Progresivna mioklonalna epilepsija

Progresivna mioklona-epilepsija odnosi se na polietološke sindrome. Trenutno je izdvojeno oko 15 nosoloških oblika, u kombinaciji s progresivnom epilepsiju mioklona. Progresivna mioklonus epilepsije nazivaju sindrom kompleksne sadrži kombinaciju mioklonus, epilepsije, kognitivni poremećaji i različite druge neurološke poremećaje (uglavnom cerebralna ataksija) s progresivnom golf.

Dijagnostička trojka progresivne epilepsije mioklona:

1. Mogotonični napadaji.
2. Tonski-klonski napadaji.
3. Progresivni neurološki poremećaji (obično ataksija i demencija).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Bolesti kod kojih napreduje epilepsija mioklona

Progresivna epilepsija mioklona pojavljuje se u slijedećim bolestima:

1. Bolest Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Mediteranski moklonus".
2. Laforova bolest.
3. Atrofije Dento-rubro-pallid-Lewis.
4. Citoidna lipofuscinoza:
   • 1. Kasni infantil;
   • 2. Međuprodukt;
   • 3. Maloljetnik;
   • 4. Odrasli.
5. Gaucherova bolest, tip 3.
6. Cialis, tip 1.
7. Salidoza, tip 2, galaktozalidoza.
8. MERRF sindrom.
9. Gangliosidoza GM2 (tip III).

Bolesti koja graniče na progresivnom myoklonu - epilepsija (kombinacija epilepsije i mioklona):

1. Kombinacija primarne epilepsije i obiteljskog mioklona (rijetka)
2. Bolest Tay-Sachsa (Tay-Sachs)
3. fenilketonuriju
4. Lipofuscinoza novorođenčadi (Santavuori-Haltia sindrom)
5. Subakutni sklerozirajući panencefalitis
6. Wilson-Konovalov bolest
7. Creutzfeldt-Jakobova bolest

Akutni uvjeti u kojima je moguća pojava epilepsije mioklona:

1. Otrovanje s metil bromidom, bizmutom, stricninom.
2. Viralni encefalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg bolest

Ova bolest je opisana u dvije podskupine bolesnika. Jedan oblik je prvi put otkriven u Finskoj, a kasnije je nazvan baltički myoklonus. Drugi je na jugu Francuske (Marseille) i danas se naziva mediteranski moklon.

Dijagnostički kriteriji za Unferricht-Lundborg bolest uključuju:

• Početak bolesti je između 6 i 15 godina (u 86% slučajeva između 9 i 13 godina).
• Tonski-klonski epileptički napadaji.
• Mioklonus.
• EEG: paroksizmi šiljaka ili polyspike-valnih kompleksa s frekvencijom od 3-5 sekundi.
• Napredovanje tečaja uz dodatak grube cerebelarne ataksije i demencije.

Myoklonus s Unferricht-Lundborg bolestima, kao i sa svim progresivnim epilepsijama mioklona, odnosi se na kortikalni myoklonus. Može biti i spontano i opaženo u mirovanju, povezano s pokretima (djelovanje myoklonus ili myoclonus djelovanja) i time značajno ometati dnevnu aktivnost pacijenta. Mioklonični trzaja također pokreću senzorni podražaj (stimulus-reflektora ili osjetljive mioklonus), kao što su dodir, svjetlo, zvuk, i drugi. Mioklonus može imati različite raspodjele u tijelu i ono se razlikuje u intenzitetu iu istog bolesnika. On obično asinkroni, može prevladati u udova ili jedne strane tijela, a jačanje može se proširiti i na druge dijelove tijela, a ponekad se javlja u obliku generaliziranih napadaja Mioklonični bez ili s minimalnim poremećajem svijesti. U većini pacijenata, myoklonus ima progresivni put.

