Bolesti djece (pedijatrija)

Griscellijev sindrom.

Griscellijev sindrom je kongenitalni autosomno recesivni sindrom kombinirane imunodeficijencije i parcijalnog albinizma, koji je prvi put opisao u Francuskoj Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokovan je poremećajem migracije melanosoma iz melanocita (gdje se stvara pigment) u keratocite.

X-vezani limfoproliferativni sindrom: simptomi, dijagnoza, liječenje

X-vezani limfoproliferativni sindrom (XLP) je rijedak nasljedni poremećaj karakteriziran oštećenim imunološkim odgovorom na Epstein-Barr virus (EBV). XLP je prvi put identificirao David T. Purtilo i suradnici 1969. godine, koji su promatrali obitelj u kojoj su dječaci umrli od zarazne mononukleoze.

Hemofagocitna limfohistiocitoza

Primarna (obiteljska i sporadična) hemofagocitna limfohistiocitoza javlja se u raznim etničkim skupinama i rasprostranjena je diljem svijeta. Incidencija primarne hemofagocitne limfohistiocitoze, prema J. Henteru, iznosi približno 1,2 na 1.000.000 djece mlađe od 15 godina ili 1 na 50.000 novorođenčadi. Ove su brojke usporedive s prevalencijom fenilketonurije ili galaktozemije u novorođenčadi.

DiGeorgeov sindrom: simptomi, dijagnoza, liječenje

Klasični DiGeorgeov sindrom opisan je kod pacijenata s karakterističnim fenotipom koji uključuje srčane i facijalne malformacije, endokrinopatiju i hipoplaziju timusa. Sindrom može biti povezan i s drugim razvojnim anomalijama.

Sindromi lomljenja kromosoma

Imunodeficijencija i kromosomska nestabilnost su markeri ataksije-telangiektazije (AT) i Nijmegenovog sindroma breakera (NBS), koji zajedno s Bloomovim sindromom i kserodermom pigmentosum pripadaju skupini sindroma s kromosomskom nestabilnošću. Geni čije mutacije uzrokuju razvoj AT i NBS su ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) i NBS1.

Ataksija-telangiektazija kod djece

Ataksija-telangiektazija može značajno varirati kod različitih pacijenata. Progresivna cerebelarna ataksija i telangiektazija prisutne su kod svih pacijenata, a uzorak "café au lait" na koži je čest. Sklonost infekcijama varira od vrlo izražene do vrlo umjerene. Učestalost malignih neoplazmi, uglavnom tumora limfoidnog sustava, vrlo je visoka.

Nijmegenov sindrom kromosomskog loma.

Sindrom Nijmegen breakdowna prvi je put opisao Weemaes CM 1981. godine kao novi sindrom s kromosomskom nestabilnošću. Bolest, koju karakterizira mikrocefalija, odgođeni fizički razvoj, specifične abnormalnosti skeleta lica, mrlje u obliku café-au-lait i višestruki prekidi na kromosomima 7 i 14, dijagnosticirana je kod 10-godišnjeg dječaka.

Wiskott-Aldrichov sindrom.

Wiskott-Aldrichov sindrom (WAS) (OMIM #301000) je X-vezani poremećaj karakteriziran mikrotrombocitopenijom, ekcemom i imunodeficijencijom. Incidencija bolesti je približno 1 na 250 000 muške djece.

Sindrom hiperimunoglobulinemije E s rekurentnim infekcijama: simptomi, dijagnoza, liječenje

Hiper-IgE sindrom (HIES) (0MIM 147060), ranije zvan Jobov sindrom, karakteriziraju rekurentne infekcije, pretežno stafilokokne etiologije, grube crte lica, abnormalnosti skeleta i izrazito povišene razine imunoglobulina E. Prva dva pacijenta s ovim sindromom opisali su Davis i kolege 1966. godine. Od tada je opisano više od 50 slučajeva sa sličnom kliničkom slikom, ali patogeneza bolesti još nije utvrđena.

Omenov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Omenov sindrom je bolest koju karakterizira rana (prvi tjedni života) pojava eksudativnog osipa, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, proljev, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E i povećana osjetljivost na infekcije karakteristične za kombinirane imunodeficijencije.

Zdravlje