Nešećerni dijabetes kod djece

Diabetes insipidus je bolest uzrokovana apsolutnim ili relativnim nedostatkom antidiuretskog hormona, a karakteriziraju je poliurija i polidipsija.

Antidiuretski hormon potiče reapsorpciju vode u sabirnim kanalićima bubrega i regulira metabolizam vode u tijelu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Uzroci nešećernog dijabetesa kod djeteta

Diabetes insipidus u djece naziva se njegovim idiopatskim oblikom, koji može započeti u bilo kojoj dobi i kod muškaraca i kod žena. Druge kliničke manifestacije hipotalamičke disfunkcije i poremećaja hipofize ili kasnije dodavanje hipotalamičko-hipofiznih poremećaja ukazuju na to da u idiopatskom obliku nedostatak antidiuretskog hormona ovisi o disfunkciji hipotalamičko-hipofizne osi. Najvjerojatnije se radi o kongenitalnom biokemijskom defektu ovog područja, koji se klinički manifestira pod utjecajem različitih nepovoljnih čimbenika okoliša.

Posttraumatski dijabetes insipidus u djece može se razviti kao posljedica oštećenja lokaliziranog iznad hipofizne peteljke tijekom ozljede lubanje s frakturom bazalne lubanje i rupturom hipofizne peteljke ili nakon neurokirurške intervencije.

Ponekad se trajna poliurija može pojaviti čak i 1-2 godine nakon ozljede. U takvim slučajevima potrebno je ponovno procijeniti stanje pacijenata u proteklom razdoblju s pokušajem identificiranja kratkih razdoblja kliničke manifestacije. Potonje će učiniti dijagnozu posttraumatskog podrijetla pouzdanom.

Treba naglasiti da je dijabetes insipidus uzrokovan slučajnim ozljedama glave izuzetno rijetka bolest.

Uzrok apsolutnog nedostatka antidiuretskog hormona (smanjeno lučenje hormona) može biti oštećenje neurohipofize bilo koje geneze:

• tumori lokalizirani iznad sella turcica i u području hijazme vidnog živca;
• histiocitoza (zbog infiltracije hipotalamusa i hipofize histiocitima);
• infekcije (encefalitis, tuberkuloza);
• ozljede (prijelom baze lubanje, operacija);
• nasljedni oblici (autosomno dominantni i recesivni, povezani s X kromosomom);
• Wolframov sindrom (kombinacija sa šećernom bolešću, atrofijom vidnog živca i senzorineuralnom gluhoćom).

U mnogim slučajevima ne može se utvrditi točan uzrok apsolutnog nedostatka antidiuretskog hormona, te se dijabetes insipidus kod djece identificira kao idiopatski. Međutim, prije nego što se klasificira kao idiopatski, potrebni su višestruki ponovni pregledi djeteta, budući da se kod polovice pacijenata morfološki vidljive promjene u hipotalamusu ili hipofizi zbog razvoja volumetrijskog procesa pojavljuju tek godinu dana nakon manifestacije bolesti, a kod 25% pacijenata takve se promjene mogu otkriti nakon 4 godine.

Poseban oblik je dijabetes insipidus u djece, kod kojeg se opaža otpornost na antidiuretski hormon (relativni nedostatak hormona). Bolest nije povezana s nedovoljnim lučenjem vazopresina ili njegovim povećanim uništavanjem, već nastaje zbog kongenitalne neosjetljivosti bubrežnih receptora na vazopresin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogeneza

Diabetes insipidus u djece povezan je s nedovoljnim lučenjem vazopresina (ADH). U većini slučajeva to je rezultat nedostatka neurosekretornih stanica u supraoptičkim i, u manjoj mjeri, paraventrikularnim jezgrama hipotalamusa. Smanjenje količine vode u tijelu zbog nedovoljnih količina antidiuretskog hormona uzrokuje porast osmolarnosti plazme, što zauzvrat stimulira mehanizme razvoja žeđi i uzrokuje polidipsiju. Na taj se način uspostavlja ravnoteža između izlučivanja i potrošnje vode, a osmolarni tlak tjelesnih tekućina stabilizira na novoj, blago povišenoj razini. Međutim, polidipsija nije samo sekundarna kompenzacijska manifestacija prekomjerne poliurije. Uz to, postoji i disfunkcija središnjih mehanizama žeđi. Dakle, prema nekim autorima, početak bolesti karakterizira kompulzivno povećanje žeđi, koje je zatim popraćeno poliurijom s niskom relativnom gustoćom urina.

Diabetes insipidus u djece neurogene geneze je bolest s patologijom hipotalamičko-neurohipofizne osi.

Nedostatak antidiuretskog hormona dovodi do poliurije s niskom relativnom gustoćom urina, povećanom osmolalnošću plazme, polidipsijom. Ostale tegobe i simptomi određeni su prirodom primarnog patološkog procesa.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Simptomi nešećernog dijabetesa kod djeteta

Jedan od glavnih simptoma bolesti je značajno povećanje izlučivanja razrijeđenog urina. Često i obilno mokrenje opaža se i danju i noću. Diureza u nekim slučajevima doseže 40 l/dan, češće količina dnevnog urina fluktuira od 3 do 10 l. Relativna gustoća urina značajno je smanjena - u prosjeku na 1005, u njemu su odsutni patološki elementi i šećer. Nemogućnost stvaranja koncentriranog urina i poliurija obično su popraćene jakom žeđi i danju i noću. Nedostatak tekućine kod pacijenata dovodi do povećane hipovolemije i hiperosmolarnosti plazme, što rezultira razvojem teških kliničkih manifestacija - agitacije, vrućice, hiperpneje, stupora, kome, pa čak i moguće smrti (simptomi dehidracije).