Epilepsija u progresivni mioklona epilepsije Unferrihta-Lundberg često pojavljuje u obliku općih klonički-tonik-klonskih napada kratkog trajanja, koji se nazivaju „mioklona kaskada”. U terminalnoj fazi progresivne epilepsije mioklona često se opaža klonički epileptički status.

Većina pacijenata razvija tešku cerebelarnu ataksiju i demenciju.

U bolesnika s mediteranskim mioklonusom (što je ranije nazivano Ramsay Huntov sindrom) epileptički napadaji i demencija vrlo su slabi i u nekim slučajevima čak i mogu biti odsutni. Odgovoran gen s Unferricht-Lundbergovom bolešću nalazi se na 21 kromosomu, što je potvrđeno kod bolesnika s mediteranskom varijantom bolesti.

Laforgova bolest

Bolest je nasljedena autosomnim recesivnim tipom i počinje u dobi od 6 do 19 godina. Manifest manifestacija su generalizirani tonik-kloni epileptički napadaji. Potonji se često kombiniraju s djelomičnim occipitalnim paroksizmom u obliku jednostavnih halucinacija, goveda ili složenijih vizualnih poremećaja. Uočavanje paroksizama - karakterističan znak Laforove bolesti, primijećeno u 50% bolesnika već u ranoj fazi bolesti. Slijedeći epileptički napadi, obično se pojavljuje teška mioklonus i aktivnost. Ataksija je često maskirana zbog teških mioklona. Poremećaji kognitivnih funkcija mogu se pojaviti već u debi bolesti. Veći psihički poremećaji karakteristični su za napredni stupanj bolesti. Možda prolazna kortikalna sljepoća. U terminalnoj fazi, pacijenti su bedrirani, imaju demenciju. Smrtonosni ishod se javlja u razdoblju od 2-10 godina od pojave bolesti.

U EEG-u u početnim stadijima bolesti identificiraju se odvojeni kompleksi "šiljasti val" ili "polyspike-wave". Fenomen fotoosjetljivosti je tipičan. Kako bolest napreduje, glavna aktivnost usporava, povećava se broj gore navedenih paroksizalnih ispuštanja, pojavljuju se fokalne anomalije, pogotovo u okcipitalnim područjima, fiziološki obrasci noćnog sna su grubo prekršeni. Na EMG-u otkriven je mioklonus odmora.

Dijagnoza. Svjetlosnom mikroskopijom, Laforova tijela nalaze se u moždanom korteksu, jetrenom tkivu i skeletnim mišićima. Najsigurnija i najpopularnija metoda je proučavanje kožnih biopsija, posebno u području podlaktice.

Atrofije Dento-rubro-pallid-Lewis

Ovo je rijetka bolest koja je naslijedjena u autosomno dominantnom tipu i karakterizira degeneracija dento-riblularnih i blijedih Lewis sustava. Patogeneza se temelji na prisutnosti CAG-tripleta. Karakterizacija se očekuje u kasnijim generacijama i varijabilnoj kliničkoj ekspresivnosti nasljednog defekta. Godina debitiranja varira od 6 do 69 godina. Obilježena cerebelarnom ataksijom, u kombinaciji s distonija, koreoatetozom, a ponekad i parkinsonizmom. U 50% slučajeva opažena je progresivna epilepsija mioklona i progresivna demencija. Glavni dijagnostički problem je ukloniti ovu bolest od Huntingtonove koreje. U EEG, polagani valovi i generalizirani "šiljasti valovi".

[10]

Ceroidna lipofuscinoza

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-degeneracija mrežnice) odnosi se na lipidosis karakteriziran autoflyuorestsentnyh lipopigmentov taloženje u središnjem živčanom sustavu, hepatocitima, srčani mišić, mrežnica. Primarni biokemijski defekti na kojima se nalazi ta bolest nisu poznati. Lipofuscinoza žitarica jedan je od uzroka progresivne epilepsije mioklona. Postoji nekoliko vrsta ceroidnih lipofuscinoza: infantilno, kasno infantilno, rano juvenilno ili srednje, maloljetno, odraslo.

