Myopatski sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza

Pojam miopatija u širem smislu shvaća se kao bolest skeletnih mišića. Prema jednom modernom klasifikacijama miopatije podijeljena u distrofije mišića, prirođene (kongenitalnih), miopatije, upalne miopatije membrane miopatije, i metabolički miopatije. Kliničari koristiti termin „myopathic sindrom” kao isključivo kliničke koncept koji predstavlja specifičan smanjenje ili gubitak sposobnosti za obavljanje određenih funkcija motora zbog slabosti pojedinih mišića.

"Mišićna distrofija"

Membrane miopatije

Upalne miopatije

Metaboličke miopatije

Otrovne miopatije

Alkoholna miopatija

Paraneoplastična miopatija

Dijagnoza miopatije

Osnovni oblici miopatije:

• I. Nasljedne progresivne mišićne distrofije: Duchenneovu mišićnu distrofiju i Becker (Duchenne-strongecker), Emery-Dreifuss distrofija (Emery-Dreifuss), Fazio-skapulo-humeralnaya, skapuloperonealnaya, uda pojas, distalni oblik okulofaringealnaya progresivne vanjske oftalmoplegije. Kongenitalna mišićna distrofija.
• II. Myopatije s miotonskim sindromom (membranske miopatije).
• III. Upalne miopatije: polimiositis, AIDS, kolagenoze itd.
• IV. Metaboličke miopatije (uključujući endokriničke i mitohondrijske miopatije, mioglobulinemiju, itd.).
• V. Iatrogene i toksične miopatije.
• VI. Alkoholna miopatija.
• VII. Paraneoplastična miopatija.

[1], [2], [3]

"Mišićna distrofija"

Mišićna distrofija je izraz koji se odnosi na nasljedne oblike miopatije, praćen degeneracijom mišića. To - cijela skupina bolesti, od kojih većina počinje u djetinjstvu ili adolescenciji, stalno napreduje i prije ili kasnije dovodi do ozbiljnog onesposobljenja. Predloženo je nekoliko detaljnih klasifikacija mišićnih distrofila temeljenih na različitim principima (genetskim, biokemijskim, kliničkim), ali ne postoji jedinstvena klasifikacija.

Dystrophin deficijentne distrofije u osnovi kombiniraju dva oblika: Duchennova mišićna distrofija (Duchenn) i Beckerova mišićna distrofija (strongecker).

Duchenneovu mišićnu distrofiju, ili psevdogipertroficheskaya Duchenneovu mišićnu distrofiju - najviše maligni i najčešći oblik X-vezani mišićna distrofija. Enzim (CK) je otkriven već u neonatalnom razdoblju, ali klinički simptomi pojavljuju se u dobi od 2-4 godine. Ta djeca počinju hodati kasnije, to je teško ili nemoguće trčati i skakati, često padaju (pogotovo kad pokušavate pobjeći), jedva penju stepenicama ili na kosi katu (slabost proksimalne mišića) i ići na velike prstima (toe-hodanje) zbog za kontrakture tetiva nogu. Možda smanjenje inteligencije. Karakterizira pseudohypertrofija gastrocnemius mišića. Postupno se postupak odvija uzlazni smjer. Formira se hiperlordoza i kyphoscoliosis. Do 8-10 godina, hod je grubo povrijeđen. Pacijent se diže s poda uz pomoć karakterističnih "miopatskih" tehnika. 14 - 15 godina, bolesnici su obično potpuno imobiliziran i umrijeti u dobi od 15-17 od slabosti dišnih mišića prsa. EKG otkriva abnormalnosti u gotovo 90% slučajeva (kardiomiopatija). Razina CPK-a oštro se povećava. Na razini EMG - oštećenja mišića. U biopsiji mišića, nespecifični, iako karakteristični histopatološki poremećaji.

