Rotor sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Rotor sindrom (kronične obiteljske non-hemolitički žutica s konjugiranim hiper i normalnom histologije jetre bez nepoznatog pigmenta u hepatocitima) ima obiteljsko, prenosi autosomno retsessivnm.

Patogeneza Rotorovog sindroma slična je patogenezi Dabin-Johnsonovog sindroma, ali defekt u izlučivanju bilirubina je manje izražen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Simptomi Rotorovog sindroma

Prvi klinički znakovi Rotorovog sindroma pojavljuju se u djetinjstvu, često jednako bolesnih dječaka i djevojčica.

Glavni simptomi Rotorovog sindroma su sljedeći:

• ne izražena kronična žutica;
• subjektivni znakovi (umor, bol u pravom hipohondrijumu, gorčina usta, gubitak apetita) nejasni; ,
• jetra normalne veličine, samo kod nekih pacijenata malo povećana;
• sadržaj bilirubina u krvi se povećava uglavnom zbog konjugirane frakcije;
• promatra se bilirubinurija, periodično - povećano izlučivanje urobilina urinom, zamračivanje urina;
• opća analiza krvi i funkcionalni testovi jetre se ne mijenjaju;
• oralna kolecistografija daje normalne rezultate;
• nakon punjenja s bromsulfaleinom, povećano odgađanje boja nakon 45 minuta;
• u biopsijama jetre normalna histološka slika, akumulacija pigmenta nije otkrivena.

Tijek Rotorovog sindroma je povoljan, dugoročno, bez značajnih kršenja općeg stanja. Periodički, pogoršanje bolesti pod utjecajem istih čimbenika koji uzrokuju pogoršanje Dabin-Johnsonovog sindroma. Mogući razvoj kolelitijaze.

Dijagnoza Rotorovog sindroma

1. Opća analiza krvi, urina, izmeta.
2. Određivanje mokraćnog bilirubina, urobilina.
3. Određivanje stercobilina u izmetu.
4. Biokemijska analiza krvi: bilirubin i njegov sadržaj frakcije, kolesterol, HDL, triglitseradov, ureu, kreatinin, alanin aminotransferaza i aspartanska, jetrenih enzima specifične (fruktoza-1 fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginaze).
5. Ultrazvuk jetre i žučnog trakta.
6. Radioizotop hepatologija.
7. Bromsulfalne test. Bromsulfalein je boja koja izlučuje jetra poput bilirubina. Nakon intravenske primjene, boja se brzo izvaja iz krvi jetrom, a zatim polako pušta u žuč. Intravenski ubrizgava 5% sterilnu otopinu bromsulfaleina u količini od 5 mg / kg tjelesne težine. Krv za ispitivanje uzima se iz ulnarne vene druge ruke u 3 i 4,5 minuta. Koncentracija bromosulfaleina u 3 min uzima se kao 100%; u odnosu na nju, izračunava se postotak boje preostale nakon 45 minuta. Normalno, nakon 45 minuta ostaje oko 5% boje. Ako postoji kršenje funkcije izlučivanja jetre, postotak preostale tinte u krvi je mnogo veći.
8. Biopsija jetre punkture uz histološki i histokemijski pregled uzorka biopsije.
9. Test krvi za serološke markere hepatitisa B, C, D.

[6], [7]