Bolesti djece (pedijatrija)

Noonanov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Noonanov sindrom nazvan je po autoru koji je opisao ovu bolest 1963. godine. Novorođenčad imaju zaostajanje u rastu (duljina pri rođenju je 48 cm) s normalnom tjelesnom težinom. Od rođenja se dijagnosticiraju kongenitalne srčane mane (valvularna stenoza plućne arterije, defekt ventrikularne septalne pregrade), kriptorhizam kod dječaka u 60% slučajeva, kombinirana deformacija prsnog koša.

Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je kongenitalni poremećaj karakteriziran pretjerano brzim rastom u ranom djetinjstvu, asimetrijom tjelesnog razvoja, povećanim rizikom od razvoja raka i nekih urođenih mana te problemima u ponašanju kod djeteta.

Šereševski-Turnerov sindrom.

Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner sindrom, Bonnevie-Ulrichov sindrom, sindrom 45, X0) posljedica je potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od dva spolna kromosoma, fenotipski određenog ženskog spola. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkih manifestacija i potvrđuje pregledom kariotipa.

Lejeuneov sindrom (sindrom delecije kratkog kraka kromosoma 5): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Epidemiologija Lejeuneovog sindroma. Učestalost u populaciji nije poznata. Ne više od 1% pacijenata s teškom mentalnom retardacijom ima 5p-deleciju.

Wolf-Hirschhornov sindrom (sindrom delecije kratkog kraka kromosoma 4): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Wolf-Hirschhornov sindrom opisan je u više od 150 publikacija.

Edwardsov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 18): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Edwardsov sindrom (trisomija 18, trisomija 18) uzrokovan je dodatnim kromosomom 18 i obično uključuje nisku inteligenciju, nisku porođajnu težinu i višestruke urođene mane, uključujući tešku mikrocefaliju, istaknuti zatiljak, nisko postavljene, malformirane uši i karakteristične crte lica.

Patauov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 13)

Patauov sindrom (trisomija 13) nastaje kada postoji višak kromosoma 13 i uključuje malformacije prednjeg mozga, lica i očiju; tešku mentalnu retardaciju; i nisku porođajnu težinu.

Downov sindrom

Downov sindrom je najčešće dijagnosticirani kromosomski sindrom. Klinički ga je opisao Down 1866. godine, a kariotipski identificiran 1959. godine.

Poremećaji prehrane kod djece: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nutritivni poremećaji su patološka stanja koja se razvijaju kao posljedica nedovoljnog ili prekomjernog unosa i/ili apsorpcije hranjivih tvari. Nutritivne poremećaje karakteriziraju poremećaji fizičkog razvoja, metabolizma, imuniteta i morfofunkcionalnog stanja unutarnjih organa i tjelesnih sustava.

Liječenje pretilosti kod djece

Cilj liječenja pretilosti u djece je postizanje energetske ravnoteže između potrošnje i potrošnje energije. Kriterij učinkovitosti liječenja pretilosti u djece je gubitak težine. Nužan uvjet za dijetoterapiju u svim dobnim skupinama je izračun prehrane proteinima, mastima, ugljikohidratima i kalorijama, uspoređujući stvarnu i preporučenu konzumaciju.

Zdravlje