Beckerova mišićna distrofija je drugi najčešći, ali benigni oblik pseudohistrofne miodistrofije. Početak bolesti je između 5 i 15 godina. Uzorak uključivanja mišića isti je kao u Duchenneovom obliku. Karakteristična je slabost mišića prsnog pojasa i proksimalnih dijelova nogu. Promjene hodanja nastaju kad se ustaju iz niske stolice, a penju se stubama. Razvija se izrazena pseudohypertrofia gastrocnemius mišića; proces polako se širi prema gore do mišića ramena i proksimalnih dijelova ruku. Razina CK je povišena

Tijek bolesti je povoljan i sporiji s kasnijim invaliditetom.

Lumbalna mišićna distrofija (Erba-Rota) je nasljedna bolest s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja. Početak bolesti pada na dobi od 14 do 16 godina. Postoji slabost mišića, a zatim atrofija mišića prsnog pojasa i proksimalnih nogu, rjeđe mišići ramena također pate manje. Hipotenzija mišića, "labavost" zglobova se otkriva. Obično su uključeni mišići leđa i trbuha ( „patka” hod, otežano ustajanje iz ležećeg položaja, izrazio lordoze u lumbalnoj regiji i trbušne ispupčen prema naprijed „krila noža”). Pacijent počinje primjenjivati posebne tehnike u procesu samoposluživanja. U dalekosežnim slučajevima moguće je otkriti terminalne atrofije, retrakcije mišića i tetiva, pa čak i kontraktura. U većini slučajeva mišići lica ne pate. Ovdje se također razvijaju pseudohistrofije gastrocnemius mišića. Razina CK u krvi je povećana. Na razini EMG - oštećenja mišića.

Fazio-skapulo-humeralnaya mišićna distrofija (licem-Rame myodystrophy Landuzi-Dejerine) - relativno benigni autosomno dominantni oblik koji počinje da se pojavi u dobi od 20-25 godina sa simptomima slabosti mišića i atrofijom u lice ( „myopathic lice”) između , ramena, leđa i proksimalnih dijelova ruku. Poraz samo gornje polovice prtljažnika može trajati do 10-15 godina. Tada postoji sklonost širenju atrofije prema dolje. Tendonski refleksi ostaju nedirnuti dugo vremena. Karakteristična je asimetrija simptoma. Razina enzima u krvi je normalna ili lagano povećana.

Okulofaringealnaya mišićna distrofija karakteriziran kasnim početkom (4-6 desetljeća života) i pokazuje lezije očnih mišića i mišića ždrijela s oštećenjem gutanje. Postoji i oblik s izoliranom lezijom samo oculomotornih mišića koji, postupno napredujući, dovode do ukupne vanjske oftalmoplegije. Potonji obično prolazi bez udvostručenja (očni miopatija ili progresivna vanjska oftalmoplegija Gref). Dijagnoza potvrđuje EMG-studija. Razina CPK rijetko raste (ako se proces proteže na ostale isprepletene mišiće).

Scapuloperonealna (scapular-peroneal) amiogrofija Davidenkov karakterizira progresivna atrofija i slabost u peronealnim mišićnim skupinama, a zatim u mišićima ramena. Neki istraživači vjeruju da je sindrom scapula-peronealne atrofije varijanta razvoja mijelodrofije Landusi-Dezherina.

Distalna mišićna distrofija izuzetak je u cijeloj skupini myodistrofija, budući da utječe na distalnu muskulaturu u početku slojeve i noge, zatim na ruke. Tendonski refleksi padaju u istom slijedu Rijetko se proces proteže do proksimalne muskulature. Za dijagnozu potrebno je sačuvati osjetljivost i normalnu brzinu uzbude na živce. Razina CK je normalna ili malo povišena. EMG potvrđuje mišićnu razinu lezije.

Postoje varijante distalne mišićne distrofije s početkom u djetinjstvu, u djetinjstvu, s kasnom pojavom (tipa Welander), s akumulacijom desmina uključivanja.

