^

Zdravlje

Bolesti djece (pedijatrija)

Kombinirane imunodeficijencije T i B stanica

Kombinirane imunodeficijencije su sindromi karakterizirani odsutnošću ili smanjenjem broja i/ili funkcije T-limfocita i teškim oštećenjem drugih komponenti adaptivnog imuniteta. Čak i uz normalne razine B-stanica u perifernoj krvi, njihova je funkcija obično potisnuta zbog nedostatka pomoći T-stanica.

Sindrom hiperimunoglobulinemije M

Hiper-IgM sindrom (HIGM) je skupina primarnih imunodeficijencija karakteriziranih normalnim ili povišenim koncentracijama imunoglobulina M u serumu i izraženim smanjenjem ili potpunom odsutnošću imunoglobulina drugih klasa (G, A, E). Hiper-IgM sindrom je rijetka imunodeficijencija, s populacijskom učestalošću ne većom od 1 slučaja na 100 000 novorođenčadi.

Hiper-IgM sindrom povezan s nedostatkom CD40 (HIGM3): simptomi, liječenje

Autosomno recesivna varijanta povezana s nedostatkom CD40 (HIGM3) rijedak je oblik hiper-IgM sindroma (HIGM3) s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, do sada opisan samo kod 4 pacijenta iz 3 nesrodne obitelji. Molekula CD40 član je superfamilije receptora faktora tumorske nekroze, konstitutivno eksprimirana na površini B limfocita, mononuklearnih fagocita, dendritičnih vlakana i aktiviranih epitelnih stanica.

Autosomno recesivni hiper IgM sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nakon otkrića molekularne osnove X-vezanog hiper-IgM sindroma, pojavili su se opisi muških i ženskih pacijenata s normalnom ekspresijom CD40L, povećanom osjetljivošću na bakterijske, ali ne i oportunističke infekcije, a u nekim obiteljima i autosomno recesivnim obrascem nasljeđivanja. Godine 2000. Revy i suradnici objavili su rezultate studije takve skupine pacijenata sa hiper-IgM sindromom, koja je otkrila mutaciju u genu koji kodira aktivacijski inducibilnu citidin deaminazu (AICDA).

X-vezani hiper-IgM sindrom tip 1 (HIGM1)

Prije više od 10 godina otkriven je gen čije mutacije dovode do razvoja HIGM1 oblika bolesti. Godine 1993. objavljeni su rezultati rada pet neovisnih istraživačkih skupina koji pokazuju da su mutacije u genu CD40 liganda (CD40L) molekularni defekt koji leži u osnovi Xt-vezanog oblika hiper-IgM sindroma. Gen koji kodira protein gp39 (CD154) - CD40L, lokaliziran je na dugom kraku X kromosoma (Xq26-27). CD40 ligand se eksprimira na površini aktiviranih T-limfocita.

Prolazna infantilna hipogamaglobulinemija: simptomi, dijagnoza, liječenje

Prolazna infantilna hipogamaglobulinemija (TIH) definirana je kao značajno smanjenje razine IgG sa ili bez nedostatka drugih klasa imunoglobulina u djeteta starijeg od 6 mjeseci, pod uvjetom da su isključena druga stanja imunodeficijencije.

Nedostatak IgG podklase: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Stanje u kojem se utvrdi nedostatak jedne od IgG podklasa s normalnom ili smanjenom razinom ukupnog imunoglobulina G naziva se selektivni nedostatak IgG podklase. Često se susreće kombinacija nedostataka nekoliko podklasa.

Selektivni nedostatak imunoglobulina A: simptomi, dijagnoza, liječenje

Među poznatim imunodeficijencijskim stanjima, najčešći u populaciji je selektivni nedostatak imunoglobulina A (IgA). U Europi je njegova učestalost 1/400-1/600 ljudi, u azijskim i afričkim zemljama učestalost je nešto niža.

Uobičajeni varijabilni imunološki nedostatak: simptomi, dijagnoza, liječenje

Uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID) je heterogena skupina bolesti karakteriziranih defektom u sintezi antitijela. Prevalencija CVID-a varira od 1:25 000 do 1:200 000, s jednakim omjerom spolova.

Agamaglobulinemija kod djece

Agamaglobulinemija kod djece je tipična bolest koju prati izolirani nedostatak antitijela. Ova se bolest manifestira čestim ponavljajućim bakterijskim infekcijama.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.