Cistična fibroza kod djece

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja utječe na egzokrine žlijezde, uglavnom na gastrointestinalni trakt i respiratorni sustav. Kao posljedica toga, nastaje KOPB, nedostatak egzokrinog dijela gušterače i abnormalno visok sadržaj elektrolita u znoju. Dijagnoza se temelji na testu gutanja ili identifikaciji 2 mutacije koje uzrokuju cističku fibrozu u bolesnika s karakterističnim simptomima. Liječenje cistične fibroze podupire obvezno sudjelovanje liječnika koji se bave različitim područjima medicine, medicinskih sestara, psihologa i socijalnih radnika.

ICD-10 kod

• E84 Litvanski film.
• E84.0 Cistična fibroza s plućnim manifestacijama.
• E84.1 Cistična fibroza s intestinalnim manifestacijama.
• E84.8 Cistična fibroza s drugim manifestacijama.
• E84.9 Konstantno nezaobilazno.

Epidemiologija cistične fibroze

Cistična fibroza nasljeđuje autosomno recesivno tip. Ako su oba roditelja heterozigotna za abnormalni CFTR gen , vjerojatnost proizvodnje bolesnog djeteta iznosi 25% za svaku trudnoću. Incidencija cistične fibroze 1 po 10 000-12 000 novorođenčadi. U većini zemalja Europe i Sjeverne Amerike pada od 1: 2000 do 1: 4000 novorođenčadi. Prevalencija cistične fibroze u Ukrajini je 1: 9000 novorođenčadi. Godišnje u SAD-u 2000, u Francuskoj, Engleskoj, Njemačkoj - od 500 do 800, au cijelom svijetu - više od 45 000 djece s cističnom fibrozom.

Gen CFTR (regulator transmembranske vodljivosti cistična fibroza) se nalazi na dugom kraku kromosoma 7 u regiji q31, ima duljinu od oko 250.000 parova nukleotida i sadrži 27 eksona. CFTR je dodijeljen superfamiliji ATP-vezujućih proteina. To je transmembranski protein koji se nalazi na površini većine epitelnih stanica, djelujući kao klorinski kanal koji ovisi o cAMP-u. CFTR je također uključen u regulaciju drugih ionskih kanala i membranskog transporta. Trenutno se zna oko 1200 mutacija gena CFTR, najčešća mutacija je AF508, druga najčešća je CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Uzroci cistične fibroze

Cistična fibroza je najčešći skraćivanje očekivane životne dobi genetske bolesti u bijeloj populaciji. U SAD-u ova bolest javlja se na učestalosti od oko 1/3300 poroda među bijelom populacijom, od 1/15 300 među crncima i 1/32 000 u azijskim populacijama. Zahvaljujući poboljšanom liječenju i povećanju očekivanog trajanja života, 40% bolesnika je odrasle osobe.

Približno 3% bijele populacije je heterozigotni nosioci gena cistične fibroze koji imaju autosomni recesivni tip nasljeđivanja. Genet odgovoran za razvoj cistične fibroze nalazi se na dugoj ruci 7. Kromosoma (7q). Ono kodira membransku bjelančevinu nazvanu transmembransku regulaciju cistične fibroze (MBTP). Najčešća mutacija ovog gena naziva se deltaF508, njegova učestalost je oko 70% među pacijentima s cističnom fibrozom. Uz ovu mutaciju, jedan aminokiselinski ostatak, fenilalanin, je izgubljen na položaju 508 CFTR. Više od 1200 manje uobičajenih mutacija čine preostalih 30%. Iako funkcija CFTR nije poznata točno, vjeruje se da je dio cAMP-ovisnog kloridnog kanala koji regulira transport natrija i klora kroz staničnu membranu. U heterozigotnim nosačima mogu postojati manji poremećaji u transportu elektrolita u epitelnim stanicama, ali ne postoje kliničke manifestacije.