Mišićna distrofija, Emery-Dreifuss ima X-vezanog načina nasljeđivanja, počinje u 4-5 godina s karakterističnim ramena peronealnu distribucije atrofije i slabosti (distalni ostati netaknut čak iu naprednim slučajevima). Tipično, rano formiranje kontraktura u laktovima, vratu i na području akilskih tetiva. Druga tipična značajka je odsutnost pseudohypertrophies. Karakterizacija poremećaja srčanog ritma, nedostataka provođenja (ponekad potpune blokade s iznenadnom smrću pacijenta). Razina CK u serumu ostaje dugo normalna. EMG pokazuje i neurogene i mišićne razine lezije.

Posebna skupina - kongenitalne miopatije ujedinjuje nekoliko bolesti koje se obično otkrivaju od rođenja ili ranog djetinjstva i karakteriziraju benigni tečaj: oni često ostaju stabilni tijekom čitavog života; ponekad se čak i počinju regresirati; Ako u nekim slučajevima postoji napredak, tada je vrlo beznačajno.

Gotovo je nemoguće prepoznati ove bolesti prema kliničkoj slici. Za to se koriste histokemijske, elektronske mikroskopske i fine biokemijske studije. Obično je riječ o "disketnoj bebi" s generaliziranom ili proksimalnom slabostu mišića, atrofija i hipotenzije, smanjenje ili odsutnost refleksa tetive, a ponekad i razvijanje kontrakcija.

Ova grupa uključuje takve bolesti kao bolesti središnjeg šipke (središnja jezgra bolest), multisterzhnevaya bolesti (višežilni bolest), nemalinovaya miopatije (nemaline miopatije), tsentronuklearnaya miopatije (centronuclear miopatije), miopatije sa kongenitalna nesrazmjer tipova vlakana (kongenitalna vlakna tipa nesrazmjer), miopatija smanjena stanice (smanjenje tjelesne miopatiju), miopatija s inkluzija „otisak prsta» (fingerprint tijelo miopatija), miopatija sa citoplazmatskim inkluzija (citoplazmatskog tijelo miopatija), miopatija s cijevnim agregata (bazofili inkluzija) (miopatije sa cijevnim agregata), miopatije s prevlast mišić x vlakna prvog tipa (tipa I, moefiber dominantnost).

EMG otkriva nespecifične promjene miopata u tim oblicima. Mišićni enzimi u krvi su normalni ili malo povišeni. Dijagnoza se vrši na temelju elektronsko-mikroskopskog pregleda.

Membrane miopatije

Tzv. Membranske miopatije, koje uključuju miotonične sindrome.

Upalne miopatije

A skupina upalne miopatije uključuju bolesti kao što su i dermatomiozitisa poliomiozit; Myositis i miopatija s inkluzijskim tijelima; miozitis u bolestima vezivnog tkiva; sarkoidna miopatija; miozitis u zaraznim bolestima.

Polimiozitis

Pojavljuje se u bilo kojoj dobi, ali najčešće kod odraslih, žene imaju veću vjerojatnost da će se razboljeti od muškaraca. Bolest počinje postupno i napreduje tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci. Postoje spontane remisije i recidivi. Slabost se odnosi na glavne kliničke manifestacije i najviše je vidljiva u proksimalnim dijelovima ruku i flexorima vrata (simptom "češlja", simptoma "bus" i sličnih manifestacija). Pogođeni mišići su često bolni i pasta. Odsutnost mijalgije smatra se rijetkim izuzetkom. Disfagija je još jedan tipičan simptom koji odražava uključenost mišića ždrijela i jednjaka. Često je uključen i srčani mišić, što se očituje podacima EKG-a. Disfunkcijska disfunkcija može biti rezultat kombinacije oštećenja dišnih mišića i parenhima pluća (u 10% pacijenata). Razina CK u krvi je povišena, ponekad značajno. No približno u 1% bolesnika razina CK ostaje normalna. Može se promatrati i mioglobulinurija u oba polimiozitisa i dermatomiozitis. ESR je pojačan, ali ne izravno korelira s aktivnošću procesa. EMG otkriva fibrilaciju i kratke polifazne potencijale malih amplituda. Biopsija pokazuje varijabilni broj nekrotičnih fibroblasta i upalne promjene.

