Shizencefalija mozga

Stvaranje abnormalnih pukotina u debljini moždanih hemisfera – shizencefalija mozga (od grčkog schizo – cijepati se, dijeliti i enkephalos – mozak) – jedna je od kongenitalnih moždanih mana. [ 1 ]

Epidemiologija

Klinička statistika procjenjuje incidenciju shizencefalije na jedan slučaj na 65-70 tisuća poroda. Procijenjena prevalencija je 1,48 na 100 000 poroda. Otvoreni tip anomalije otkriva se 2,5 puta češće. Zatvorena shizencefalija je bilateralna u 40-43% slučajeva, a otvorena - u gotovo 80%.

U gotovo svih pacijenata s jednostranom otvorenom rascjepom moždanih hemisfera, glava je asimetrična; kod bilateralne shizencefalije, asimetrija se opaža u približno 60% slučajeva.

Prema nekim podacima, ovaj se defekt najčešće otkriva u djetinjstvu, u prosjeku u dobi od 5-6 godina.

Uzroci shizencefalija

Iako točna etiologija shizencefalije, kao jedne od malformacija mozga, nije poznata, njezina povezanost s nizom čimbenika je očita - i negenetskih i genetskih. Glavni razlozi zbog kojih može doći do shizencefalije mozga kod novorođenčeta povezani su s poremećajima u njegovom prenatalnom formiranju - migracijom neuroblasta tijekom razdoblja embriogeneze i rane morfogeneze.

Shizencefalija može biti uzrokovana intrauterinom infekcijom fetusa citomegalovirusom (herpes virus tip 5), koji je asimptomatski prisutan kod majke i, reaktivirajući se u tijelu nerođenog djeteta, može utjecati na mozak, kao i leđnu moždinu, oči, pluća i gastrointestinalni trakt. Pročitajte više - Citomegalovirus tijekom trudnoće

Odstupanja u razvoju mozga mogu biti uzrokovana hipoksijom – nedostatkom kisika kod fetusa ili intrakranijalnim krvarenjem – antenatalnim moždanim udarom, koji je, kako su studije pokazale, najčešće uzrokovan mutacijama u genu COL4A1 na kromosomu 13, koji kodira kolagen tipa IV – glavni protein bazalnih membrana tjelesnih tkiva, uključujući endotel krvnih žila. Mutacije identificirane u ovom genu uzrokuju patologiju malih moždanih žila i moždani udar kod fetusa. Osim toga, poremećaj mreže kolagena tipa IV tijekom intrauterinog razvoja negativno utječe na migraciju, proliferaciju i diferencijaciju stanica. [ 2 ]

Također je utvrđena veza između shizencefalije i mutacija germinativne linije u genu EMX2 homeobox (na kromosomu 10), [ 3 ] koji regulira morfogenezu i eksprimira se u neuroblastima moždane kore u razvoju u dijeljenju; genu SIX3 (na kromosomu 2), koji kodira transkripcijski faktor proteina SIX3, koji igra važnu ulogu u razvoju embrionalnog prednjeg mozga (prosencefalona); i genu SHH (na kromosomu 7), [ 4 ] koji kodira ligand za signalni put proteina uključen u morfogenezu moždanih hemisfera.

Faktori rizika

Uz sporadične mutacije gena ili moguće nasljeđivanje defektnog gena, stručnjaci smatraju teratogene učinke alkohola i lijekova, kao i antiepileptičkih lijekova (antikonvulziva) koji se koriste tijekom trudnoće, nekih antikoagulansa i pripravaka retinoične kiseline (sintetskog vitamina A) čimbenicima rizika za shizencefaliju. [ 5 ], [ 6 ]

Osim citomegalovirusa, prijetnju razvoja kongenitalnih moždanih mana predstavljaju HSV 1 - virus herpes simpleksa tip 1, herpes virus tip 3 - virus Varicella zoster (virus vodenih kozica) i virus roda Rubivirus (uzročnik ospica i rubeole). Više detalja u publikaciji - Virusne infekcije kao uzrok embrio- i fetopatije

Patogeneza

Prenatalno formiranje mozga i njegove kore iz neuroektoderma prehordalne regije počinje u petom do šestom tjednu trudnoće. Upravo u tom razdoblju - kao rezultat abnormalne proliferacije i migracije neuroblastičnih stanica duž neuralne cijevi - dolazi do pukotine u moždanoj tvari, što potom dovodi do poremećaja u njegovom razvoju. A patogeneza leži u kortikalnoj displaziji i destruktivnim promjenama u moždanim hemisferama. [ 7 ], [ 8 ]

Ova genetski određena kortikalna malformacija može zahvatiti jednu ili obje hemisfere mozga i sastoji se od stvaranja pukotine koja spaja unutarnju meku membranu (pia mater) moždane hemisfere s jednom ili obje lateralne klijetke mozga (ventriculi laterales), koje su obložene ependimom, koji se sastoji od neuroglijalnih stanica sličnih epitelnim stanicama sluznica. Obloga pukotine je siva tvar, ali je heterotopna: zbog kašnjenja u migraciji neurona u moždanu koru, oni su nepravilno raspoređeni - u obliku kontinuiranog sloja (stupaca) sive tvari, koji je izravno uz spoj pia mater i ependima. [ 9 ], [ 10 ]

Većina pukotina nalazi se u stražnjem frontalnom ili parijetalnom režnju, ali se mogu pojaviti u okcipitalnom i temporalnom režnju.

