Gaucherova bolest je sfingolipidoza, što je posljedica nedostatka glukocerebrozidaze, što dovodi do taloženja glukocerebrozida i njegovih pripadajućih komponenti. Simptomi bolesti Gauchers variraju ovisno o vrsti, ali najčešće uključuju hepatosplenomegaliju ili promjene u CNS. Dijagnoza se temelji na proučavanju enzima leukocita.