Bolesti djece (pedijatrija)

Malformacije mozga

Anencefalija je odsutnost cerebralnih polutki. Nedostaje mozak ponekad zamijenjen nepravilno oblikovanim cističnim neuralnim tkivom, koje može biti gola ili pokrivena koža. Dijelovi moždane moždine ili kralježnične moždine mogu biti odsutni ili biti nepravilno oblikovani. Dijete se rodi mrtvo ili umre za nekoliko dana ili tjedana. Liječenje je potporno.

Hartnupova bolest

Hartnupova bolest je rijetka bolest povezana s abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi uključuju osip, poremećaji središnjeg živčanog sustava, niski porast, glavobolje i nesvjesticu i kolaps. Dijagnoza se temelji na određivanju visokog sadržaja urina triptofana i drugih aminokiselina. Preventivno liječenje uključuje niacin ili niacinamid, a tijekom napada, propisana je nikotinamid.

Kongenitalna višestruka arthrogryposis

Kongenitalna višestruka arthrogryposis karakterizira višestruka kontraktura zglobova (osobito gornjih udova i vrata) i amyoplasia, obično bez drugih ozbiljnih kongenitalnih anomalija. Inteligencija je relativno normalna.

Hidrocefalus

Hydrocephalus je povećanje ventrikula mozga s prekomjernom količinom cerebrospinalne tekućine. Manifestacije uključuju povećanje glave i atrofiju mozga. Povećani intrakranijski pritisak uzrokuje anksioznost i ispupčen fontanel. Dijagnoza se temelji na ultrazvuku u novorođenčadi i CT ili MRI u starijoj djeci. Liječenje obično uključuje rad pretvaranja ventrikula mozga.

Cistinurija

Cistinurija - nasljedni defekt renalnih tubula u kojoj je poremećena resorpcija cistina aminokiselina, povećavajući njegovu izlučivanje urinom u obliku urinarnog trakta cistinsku kamena. Simptomi uključuju razvoj bubrežne kolike u vezi s formiranjem kamenca i, vjerojatno, infekcije mokraćnog sustava ili manifestacije zatajenja bubrega. Dijagnoza se temelji na definiciji izlučivanja cistina s urinom. Liječenje uključuje povećanje dnevnog volumena tekućine koja se pijan i alkalizaciju urina.

Febrilne konvulzije kod djece

Febrilne konvulzije razvijaju se u djece mlađoj od 6 godina s porastom tjelesne temperature iznad 38 ° C, odsutnosti povijesti afebrilnih napadaja i drugih mogućih uzroka. Dijagnoza je klinička, postavlja se nakon isključivanja ostalih mogućih uzroka. Liječenje napada napadaja koji traju manje od 15 minuta je potporni.

Omfalocele

Omphalocele je izbočenje trbušnih organa kroz defekt središnje linije u podnožju pupka. Kada pupčana kila izbočinu tijela i prekrivena tankim ljuske može biti mala (samo nekoliko petlji crijeva), ili može sadržavati veći dio trbušnih organa (crijeva, želudac, jetra).

Kongenitalna amputacija

Kongenitalne amputacije su poprečne ili longitudinalne defekte udova povezane s primarnim poremećajem rasta ili sekundarnim intrauterinskim uništavanjem normalnih embrionalnih tkiva.

Česti arterijski prtljažnik

Truncus arteriosus nastaje ako se tijekom fetalnog razvoja primitivna stabljika nije podijeljen pregradom u plućne arterije i aorte koja vodi do stvaranja jedne velike arterije debla, koja se nalazi iznad velike, perimembranoznym infundibulyarnym klijetke septuma defekt.

Atrijev tricuspidni ventil

Atrijev tricuspidni ventil - to je odsutnost tricuspidnog ventila u kombinaciji s hipoplazijom desne klijetke. Često se javljaju kombinirane anomalije, uključujući nedostatak atrijalnog septuma, defekt intervencijskog sloja, otvoreni arterijski kanal i transpozicija glavnih žila.

Zdravlje