Primarna hemokromatoza je kongenitalni poremećaj karakteriziran teškim nakupljanjem željeza, što uzrokuje oštećenje tkiva. Bolest se klinički ne manifestira sve dok se ne razvije oštećenje organa, često nepovratno. Simptomi uključuju slabost, hepatomegaliju, brončanu pigmentaciju kože, gubitak libida, artralgiju, manifestacije ciroze, dijabetes, kardiomiopatiju.