[6], [7], [8]

Simptomi cistične fibroze

U neonatalnom razdoblju, cističnu fibrozu prate znakovi crijevne opstrukcije ( meconium ileus ), u nekim slučajevima peritonitis povezan s perforacijom crijevne stijenke.

Mekonij ileus zbog blokade lumen ileuma viskoznog debeli mekonij može biti najranije manifestacija i javlja se u 15-20% djece s cističnom fibrozom. Često se uočava mefnijalni ileus, povraćanje, perforacija ili atresija crijeva, a uz rijetke iznimke se kasnije pojavljuju drugi simptomi cistične fibroze. Također se može pojaviti cistične fibroze naknadno ispuštanje Mekonij i mekonij opstrukcija sindrom (prolazni oblik niskog ileus, razvija zbog formiranja jednog ili više gustih Mekonij čepova u anus ili debelog crijeva).

U dojenčadi koja nema pojave meconium ileusa, pojava bolesti može rezultirati duljim oporavkom početne tjelesne težine i neadekvatnom povećanom težinom u 4-6 tjedana života.

Djeca s umjetnom hranom smjesa soje ili kravljeg mlijeka kao posljedica malapsorpcije proteina mogu razviti hipoproteinemiju s edemom i anemijom.

U 50% bolesnika s cističnom fibrozom, prve manifestacije bolesti su manifestacije pluća. Često postoje rekurentne i kronične infekcije, koje se manifestiraju kašljem i šilingom. Prije svega, tjeskoba je uzrokovana opsesivnim kašljem s teškom odvajanju sputuma, često uz povraćanje i poremećaj spavanja. S napredovanjem bolesti pojavljuju od povlačenja međurebreni prostor, pomoćne mišiće koji sudjeluju u disanju, barel prsima, prstima u obliku „bataka” i cijanoza. Poremećaj gornjeg dišnog sustava obično se manifestira polipozom nosa i kroničnog ili rekurentnog sinusitisa. U adolescenata može doći do kašnjenja u tjelesnom razvoju, kasnom pocetku puberteta, smanjenju tolerancije na tjelesno naprezanje.

Nedostatak gušterače je klinički prisutan u 85-90% djece, obično u ranijim razdobljima, i može imati progresivni tijek. Kliničke manifestacije uključuju česte, velike, masne stolice s neugodnih mirisa povećana abdomena i fizičkog kašnjenja razvoja, sa smanjenjem potkožnog smanjivanje masnog tkiva i mišićne mase usprkos normalnom ili povećanom apetitu. Prostor rektuma zabilježen je u 20% djece mlađoj od 1-2 godina koji se ne liječe. Također se mogu pojaviti manifestacije nedostatka vitamina topljivih u mastima.

Prekomjerno znojenje u vrućem vremenu ili s groznicom može dovesti do epizoda hipotonične dehidracije i vaskularne insuficijencije. U suhoj klimi dojenčad može razviti kroničnu metaboličku alkalozu. Oblikovanje kristala soli i slanog okusa kože karakteristični su za MB i čine dijagnozu vrlo vjerojatnom.

U bolesnika u dobi od 13 godina i više od 17% od razvoja dijabetes melitus tip I, a 5-6% razvije multilobular bilijarne ciroze sa ezofagealnih intervencija i formiranje portalne hipertenzije. Kronična ili ponavljajuća bol u trbuhu se mogu odnositi na upijanje, stvaranje peptičkog čira, paraappendikulyarnym apscesa, pankreatitisa, gastroezofagealnog refluksa, ezofagitis, žučni mjehur lezija ili djelomičnog izbijanja intestinalne opstrukcije zbog abnormalno debele i viskoznim izmetom. Komplikacije cistične fibroze uključuju osteopenija / osteoporoze i povratnu artralgija / artritisa.