Prisutnost promjene kože (eritema, malformacija pigmentacije, telangiektazija) glavna je razlika između dermatomiozitisa i polimiositisa. Polomioziti mogu biti primarni i sekundarni (s malignom neoplazmom).

"Myositis s inkluzijskim tijelima"

Pogađa češće sredovječne ili starije bolesnike (pretežito muškaraca) i manifestira se polako progresivna simetrična slabost u ekstremitetima. Za razliku od drugih upalnih miopatija, ovdje su prisutne i proksimalne i distalne izražene slabosti mišića, koje uključuju ekstenzore nogu i savijanje prstiju. Bol nije tipična. Ponekad miositis s inkluzijskim tijelima kombinira se sa bolestima vezivnog tkiva ili imunim poremećajima (Sjogrenova bolest, trombocitopenija). Razina CK je umjereno povišena. EMG otkriva mješovite neurogene i miopatske promjene u prirodi bioelektrične aktivnosti. Biopsija mišića otkriva male vakuole s inkluzijskim granulama.

Mijosititis povezan s bolestima vezivnog tkiva

Ova kombinacija je osobito karakteristična za slučajeve mješovite bolesti vezivnog tkiva. Karakterizira ga visoki titri antiribonukleoproteinskih protutijela; lupus poput osipa na koži; promjene u vezivnom tkivu koje podsjećaju na sklerodermu; artritisa i upalne miopatije. Klinički, miopatija manifestira slabost fleksiora vrata i mišića proksimalnih dijelova ekstremiteta. Histološki, ova upalna miopatija nalikuje dermatomyositisu.

Upalna miopatija može se promatrati kod sklerodermije, reumatoidnog poliartritisa, sistemskog lupus eritematosusa, Sjogrenovog sindroma.

Sarcoidna miopatija

Može se promatrati u sarkoidozu (multisystem granulomatozni poremećaj nepoznate etiologije). Granulomatoznih promjena koje su nađene u ovojnica, na mozgu, hipofizi, kralježnice i perifernih živaca (kao u tkiva oka, kože, pluća, kostiju, limfni čvorovi i pljuvačne žlijezde) dijagnoza se temelji na detekciji multisistemska uključenosti i biopsiju mišića.

Mijosititis u zaraznim bolestima

Bakterijski i gljivični miozitis rijetki su i obično su sastavni dio sustavne bolesti. Parazitski miozitis (toksoplazmoza, trichinosis, cysticercosis) također je rijedak. Cikercerkozoza opisuje pseudohistrofnu miopatiju. Virusni miozitis može se manifestirati u različitim stupnjevima jakosti od mijalgije do rabdomiolize. Raznolikost takvih upalnih miopatija tipično je za komplikacije infekcije HIV-om i obično se opaža u kontekstu drugih neuroloških i somatskih manifestacija AIDS-a.

Metaboličke miopatije

Metaboličke miopatije uključuju ugljikohidrate, miopatije lipida miopatije, mitohondrijske miopatije, endokrini miopatije, myalgic sindrom i toksične miopatije mioglobulinuriyu.

Mofobnitne miopatije se nazivaju glikogen skladišnim bolestima. Oni su povezani s nedostatkom tih ili drugih enzima. Nedostatak mišića fosforilaze (McArdl bolest) i druge enzime i lipidnih miopatije. Među tim bolestima ostali nisu uvršteni na burzu lizosomskog skladištenja glikogena bolesti (Pompe bolesti - rotrou), koja se manifestira u prvim mjesecima života (slabost brzo progresivne mišićne i masivni kardiomegalije) i dovodi do smrti u prvoj godini života.