Infantilna vrsta Santavuori-Chaltia manifestira se nakon 6-8 mjeseci. I u strogom smislu ne primjenjuje se na progresivne epilepsije mioklona.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kasni infantilni tip Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky počinje u dobi od 1 do 4 godine s lokomotornim poremećajima, ataksijom, poremećajima govora. Karakteristično zaostajanje u mentalnom razvoju. Razviti epileptičke napadaje i myoclonus. Do dobi od 5 godina, obično se formira atrofija optičkih živaca. Tečaj je vrlo napredan. Na EEG, epileptička aktivnost u obliku šiljaka i kompleksa "polyspike-wave". Elektronska mikroskopija pokazuje precizniji, lizozima inkluzije u biopsije kože, perifernih živaca i rektalne sluznice.

Maloljetni tip Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren je uobičajen u skandinavskim zemljama. Bolest počinje u dobi od 4 do 14 godina (u 70% slučajeva - od 6 do 10 godina) s smanjenom vidnom oštrinom (retinitis pigmentosa) i postupno napredujući mentalni poremećaji. 2-3 godine pridružiti ekstrapiramidalnih simptoma (sporost pokreta, tremor, parkinsonizma sličnih), cerebralna ataksija, mioklonus, piramidalnog insuficijencije, napadaje odsutnosti ili generalizirane toničko-klonički napadi. Myoklonus je živo zastupljen u mišićima oponaša. Slijed pojave simptoma može varirati. U završnoj fazi bolesti, mioklonski napadaji postaju gotovo konstantni, a klonski epileptički status često se razvija. Smrtonosni ishod obično se događa u dobi od oko 20 godina. Ultrastrukturna studija kože i limfocita otkriva vakuolizirane limfocite periferne krvi i karakteristične profile intracelularnih (intralisosomskih) inkluzija u obliku "otisaka prstiju".

Odrasli oblik Kufsa

Kufs se odnosi na rijetke bolesti. Dob debitiranja bolesti varira od 11 do 50 godina. Postupno razvija demenciju, cerebelarne ataksije, diskinezije. Epileptički napadaji i myoklonus opaženi su u terminalnoj fazi. Nema oštećenja vida. Smrtonosni ishod se javlja oko 10 godina nakon pojave bolesti. U biopsijama mozga otkrivene su tipične patomorfološke promjene: unutarstanične inkluzije u obliku "otisaka prstiju" i osmofilnih granularnih skupina. U proučavanju drugih organa, dijagnoza je teže utvrditi.

[16], [17]

Gaucherova bolest

Gaucherova bolest poznata je u tri oblika: infantil (tip I), maleni (tip II) i kronični (tip III). Posljednja vrsta Gaucherove bolesti može se očitovati progresivnom epilepsijom mioklona. Bolest je zbog nedostatka beta-glukocerebrozidaze i karakterizira nakupljanje glukocerebrozida u različitim tkivima tijela.

Debije bolesti varira od djetinjstva do odrasle osobe. Bolest se manifestira splenomegalijom, anemijom i neurološkim simptomima u obliku supranuklearne paralize očiju i (ili) strabizma, generaliziranih toničko-klonijskih ili parcijalnih napadaja. U ranim fazama, postoji i ataksija i umjereno smanjenje inteligencije. Kako bolest napreduje, razvijaju se mioklonični paroksizmi. Tečaj je progresivan. U EEG multifokalnim kompleksima "polyspike-wave". U biopsijama različitih organa, cirkulirajućih limfocita i koštane srži, kao iu rektalnoj sluznici, nalaze se akumulacije glukocerebrozida. Prognoza bolesti obilježena je značajnom varijabilnošću.