Plućne manifestacije cistične fibroze

U pravilu, kod rođenja, pluća imaju normalnu histološku strukturu. Oštećenje pluća inicira difuznu bronhijalnu opstrukciju malog kalibra, abnormalno debelog i viskoznog izlučivanja. Bronchiolitis i opstrukcija dišnog trakta s muko-purulentnim čepovima razvija se sekundarno od opstrukcije i infekcije. Promjene u bronhiji su češće od parenhimskih lezija. Emfizem nije jako izražen. S progresijom procesa u plućima zid se zida bronha; dišni putevi su ispunjeni gnjevnom, viskoznom tajnom; postoje mjesta atelektaze; povećavaju se osnovni limfni čvorovi. Kronična hipoksija dovodi do hipertrofije mišićnog sloja arterija pluća, plućne hipertenzije i hipertrofije desne klijetke. Većina promjena u plućima može biti posljedica upale koja se ponovno razvija zbog oslobađanja proteolitičkih enzima neutrofilima u respiratornom traktu. Tekućina dobivena iz bronhoalveolarnog ispiranja sadrži veći broj neutrofila i povišene koncentracije slobodne neutrofilne elastaze, DNA i interleukina8 već u najranijoj dobi.

Kronična bolest pluća razvija se u gotovo svim bolesnicima i dovodi do periodičnih egzacerbacija s infektivnom upalom i progresivnim smanjenjem funkcije pluća. U ranim fazama glavni Exciter zasijane dišnih putova je Staphylococcus aureus, međutim, s razvojem bolesti najčešće pozlaćen Pseudomonas aeruginosa. Mycoid varijanta Pseudomonas je poznata samo u cističnoj fibrozi. Kolonizacija Burkholderia cepacia javlja se u oko 7% odraslih pacijenata i može biti povezana s brzim padom plućne funkcije.

Klasifikacija cistične fibroze

Postoje 3 oblika cistične fibroze:

• miješano (75-80%);
• pretežno plućna (15-20%);
• uglavnom crijevna (5%).

Neki autori su također izolirani oblik jetrene ciroze harakterizuyuuyusya, portalna hipertenzija, ascites, izolirani elektrolita (psevdosindrom Bartterovog), Mekonij ileus, obrisati i atipične oblike cistične fibroze.

Faza i aktivnost procesa:

• faza remisije:
  • niska aktivnost;
  • prosječna aktivnost;
• faza pogoršavanja:
  • bronhitis;
  • upala pluća.

Gotovo sve exokrine žlijezde su pogođene u različitim stupnjevima i distribucije. U žlijezdama može:

• razviti luminalne opstrukcije njihove sekrecijske kanale viskozno ili guste eozinofilnu materijala (gušterače, crijeva, žlijezde intrahepatičkih žučnih kanala, žučnog mjehura, submaksilarne žlijezde);
• histoloških promjena i hiperprodukcije sekrecije (traheobronchial i Brunnerove žlijezde);
•  nema histoloških promjena, ali se treba povećati izlučivanje natrija i klora (znoj, parotidne i male žlijezde slinovnice).

Neplodnost se uočava u 98% odraslih muškaraca opet zbog nerazvijenosti sjemenskih kanala ili drugih oblika opstruktivne azoospermije. Kod žena, plodnost se smanjuje zbog proizvodnje guste cervikalne tajne, iako su mnoge žene s cističnom fibrozom trudne i roditi na vrijeme. Istodobno je povećana učestalost komplikacija majke i prerano rođenje.

[9], [10], [11],

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza se pretpostavlja na temelju karakterističnih kliničkih manifestacija i potvrđuje provođenjem testa znojenja ili identifikacijom dva poznata mutacija odgovorna za cističnu fibrozu. U pravilu, dijagnoza se potvrđuje u prvoj godini života ili u ranoj dobi, ali oko 10% pacijenata se dijagnosticira samo u adolescentnoj ili mlađoj dobi.

