Bolesti djece (pedijatrija)

Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećenom oksidacijom beta masnih kiselina

Proučavanje mitohondrijskih bolesti uzrokovanih poremećenom beta oksidacijom masnih kiselina s različitim duljinama ugljikovog lanca započelo je 1976. godine, kada su znanstvenici prvi put opisali pacijente s nedostatkom acil-CoA dehidrogenaze masnih kiselina srednjeg lanca i glutarnom acidemijom tipa II.

Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećajima Krebsovog ciklusa

Glavni predstavnici ove skupine bolesti uglavnom su povezani s nedostatkom sljedećih mitohondrijskih enzima: fumaraze, α-keto-glutarat dehidrogenaze, sukcinat dehidrogenaze i akonitaze.

Mitohondrijske bolesti uzrokovane defektima oksidativne fosforilacije

Populacijska učestalost ove skupine bolesti je 1:10 000 živorođene djece, a bolesti uzrokovane defektom u mitohondrijskoj DNA su približno 1:8000.

Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećenim metabolizmom piruvata

Među genetski određenim bolestima metabolizma piruvične kiseline razlikuju se defekti kompleksa piruvat dehidrogenaze i piruvat karboksilaze. Većina ovih stanja, s izuzetkom nedostatka E, alfa komponente

Menkesova trihopolidistrofija

Menkesovu trihopolidistrofiju (bolest kovrčave kose, OMIM 309400) prvi je opisao JH Menkes 1962. godine. Incidencija bolesti je 1:114 000-1:250 000 novorođenčadi. Nasljeđuje se recesivnim putem vezanim za X kromosom.

Wolframov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Wolframov sindrom (DIDMOAD sindrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) prvi su opisali DJ Wolfram i HP WagenerB 1938. godine kao kombinaciju juvenilnog dijabetesa melitusa i optičke atrofije, koja je naknadno nadopunjena dijabetesom insipidusom i gubitkom sluha. Do danas je opisano oko 200 slučajeva ove bolesti.

Progresivna sklerozirajuća poliodistrofija Alpersa

Alpersovu progresivnu sklerozirajuću polidistrofiju (OMIM 203700) prvi je opisao BJ Alpers 1931. godine. Učestalost u populaciji još nije utvrđena. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Lokalizacija gena nije utvrđena.

Leahina subakutna nekrotizirajuća encefalomiopatija

Bolest je prvi put spomenuta 1951. Do danas je opisano više od 120 slučajeva. Leighova bolest (OMIM 256000) je genetski heterogena bolest koja se može nasljeđivati nuklearno (autosomno recesivno ili X-vezano) ili mitohondrijski (rjeđe).

Sindrom višestruke mitohondrijske delecije DNA: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Sindrom višestruke delecije mitohondrijske DNA nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima, najčešće autosomno dominantno.

Leberov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Leberov sindrom (LHON sindrom - Leberova nasljedna optička neuropatija), ili nasljedna atrofija optičkih živaca, opisao je T. Leber 1871. godine.

Zdravlje