MERRF sindrom (mioklonična epilepsija s crvenim iskrzanim vlaknima) prvi je put opisan 1980. godine. Nakon toga, bolest je identificirana kao neovisna nozologija.
MELAS sindrom (mitohondrijska encefalomiopatija, laktična acidoza, epizode slične moždanom udaru) je bolest uzrokovana točkastim mutacijama u mitohondrijskoj DNA.
Kearns-Sayreov sindrom - ova je bolest prvi put opisana 1958. Većinu slučajeva uzrokuju velike delecije mtDNK od 2-10 tisuća bp. Najčešća delecija je 4977 bp. Duplikacije ili točkaste mutacije izuzetno su rijetke.
Pearsonov sindrom prvi je opisao NA Pearson 1979. godine. Temelji se na velikim delecijama u mitohondrijskoj DNA, ali su lokalizirane uglavnom u mitohondrijima stanica koštane srži. U većini slučajeva Pearsonov sindrom javlja se sporadično.
Mitohondrijske bolesti su velika heterogena skupina nasljednih bolesti i patoloških stanja uzrokovanih poremećajima u strukturi, funkcijama mitohondrija i tkivnom disanju. Prema stranim istraživačima, učestalost ovih bolesti u novorođenčadi je 1:5000.
Kod trombocitopenije s odsutnošću radijusa, proteini kravljeg mlijeka mogu se smatrati vrstom alergena koji uzrokuje tešku trombocitopeniju s visokom smrtnošću (60%), što je posljedica morfološke ili funkcionalne inferiornosti megakariocita koštane srži karakteristične za ovu bolest. Kirurške intervencije također postaju faktor stresa koji uzrokuje trombocitopeniju.
Klinefelterov sindrom je najčešći uzrok hipergonadotropnog hipogonadizma u dječaka. Učestalost ovog sindroma, prema različitim autorima, iznosi 1300-1:1000 novorođenih dječaka.
CHARGE asocijacija je simptomski kompleks kongenitalnih mana očne jabučice (kolobom), srčanih mana, hoanalne atrezije, hipoplazije vanjskog spolovila i anomalija ušne školjke kod djece s usporenim tjelesnim razvojem.
Spektar kongenitalnih mana je vrlo širok i više od 2/3 tih mana lokalizirano je u donjem segmentu tijela (defekti distalnog crijeva, genitourinarne anomalije, zdjelične kosti i donji ekstremiteti).
