atrezijom) imaju izraženu cijanozu i dispneju kada se hrane s malim porastom tjelesne težine. Međutim, novorođenčad s minimalnom plućnom atrezijom možda neće imati cijanozu u mirovanju .

Hipoksemične napade može izazvati tjelesna aktivnost, a karakteriziraju ih paroksizmi hiperpneje (brzi i duboki udisaji), nemir i dugotrajni plač, sve veća cijanoza i smanjen intenzitet šuma na srcu. Napadi se najčešće razvijaju kod dojenčadi; vrhunac incidencije je između 2 i 4 mjeseca starosti. Teški napadi mogu rezultirati letargijom, konvulzijama, a ponekad i smrću. Neka djeca mogu čučati tijekom igre; ovaj položaj smanjuje sistemski venski povratak, vjerojatno povećavajući sistemski vaskularni otpor i time povećavajući arterijsku zasićenost kisikom.

Vodeći simptomi tetralogije Fallot su dispneja-cijanotični napadi do gubitka svijesti, koji se razvijaju kao posljedica spazma već stenotičnog dijela plućne arterije. Hemodinamske promjene: tijekom sistole, krv iz obje klijetke ulazi u aortu, u manjim količinama (ovisno o stupnju stenoze) - u plućnu arteriju. Položaj aorte "na vrhu" defekta interventrikularnog septuma dovodi do nesmetanog izbacivanja krvi iz desne klijetke u nju, stoga se ne razvija zatajenje desne klijetke. Stupanj hipoksije i težina pacijentovog stanja koreliraju s težinom stenoze plućne arterije.

Tijekom fizikalnog pregleda, srčano područje je vizualno nepromijenjeno, sistolički tremor se detektira parasternalno, granice relativne srčane tuposti nisu proširene. Tonovi su zadovoljavajuće glasnoće, čuje se grubi sistolički šum uz lijevi rub sternuma zbog stenoze plućne arterije i protoka krvi kroz defekt. Drugi ton nad plućnom arterijom je oslabljen. Jetra i slezena nisu povećane, nema edema.

U kliničkoj slici Fallotove tetralogije razlikuje se nekoliko faza relativnog blagostanja: od rođenja do 6 mjeseci, kada je motorička aktivnost djeteta niska, cijanoza slaba ili umjerena; faza plavih napadaja (6-24 mjeseca) klinički je najteža faza, jer se javlja na pozadini relativne anemije bez visoke razine hematokrita. Napad počinje naglo, dijete postaje nemirno, povećava se kratkoća daha i cijanoza, smanjuje se intenzitet buke, moguće su apneja, gubitak svijesti (hipoksična koma), konvulzije s naknadnom hemiparezom. Početak napadaja povezan je s grčem izlaznog trakta desne klijetke, zbog čega se sva venska krv ispušta u aortu, povećavajući hipoksiju središnjeg živčanog sustava. Napad izaziva fizički ili emocionalni stres. S pogoršanjem zdravlja i povećanjem hipoksije, djeca zauzimaju prisilni čučeći položaj. Nakon toga razvija se prijelazna faza defekta, kada klinička slika poprima značajke karakteristične za stariju djecu. U ovom trenutku, unatoč porastu cijanoze, napadi nestaju (ili ih djeca sprječavaju čučnjem), tahikardija i dispneja se smanjuju, razvijaju se policitemija i poliglobulija, a u plućima se formira kolateralna cirkulacija.

Dijagnoza tetralogije Fallot

Dijagnoza Fallotove tetralogije postavlja se na temelju anamneze i kliničkih podataka, uzimajući u obzir rendgensku snimku prsnog koša i EKG, a točna dijagnoza se postavlja na temelju dvodimenzionalne ehokardiografije s kolor Dopplerom.

EKG pomaže u otkrivanju odstupanja električne osi srca udesno od +100 do +180°, znakova hipertrofije miokarda desne klijetke. Često se otkriva potpuni ili nepotpuni blok desne noge Hisovog snopa.

Radiološki se otkriva osiromašenje plućnog uzorka. Oblik srca je obično tipičan - u obliku "drvene cipele", zbog zaobljenosti i podignutog iznad vrha dijafragme te udubljenja luka plućne arterije. Sjena srca je mala, povećanje se može vidjeti kod atrezije plućne arterije.

Ehokardiografija omogućuje postavljanje dijagnoze kod većine pacijenata s dovoljnom potpunošću za određivanje taktike liječenja. Otkrivaju se svi karakteristični znakovi defekta: stenoza plućne arterije, veliki defekt interventrikularnog septuma, hipertrofija desne klijetke i dekstropozicija aorte. Korištenjem dopplerografije u boji moguće je zabilježiti tipičan smjer protoka krvi iz desne klijetke u aortu. Osim toga, otkriva se hipoplazija izlaznog trakta desne klijetke, debla i grana plućne arterije.

Kateterizacija srca i angiokardiografija provode se u slučaju nezadovoljavajuće ehokardiografske vizualizacije struktura srca i krvnih žila ili u slučaju otkrivanja bilo kakvih dodatnih anomalija (plućna atrezija, sumnja na perifernu stenozu itd.).

