NARP sindrom (Neurogena slabost, ataksija, retinitis pigmentosa, neuropatija sindrom, ataksija, retinitis pigmentosa), prvi put opisan 1990. Naslijedio od majke tipa.
MERRF sindrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsija, "rastrgan" crvena vlakna) prvi put je opisan 1980. Godine. Kasnije, bolest je bila dodijeljena neovisnoj nosologiji.
Sindrom Cairns-Seyr - ova bolest je prvi put opisana 1958. Godine. Većina slučajeva uzrokovana je velikim brisanjem mtDNA s duljinom od 2-10 tisuća bp. Najčešći je brisanje duljine 4977 bp. Vrlo rijetke su dupliciranja ili točke mutacija.
Pearsonov sindrom najprije je opisao N.A. Pearson 1979. Godine. Temelji se na velikim delecijama u mitohondrijskoj DNK, ali su lokalizirani uglavnom u mitohondrijama stanica koštane srži. U većini slučajeva, Pearsonov sindrom javlja se sporadično.
Mitohondrijske bolesti su velika heterogena skupina nasljednih bolesti i patoloških stanja uzrokovanih strukturnim poremećajima, mitohondrijskim funkcijama i respiracijom tkiva. Prema stranim istraživačima, učestalost ovih bolesti u novorođenčadi iznosi 1: 5000.
To se može smatrati neka vrsta alergena izaziva teške trombocitopenije s visokom smrtnošću (60%) U nedostatku trombocitopenije s promjerom bjelančevina iz kravljeg mlijeka, što je posljedica bolesti karakteristične morfološke i funkcionalne megakariocita nesposobnost koštane srži. Kirurški zahvati su postali faktor stresa uzrokuje trombocitopeniju.
Klinefelterov sindrom je najčešći uzrok hipergonadotropnog hipogonadizma kod dječaka. Učestalost ovog sindroma odgovara, prema različitim autorima, 1. 300-1: 1000 novorođenčadi.
Spektar kongenitalnih malformacija vrlo je širok, a više od 2/3 ovih nedostataka lokaliziran u donjem dijelu tijela (nedostataka distalnog crijeva, urinarne abnormalnosti, zdjelice i donjih ekstremiteta).
