Bolesti djece (pedijatrija)

Liječenje komplikacija cistične fibroze

Novorođenčad u dijagnozi meconium ileusa bez perforacije zida debelog crijeva izvodi kontrastne klistire s vrlo osmolarnom otopinom. Kod izvođenja kontrasta klistir, morate osigurati da otopina dosegne ileum. Ovo zauzvrat potiče izlučivanje tekućine u lumen debelog crijeva i preostali mekonij.

Obiteljska mediteranska groznica (periodična bolest): simptomi, dijagnoza, liječenje

Mediteranska groznica (mediteranska groznica (FMF), recidiv) - nasljedna bolest karakterizirana ponovljenih epizoda groznica i peritonitis, ponekad upala pluća, oštećenja kože, artritis i rijetko perikarditis. Može razviti amiloidozu bubrega, što može dovesti do zatajenja bubrega.

Nedostatak C1 inhibitora.

Nedostatak Cl-inhibitora (ClI) dovodi do pojave karakterističnog kliničkog sindroma - nasljednog angioedema (HAE). Glavna klinička manifestacija nasljednog angioedema je rekurentni edem koji može ugroziti život pacijenta kada se razvija u vitalnim lokalizacijama.

Poremećaji kongenitalnog sustava imuniteta i komplementa

Nedostaci komplementarnog sustava su najrjeđi niz primarnih stanja imunodeficijencije (1-3%). Opisuju se nasljedni nedostaci gotovo svih komponenti komplementa. Svi geni (osim forperdin gena) nalaze se na autosomnim kromosomima. Najčešći nedostatak je komponenta C2. Nedostaci komplementarnog sustava različiti su u njihovim kliničkim manifestacijama.

Defekti puta ovisnog o interferonu-y/interleukinu-12: simptomi, dijagnoza, liječenje

Nedostaci dovode do poremećaja u gama-interferon (INF-y) i interleukin-12 (11-12) -ovisna način karakterizira visoka osjetljivost i nekim drugim mikobakterijskih infekcija (Salmonella, virusi).

Poremećaji prianjanja leukocita

Adhezija između leukocita i endotela, drugih leukocita i bakterija je neophodna za izvođenje osnovnih fagocitnih funkcija - prelazak u fokus infekcije, komunikacija između stanica, stvaranje reakcije upale. Glavne adhezijske molekule uključuju selektine i integrine. Nedostaci samih adhezijskih molekula ili proteini uključeni u prijenos signala iz adhezijskih molekula dovode do izraženih nedostataka antiinfektivnog odgovora fagocita.

Liječenje kronične granulomatozne bolesti

Prethodno, transplantacija koštane srži (BMT), ili hematopoetskih matičnih stanica (HCT) u bolesnika s kroničnom bolešću granulomatoznom uz dovoljno velikom brzinom neuspjeha. I često je to zbog nezadovoljavajućih stanja prijetransplantacijskom pacijenata, posebice, gljivične infekcije, što je poznato, zajedno s GVHD, jedan je od vodećih mjesta u strukturi mortaliteta nakon transplantacije.

Urođena neutropenija

Neutropenija se definira kao smanjenje broja cirkulirajućih neutrofila periferne krvi ispod 1500 / μL (kod djece od 2 tjedna do 1 godine, donja granica normalne je 1000 / μp). Smanjenje neutrofila manje od 1000 / μL se smatra blagim stupnjem neutropenije, 500-1 000 / mL - prosječno, manje od 500 - teškim stupnjem neutropenije (agranulocitoza).

Sindrom imunog disregulacije, poliendokrinopatije, enteropatije (IPEX)

Imunološki deregulacija sindrom X-vezani malapsorpcijom i poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy i enteropatiju, X-linked - IPEX) je rijetka bolest teška. Prvi put je opisana prije više od 20 godina u velikoj obitelji, gdje je otkrivena seksualna baština.

Autoimuni limfoproliferativni sindrom

Autoimuni limfoproliferativni sindrom (ALPS) je bolest koja se temelji na defektima porođaja Fas-posredovane apoptoze. Opisana je 1995. Godine, ali od 1960-ih godina, bolest sličnog fenotipa bila je poznata kao CanaLe-Smithov sindrom.

Zdravlje