U heterozigota, aktivnost glukoza fosfat izomeraze u eritrocitima je 40-60% norme, bolest je asimptomatska. U homozigota, aktivnost enzima je 14-30% norme, bolest se javlja kao hemolitička anemija. Prve manifestacije bolesti mogu se uočiti već u neonatalnom razdoblju - primjećuje se izražena žutica, anemija, splenomegalija.