Jedino pouzdano testiranje znojnosti je kvantitativni test pilokarpinske elektroforeze: lokalno znojenje stimulira pilokarpin; mjeri se količina tekućine i određuje se koncentracija klora. U bolesnika s karakterističnim kliničkim manifestacijama ili prisutnošću cistične fibroze u obiteljskoj povijesti, koncentracija klora u tekućinama iznad 60 meq / l potvrđuje dijagnozu. Kod djece prve godine života koncentracija klora veća od 30 meq / l ukazuje na veliku vjerojatnost cistične fibroze. Lažno negativnih rezultata rijetka (oko 1: 1000 pacijenata s cističnom fibrozom imaju sadržaj klora u znoja tekućini najmanje 50 mekv / l), ali može se pojaviti u prisutnosti edema i hipoproteinemija ili kada je nedovoljan znoj tekućina. Lažni pozitivni rezultati obično su rezultat tehničkih pogrešaka. Prolazno povećanje koncentracije klora u loncu se može pojaviti u svezi s psihosocijalnih lišavanja (zlostavljanja, gipoopeka) te kod pacijenata s anoreksija. Unatoč činjenici da su rezultati vrijede već od drugog dana života, dovoljna količina uzorka (više od 75 mg na filter papiru, ili više od 15 l kapilarna cijev) može biti teško doći do dobi djeteta od 3-4 tjedna. Bez obzira na činjenicu da s dobi koncentracija klora u tekućoj tekućini nešto poveća, uzorak ostaje pouzdan u odraslih osoba.

Mali udio pacijenata imaju tzv atipičnu cistična fibroza, kronični bronhitis koji se manifestira sa postojanost pseudomonas, gušterače i normalnu funkciju ili normalne do gornje granice normalnog sadržaja klora u loncu. Normalna funkcija pankreasa primjećuje u pacijenata s 1 ili 2 „blagih” mutacija u gen cistične fibroze, a pankreasa insuficijencija razvijena samo kod pacijenata s dva „teških” mutacija. Genska dijagnoza je indicirana za pacijente s kliničkom slikom cistične fibroze u normalnim ili gornjoj granici normalnog sadržaja klora u posudi.

Bolesnici s jednom ili više fenotipskih obilježja tipična za cističnu fibrozu, ili u prisutnosti cistične fibroze u sibs dijagnoza također može potvrditi identifikaciju dva poznata mutacija gena za cističnu fibrozu.

U bolesnika s cističnom fibrozom može se otkriti povećana razlika u transepitelialnim potencijalima u nosu zbog povećane reapsorpcije natrija epitela, što je relativno nepropusno za klor. Ovi podaci mogu biti dijagnostički značajni pri normalnoj ili gornjoj granici norme koncentracije klora u znoju, i ako se ne identificiraju dvije mutacije gena cistične fibroze.

Serumska koncentracija imunoreaktivnog tripsina povećana je kod djece prve godine života koje pate od cistične fibroze. Određivanje koncentracije ovog enzima u kombinaciji s genskom dijagnostikom i slomom znojenja temelj je neonatalnih screening programa provedenih u mnogim zemljama svijeta.

Parovi u kojima oba partnera su nositelji cistične fibroze (obično određuje rođenje bolesnog djeteta ili u provođenju programa probira - prije začeća ili prenatalna), može se provesti genetsku dijagnostiku za predimplantacijsku ili prenatalnu dijagnostiku. Sada Sjedinjene Države preporučuje da screening za nositelja gena za cističnu fibrozu rutinski provodi u okvirnim programima ginekološkoj predrasuda ili prenatalna. Također, ultrazvukom fetusa može se vidjeti ehogeni (hipereokalni) crijevo, što ukazuje na povećani rizik cistične fibroze; u takvim slučajevima treba predložiti genetsku dijagnozu.

U bolesnika s insuficijentom gušterače, duodenalni sadržaj je anomalički viskozan, određuje odsutnost ili oštro smanjenje enzimske aktivnosti i smanjenje koncentracije HCO3; u stolici nema ili je oštro reduciran tripsin i kimotripsin. Test stimulacije sekretinom pankreazinom je "zlatni standard" za procjenu egzokrine funkcije gušterače; no ovo je invazivan tehnički složen test. Neinvazivna, neizravna procjena funkcije gušterače izvodi se mjerenjem 72-satnog izlučivanja masti u stolici ili određivanjem koncentracije ljudske pankreasne elastaze u stolici. Ova posljednja studija je pouzdana i u prisutnosti egzogenih enzima gušterače. Približno 40% bolesnika s cističnom fibrozom kod starijih osoba ima kršenje tolerancije glukoze koja je karakteristična za dijabetes melitus; slabije tolerancije glukoze nastaju uslijed smanjene ili kasne sekrecije inzulina, 17% razvija dijabetes melitus koji ovisi o inzulinu.