Diabetes insipidus kod djece bez izražene žeđi može se primijetiti prilično rijetko. Međutim, ako je poliurija jako izražena i žeđ koja kompenzira gubitak tkivne tekućine nije prisutna, može se očekivati spontani razvoj gore opisanih simptoma dehidracije.

Diabetes insipidus često se javlja bez kliničkih manifestacija i otkriva se tijekom laboratorijskih pretraga (prekomjerna diureza, niska relativna gustoća urina). Klinička slika obično se kombinira s neuroendokrinim poremećajima poput menstrualnih nepravilnosti kod žena, impotencije i seksualnog infantilizma kod muškaraca. Smanjen apetit i tjelesna težina prilično su česti, posebno kod blage žeđi. Simptomi diabetes insipidusa mogu se otkriti u okviru panhipopituitarizma, cerebralnih oblika pretilosti, akromegalije. S takvom kombinacijom manifestacije su često izbrisane.

Psihopatološke manifestacije su prilično česte i opažaju se u obliku asteničnih i anksiozno-depresivnih sindroma.

Diabetes insipidus u djece ima blago izražene vegetativne poremećaje. Češće su trajni, iako se mogu javiti i vegetativni paroksizmi pretežno simpatoadrenalne orijentacije. Trajni vegetativni poremećaji uglavnom se manifestiraju odsutnošću znojenja, suhom kožom i sluznicama te obično prate simptome diabetes insipidusa. Osim toga, često se otkriva labilnost krvnog tlaka s određenom sklonošću njegovom porastu i sklonost tahikardiji. Neurološki pregled otkriva samo raspršene simptome diabetes insipidusa. Kraniogrami često pokazuju spljošten oblik baze lubanje s malim veličinama sella turcica, što se najvjerojatnije odnosi na znakove disrafičnog statusa. EEG poremećaji slični su onima kod drugih neurometaboličko-endokrinih bolesti.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Dijagnostika nešećernog dijabetesa kod djeteta

• Poliurija i polidipsija s relativnom gustoćom urina od 1001-1005.
• Trosatni test isključivanja tekućine: relativna gustoća urina ostaje niska, osmolalnost plazme se povećava. Povećanje relativne gustoće urina uz normalnu osmolalnost plazme ukazuje na psihogenu polidipsiju, koja je prilično česta u ranom djetinjstvu.
• Vazopresinski test (5 U potkožno): kod apsolutnog nedostatka antidiuretskog hormona (hipotalamo-hipofizni dijabetes insipidus) relativna gustoća urina se povećava; kod rezistencije na antidiuretski hormon (nefrogeni dijabetes insipidus) relativna gustoća urina ostaje niska.

Instrumentalno istraživanje

Vizualizacija hipotalamičko-hipofizne regije - CT, MRI, rendgenski pregled lubanje.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diabetes insipidus kod djece razlikuje se od prekomjerne konzumacije vode ili primarne polidipsije, koja je psihogene prirode. Također je potrebno zapamtiti polidipsiju koja se u nekim slučajevima opaža kod pacijenata sa shizofrenijom.

Kod psihogene polidipsije, test suhog jedenja pomaže u smanjenju diureze, povećanju relativne gustoće urina na vrijednosti uočene kod zdravih osoba (do 1020), bez pogoršanja stanja pacijenta i simptoma dehidracije. Sljedeća faza diferencijalne dijagnoze trebala bi biti isključivanje nefrogenog oblika bolesti, koji je karakteriziran neosjetljivošću bubrežnih tubula na vazopresin. Treba imati na umu sljedeće oblike nefrogenog dijabetesa insipidusa: stečeni oblik kao posljedica somatskih, zaraznih bolesti i intoksikacija; obiteljski oblik s nasljednim defektom u razvoju bubrežnih tubula koji reagiraju na antidiuretski hormon.

Prije nego što se dijabetes insipidus kod djece razlikuje od drugih patoloških stanja, potreban je temeljit pregled genitourinarnog sustava, funkcije bubrega i krvnog sustava te gore navedeni testovi.

Liječenje nešećernog dijabetesa kod djeteta

Uklanjanje uzroka koji je uzrokovao dijabetes insipidus kod djece prvi je korak u liječenju simptomatskih oblika. U tom slučaju koristi se kirurško liječenje tumora ili radioterapija.

Nadomjesna terapija provodi se pripravcima vazopresina. Desmopresin se primjenjuje 3 puta dnevno. Doza se odabire individualno od 100 do 600 mcg dnevno pod kontrolom relativne gustoće urina. Pacijenti trebaju izbjegavati situacije u kojima postoji poteškoća s opskrbom vodom, jer ograničavanje unosa tekućine može dovesti do hiperosmolalnosti i dehidracije tijela.

Prognoza

Pod uvjetom da djeca slobodno piju, dijabetes insipidus nije opasan po život. Hormonska nadomjesna terapija antidiuretskim hormonskim lijekovima određuje povoljnu prognozu za život i radnu sposobnost. U slučaju volumetrijske formacije u hipotalamičko-hipofiznoj regiji, prognoza ovisi o njezinoj lokaciji i mogućnosti liječenja.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]