Sindrom Kearns-Sayre očituje progresivna vanjska oftalmoplegija. Upućuje na sporadične bolesti (ali postoji i obiteljska varijanta progresivne vanjske oftalmoplegije), a to je tipično, prati sudjelovanje mnogih organa i sustava. Bolest počinje prije dobi od 20 godina, a očituje se pigmentarnom degeneracijom mrežnice. Obavezni znakovi ove bolesti: vanjska oftalmoplegija, poremećaji provođenja srca i spomenuta pigmentna degeneracija mrežnice. Ostali dodatni simptomi uključuju ataksiju, pogoršanje sluha, višestruku endokrinopatiju, povećanje sadržaja proteina u cerebrospinalnoj tekućini i druge manifestacije. S obiteljskom verzijom progresivne vanjske oftalmoplegije moguće su slabosti mišića vrata i ekstremiteta.

Endokrinske miopatije se pojavljuju u raznim endokrinim poremećajima. Vrlo često, miopatija se opaža kod hipertireoze. Slabost se otkriva uglavnom u proksimalnim dijelovima ekstremiteta (rijetko u distalnim i bulbarnim mišićima) i obrnuto je u liječenju hipertireoze. Razina CK obično nije povišena. Na EMG i biopsiji mišića, nespecifične promjene miopata.

Međutim, postoje slučajevi teške tireotoksikoze, naročito s njegovom brzom progresijom, praćeno rabdomiolizom, mioglobinurijom i nedostatkom bubrega. Slabost dišnih mišića, koja zahtijeva mehaničku ventilaciju, je rijetka.

Hipotireoza često prati proksimalna slabost mišića, grč, bol i osjećaj krutosti mišića (iako u objektivnom mjerenju, slabost se često ne potvrđuje). Ti simptomi nestaju s uspješnim liječenjem hipotireoze. Mišićna hipertrofija je rijetka kod hipotiroidizma, ali njihova prisutnost kod odraslih zove se Hoffmannov sindrom.

Kod djece se uočava Koher-Debre-Semeleigna sindrom (hipotireoza s generaliziranom mišićnom napetosti i hipertrofijom gastrocnemius mišića). Razina CK povećana je u 90% bolesnika s hipotireozom, iako je očita rabdomioliza vrlo rijetka. Promjene miopata u EMG variraju od 8% do 70%. U biopsiji mišića, postoje blagi znakovi miopatije. Hipotireoza pogoršava glikogenolizu u mišićima i oksidativnu sposobnost mitohondrija.

Ovdje ne raspravljamo distearoidnu orbitopatiju, također povezanu s porazom mišićnog aparata orbite.

Debljina mišića, umor i krampi vrlo često prate Addisonovu bolest. Ponekad, slabost može biti epizodizirana. Može biti periodična paraliza s quadriplegijom i hiperkalijemijom.

Pacijenti s hiperaldosteronizmom povremeno bilježe napadaj periodične paralize s hipokalemijom. 70% ovih pacijenata žali se na slabosti.

Slabost mišića često se žali na pacijente s sindromom Isenko-Cushing i pacijentima koji su dugotrajno liječeni glukokortikoidima. Streoidnaya miopatija često sporo razvija tijekom duljeg liječenja kao što je, na primjer, bolesti kao što je sistemski lupus erythematosus, reumatoidni artritis, astma, polimiozitis i utječe prvenstveno nalazi proksimalnih mišića. Razina CK se obično ne mijenja; na EMG - minimalni znakovi miopatije.

Akutna steroidna miopatija razvija se rjeđe: često tjedan dana nakon početka liječenja s visokim dozama kortikosteroida. Takva miopatija može uključivati respiratorne mišiće. Akutna steroidna miopatija može se također pojaviti kod liječenja kortikosteroidom u bolesnika s miastenijom.

Otrovne miopatije

Toksične miopatije mogu biti iatrogene. Lijekovi mogu izazvati: mialgiju, napetost mišića (ukočenost) ili krampi; miotonija (odgođeno opuštanje mišića skeleta nakon proizvoljne kontrakcije) - bezbolna proksimalna miopatija s slabost mišića; miozitis ili upalna miopatija; fokalna miopatija na području ozljede (injekcija); hipokalemijska blaga uz primjenu lijekova koji uzrokuju hipokalemiju; mitohondrijska miopatija u vezi s inhibicijom mitohondrijske DNA; rabdomioliza (akutna mišićna nekroza s mioglobinurijom i sistemske komplikacije).