Rendgensko prsni koš i CG s visokom rezolucijom mogu pokazati u ranim fazama hiperinflacije i zadebljanja bronhijalnog zida. Nakon toga, postoje mjesta infiltracije, atelektazije i reakcije bazalnih limfnih čvorova. S progresijom bolesti razvija se segmentalna ili lobarska atelektaza, stvaranje cista, bronhiektazija, te povećanje plućne arterije i desne klijetke. Oblaganje i prigušeno prigušenje su karakteristični, što odražava akumulaciju sluzi u povećanim bronhima. Praktično u svim slučajevima, radiografija i CT ukazuju na smanjenje paranazalnih sinusa.

U proučavanju funkcije pluća utvrđena je hipoksemija; smanjenje prisilnog vitalni kapacitet (FVC), prisilnog ekspiratornog volumena u 1 sekundi (FEV1), srednja volumni izdisanja između 25 i 75% (SOS25-75), omjer FEV1 / FVC - Tiffno indeks; povećanje preostalog volumena pluća (OOL) i omjer preostalog volumena pluća do ukupnog kapaciteta pluća. U 50% bolesnika pokazuje znakove opstrukcije dišnih putova reverzibilni - poboljšanje funkcionalnih parametara nakon udisanja bronhodilatatora aerosola.

[12], [13], [14], [15]

Liječenje cistične fibroze

Obveznu i intenzivnu terapiju treba imenovati iskusni stručnjak koji radi u timu s drugim liječnicima, medicinskim sestrama, nutricionistima, fizioterapeutima, savjetnicima, ljekarnicima i socijalnim radnicima. Ciljevi terapije su održavanje adekvatnog nutritivnog statusa, sprečavanje ili agresivno liječenje plućnih i drugih komplikacija, objašnjavajući potrebu motoričke aktivnosti i pružanje adekvatne psihosocijalne podrške. Uz pravilnu podršku, većina pacijenata može živjeti kod kuće i kod škole, što odgovara njihovoj dobi. Unatoč velikom broju problema, profesionalni uspjeh pacijenata s cističnom fibrozom je impresivan.

Liječenje plućnih problema usredotočuje se na sprečavanje opstrukcije dišnih putova i sprečavanje i praćenje respiratornih infekcija. Sprečavanje infekcija uključuje održavanje imuniteta protiv kašlja, Haemophilus influenzae, piletina, Streptococcus pneumoniae i ospica i godišnje cijepljenja protiv gripe. Pacijenti koji su bili u kontaktu s pacijentima influence su propisani inhibitor neuraminidaze za profilaktičke svrhe. Pokazano je da je imenovanje palivizumaba djeci s cističnom fibrozom za sprečavanje infekcije respiratornim viralnim citotoksičnim virusima sigurno, ali učinkovitost nije dokazana.

Fizioterapija, uključujući posturalnu drenažu, udaraljke, vibrirajuću masažu i relaksaciju kašlja, naznačena je u prvom pojavljivanju plućnog uplitanja. U starijih bolesnika može biti učinkovite alternativne metode pročišćavanja dišnih puteva poput aktivnog ciklusa disanja, autolognih odvodnje uređajima koji proizvode pozitivne izdisajni tlaka i visoke frekvencije kompresije prsnog prsluk preko. Uz reverzibilnu bronhalnu opstrukciju, bronhodilatatori se mogu koristiti oralno i inflacijski i mogu se udahnuti glukokortikoidi. Terapija je indicirana u bolesnika s teškim respiratornim zatajivanjem i hipoksemijom.

