Chediak-Higashi sindrom
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindrom (Chediak-Higashi sindrom, CHS) je bolest s općom mobilnom disfunkcijom. Vrsta nasljeđa je autosomno recesivno. Zbog nedostatka Lyst proteina. Karakteristična značajka ovog sindroma su giantne peroksidaze pozitivne granule u neutrofilima, eozinofilima, monocitima periferne krvi i koštanoj srži, te u granulocitnim prekursorskim stanicama. Giant granule se također nalaze u cirkulirajućim limfocitima, citoplazmu neurona i stanica vezivnog tkiva perineuropske regije.
Chediak-Higashi sindrom - rijedak poremećaj karakteriziran rekurentnim teških infekcija, piogeni djelomična albinizam, progresivne neuropatije, sklonost krvarenja, razvoja limfoproliferativnih sindroma, kao i prisutnost divovskih granula u mnogim stanicama, naročito u leukocitima periferne krvi. Imunodeficijencija s Chediak-Higashi sindrom je uzrokovan, prije svega, kršenje fagocitoze funkcije u stanicama granulocita i makrofaga serije i pokazuje tendenciju gnojnim i gljivične infekcije. Krvarenje povezano s defektom fombotsitarkyh oslobađanje granula.
Prvi spomen Chediak-Higashi sindroma potječe iz 1943. Godine (Beguez Cesar). Daljnji opisi nalazimo u Steinbrinck 1948, Chediak 1952 i, konačno, u Higashi 1954.
[Patogeneza Chediak-Higashi sindroma
Patogeneza bolesti povezanih s poremećajima stanične strukture membrane, povreda skupljanje sustava i mikrotubula defekta posljednjeg interakcije s lizosomalni membrane. Većina kliničkih manifestacija može se objasniti abnormalnom raspodjelom lizosomskih enzima. Učestalost i ozbiljnost infekcije uzrokovane piogeni ograničenim djelovanjem metabolizma kisika i unutarstanične probavu mikroba u fagociti, nakon kašnjenja i intermitentne oslobađanje hidrolitičkih lizosomskih enzima divovskih kuglica u phagosomes. Osim toga, u pacijenata se smanjuje aktivnost prirodnih ubojica i citotoksičnost limfocita ovisnih o antitijelima. Bolest se pripisuje primarnoj imunodeficijenciji.
Simptomi Chediak-Higashi sindroma
Kliničke manifestacije sindroma Chediak-Higashi - povratnih infekcija piogeni, naznačena djelomični albinizam kose, očiju, kože i fotofobija. Ubrzo nakon rođenja, dolazi do gušne faze bolesti, povezana s anomalijom stvaranja antitijela na Epstein-Barr virus. Klinički protiv pozadine bakterijske ili virusne infekcije razvija se sekundarni hemofagocitni sindrom; groznica, pancitopenija sa sindromom, hemoragijski limfadenopatijom, hepatosplenomegalija, neurološki simptomi - grčeve epizoda kršenja osjetljivost, pareze, cerebelarni poremećaji, mentalna retardacija. Prognoza je nepovoljna.
Dijagnoza Chediak-Higashi sindroma
Dijagnoza Chediak-Higashi sindrom vrši detekciju periferne krvi razmaz karakteristične gigantskih granulata u neutrofila, eozinofila i drugih granula stanica. U studiji razmaza koštane srži u rodonačelnika nekoliko leukocita otkrili divovske inkluzije koji peroksidazopozitivny lizosomelnye i sadrži enzime, što sugerira da ovaj div lizosomi ili u slučaju melanocita - diva melanosomima.
Dijagnoza Chediak-Higashi sindroma
Liječenje Chediak-Higashi sindroma
U liječenju Chediak-Higashi sindroma, poduzimaju se simptomatske mjere, štiteći kožu i oči od insolacije. U liječenju zaraznih epizoda - kombinacija širokog spektra antibiotika. Uz razvoj hemophagocytosis prikazan polikemoterapiji s uključivanjem glyukokortikoseroidov (poželjno deksametazonom), vinkristin, etopozid, metotreksat, endolyumbalno zamjene dijelova terapija krvi. Jedina radikalna metoda liječenja, kao i kod mnogih drugih primarnih imunodeficijenata, je alogena transplantacija koštane srži.
Использованная литература