Primarna hemokromatoza je kongenitalna bolest, karakterizirana obilježenom akumulacijom željeza, što uzrokuje oštećenje tkiva. Bolest se klinički ne manifestira sve do razvoja oštećenja organa, često nepovratne. Simptomi uključuju slabost, hepatomegalija, pigmentacije brončana kože, gubitak libida, bolove u zglobovima, jetrene manifestacije, dijabetes, kardiomiopatija.