Bolesti djece (pedijatrija)

Bronhopulmonalna displazija

Bronhopulmonalna displazija je kronična ozljeda pluća kod prijevremeno rođene djece uzrokovana kisikom i dugotrajnom mehaničkom ventilacijom.

Sindrom hipoplazije lijevog srca

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca sastoji se od hipoplazije lijeve klijetke i ascendentne aorte, nerazvijenosti aortnog i mitralnog zaliska, defekta atrijskog septuma i širokog otvorenog ductus arteriosusa. Ukoliko se fiziološko zatvaranje ductus arteriosusa ne spriječi infuzijom prostaglandina, razvit će se kardiogeni šok i dijete će umrijeti. Često se čuju glasan pojedinačni drugi srčani ton i nespecifični sistolički šum.

Hirschsprungova bolest (kongenitalni megakolon)

Hirschsprungova bolest (kongenitalni megakolon) je kongenitalna anomalija inervacije donjeg dijela crijeva, obično ograničena na debelo crijevo, koja rezultira djelomičnom ili potpunom funkcionalnom crijevnom opstrukcijom. Simptomi uključuju upornu konstipaciju i nadutost trbuha. Dijagnoza se postavlja barijevim klistirom i biopsijom. Liječenje Hirschsprungove bolesti je kirurško.

Apneja nedonoščadi

Apneja nedonoščadi definirana je kao respiratorne pauze dulje od 20 sekundi ili prekid protoka zraka i respiratorne pauze kraće od 20 sekundi, u kombinaciji s bradikardijom (manje od 80 otkucaja u minuti), centralnom cijanozom ili zasićenjem O2 manjom od 85% kod dojenčadi rođene s gestacijskom dobi kraćom od 37 tjedana i u odsutnosti uzroka koji uzrokuju apneju. Uzroci mogu uključivati nezrelost središnjeg živčanog sustava (CNS) ili opstrukciju dišnih putova.

Dehidracija kod djece

Dehidracija je značajan gubitak vode i obično elektrolita. Simptomi i znakovi uključuju žeđ, letargiju, suhe sluznice, smanjeno izlučivanje urina te, kako stupanj dehidracije napreduje, tahikardiju, hipotenziju i šok. Dijagnoza se temelji na anamnezi i fizikalnom pregledu. Liječenje se provodi oralnom ili intravenskom nadoknadom tekućine i elektrolita.

Kolestaza novorođenčeta

Kolestaza je poremećaj izlučivanja bilirubina koji rezultira povišenim razinama izravnog bilirubina i žuticom. Postoje mnogi poznati uzroci kolestaze, koji se identificiraju laboratorijskim pretragama, snimanjem jetre i žučnih putova, a ponekad i biopsijom jetre i operacijom. Liječenje ovisi o uzroku.

Nekrotizirajući ulcerativni enterokolitis.

Nekrotizirajući ulcerozni enterokolitis je stečena bolest, prvenstveno kod nedonoščadi i bolesne novorođenčadi, koju karakterizira nekroza crijevne sluznice ili čak dubljih slojeva.

Tirozinemija

Tirozin je prekursor nekih neurotransmitera (npr. dopamina, norepinefrina, epinefrina), hormona (npr. tiroksina) i melanina; nedostatak enzima uključenih u njihov metabolizam dovodi do niza sindroma. Tirozinemija tipa I je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom fumaril acetoacetat hidroksilaze, enzima uključenog u metabolizam tirozina.

Fenilketonurija

Fenilketonurija je klinički sindrom mentalne retardacije s kognitivnim i bihevioralnim oštećenjima uzrokovanim povišenim razinama fenilalanina u krvi. Primarni uzrok je nedostatna aktivnost fenilalanin hidroksilaze. Dijagnoza se temelji na nalazu visokih razina fenilalanina i normalnih ili niskih razina tirozina.

Nepotpuno okretanje crijeva

Nepotpuna rotacija crijeva je stanje u kojem je normalan razvoj crijeva poremećen tijekom intrauterinog razdoblja te ono ne zauzima svoje normalno mjesto u trbušnoj šupljini.

Zdravlje