Bolesti djece (pedijatrija)

Malformacije mozga

Anencefalija je odsutnost moždanih hemisfera. Nedostajući mozak ponekad je zamijenjen deformiranim cističnim živčanim tkivom, koje može biti izloženo ili prekriveno kožom. Dijelovi moždanog debla ili leđne moždine mogu nedostajati ili biti deformirani. Dijete se rodi mrtvorođenče ili umire unutar nekoliko dana ili tjedana. Liječenje je potporno.

Hartnupova bolest

Hartnupova bolest je rijedak poremećaj povezan s abnormalnom reapsorpcijom i izlučivanjem triptofana i drugih aminokiselina. Simptomi uključuju osip, abnormalnosti središnjeg živčanog sustava, nizak rast, glavobolje te nesvjesticu i kolaps. Dijagnoza se temelji na otkrivanju visokih razina triptofana i drugih aminokiselina u mokraći. Preventivno liječenje uključuje niacin ili niacinamid, a nikotinamid se daje tijekom napadaja.

Kongenitalna multipla artrogripoza

Arthrogryposis multiplex congenita karakteriziraju višestruke kontrakture zglobova (osobito gornjih udova i vrata) i amioplazija, obično bez drugih većih kongenitalnih anomalija. Inteligencija je relativno normalna.

Hidrocefalus

Hidrocefalus je povećanje moždanih ventrikula s viškom cerebrospinalne tekućine. Simptomi uključuju povećanje glave i atrofiju mozga. Povećani intrakranijalni tlak uzrokuje nemir i ispupčenu fontanelu. Dijagnoza se temelji na ultrazvuku kod novorođenčadi i CT-u ili MRI-ju kod starije djece. Liječenje obično uključuje operaciju ventrikularnog šanta.

Cistinurija

Cistinurija je nasljedni defekt bubrežnih tubula kod kojeg je resorpcija aminokiseline cistina oštećena, povećava se njezino izlučivanje urinom te se u mokraćnom sustavu stvaraju cistinski kamenci. Simptomi uključuju razvoj bubrežne kolike zbog stvaranja kamenaca i, moguće, infekciju mokraćnog sustava ili manifestacije zatajenja bubrega. Dijagnoza se temelji na određivanju izlučivanja cistina urinom. Liječenje uključuje povećanje dnevnog volumena konzumirane tekućine i alkalizaciju urina.

Febrilne napadaje kod djece

Febrilne napadaje razvijaju se kod djece mlađe od 6 godina kada tjelesna temperatura poraste iznad 38 °C, a u anamnezi nema afebrilnih napadaja ili drugih mogućih uzroka. Dijagnoza je klinička i postavlja se nakon isključivanja drugih mogućih uzroka. Liječenje napadaja koji traju kraće od 15 minuta je potporno.

Pupčana kila

Omfalokela je izbočenje trbušnih organa kroz defekt u središnjoj liniji u podnožju pupka. Kod omfalokele, izbočenje organa prekriveno je tankom membranom i može biti malo (samo nekoliko petlji crijeva) ili može sadržavati većinu trbušnih organa (crijeva, želudac, jetra).

Kongenitalne amputacije

Kongenitalne amputacije su poprečni ili uzdužni defekti udova povezani s primarnim poremećajima rasta ili sekundarnim intrauterinim uništenjem normalnih embrionalnih tkiva.

Zajednički arterijski trup

Zajednički arterijski trup nastaje ako tijekom intrauterinog razvoja primitivni trup nije podijeljen septumom na plućnu arteriju i aortu, što rezultira stvaranjem jednog velikog arterijskog trupa koji se nalazi iznad velikog, perimembranskog infundibularnog ventrikularnog septalnog defekta.

Atrezija trikuspidalne valvule

Trikuspidalna atrezija je odsutnost trikuspidalnog zaliska povezana s hipoplazijom desne klijetke. Povezane anomalije su česte i uključuju defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma, otvoreni ductus arteriosus i transpoziciju velikih krvnih žila.

Zdravlje