Nekrotizirajuća miopatija opisana je kada se koristi lovastatin (inhibitor sinteze kolesterola), ciklosporin, aminokaproična kiselina, procainamid, fenciklidin. Razvija se slabost mišića, bol (spontana i palpacija mišića); razina CK je povećana; na EMG - slika miopatskih promjena. Intramuskularna primjena botulinum, chlorpromazine, fenionion, lidokain i diazepam antibiotika antibiotika svibanj biti uzrok lokalne nekrozu mišića i fibrozne myopathy. Emetin uzrokuje progresivnu proksimalnu miopatiju. Ista je sposobnost pronađena u klozapinu, D-penicilaminu, hormonu rasta, interferon-alfa-2b, vinkristinu.

Mialgija i grčevi mišića mogu dovesti: inhibitori angiotenzin konvertirajućeg faktor antiholinesteraza, beta-adrenergični agonisti, antagonisti kalcija, otkazivanja kortikosteroide, citotoksični lijekovi, deksametazon, diuretici, D-penicilamina, levamisol, litij, L-triptofan, nifedipin, pindolol, prokainamid , rifampicin, salbutamol. Liječenje inducirane mialgije bez slabljenja mišića obično prolazi brzo nakon uzimanja lijeka.

Alkoholna miopatija

Pojavljuje se u nekoliko varijanti. Jedan tip karakterizira bezbolna, pretežno proksimalna slabost mišića koja se razvija tijekom nekoliko dana ili tjedana dugotrajnog zlostavljanja alkohola, koja je povezana s teškom hipokalemijom. Razina jetrenih i mišićnih enzima znatno se povećava.

Druga vrsta alkoholnog miopatije razvija oštro protiv pozadini dugoročno korištenje alkohola i manifestira jakom boli i natečenost udova i trupa, koja je u pratnji simptoma zatajenja bubrega i HIPERKALIJEMIJA. Myonukoza (rabdomioliza) se ogleda u visokoj razini CK i aldolaze, kao i mioglobinurija. To može biti popraćeno drugim sindromima alkoholizma. Oporavak je prilično spor (tjedni i mjeseci); tipična su recidiva povezana s alkoholizmom.

Postoji inačica akutne alkoholne miopatije, popraćena teškim krampi i generaliziranom slabosti. Moguća kronična alkoholna miopatija, očituje se bezbolnom atrofijom i slabost mišića proksimalnih dijelova ekstremiteta, naročito nogu, s minimalnim znakovima neuropatije.

[4], [5], [6]

Paraneoplastična miopatija

Odvojeni položaj treba okupirati miopatijom s osteodistrofijom i osteomalazijom, što je opisano među ostalim paraneoplastičnim sindromima.

To ne predstavlja neke rijetke oblike mišićne distrofije, takik kako myodystrophy Mebri, myodystrophy Rottaufa-Morten Beyer, prsni-bedreni myodystrophy Leyden-Mobius mišićna distrofija Bethlemova, miyoshi distalne myodystrophy.

Dijagnoza miopatije

Dijagnoza se sumnja miopatije uključuju, ali klinička analiza i elektromiorgaficheskoe electroneuromyographic studija, test krvi za enzima (CPK, aldolaza, ACT, ALT, LDH, itd). CK u krvi je najosjetljiviji i pouzdani pokazatelj myodistrofskog procesa. Istražiti i urin za kreatin i kreatinin. Biopsija mišića ponekad je neophodna za otkrivanje prirode miopatije (na primjer, kod kongenitalnih miopatija). Točna dijagnoza tipa miopatije može zahtijevati provedbu molekularnih genetičkih, imunobiokemijskih ili imunohistokemijskih studija.

[7], [8]