Cialis, tip I

U srcu bolesti je nedostatak neuraminidaze. Vrsta nasljeđa: autosomno recesivno. Bolest počinje u dobi od 8 do 15 godina. Prvi simptomi su često vizualni poremećaji (noćna sljepoća), mioklonus i generalizirani epileptički napadaji. Intelekt obično ne trpi. Myoclonus se opaža u mirovanju, pojačava se proizvoljnim pokretima i dodirom. Senzorna stimulacija potiče razvoj masivnih bilateralnih mioklonija. Najčešći simptom je mioklonus mišićnih mišića - spontani, nepravilni, s dominantnom lokalizacijom u perioralnom području. Za razliku od mioklonija u ekstremitetima, mioklonus lica se čuva za vrijeme spavanja. Često se u udovima nalazi ataksija i parestezija. Na fundusu postoji karakterističan simptom "kosti trešnje", ponekad - neprozirnost staklastog. Tečaj je progresivan. Myoklonus se kombinira s generaliziranim "šiljo-valnim" kompleksima na EEG. U kulturi limfocita i fibroblasta detektira se nedostatak neuraminidaze. U većini slučajeva (s rijetkim izuzetkom) myoklonus napreduje brzo i dovodi do onesposobljenosti pacijenata.

[18]

Cialis, tip II

Cialidoza, tip II, (galaktozalidoza) je zbog nedostatka beta-galaktozidaze i opisana je prvenstveno na japanskom. Ono se manifestira mentalnom retardacijom, angiokeratomom, chondrodystrophyom, hepatosplenomegalijom i kratkom stasom. Otkriva se simptom "kosti trešnje" na fundusu. Mogući razvoj sindroma progresivne epilepsije mioklona.

[19], [20], [21]

MERRF sindrom

MERRF sindrom ili "epilepsija mioklona s rascjepkanim crvenim vlaknima" odnosi se na mitohondrijske enkefalomiopatije (mitohondrijske citopatije). Bolest je naslijeđena mitohondrijskim tipom i prenosi se kroz maternicu. Starost depresivnog sindroma MERRF varira od 3 do 65 godina. Pored myoklonusa i generaliziranih konvulzivnih napadaja, postoji progresivna demencija, cerebelarna ataksija, spastičnost; rijetko se primjećuje: atrofija optičkih živaca, senzantalni gubitak sluha, miopatski simptomi, klinički i EMG znakovi periferne neuropatije. Slijed pojave simptoma sindroma MERRF što se razlikuje od slučaja do slučaja: neurološki, osjetilnih i mentalnih poremećaja može doći u samo nekoliko godina prije pojave napadaja, mioklonus i ataksija. Kliničku ekspresivnost karakterizira znatna varijabilnost i polimorfizam, čak i unutar iste obitelji. Ozbiljnost MERRF sindroma također je iznimno promjenjiva. U EEG-u, abnormalna pozadinska aktivnost bilježi se u 80% slučajeva; u 73% - kompleksi "šiljasti val". U svim slučajevima zabilježeni su divovski evocirani potencijali. Neuroimaging (CT, MR) otkrila je difuzna atrofija kore mozga, materija lezije bijele različitih veličina i kalcifikacija bazalnih ganglija fokalne kortikalne žarišta smanjena gustoća. Uzorak biopsije skeletnih mišića pokazuje karakteristične patomorfološke crte (crvena vlakna). U nekim slučajevima, otkrivaju se mitohondrijske anomalije pri ispitivanju kože.

Gangliosidoza GM2, tip III

Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. U srcu bolesti je nedostatak enzima heksosaminidaze tipa A (kao u slučaju Tay-Sachsove bolesti, ali ne tako izražen i ne tako opsežan). Bolest počinje manifestirati u djetinjstvu ili adolescenciji. Cerebellarna ataksija, razvija se disartrija, zatim demencija, spastičnost, disfagija, distonija, epileptički napadaji i napredak mioklona. U nekim pacijentima postoji atipična pojava "kosti trešnje" na fundusu. Bolest napreduje polako tijekom mnogih godina. Neki pacijenti žive do 40 godina.