Epispadija i ekstrofija mjehura - Pregled informacija

Anomalije skupine "epispadijalna ekstrofija" kombinacija su niza defekata ujedinjenih jednom etiologijom i defektom na ventralnoj površini barem dijela mjehura i uretre. Ovu definiciju predložili su Gerhardt i Jaffe 1996. godine. Manifestacije anomalije variraju od kloakalne ekstrofije do kapitatne epispadije. Klasična ekstrofija mjehura izražava se u odsutnosti prednjeg zida donje polovice trbuha i prednjeg zida. Ova bolest kombinira se s epispadijom i divergencijom pubične simfize, a često i s istodobnim nerazvijenošću testisa, s kriptorhizmom, aplazijom jednog ili dva kavernozna tijela, hipoplazijom prostate kod dječaka i raznim anomalijama genitalija kod djevojčica. Najčešće se ova anomalija definira kao kompleks "epispadijalne ekstrofije", koji uključuje sljedeća patološka stanja:

• epispadija;
• djelomična ekstrofija;
• klasična ekstrofija;
• kloakalna ekstrofija;
• varijante ekstrofije.

Formalno, ekstrofiju je prvi put detaljno opisao Grafenberg 1597. godine, iako su reference na ovu anomaliju pronađene na asirskim pločicama izrađenim 2 tisuće godina prije Krista. Prvi pokušaji kirurškog liječenja defekta učinjeni su sredinom 19. stoljeća. Kirurzi su stvorili konvencionalnu anastomozu između mjehura i sigmoidnog debelog crijeva, ali samo su kod nekoliko pacijenata uspjeli učinkovito usmjeriti urin u rektum i sakriti defekt prednje trbušne stijenke. Jednu od prvih uspješnih operacija izveo je Ayres: uspio je prekriti izloženu sluznicu i smanjiti bol povezanu s njezinom iritacijom. Godine 1906. Trendelenburg je pokušao zatvoriti mjehur cistektomijom u kombinaciji s antirefluksnom ureterosigmoidostomijom.

1942. Young je izvijestio o prvom uspjehu - urinarnoj kontinenciji plastičnom operacijom mjehura. U drugoj fazi, šeik mjehura oblikovan je u cijev, a djevojčica je ostala suha 3 sata. Međutim, do 1950-ih većina kirurga radije je koristila eksciziju mjehura i preusmjeravanje crijeva kako bi ispravila ekstrofiju.

Schultz je 1954. godine izvijestio o upotrebi bilateralne ilijakalne osteotomije u kombinaciji s diverzijom mjehura. Tjedan dana nakon uklanjanja katetera mjehura, djevojčica je postala kontinentna. Dakle, aproksimacija stidnih kostiju bilateralnom ilijakalnom osteotomijom omogućuje bolju funkciju mehanizma kontinencije koji uključuje mišiće urogenitalne dijafragme. Diverzija mjehura potom je postala češća, posebno nakon brojnih izvješća o rekurentnom pijelonefritisu i progresivnom kroničnom zatajenju bubrega nakon diverzije mjehura. Međutim, uspostavljanje prihvatljivog mehanizma kontinencije u bolesnika s ekstrofijom mjehura ostaje vrlo težak zadatak.

Posljednjih desetljeća, etapna rekonstrukcija postala je široko korištena. Plastična kirurgija u prvim danima nakon rođenja olakšava smanjenje stidnih kostiju bez osteotomije i smanjuje displastične promjene na sluznici. Kod djece u dobi od 1-2 godine, tijekom korekcije epispadije izvodi se plastična operacija uretre i ispravljanje penisa. Ovi postupci osiguravaju rast mjehura, što je potrebno za plastičnu operaciju njegova vrata. Rekonstrukcija vrata u kombinaciji s antirefluksnom transplantacijom uretera u fundus detrusora povećava volumen mjehura, a na kraju etapnog liječenja pacijenti obično zadržavaju urin.

Grady i Mitchell su 1999. godine predložili kombiniranje primarne plastične kirurgije s plastičnom kirurgijom penisa i uretre kod novorođenčeta. Međutim, zbog značajnog povećanja volumena i trajanja operacije, ova metoda nije postala široko rasprostranjena.

Dakle, moderna faza liječenja kompleksa „epispadijalne ekstrofije“ povezana je sa željom kirurga da osiguraju prihvatljivu urinarnu kontinenciju i formiranje normalnog izgleda genitalija bez ugrožavanja bubrežnih i spolnih funkcija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Učestalost ekstrofije kreće se od 1 na 10 000 do 1 na 50 000 rođenja. Prisutnost ekstrofije kod jednog od roditelja povećava vjerojatnost njezine pojave kod djece. Prema sumarnoj statistici, 9 slučajeva ekstrofije javlja se kod 2500 braće i sestara, a rizik od rađanja djeteta s anomalijom iznosi 3,6%. Od 215 djece rođene od roditelja s ekstrofijom, troje ju je naslijedilo (1 dijete na 70 novorođenčadi).

Prema drugim podacima, niti jedan od 102 pacijenta nije imao roditelje niti naknadno vlastitu djecu s ovom anomalijom. Razlozi za odstupanja u podacima nisu jasni. Međutim, rizik od rađanja djeteta s ekstrofijom u obiteljima u kojima netko ima ovu anomaliju očito je približno 3%. Omjer klasične ekstrofije kod dječaka i djevojčica je 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]