Rotorov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Rotorov sindrom (kronična obiteljska nehemolitička žutica s konjugiranom hiperbilirubinemijom i normalnom histologijom jetre bez neidentificiranog pigmenta u hepatocitima) nasljedne je prirode i prenosi se autosomno recesivnim putem.

Patogeneza Rotorovog sindroma slična je patogenezi Dubin-Johnsonovog sindroma, ali je poremećaj izlučivanja bilirubina manje izražen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi Rotorovog sindroma

Prvi klinički znakovi Rotorovog sindroma pojavljuju se u djetinjstvu, a dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni.

Glavni simptomi Rotorovog sindromasu:

• blaga kronična žutica;
• subjektivni simptomi (umor, bol u desnom hipohondriju, gorčina u ustima, gubitak apetita) nisu jasni;
• jetra je normalne veličine, samo kod nekih pacijenata je blago povećana;
• sadržaj bilirubina u krvi je povećan uglavnom zbog konjugirane frakcije;
• opaža se bilirubinurija, periodično - povećano izlučivanje urobilina u urinu, potamnjenje urina;
• opća krvna analiza i testovi funkcije jetre ostaju nepromijenjeni;
• Oralna kolecistografija daje normalne rezultate;
• nakon opterećenja bromsulfaleinom, nakon 45 minuta opaža se povećano zadržavanje boje;
• Biopsije jetre pokazuju normalnu histološku sliku, nije detektirano nakupljanje pigmenta.

Tijek Rotorovog sindroma je povoljan, dugotrajan, bez značajnih poremećaja općeg stanja. Povremeno je moguće pogoršanje bolesti pod utjecajem istih čimbenika koji uzrokuju pogoršanje Dubin-Johnsonovog sindroma. Moguć je razvoj bolesti žučnih kamenaca.

Dijagnoza Rotorovog sindroma

1. Opća analiza krvi, urina, stolice.
2. Određivanje razine bilirubina i urobilina u urinu.
3. Određivanje sterkobilina u stolici.
4. Biokemijski test krvi: sadržaj bilirubina i njegovih frakcija, kolesterol, lipoproteini, trigliceridi, urea, kreatinin, alanin i aspartat aminotransferaze, enzimi specifični za jetru (fruktoza-1-fosfat aldolaza, ornitin karbamoiltransferaza, arginaza).
5. Ultrazvuk jetre i žučnih kanala.
6. Radioizotopska hepatografija.
7. Bromsulfaleinski test. Bromsulfalein je boja koju jetra izlučuje poput bilirubina. Nakon intravenske primjene, boja se brzo hvata iz krvi u jetri, a zatim se sporije izlučuje u žuč. Sterilna 5%-tna otopina bromosulfaleina primjenjuje se intravenozno u količini od 5 mg/kg tjelesne težine. Krv za studiju uzima se iz kubitalne vene druge ruke nakon 3 i 4,5 minute. Koncentracija bromosulfaleina nakon 3 minute uzima se kao 100%; postotak boje koji preostaje nakon 45 minuta izračunava se u odnosu na nju. Normalno, oko 5% boje ostaje nakon 45 minuta. Ako je ekskretorna funkcija jetre oštećena, postotak boje koji preostaje u krvi je znatno veći.
8. Punkcijska biopsija jetre s histološkim i histokemijskim pregledom biopsije.
9. Krvni test za serološke markere virusa hepatitisa B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]