Bolesti djece (pedijatrija)

Kostmannov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kostmannov sindrom (djeca genetički određena agranulocitoza) je najteži oblik nasljedne neutropenije. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna, mogu postojati sporadični slučajevi i dominantni tip nasljeđivanja.

Neutropenija kod djece

Kriterij neutropenija u djece starije od jedne godine i odrasli - smanjenje apsolutnog broja neutrofila (ubosti i segmentirani) u perifernoj krvi do 1,5 tisuća po 1 ml krvi ili manje, u prvoj godini života -. 1 tisuća u 1 mm ili manje ..

Aloimuna, ili izoimuna, neutropenija novorođenčadi

Alloimun ili izoimun, neutropenija novorođenčadi javlja se u fetusu zbog antigene nespojivosti neutrofila fetusa i majke. Ispitivani izoenzimi majke pripadaju IgG klasi, oni prodiru u placentarnu barijeru i uništavaju dječje neutrofile. Isoantibodies su obično leukoaglutinini, reagiraju s stanicama pacijenta i njegovog oca, ne reagiraju s majčinim stanicama.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je bolest s općom mobilnom disfunkcijom. Vrsta nasljeđa je autosomno recesivno. Zbog nedostatka Lyst proteina. Karakteristična značajka ovog sindroma su giantne peroksidaze pozitivne granule u neutrofilima, eozinofilima, monocitima periferne krvi i koštanoj srži, te u granulocitnim prekursorskim stanicama.

Schwachman-Diamond sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Sindrom Shvakhmana-Diamond karakterizira neutropenija i egzokrinska insuficijencija gušterače u kombinaciji s metafizalnom displazijom (25% bolesnika). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, postoje sporadični slučajevi. Uzrok neutropenije leži u porazu progenitornih stanica i strome koštane srži. Kršila neutotoksičnost kemotaksije.

Nedostatak mijeloperoksidaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nedostatak mijeloperoksidaze je najčešća kongenitalna patologija fagocita, učestalost potpunog nasljednog nedostatka mijeloperoksidaze je od 1: 1400 do 1:12 000.

Kronična granulomatoza

Kronična granulomatozna bolest je nasljedna bolest uzrokovana defektom u sustavu stvaranja superoksidnog aniona u neutrofilima kao odgovor na stimulaciju mikroorganizama. Ova bolest temelji se na genetski programiranim promjenama u strukturi ili nedostatku enzima NADPH oksidaze, koja katalizira redukciju kisika u svoj aktivni oblik - superoksid.

Djelomična aplazija crvene ćelije

Pojam „djelomičan crvenih stanica aplazija” (PKKA) opisuje skupinu subjekata koji karakterizira anemija u kombinaciji s reticulocytopenia i nestanka ili značajnog smanjenja broja morfološki definiran, kao što je ranije eritropoeze ugovorenih progenitora u koštanoj srži. Razvrstavanje dijeli PACA u kongenitalne i stečene oblike.

Anemija Diamond-Blackfang

Anemija Diamond-Blackfen je najpoznatiji oblik parcijalne aplikacije crvenih stanica u djece. Bolest je dobila ime po autorima koji su 1938. Opisali četvero djece s karakterističnim znakovima bolesti.

Kongenitalna diskeratoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Prvi opis kongenitalne (prirođene) dyskeratosis (dyskeratosis congenita) obavlja dermatolog Zinsser 1906., a 30-ih godina. Dopunili su ih i dermatolozi Kohl i Engman, stoga je još jedan naziv za ovaj rijetki oblik nasljedne patologije "Zinsser-Kohl-Engmanov sindrom".

Zdravlje