Shizencefalija može biti dvije vrste - otvorena i zatvorena. Kod otvorenog tipa, pukotina ispunjena cerebrospinalnom tekućinom prolazi kroz hemisfere od ependima u središtu do pia mater bez spojne trake sive tvari.

Zatvorena shizencefalija, s druge strane, karakterizirana je trakama prekrivenim sivom tvari (stručnjaci za snimanje ih nazivaju "usne") koje se dodiruju i spajaju. U prvoj, cerebrospinalna tekućina između ventrikularne šupljine i subarahnoidnog prostora slobodno cirkulira; u drugoj, pukotina sprječava njezinu cirkulaciju.

Često postoji odsutnost dijela hemisfera uz njihovu zamjenu cerebrospinalnom tekućinom. Česti su mikrocefalija, odsutnost prozirne pregrade (septum pellucidum) u mozgu i hipoplazija vidnog živca (septo-optička displazija), kao i aplazija corpus callosuma.

Simptomi shizencefalija

Klinički simptomi shizencefalije variraju ovisno o tome koji je dio mozga zahvaćen, je li anomalija otvorena, zatvorena, jednostrana ili bilateralna, a njihova težina određena je stupnjem rascjepa i prisutnošću drugih cerebralnih anomalija.

Zatvoreni tip defekta može biti asimptomatski ili se može otkriti kod odraslih osoba s prosječnom inteligencijom prilikom traženja pomoći zbog epileptičkih napadaja i manjih neuroloških problema (ograničeno kretanje).

Prvi znakovi otvorene shizencefalije, koja ima teži tijek kada je bilateralna, manifestiraju se napadajima, mišićnom slabošću i motoričkim poremećajima. Opaža se teško kognitivno oštećenje (s nedostatkom govora). Pacijenti mogu imati parezu i paralizu različitog stupnja (gornjih i donjih udova) s oštećenim motoričkim funkcijama (do nemogućnosti hodanja).

Bilateralna shizencefalija mozga kod novorođenčeta dovodi do odgođenog razvoja i fizičkog i mentalnog. S bilateralnim rascjepima, dojenčad doživljava spastičnu diplegiju i tetraplegiju (paralizu svih udova), s jednostranim rascjepima, spastičnu hemiplegiju (jednostranu paralizu).

Komplikacije i posljedice

Kod shizencefalije, posljedice i komplikacije uključuju:

• epilepsija, često refraktorna (otporna na lijekove), koja se manifestira kod djece mlađe od tri godine;
• hipotonija mišića, djelomična ili potpuna paraliza;
• nakupljanje cerebrospinalne tekućine u mozgu - hidrocefalus s povećanim intrakranijalnim tlakom.

Dijagnostika shizencefalija

Instrumentalna dijagnostika može otkriti shizencefaliju mozga, a to je MRI - magnetska rezonancija (MRI) mozga, koja omogućuje dobivanje slika u različitim ravninama, vizualizaciju veličine defekta, određivanje njegove točne lokacije i predviđanje neurološkog ishoda. [ 11 ], [ 12 ]

Prisutnost rascjepa može se utvrditi ultrazvukom fetusa u 20-22 tjednu trudnoće, ali ova kongenitalna mana smatra se neonatalnom dijagnozom.

Diferencijalna dijagnoza

Na temelju tomografske vizualizacije moždanih struktura provodi se diferencijalna dijagnostika s fokalnom kortikalnom displazijom i drugim disgenezama mozga.

Liječenje shizencefalija

U svim slučajevima prisutnosti abnormalnih pukotina u debljini moždanih hemisfera, liječenje je simptomatsko, usmjereno na zaustavljanje napadaja, povećanje mišićnog tonusa i razvoj motoričkih sposobnosti.

Antiepileptički lijekovi se koriste za napadaje.

Provodi se fizioterapija. Na primjer, u Europi se koristi metoda dinamičkog neuromuskularnog liječenja Václava Vojte (češkog dječjeg neurologa koji je radio u Njemačkoj više od 35 godina). Ova metoda temelji se na principima refleksne lokomocije i, kako su studije pokazale, potiče kortikalnu i subkortikalnu aktivaciju mozga i središnjeg živčanog sustava.

Radna terapija usmjerena je na razvoj fine motorike, radna terapija na razvoj osnovnih vještina, a logopedska terapija na razvoj govora.

Ako je ovaj defekt kompliciran hidrocefalusom, kirurško liječenje uključuje ugradnju ventrikuloperitonealnog šanta za drenažu cerebrospinalne tekućine.

Prevencija

Preventivne mjere uključuju pravilno opstetričko liječenje trudnoće i pravovremenu prenatalnu dijagnozu kongenitalnih bolesti, kao i traženje genetskog savjetovanja (prilikom planiranja trudnoće).

Prognoza

Za pacijente sa shizencefalijom, prognoza može varirati ovisno o veličini pukotina i stupnju neurološkog oštećenja.