Aplastična anemija

Aplastična anemija je skupina bolesti čiji je glavni simptom depresija hematopoeze koštane srži prema podacima aspirata i biopsije koštane srži te periferna pancitopenija (anemija različitog stupnja, trombocitopenija, leukogranulocitopenija i retikulocitopenija) u odsutnosti dijagnostičkih znakova leukemije, mijelodisplastičnog sindroma, mijelofibroze i tumorskih metastaza. Kod aplastične anemije dolazi do gubitka svih hematopoetskih klica (eritroidnih, mijeloidnih, megakariocitnih) i zamjene hematopoetske koštane srži masnim tkivom.

Značenje termina "aplastična anemija" je kombinacija smanjenog broja hemoglobina i crvenih krvnih stanica u perifernoj krvi s iscrpljenom, neaktivnom koštanom srži. Očito je da ovaj termin, uveden krajem 19. stoljeća i koji odražava samo vanjsku, najupečatljiviju fenomenologiju skupine prilično različitih bolesti, nije precizan. Doista, jednako važna značajka stečene aplastične anemije je oštećenje granulocitnih i megakariocitnih klica. S druge strane, termini poput "depresija hematopoeze" ili "sindromi zatajenja koštane srži" ili su neprecizni u biti ili su širi koncepti. Dakle, ove skupine uključuju sindrome koji imaju temeljne etiološke i/ili patogenetske razlike od aplastične anemije, na primjer, mijelodisplastične sindrome ili kroničnu limfocitnu leukemiju iz velikih granularnih limfocita.

Treba napomenuti da se u hematološkoj praksi termin "aplastična anemija" koristi samo za označavanje stečenih trilinearnih aplazija. Sindromi monolinearnih citopenija u kombinaciji s aplazijom ili smanjenjem odgovarajućeg klice u koštanoj srži imaju i druga imena.

Trilinearnu aplastičnu anemiju prvi je opisao Paul Ehrlich 1888. godine kod trudnice koja je umrla od fulminantne bolesti koja se manifestirala teškom anemijom, vrućicom i krvarenjem. Ehrlich je naglasio iznenađujuću razliku između anemije, leukopenije i osiromašene koštane srži, lišene eritroidnih i mijeloidnih prekursora. Zapravo, ova dva znaka - pancitopenija i siromašna koštana srž - trenutno služe kao glavni dijagnostički kriteriji za aplastičnu anemiju. Proučavanje bolesti koje su također popraćene pancitopenijom, ali nemaju ništa (ili imaju malo) zajedničkog s aplastičnom anemijom, dovelo je do dodavanja još nekoliko znakova potrebnim kriterijima za dijagnozu aplastične anemije: odsutnost povećanja jetre i slezene, mijelofibroza, kao i klinički i morfološki znakovi mijelodisplastičnog sindroma ili akutne leukemije.

Trenutno je općeprihvaćeni termin "aplastična anemija", koji uključuje sve oblike ili stadije hipo- i aplastične anemije, koje su prethodno identificirali različiti autori. Učestalost u djece je 6-10 slučajeva na 1.000.000 djece godišnje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci aplastične anemije

Uzrok aplastične anemije još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Razlikuju se egzogeni i endogeni etiološki čimbenici razvoja aplastične anemije. Egzogeni čimbenici igraju prioritetnu ulogu u razvoju bolesti, uključujući fizičke učinke, kemikalije (prvenstveno lijekove), zarazne agense (viruse, bakterije, gljivice).

Uzroci aplastične anemije

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza aplastične anemije

Prema suvremenim konceptima temeljenim na brojnim kulturološkim, elektronsko-mikroskopskim, histološkim, biokemijskim i enzimskim istraživačkim metodama, u patogenezi aplastične anemije važna su tri glavna mehanizma: izravno oštećenje pluripotentnih matičnih stanica (PSC), promjene u mikrookruženju matične stanice i, kao rezultat toga, inhibicija ili poremećaj njezine funkcije; te imunopatološko stanje.

Patogeneza aplastične anemije

Simptomi

Retrospektivne studije su utvrdile da je prosječni interval od izloženosti etiološkom agensu do pojave pancitopenije 6-8 tjedana.

Simptomi aplastične anemije izravno su povezani sa stupnjem smanjenja 3 najvažnija pokazatelja periferne krvi - hemoglobina, trombocita i neutrofila. Velika većina pacijenata s aplastičnom anemijom konzultira se s liječnikom zbog krvarenja, a krvarenje opasno po život kao prva klinička manifestacija bolesti vrlo je rijetko.

Simptomi aplastične anemije

Klasifikacija aplastične anemije

Ovisno o tome postoji li izolirana supresija eritroidne loze ili svih loza, razlikuju se parcijalni i totalni oblici aplastične anemije. Praćeni su izoliranom anemijom odnosno pancitopenijom. Razlikuju se sljedeće varijante bolesti.

Klasifikacija aplastične anemije

[ 9 ], [ 10 ]

Plan pregleda za pacijente s aplastičnom anemijom

1. Klinički test krvi, s određivanjem broja retikulocita i DC.
2. Hematokrit.
3. Krvna grupa i Rh faktor.
4. Mijelogrami s 3 anatomski različite točke i trepan biopsija, određivanje svojstava stvaranja kolonija i citogenetska analiza kod nasljednih varijanti bolesti.
5. Imunološki pregled: određivanje antitijela na eritrocite, trombocite, leukocite, određivanje imunoglobulina, tipizacija prema HLA sustavu, RBTL.

Dijagnoza aplastične anemije

Liječenje aplastične anemije

Transplantacija koštane srži od potpuno histokompatibilnog donora smatra se terapijom izbora za novodijagnosticiranu tešku aplastičnu anemiju i treba je provesti odmah, budući da je ova vrsta liječenja najučinkovitija kod djece.

Dugoročna stopa preživljavanja kod djece koja su podvrgnuta transplantaciji koštane srži u ranim fazama bolesti od potpuno HLA-kompatibilnog donora iznosi 65-90%, prema literaturi. Najčešći tip transplantacije koštane srži je alogena, koja koristi koštanu srž od braće i sestara, tj. od braće ili sestara s najvećom antigenskom bliskošću s primateljem. Ako je nemoguće dobiti koštanu srž od braće i sestara, pokušava se koristiti koštana srž od drugih rođaka ili HLA-kompatibilnih nesrodnih donora. Nažalost, prikladan donor može se pronaći samo za 20-30% pacijenata. Transplantacija nepotpuno kompatibilnih matičnih stanica iz krvi pupkovine donora je moguća.

Kako se liječi aplastična anemija?