Bolesti djece (pedijatrija)

Simptomi anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica javlja se u obliku epizoda napadaja boli (kriza) povezanih s kapilarnom okluzijom kao rezultat spontanog "srpastog stvaranja" eritrocita, koje se izmjenjuju s razdobljima remisije. Krize mogu biti izazvane interkurentnim bolestima, klimatskim uvjetima, stresom, a moguća je i spontana pojava kriza.

Uzroci i patogeneza anemije srpastih stanica

Glavni defekt u ovoj patologiji je proizvodnja HbS kao rezultat spontane mutacije i delecije gena β-globina na kromosomu 11, što dovodi do zamjene valina glutaminskom kiselinom u VIP položaju polipeptidnog lanca (a2, β2, 6 val).

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je teška kronična hemolitička anemija koja se javlja kod osoba homozigotnih za gen srpastih stanica i povezana je s visokom stopom smrtnosti.

Talasemije

Talasemije su heterogena skupina nasljednih hipokromnih anemija različitog stupnja težine, koje se temelje na poremećaju u strukturi globinskih lanaca.

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Najčešća enzimopatija je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, koji se nalazi kod otprilike 300 milijuna ljudi; na drugom mjestu je nedostatak piruvat kinaze, koji se nalazi kod nekoliko tisuća pacijenata u populaciji; druge vrste enzimskih defekata eritrocita su rijetke.

Infantilna infantilna piknocitoza.

Bolesti uzrokovane poremećajem lipidne strukture eritrocitne membrane također uključuju infantilnu piknocitozu, koja nije perzistentna nasljedna patologija te ima prolaznu prirodu i povoljnu prognozu.

Nedostatak piruvat kinaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nedostatak aktivnosti piruvat kinaze drugi je najčešći uzrok nasljedne hemolitičke anemije nakon nedostatka G6PD-a. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem, manifestira se kao kronična hemolitička (nesferocitna) anemija, javlja se s učestalošću 1:20 000 u populaciji i opaža se u svim etničkim skupinama.

Hemolitička anemija kod djece

Udio hemolitičke anemije među ostalim bolestima krvi iznosi 5,3%, a među anemičnim stanjima - 11,5%. U strukturi hemolitičke anemije, među ostalim bolestima krvi, hemolitička anemija čini oko 5,3%, a među anemičnim stanjima - 11,5%. U strukturi hemolitičke anemije prevladavaju nasljedni oblici bolesti.

Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Schoffarova bolest)

Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Chauffardova bolest) je hemolitička anemija koja se temelji na strukturnim ili funkcionalnim poremećajima membranskih proteina, a javlja se s unutarstaničnom hemolizom.

Liječenje nedostatka folne kiseline

Optimalni rezultat liječenja postiže se propisivanjem folne kiseline u dozi od 100-200 mcg dnevno. Jedna tableta sadrži 0,3-1,0 mg folne kiseline, otopina za injekcije - 1 mg/ml. Trajanje terapije je nekoliko mjeseci, dok se ne formira nova populacija eritrocita.

Zdravlje