Bolesti djece (pedijatrija)

Poremećaj metabolizma fruktoze

Nedostatak enzima uključenih u metabolizam fruktoze može biti asimptomatski ili uzrokovati hipoglikemiju. Fruktoza je monosaharid koji je prisutan u visokim koncentracijama u voću i medu, a također je sastojak saharoze i sorbitola.

Defekti u enzimima ornitinskog ciklusa

Defekti enzima ciklusa ureje karakterizirani su hiperamonemijom u uvjetima katabolizma ili opterećenja proteinima. Primarni poremećaji ciklusa ureje uključuju nedostatak karbamoil fosfat sintetaze (CPS), nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC), nedostatak arginin sukcinat sintetaze (citrulinemija), nedostatak argininosukcinat liaze (argininosukcinska acidurija) i nedostatak arginaze (argininemija).

Poremećaj metabolizma metionina

Homocistinurija - ova bolest je posljedica nedostatka cistationin beta sintetaze, koja katalizira stvaranje cistationa iz homocisteina i serina, nasljeđuje se autosomno recesivno. Homocistinurija - ova bolest je posljedica nedostatka cistationin beta sintetaze, koja katalizira stvaranje cistationa iz homocisteina i serina, nasljeđuje se autosomno recesivno.

Poremećaj metabolizma aminokiselina razgranatog lanca

Valin, leucin i izoleucin su aminokiseline razgranatog lanca; nedostatak enzima uključenih u njihov metabolizam dovodi do nakupljanja organskih kiselina s teškom metaboličkom acidozom.

Obiteljska periodična paraliza

Obiteljska periodična paraliza rijedak je autosomni poremećaj karakteriziran epizodama mlohave paralize s gubitkom dubokih tetivnih refleksa i nedostatkom mišićnog odgovora na električnu stimulaciju. Postoje 3 oblika: hiperkalemijski, hipokalemijski i normokalemijski.

Sindromi kromosomske delecije

Sindromi kromosomske delecije rezultat su gubitka dijela kromosoma. U ovom slučaju postoji tendencija razvoja teških kongenitalnih malformacija i značajnih kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju.

Bakterijski traheitis (pseudomembranski krup)

Bakterijski traheitis (pseudomembranski krup) je bakterijska infekcija lokalizirana u dušniku. Bakterijski traheitis je rijetka bolest koja se javlja kod djece bilo koje dobi. Najčešće ga uzrokuju Staphylococcus aureus, premolitički streptokok skupine A i Haemophilus influenzae tipa b.

Sindrom respiratornog distresa kod novorođenčadi

Sindrom respiratornog distresa uzrokovan je nedostatkom surfaktanta u plućima dojenčadi rođene prije 37. tjedna gestacije. Rizik se povećava sa stupnjem prijevremenog rođenja. Simptomi sindroma respiratornog distresa uključuju kratkoću daha, korištenje pomoćnih mišića disanja i širenje nosa, a počinju ubrzo nakon rođenja. Dijagnoza je klinička; rizik se može procijeniti prenatalno testovima zrelosti pluća.

Sindromi plućnog propuštanja zraka

Sindromi propuštanja zraka iz pluća uključuju širenje zraka izvan njegovog normalnog mjesta u zračnim prostorima pluća.

Perzistentna plućna hipertenzija novorođenčadi

Perzistentna plućna hipertenzija novorođenčeta je perzistencija ili povratak suženja plućnih arteriola, što uzrokuje značajno smanjenje protoka krvi u plućima i desno-lijevi šant. Simptomi i znakovi uključuju tahipneju, retrakciju stijenke prsnog koša i izraženu cijanozu ili smanjenu zasićenost kisikom koja ne reagira na terapiju kisikom. Dijagnoza se temelji na anamnezi, pregledu, rendgenu prsnog koša i odgovoru na nadomjestak kisika.

Zdravlje