^

Zdravlje

  1. Glavni
    2. »
  2. Zdravlje
    3. »
  3. Bolest

Bolesti djece (pedijatrija)

Malapsorpcija vitamina B12: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Simptomi malapsorpcije vitamina B12 razvijaju se od prvih mjeseci djetetova života. Primjećuju se slabost, bljedilo, usporeni fizički razvoj, proljev. Neurološki poremećaji primjećuju se 6-30 mjeseci nakon pojave prvih simptoma: mentalna retardacija, neuropatija, mijelopatija.

Kongenitalni poremećaj apsorpcije folne kiseline: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna malapsorpcija folne kiseline rijetka je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Ne samo da je otežan transport folne kiseline u crijevima, već je otežan i prodor mikroelementa u cerebrospinalnu tekućinu.

Enteropatski akrodermatitis (Danbolt-Clossa bolest)

Enteropatski akrodermatitis je bolest povezana s oštećenom apsorpcijom cinka, nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Kao rezultat defekta u proksimalnom dijelu tankog crijeva, poremećeno je stvaranje više od 200 enzima.

Menkesova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Skupina bolesti povezanih s nedostatkom kanala za transport bakra uključuje klasičnu Menkesovu bolest (bolest kovrčave ili čelične dlake), blagu varijantu Menkesove bolesti, sindrom okcipitalnog roga (X-vezana opuštena koža, Ehlers-Danlosov sindrom, tip IX).

Poremećaji sinteze lipoproteina B: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Lipoprotein B je neophodan za stvaranje hilomikrona, lipoproteina niske i vrlo niske gustoće - transportnog oblika lipida pri ulasku u limfu iz enterocita.

Malapsorpcija glukoze i galaktoze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Malapsorpcija glukoze i galaktoze je autosomno recesivni poremećaj povezan s defektom u proteinu za transport glukoze i galaktoze. Moguće su mutacije na kromosomu 22 gena koji kodira protein. Kod ovog poremećaja, apsorpcija monosaharida je poremećena u crijevima, što uzrokuje osmotski proljev koji brzo dovodi do dehidracije. Reapsorpcija glukoze u bubrežnim tubulima može biti poremećena. Apsorpcija fruktoze nije poremećena.

Nedostatak duodenaze, enteropeptidaze (enterokinaze)

Opisan je kongenitalni nedostatak enterokinaze, kao i prolazni nedostatak enzima kod izrazito nedonoščadi. Kao posljedica nedostatka enterokinaze, poremećena je pretvorba tripsinogena u tripsin, što rezultira razgradnjom proteina u tankom crijevu. U patologiji duodenuma moguć je i nedostatak duodenaze, što dovodi do nedostatka peptidaze.

Nedostatak šećer-izomaltaze

Opisana su tri fenotipa kongenitalnog nedostatka enzima uzrokovanih mutacijama u genu koji kontrolira sintezu enzimskog kompleksa. Objavljeni su podaci o lokalizaciji ovog gena u kromosomu 3.

Nedostatak laktaze kod djece

Intolerancija na laktozu je bolest koja uzrokuje sindrom malapsorpcije (vodenasti proljev) i uzrokovana je poremećajem razgradnje laktoze u tankom crijevu.

Malapsorpcija (sindrom malapsorpcije)

Malapsorpcija (sindrom malapsorpcije, sindrom malapsorpcije, sindrom kroničnog proljeva, sprue) je nedovoljna apsorpcija hranjivih tvari zbog poremećenih procesa probave, apsorpcije ili transporta.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.