Bolesti djece (pedijatrija)

Sindrom Griselli (Grccellijev sindrom)

Gricellijev sindrom je kongenitalni autosomni recesivni sindrom, koji je kombinacija imunodeficijencije i djelomičnog albinizma, koji je u Francuskoj prvi put opisao Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokuje kršenje migracije melanosoma iz melanocita (u kojima se formira pigment) u keratocite.

X-vezani limfoproliferativni sindrom: simptomi, dijagnoza, liječenje

X-povezani limfoproliferativni sindrom (XLP) je rijetka nasljedna bolest karakterizirana kršenjem imunološkog odgovora na virus Epstein-Barr virus-EBV. XLP je prvo identificiran 1969. Godine David T. Purtilo i dr., Koji je promatrao obitelj u kojoj su dječaci umrli od zarazne mononukleoze.

Hemofagocitna limfohistiocitoza

Primarna (obiteljska i sporadična) hemofagocitna limfoidstyocitoza javlja se u različitim etničkim skupinama i širi se diljem svijeta. Učestalost primarne hemofagocitne limfogstyocitoze, prema J.Henteru, iznosi oko 1,2 na 1.000.000 djece mlađe od 15 godina ili 1 na 50.000 novorođenčadi. Ti su pokazatelji usporedivi s prevalencijom kod novorođenčadi fenilketonurije ili galaktosemije.

DiGeorgeov sindrom: simptomi, dijagnoza, liječenje

Klinički DiGeorgeov sindrom opisan je u bolesnika s karakterističnim fenotipom, uključujući srčane defekte, kostur lica, endokrinopatiju i thymic hypoplasia. Sindrom može biti popraćen i drugim razvojnim anomalijama.

Sindromi kromosomskih lomova

Imunodeficijencije i kromosomske nestabilnosti su markeri ataxia telangiectasia-(A-T) i Nijmegen lom sindrom kromosom - Nijmegen lom sindrom (NBS), koji zajedno s Bloomovoj sindromom, kseroderma pigmentosum grupa uključeni u sindrome s kromosomskom nestabilnošću. Geni koje mutacije uzrokuju razvoj A-T i NBS su ATM (ataksija-Teleangiectasia mutirani) i NBSl redom.

Ataksija-telangiektazija kod djece

Ataxia-telangiectasia može se značajno razlikovati u različitim pacijentima. Progresivna cerebelarna ataksija i telangiectasija prisutne su u acexu, često na koži postoji "kava s mlijekom". Nagrizanje infekcija varira od vrlo izražene do vrlo blage. Vrlo visoka incidencija malignih tumora, uglavnom tumora limfoidnog sustava.

Sindrom kromosomskih lomova Nijmegena

Sindrom raspadanja Nijmegena prvi put je opisan 1981. Godine. Weemaes CM kao novi sindrom s kromosomskom nestabilnošću. Bolest se očituje mikrocefalija, kašnjenje od fizičkog razvoja, specifični poremećaji kostura lica, boja kože točke „kava s mlijekom” i više kvarova 7 i kromosomske 14 pronađena je u 10-godišnjeg dječaka.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrich sindrom (Wiscott-Aldrich sindrom, WAS) (# 301 tisuća OMIM) - X-vezani bolesti, od kojih su glavni manifestacije mikrotrombotsitopeniya, ekcem te imunodeficijencije. Učestalost bolesti je oko 1 u 250.000 novorođenčadi.

Sindrom hiperimunoglobulinemije E s rekurentnim infekcijama: simptomi, dijagnoza, liječenje

Hiper-IgE sindrom (HIES) (0MIM 147,06 tisuće), ranije poznat kao Job sindrom (sindrom posao), odlikuju ponovljenim infekcijama, uglavnom stafilokoka, grubo sadržaja lica, abnormalnosti skeleta i značajno povećane razine imunoglobulina E. Prva pacijenata s takvim sindroma opisani su u 1966, Davis i njegovi kolege. Budući da je opisano 50 slučajeva sa sličnom kliničkom slikom, ali patogeneza bolesti još nije definirana.

Omen sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Znak sindrom - bolest karakterizirana ranoj (prvom tjednu života) počevši u obliku osipa eksudativni, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, proljeva, hipereozinofilija, geperimmunoglobulinemii E i povećanom sklonošću infekcije karakteristične za kombinirane imunodeficijencija.

Zdravlje