Mehanička ventilacija, u pravilu, nije indicirana za kronično zatajenje dišnog sustava. Njezina bi upotreba trebala biti ograničena na pacijente s dobrim osnovnim vrijednostima u razvoju akutnih reverzibilnih plućnih komplikacija, kombiniranih s pulmonalnom operacijom ili bolesnika s brzim transplantacijom pluća. Također možete koristiti neinvazivne metode za stvaranje pozitivnog disanja na izdisanje - nazalno ili uz pomoć maske. Uređaji za disanje s povremenim pozitivnim tlakom ne smiju se koristiti zbog rizika od razvoja pneumotoraksa. Naširoko koristi oralni kašalj, ali njihova učinkovitost potvrđuje i mala količina podataka. Preporučljivo je ne koristiti protuupalnu tekućinu. Pokazano je da se produžena primjena dnevno dornaza alfa (rekombinantni ljudski deoksiribonukleaze) smanjuje brzinu opadanja plućne funkcije i učestalosti teških egzacerbacija po dišnih puteva.

Pneumotoraksa se može tretirati ispiranjem pleuralne šupljine torakostomijom. Otvorena torakotomija ili torakoskopija sa resekcijom metaka i čišćenjem tamponskog crijeva djelotvorno je u liječenju ponovnog pneumotoraksa.

Masivna ili rekurentna hemopticija tretira se s embolizacijom pogođenih bronhijalnih arterija.

Oralni glukokortikoidi su prikazani, prvi djetetu produženo bronhiolitis i bolesnika s vatrostalne bronhospazma, alergijski bronhopulmonarna aspergiloza, upalne komplikacije (artritis, vaskulitis). Dugotrajno korištenje kortikosteroida u naizmjeničnom načinu može usporiti pad plućne funkcije, međutim, zbog komplikacija povezanih s glukokortikoidima terapije, to se ne preporuča za rutinsku upotrebu. Pacijenti koji primaju glukokortikoide treba redovito pregledavati kako bi identificirali znakove promijenjenog metabolizma ugljikohidrata i retardacije linearnog rasta.

Pokazala je da ibuprofen, ako se koristi za nekoliko godina u dozi dovoljna da se postigne maksimalnu koncentraciju između 50 i 100 ug / ml, usporava pad plućne funkcije, osobito kod djece od 5 do 13 godina. Doza treba biti pojedinačna na temelju studije farmakokinetike lijeka.

Antibiotici treba koristiti za liječenje bakterijske infekcije dišnih putova s podacima za sjetvu i osjetljivosti na antibiotike ako je pacijent u vezi kliničkih manifestacija. Penicilini penicilinaza otporni (kloksacilin ili dikloksacilinom) ili cefalosporini (cefaleksin) su lijekovi izbora za stafilokokne infekcije. Eritromicin, amoksicilin-klavulonat, ampicilin, tetraciklin, trimetoprim-sulfametoksazol ili kloramfenikol rijetko se mogu koristiti kao monoterapija ili u kombinaciji za kontinuirano ambulantnog liječenja infekcija uzrokovanih raznim uzročnicima. Fluokinoloni su djelotvorni protiv osjetljivih Pseudomonas sojeva i sigurno su korišteni u maloj djeci. U teškim egzacerbacije, osobito u Pseudomonas kolonizacije, on je savjetovao da koristite parenteralne antibiotike, često zahtijevaju bolničko liječenje, ali neki pažljivo odabranih bolesnika može se liječiti kod kuće. Kombinacije aminoglikozide (tobramicin, gentamicin) i penicilin s aktivnošću protivosinegnoynoy intravenozno. Općenito, početna doza je tobramicin ili gentamicin 2,5-3,5 mg / kg, 3 puta dnevno, ali može zahtijevati veće doze (3,5-4 mg / kg, 3 puta na dan), kako bi se postigla koncentracija u krvi dopušteno [maksimum razine 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), minimalna razina je manja od 2 μg / ml (manja od 4 μmol / 1)]. Tobramicin je također djelotvoran i siguran ako se primjenjuje jednom dnevno (10-12 mg / kg). Zbog povećanog izlučivanja određenih penicilina bubrega, potrebne su veće doze za postizanje terapeutske koncentracije. Cilj liječenja plućnih infekcija je dostatno poboljšanje kliničkog stanja pa nema potrebe za daljnjom uporabom antibakterijskih lijekova. Istodobno, pacijenti s kolonizacijom Pseudomonas mogu se pokazati produljenim liječenjem antibioticima. U pojedinih bolesnika uprave tečajevi tobramicin aerosola ponavlja mjesec dana kasnije, a oralno azitromicin 3 puta tjedno može biti učinkovita za poboljšanje ili stabiliziraju funkciju pluća i smanjenje egzacerbacija.

