Bolesti djece (pedijatrija)

Poremećaj metabolizma fruktoze

Nedostatak enzima koji su uključeni u metabolizam fruktoze može biti asimptomatski ili izazvati hipoglikemiju. Fruktoza je monosaharid, koji je prisutan u visokim koncentracijama u voću i medu, a također je sastavni dio saharoze i sorbitola.

Nedostaci enzima ciklusa ornitina

Nedostatke enzima ornitinskog ciklusa karakterizirane su hiperammonemijom u uvjetima katabolizma ili opterećenja proteina. Primarni ornitinom poremećaja ciklusa uključuju deficite karbamoilfosfatsintetazy (CFS), nedostatak ornitintranskarbamilazy (OTC) nedostatak argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) deficijencije (argininosuktsinatliazy argininyantarnaya aciduria) i nedostatak arginaze (argininemiya).

Metabolički poremećaji metabolizma

Homocistinuriju - bolest je posljedica tsistationinbetasintetazy deficita, koji katalizira formiranje tsistationa iz homocisteina i serin, se nasljeđuje autosomno recesivno. Homocistinuriju - bolest je posljedica tsistationinbetasintetazy deficita, koji katalizira formiranje tsistationa iz homocisteina i serin, se nasljeđuje autosomno recesivno.

Poremećaj metabolizma razgranatog lanca aminokiselina

Valin, leucin i izoleucin su aminokiseline razgranatog lanca; nedostatak enzima koji su uključeni u njihov metabolizam, dovodi do nakupljanja organskih kiselina s teškom metaboličkom acidozom.

Obiteljska periodička paraliza

Obiteljska periodička paraliza je rijetka autosomna stanja karakterizirana epizoda flacidne paralize s gubitkom dubokih tetiva refleksa i nedostatka mišićnog odgovora na električnu stimulaciju. Postoje tri oblika: hiperkalemična, hipokalemična i normokaliemijska.

Sindromi kromosomskih delecija

Sindromi kromosomske delecije posljedica su gubitka dijela kromosoma. Istodobno postoji tendencija razvijanja teških kongenitalnih malformacija i značajnog zakašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju.

Bakterijski traheitis (pseudomembranozne žitarice)

Bakterijski traheitis (pseudomembranozna žitarica) je bakterijska zarazna bolest s lokalizacijom u traheji. Bakterijski traheitis je rijetka bolest koja se javlja u djece bilo koje dobi. Najčešće je uzrokovano Staphylococcus aureusom, pre-moly Streptococcus grupom A i Haemophilus influenzae tip b.

Sindrom respiratornog distresa novorođenčadi

Sindrom respiratornog distresa uzrokuje neadekvatnost površinski aktivnog sredstva u plućima djece rođene manje od 37 tjedana trudnoće. Rizik se povećava s stupnjem prijevremenosti. Simptomi sindroma respiratornog distresa uključuju nedostatak daha, uključivanje dodatnih mišića u činu disanja i otekline krila nosa koji se javljaju neposredno nakon rođenja. Dijagnoza se temelji na kliničkim podacima; Prenatalni rizik može se procijeniti pomoću ispitivanja zrelosti pluća.

Sindromi curenja zraka iz pluća

Sindromi curenja zraka iz pluća znače širenje zraka izvan svog normalnog mjesta u zračnom prostoru pluća.

Trajna plućna hipertenzija novorođenčadi

Uporna plućna hipertenzija novorođenčadi - je upornost ili povratak na suženjem arterija u plućima, što uzrokuje značajno smanjenje protoka krvi u plućima i desno-lijevo shunta. Simptomi i znakovi uključuju tahikipu, povlačenje lomljivih područja prsa i izraženu cijanozu ili smanjenje zasićenja kisika koja ne reagira na terapiju kisikom. Dijagnoza se temelji na anamnesti, pregledu, radiografiji prsnog koša i reakciji na subvenciju kisika.

Zdravlje