Bolesti djece (pedijatrija)

Liječenje komplikacija cistične fibroze

Kod novorođenčadi, pri dijagnosticiranju mekonijevog ileusa bez perforacije stijenke debelog crijeva, primjenjuju se kontrastni klistiri s visokoosmolarnom otopinom. Prilikom izvođenja kontrastnih klistira potrebno je osigurati da otopina dosegne ileum. To, pak, potiče oslobađanje tekućine i preostalog mekonija u lumen debelog crijeva.

Obiteljska mediteranska groznica (periodična bolest): simptomi, dijagnoza, liječenje

Obiteljska mediteranska groznica (FMF, periodična bolest) je nasljedni poremećaj karakteriziran ponavljajućim epizodama vrućice i peritonitisa, ponekad s pleuritisom, kožnim lezijama, artritisom i vrlo rijetko perikarditisom. Može se razviti bubrežna amiloidoza, što može dovesti do zatajenja bubrega.

Nedostatak C1 inhibitora.

Nedostatak Cl-inhibitor (C1И) dovodi do razvoja karakterističnog kliničkog sindroma - nasljednog angioedema (HAE). Glavna klinička manifestacija nasljednog angioedema je ponavljajući edem, koji može ugroziti život pacijenta ako se razvije u vitalnim lokalizacijama.

Defekti urođenog imuniteta i sustava komplementa

Defekti sustava komplementa najrjeđi su tip primarnih imunodeficijencija (1-3%). Opisani su nasljedni defekti gotovo svih komponenti komplementa. Svi geni (osim gena properdina) nalaze se na autosomnim kromosomima. Najčešći nedostatak je C2 komponenta. Defekti sustava komplementa razlikuju se u svojim kliničkim manifestacijama.

Defekti u putu ovisnom o interferonu-γ/interleukin-12: simptomi, dijagnoza, liječenje

Defekti koji dovode do poremećaja puta ovisnog o interferonu-gama (INF-γ) i interleukin-12 (11-12) karakterizirani su povećanom osjetljivošću na mikobakterijske i neke druge infekcije (Salmonella, virusi).

Defekti u adheziji leukocita

Adhezija između leukocita i endotela, drugih leukocita i bakterija neophodna je za obavljanje glavnih fagocitnih funkcija - kretanje do mjesta infekcije, komunikaciju između stanica, stvaranje upalne reakcije. Glavne adhezijske molekule uključuju selektine i integrine. Defekti u samim adhezijskim molekulama ili proteinima koji sudjeluju u prijenosu signala s adhezijskih molekula dovode do izraženih defekata u antiinfekcijskom odgovoru fagocita.

Liječenje kronične granulomatozne bolesti

Prije je transplantacija koštane srži (BMT) ili transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) kod pacijenata s kroničnom granulomatoznom bolešću bila popraćena prilično visokom stopom neuspjeha. Štoviše, to je često bilo povezano s nezadovoljavajućim statusom pacijenata prije transplantacije, posebno s gljivičnom infekcijom, koja, kao što je poznato, uz GVHD, zauzima jedno od vodećih mjesta u strukturi smrtnosti nakon transplantacije.

Kongenitalne neutropenije

Neutropenija se definira kao smanjenje broja neutrofila u cirkulaciji u perifernoj krvi ispod 1500/mcl (kod djece u dobi od 2 tjedna do 1 godine donja granica norme je 1000/mcl). Smanjenje neutrofila na manje od 1000/mcl smatra se blagom neutropenijom, 500-1 000/mL - umjerenom, manje od 500 - teškom neutropenijom (agranulocitozom).

Sindrom imunološke disregulacije, poliendokrinopatija, enteropatija (IPEX)

Imunodisregulacija, poliendokrinopatija i enteropatija (X-vezana - IPEX) rijedak je, težak poremećaj. Prvi put je opisan prije više od 20 godina u velikoj obitelji gdje je identificirano nasljeđivanje povezano sa spolom.

Autoimuni limfoproliferativni sindrom

Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) je bolest uzrokovana kongenitalnim defektima Fas-posredovane apoptoze. Opisan je 1995. godine, ali od 1960-ih bolest sa sličnim fenotipom poznata je kao CanaLe-Smithov sindrom.

Zdravlje