U bolesnika s Pseudomonas kolonizacije u prisutnosti kliničkih manifestacija cilj antimikrobne terapije je poboljšanje kliničke parametre i moguće smanjenje broja mikroorganizama u dišni sustav. Iskorjenjivanje Pseudomonas je nemoguće. Međutim, pokazalo se je da je prva antibakterijska terapija za vrijeme početne kolonizacije dišnih putova nemukoidnymi sojeva Pseudomonas mogu biti učinkovite u suzbijanju mikroorganizma za vrijeme. Režimi liječenja variraju, ali obično se sastoje od inhalacije tobramicina ili kolistina, često u kombinaciji s unosom fluoroquinolona.

Pacijenti s očitom kliničkom insuficijencijom desne klijetke trebali bi dobiti diuretike, kisik i ograničiti unos soli.

Novorođeni crijevna opstrukcija ponekad može ublažiti s hiperosmolalne klizme ili isoosmolar radioopakna materijala; u ostalim slučajevima, kirurška intervencija, enterostomija, može biti nužna za ispiranje viskoznog mekonija u lumenu crijeva. Nakon neonatalnog perioda epizoda parcijalne intestinalne opstrukcije (distalni sindrom crijevna opstrukcija) može biti tretiran s hiperosmotske klizmi ili isoosmolar radioopakna tvari ili acetilcistein ili uravnoteženom ingestije ispiranja otopine za crijeva. Da biste spriječili takve epizode, možete koristiti lactulose ili sodium dioctyl sulfosuccinate.

Terapiju zamjene s enzimima gušterače trebalo bi provesti sa svakim velikim i nebitnim unosom hrane. Najučinkovitiji enzimski pripravci sadrže pankreasnu lipazu u pH osjetljivim mikrokuglicama premazanih mikrosfera ili mikrotraktama. Djeca prve godine života propisuju 1000-2000 jedinica lipaze svakih 120 ml smjese ili svakog dojenja. Nakon doziranja, korištenje 1 kg tjelesne težine, početi s 1000 U / lipaze (kg) za obrok djece ispod 4 godine i 500 El lipaze / kg (po obroku) za djecu starije od 4 godine. Obično se pola standardne doze daje s laganim obrocima (zalogaje). Trebalo bi izbjegavati doze iznad 2500 U lipaza / (kg po obroku) ili 10.000 U lipaza / (kg dan) jer su visoke doze enzima povezane s razvojem fibrozne kolonopatije. U bolesnika s visokim zahtjevom za enzimima, uporaba H blokatora ili inhibitora protonske pumpe može poboljšati učinkovitost enzima.

