U heterozigotima, aktivnost glukoza-fosfatne izomeraze u eritrocitima iznosi 40-60% od norme, bolest je asimptomatska. U homozigotima, aktivnost enzima je 14-30% od norme, bolest prolazi u obliku hemolitičke anemije. Prve manifestacije bolesti mogu se primijetiti već u neonatalnom razdoblju - označene žutice, anemije, splenomegalije.