Diferencijalna dijagnoza tetralogije Fallot provodi se, prije svega, s potpunom transpozicijom velikih krvnih žila.

Diferencijalna dijagnoza Fallotove tetralogije i transpozicije velikih krvnih žila

Klinički znakovi	Kongenitalna srčana mana
	Fallotova tetralogija	Transpozicija velikih arterija
Vrijeme pojave difuzne cijanoze	Od kraja prve do početka druge polovice života, maksimalno do dvije godine	Od rođenja
Povijest kongestivne pneumonije	Ne	Često
Prisutnost srčane grbe	Ne	Jesti
Širenje granica srca	Nije tipično	Jesti
Zvučnost drugog tona u drugom međurebrenom prostoru s lijeve strane	Oslabljen	Ojačano
Prisutnost buke	Sistolički šum uz lijevi rub sternuma	Odgovara lokaciji pratećih komunikacija
Znakovi zatajenja desne klijetke	Ništa	Jesti

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liječenje tetralogije Fallot

Kod novorođenčadi s teškom cijanozom zbog zatvaranja arterijskog kanala, daju se infuzije prostaglandina E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) intravenski] kako bi se ponovno otvorio arterijski kanal.

Kod hipoksemičnog napadaja, dijete treba postaviti u položaj s koljenima pritisnutim uz prsa (starija djeca sama čučnu i ne razvijaju napad) i dati morfij u dozi od 0,1-0,2 mg/kg intramuskularno. Intravenska tekućina se daje kako bi se povećao volumen krvi u cirkulaciji. Ako ove mjere ne zaustave napad, sistemski krvni tlak može se povisiti primjenom fenilefrina u dozi od 0,02 mg/kg intravenski ili ketamina u dozi od 0,5-3 mg/kg intravenski ili 2-3 mg/kg intramuskularno; ketamin također ima sedativni učinak. Propranolol u dozi od 0,25-1,0 mg/kg oralno svakih 6 sati može spriječiti recidive. Učinak terapije kisikom je ograničen.

Tetralogija Fallot se tretira u dva smjera:

• liječenje napada dispneje-cijanotičkog disanja (hitna terapija);
• kirurško liječenje.

Ovisno o anatomskoj strukturi defekta, kirurško liječenje može biti palijativno (nametanje aortopulmonalne anastomoze) ili radikalno (uklanjanje stenoze i plastična operacija interventrikularnog septuma).

Dispnejsko-cijanotični napad zaustavlja se terapijom kisikom, intramuskularnom injekcijom trimeperidina (promedol) i niketamida (kordiamina), korekcijom acidoze i poboljšanjem mikrocirkulacije intravenskim kapanjem odgovarajućih otopina (uključujući polarizirajuću smjesu). Moguće je koristiti sedative i vazodilatatore. Specifična terapija uključuje beta-blokatore, koji se prvo primjenjuju polako intravenski (0,1 mg/kg), a zatim se koriste oralno u dnevnoj dozi od 1 mg/kg. Pacijentima s tetralogijom Fallot ne smije se propisati digoksin, jer povećava inotropnu funkciju miokarda, povećavajući vjerojatnost spazma infundibularnog dijela desne klijetke.

Palijativna kirurgija - nametanje interarterijskih anastomoza različitih tipova (obično modificirana subklavijski-plućna anastomoza) - potrebna je kada se napadi dispneje i cijanoze ne ublažavaju konzervativnom terapijom, kao i u slučaju loših anatomskih varijanti defekta (izražena hipoplazija plućnih grana). Palijativne kirurške mogućnosti uključuju i balonsku dilataciju stenotičnog zaliska plućne arterije, rekonstrukciju izlaznog trakta desne klijetke bez zatvaranja defekta interventrikularnog septuma. Svrha ovih mjera je smanjenje arterijske hipoksemije i poticanje rasta plućnog arterijskog stabla. Najčešće korištenom tehnikom, nametanjem subklavijski-plućne anastomoze prema Blalock-Taussigu, subklavijska arterija se spaja s unilateralnom plućnom arterijom pomoću sintetičkog implantata. Poželjno je odmah izvesti radikalnu operaciju.

Radikalna operacija se obično izvodi u dobi od 6 mjeseci do 3 godine. Dugoročni rezultati intervencije su lošiji kada se izvodi u starijoj dobi (osobito nakon 20 godina).

Potpuna korekcija sastoji se od zatvaranja defekta ventrikularne septalne septume flasterom i proširenja izlaza desne klijetke (stenotičnog dijela plućne arterije). Operacija se obično izvodi elektivno u prvoj godini života, ali se može izvesti bilo kada nakon 3-4 mjeseca starosti ako su prisutni simptomi.

Svi pacijenti, bez obzira je li defekt ispravljen ili ne, trebaju primiti profilaksu endokarditisa prije stomatoloških ili kirurških zahvata koji mogu rezultirati bakterijemijom.

Perioperativna smrtnost je manja od 3% za nekompliciranu tetralogiju Fallot. Ako se tetralogija Fallot ne operira, 55% preživi do 5 godina, a 30% do 10 godina.