Dijeta terapija uključuje dovoljno kalorija i proteina za normalan rast - za 30-50% veće od uobičajenih dobnih normi, kao i unos masti trebao biti normalan ili povišen povećati sadržaj kalorija hrane; multivitamini u dvostrukim dozama iz dobnih normi; dodatno vitamin E u vodi topljivom obliku; dodatnu sol tijekom razdoblja temperature i povećanog znojenja. Bebe prve godine života, primaju antibiotika širokog spektra, a kod pacijenata s bolešću jetre i hemoptiza dodatno treba dodijeliti vitamina K. Djece s teškim insuficijencijom pankreasa, umjesto konvencionalnih modificirane smjese na bazi mlijeka bolje krmnih smjesa kravljim na osnovi hidrolize proteina sadrži trigliceride srednjeg lanca. Za povećanje kalorija možete koristiti polimeri glukoze, triglicerida srednje dužine. Pacijenti koji nisu u stanju održavati adekvatan nutritivni status, vratiti normalan rast i stabilizirati plućne funkcije je moguće pomoću enteralne prehrane putem nazogastrične cijevi, gastrostomy ili eyunostomu. Nije se pokazalo da je uporaba lijekova koji povećavaju apetit i / ili androgena učinkovito, njihova upotreba se ne preporučuje.

Kirurško liječenje može se navesti za lokalnu bronhiektazija ili atelektaza, koji nisu pogodni za konzervativnu terapiju, nosni polipi, kronični sinusitis, krvarenje iz varikozitete jednjaka u portalne hipertenzije, lezijama žučnog mjehura i crijevni opstrukcija zbog volvulus i upijanje, koje se ne mogu riješiti konzervativno , U bolesnika s terminalnom insuficijencijom jetre, transplantacija jetre uspješno se provodi. Bilateralna mrtvački transplantacija i transplantacija pluća plućni režanj od živog donora uspješno je provedena u bolesnika s teškim kardiopulmonalne neuspjeh.

Terapija i briga za bolesnika s cističnom fibrozom u terminalnom razdoblju. Pacijent i njegova obitelj zaslužuju povjerljivi razgovor o prognozi i poželjnoj njezi i liječenju, osobito ako pacijent ima sve značajnije ograničenje rezervi. Većina bolesnika s cističnom fibrozom u terminalnom razdoblju kasni i adolescentni bolesnici koji su odgovorni za vlastiti odabir. Stoga, oni moraju znati što ostaje u rezervi i što se može učiniti. Poštovanja prema pacijentu koji boluje od cistične fibroze - kako bi bili sigurni da ima sve informacije i mogućnost da se izbor u životu, uključujući i dostupnost potpore ruke kako bi se utvrdilo kako i kada umrijeti. Često je potrebno transplantaciju. Razmišljajući o transplantaciji, pacijenti moraju vagati prednosti većeg životnog očekivana mladica protiv nesigurnosti u dobivanju mita i stalne (ali različite) pitanja - život s presađenog organa.

Pacijenti s pogoršanjem stanja trebaju raspravljati o vjerojatnosti smrti. Pacijenti i njihove obitelji trebaju znati da često smrt dolazi tiho, bez ozbiljnih simptoma. Palijativna skrb, uključujući dostatnu sedaciju, trebala bi se ponuditi, ako je prikladno, kako bi se osigurala mirna smrt. Jedan od mogućih načina za pacijenta je razmišljati o mogućnosti sudjelovanja u kratkotrajnom pokušaju potpuno agresivnog liječenja, ako je potrebno, ali unaprijed raspraviti o parametrima koji će ukazivati na potrebu prestanka liječenja i prihvaćanja smrti.

Što je prognoza cistične fibroze?

Cistična fibroza i njen tijek u velikoj mjeri određuju stupanj oštećenja pluća. Taj poraz je nepovratan, što dovodi do iscrpljenosti i, u konačnici, smrti, obično kao rezultat kombinacije zatajenja dišnih putova i bolesti pluća srca. Prognoza se znatno poboljšala tijekom posljednjih 5 desetljeća, uglavnom zbog aktivnog liječenja prije razvoja nepovratnih promjena u plućima. Prosječni životni vijek u SAD-u je 35 godina. Očekivano trajanje života je duže u bolesnika bez pankreasne insuficijencije. Ženski spol, rano naseljavanje mukoidan Pseudomonas, infekcija pluća, u uvodnom, pušenja i preosjetljivosti dišnih putova povezana s nešto lošijom prognozom. FEV1, procjenjuje se s dobi i spola, najbolji je prediktor smrtnosti.