Bolesti djece (pedijatrija)

Mitohondrijske bolesti zbog kršenja beta oksidacije masnih kiselina

Studija mitohondrijske bolesti povezanih s poremećenom beta oksidaciju masnih kiselina različitih dužina ugljikovog lanca je pokrenut u 1976, kada je prvi opisao istraživači bolesnika s nedostatkom acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca masnih kiselina i glutarna acidemia tipa II.

Mitohondrijske bolesti zbog poremećaja ciklusa Krebs

Glavni predstavnici ove skupine bolesti uglavnom se odnose na sljedeći nedostatak mitohondrijalnih enzima: fumarase i-keto-glutaratdegidrogenaznogo sukcinat dehidrogenaza kompleksu i aconitase.

Mitohondrijske bolesti zbog nedostataka u oksidativnoj fosforilaciji

Učestalost populacije ove skupine bolesti je 1:10 000 živorođenih i bolesti uzrokovane mitohondrijskim DNK manjkom, otprilike 1: 8000.

Mitohondrijske bolesti uzrokovane poremećenim metabolizmom piruvata

Od genetski određenih bolesti metabolizma piruvatne kiseline, izolirani su nedostaci kompleksa piruvat dehidrogenaze i piruvat karboksilaze. Većina tih uvjeta, s izuzetkom nedostatka E, alfa komponenta

Trigopolidistrofija Menkesa

Menkesovu trichopolydystrophy (kovrčavu kosu, OMIM 309400) prvi put je opisao JH Menkes 1962. Incidencija je 1: 114 000-1: 250 000 novorođenčadi. Naslijeđeno je recesivno povezano s X kromosomom. D

Wolframov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Tungstenov sindrom (DIDMOAD sindrom - Dijabetes Insipidus, Dijabetes Mettitus, Optic Atrophy, gluhoća, OMIM 598500) prvi put su opisali DJ Wolfram i N.R. WagenerB 1938 kao kombinacija juvenilnog dijabetes melitusa i optičke atrofije, koja je naknadno nadopunjena dijabetes insipidusom i gluhoćom. Do danas je opisano oko 200 slučajeva ove bolesti.

Algerova progresivna sklerozirajuća poliedrodrofija

Algerovu progresivnu sklerozirajuću polijodistrofiju (OMIM 203700) prvo je opisao BJ Alpers 1931. Godine. Frekvencija populacije još nije utvrđena. Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Lokalizacija gena nije uspostavljena.

Subakutna nekrotizirajuća encefalomijopatija Leia

O bolesti se prvi put spominje 1951. Do danas je opisano više od 120 slučajeva. Leigh bolest (OMIM 256.000) - genetski heterogene bolesti koje se mogu nasljeđuje nuklearnog tipa (autosomna recesivna ili X-vezana) i mitohondrije (rijetko).

Sindrom višestruke delecije mitohondrijske DNA: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Sindrom višestrukih delecija mitohondrijske DNK nasljeđuje se prema Mendelovim zakonima, češće u autosomalnom dominantnom tipu.

Leberov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Leberov sindrom (LHON sindrom - Leberova nasljedna optička neuropatija) ili nasljedna atrofija optičkih živaca opisala je T. Leber 1871. Godine.

Zdravlje