Bolesti djece (pedijatrija)

Simptomi anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica pojavljuje u obliku epizoda napada bol (kriza) povezane s začepljenju kapilara u spontanim „serpleniya” eritrocita, naizmjenično sa razdoblja remisije. Krize mogu biti izazvane međukulturnim bolestima, klimatskim uvjetima, stresom, mogućom spontanom pojavom krize.

Uzroci i patogeneza anemije srpastih stanica

Osnovni nedostaci ove bolesti je razvoj HBS kao rezultat spontane mutacije i brisanja P-globin gena na kromosomu 11 koji vodi do supstitucije valina umjesto glutaminske kiseline na položaju VIR-polipeptidnog lanca (a2, β2, osovine 6).

Anemija srpastih stanica

Anemija žljezdane stanice je teška kronična hemolitička anemija koja se javlja kod osoba koje su homozigotne za srčani genski oblik, praćene visokom stopom smrtnosti.

Talasemija

Talasemija je heterogena skupina heredički uvjetovane hipokromne anemije s različitom težinom protoka, koja se temelji na poremećaju u strukturi lanaca globina.

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Najčešći enzim je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze - identificiran u oko 300 milijuna ljudi; na drugom mjestu nedostatak aktivnosti piruvat kinaze, pronađen u nekoliko tisuća pacijenata u populaciji; Preostali tipovi defekata enzima crvenih krvnih stanica rijetki su.

Dječja infantilna piknocitoza

Za bolesti povezanih s poremećen lipidne membrane strukture eritrocita, također se odnosi djeci infantilna piknotsitoz koji nije otporan na nasljedne bolesti i prolazne naravi i ima povoljnu prognozu.

Nedostatak piruvatne kinaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nedostatak aktivnosti piruvat kinaze drugi je čest uzrok nasljedne hemolitičke anemije nakon nedostatka G-6-PD. Nasljeđuje se autosomno recesivno, a manifestira kronična hemolitička (nesferocitna) anemija, javlja se na učestalosti od 1:20 000 stanovnika, promatranih u svim etničkim skupinama.

Hemolitička anemija u djece

Udio hemolitičke anemije među ostalim krvnim bolestima je 5,3%, a među anemičnim stanjima 11,5%. U strukturi hemolitičke anemije, među ostalim krvnim bolestima je oko 5,3%, a među anemičnim stanjima - 11,5%. U strukturi hemolitičke anemije prevladavaju nasljedni oblici bolesti, dominiraju nasljedni oblici bolesti.

Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Schoffarova bolest)

Hereditarnu sferocitozu (Chauffard-Minkowskijev bolest) - je hemolitička anemija, koja se temelji na strukturne ili funkcionalne abnormalnosti membranskih proteina, koja teče na intracelularne hemoliza.

Liječenje nedostatka folne kiseline

Optimalni rezultat liječenja postiže se imenovanjem folne kiseline u dozi od 100-200 mcg dnevno. Jedna tableta sadrži 0,3-1,0 mg folne kiseline, otopinu za injekcije - 1 mg / ml. Trajanje terapije je nekoliko mjeseci, dok se ne formira nova populacija eritrocita.

Zdravlje