Policistična bolest bubrega kod odraslih

Autosomno dominantna policistična bolest bubrega kod odraslih, ili poznatija kao policistična bolest bubrega odraslih, nasljedna je bolest bubrega koju karakterizira prisutnost više cista u oba bubrega.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Ovo je najčešća patologija iz skupine policističnih bolesti bubrega. Njena učestalost u populaciji je približno 1:1000 stanovnika, što odgovara otkrivanju oko 6000 novih slučajeva bolesti godišnje u zemljama poput Rusije i SAD-a. Velika većina pacijenata s policističnom bolešću bubrega razvija zatajenje bubrega. Među pacijentima s uremijom liječenima kroničnom hemodijalizom, pacijenti s policističnom bolešću bubrega čine prosječno 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Uzroci policistična bolest bubrega kod odraslih

Policistična bolest bubrega kod odraslih je genetski određena bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da je vjerojatnost razvoja bolesti kod djece čiji roditelji boluju od policistične bolesti bubrega 50%. Nema razlika u nasljeđivanju bolesti ovisno o tome je li otac ili majka nositelj patološkog gena; jednako se bolest podjednako često prenosi i na dječake i na djevojčice.

Trenutno su identificirane tri varijante mutacija gena policistične bolesti bubrega: 80-85% pacijenata nasljeđuje gen policistične bolesti tipa 1 - mutaciju PKD1 u kratkom kraku kromosoma 16; 10-15% ima gen policistične bolesti tipa 2 - mutaciju PKD2 u kromosomu 4. Nova (novo identificirana i još nedešifrirana) mutacija gena dijagnosticira se kod 5-10% pacijenata. Lokalizacija poremećaja gena utječe na prirodni tijek policistične bolesti u odraslih: tip 1 karakterizira najbrža stopa razvoja zatajenja bubrega, dok tipovi 2 i 3 imaju povoljan tijek policistične bolesti, a razvoj terminalnog zatajenja bubrega javlja se nakon 70 godina.

Kako se policistična bolest bubrega javlja kod odraslih i mehanizam nastanka ciste još nisu u potpunosti utvrđeni.

Kao rezultat aktivnog proučavanja staničnih mehanizama koji leže u osnovi stvaranja cista, identificirane su sljedeće ključne veze u ovom procesu:

• proliferacija tubularnih stanica, što dovodi do njihove opstrukcije, istezanja i povećanog intratubularnog tlaka;
• nasljedna oštećena rastezljivost tubularne bazalne membrane, što dovodi do dilatacije tubula čak i uz normalan intratubularni tlak;
• nakupljanje viška tekućine, što može biti povezano s poremećajem polariteta natrijeve pumpe i, kao rezultat toga, ulaskom natrija u cistu, a ne u krv, kao i s proizvodnjom neutralnih masnih tijela epitelnim stanicama cista, što doprinosi nakupljanja tekućine.

Pokazalo se da niz čimbenika izaziva razvoj policistične bolesti bubrega. Među njima su kemijske i ljekovite tvari: insekticidi, konzervansi za hranu, difenilamin, svi antioksidansi, litijevi pripravci, aloksan i streptozotocin, brojni antitumorski lijekovi, uključujući cisplatin itd. Kod pacijenata s genom policistične bolesti, utjecaj gore navedenih čimbenika očituje se ranijim razvojem kliničkih manifestacija bolesti.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi policistična bolest bubrega kod odraslih

Simptomi policistične bolesti bubrega podijeljeni su na bubrežne i ekstrarenalne.

Simptomi policistične bolesti bubrega kod odraslih

• Akutna i stalna bol u trbušnoj šupljini.
• Hematurija (mikro- ili makrohematurija).
• Arterijska hipertenzija.
• Infekcija mokraćnog sustava (mjehur, bubrežni parenhim, ciste).
• Nefrolitijaza.
• Nefromegalija.
• Zatajenje bubrega.

Dijagnostika policistična bolest bubrega kod odraslih

Dijagnoza "policistične bolesti bubrega u odraslih" temelji se na tipičnoj kliničkoj slici bolesti i otkrivanju promjena u mokraći, arterijske hipertenzije, zatajenja bubrega kod osoba s opterećenom nasljednošću za bolesti bubrega. Dijagnoza se potvrđuje podacima kliničkog pregleda pacijenta - otkrivanjem povećanih gomoljastih bubrega tijekom palpacije (njihova veličina može doseći 40 cm) i podacima instrumentalnih studija. Osnova instrumentalne dijagnostike ove bolesti je otkrivanje cista u bubrezima - glavnog kliničkog markera policistične bolesti bubrega.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Liječenje policistična bolest bubrega kod odraslih

U sadašnjoj fazi, policistična bolest bubrega kod odraslih se ne liječi. Nedavno (početkom 2000. godine) pokušalo se razviti patogenetski pristup liječenju u okviru eksperimenta, razmatrajući ovu patologiju s gledišta neoplastičnog procesa. Liječenje miševa s eksperimentalnom policističnom bolešću antitumorskim lijekovima (paklitaksel) i inhibitorom tirozin kinaze, koji inhibiraju proliferaciju stanica, dovelo je do inhibicije stvaranja cista i smanjenja postojećih cista. Ove metode liječenja se eksperimentalno testiraju i još nisu uvedene u kliničku praksu.