Bolesti djece (pedijatrija)

Kostmannov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kostmannov sindrom (genetski uvjetovana agranulocitoza u djetinjstvu) je najteži oblik nasljedne neutropenije. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna, mogu postojati sporadični slučajevi i dominantni tip nasljeđivanja.

Neutropenija kod djece

Kriterij za neutropeniju kod djece starije od godinu dana i odraslih je smanjenje apsolutnog broja neutrofila (trakastih i segmentiranih) u perifernoj krvi na 1,5 tisuća u 1 μl krvi i manje, kod djece u prvoj godini života - na 1 tisuću u 1 μl i manje.

Aloimuna ili izoimuna neonatalna neutropenija

Aloimuna, ili izoimuna, neutropenija novorođenčadi javlja se kod fetusa zbog antigenske nekompatibilnosti neutrofila fetusa i majke. Majčina izoantitijela pripadaju IgG klasi, prodiru kroz placentalnu barijeru i uništavaju djetetove neutrofile. Izoantitijela su obično leukoaglutinini, reagiraju sa stanicama pacijenta i njegovog oca, ne reagiraju sa stanicama majke.

Chediak-Higashijev sindrom.

Chediak-Higashijev sindrom je bolest s generaliziranom staničnom disfunkcijom. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna. Uzrokuje ga defekt Lyst proteina. Karakteristična značajka ovog sindroma su divovske peroksidaza-pozitivne granule u neutrofilima, eozinofilima, monocitima periferne krvi i koštane srži, kao i u stanicama prekursorima granulocita.

Schwachman-Daimondov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Shwachman-Diamondov sindrom karakterizira neutropenija i egzokrina insuficijencija gušterače u kombinaciji s metafizealnom displazijom (25% pacijenata). Nasljeđivanje je autosomno recesivno, postoje sporadični slučajevi. Uzrok neutropenije je oštećenje progenitorskih stanica i strome koštane srži. Kemotaksija neutrofila je poremećena.

Nedostatak mijeloperoksidaze: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nedostatak mijeloperoksidaze je najčešća kongenitalna patologija fagocita; učestalost potpunog nasljednog nedostatka mijeloperoksidaze je od 1:1400 do 1:12 000.

Kronična granulomatozna bolest.

Kronična granulomatozna bolest je nasljedna bolest uzrokovana defektom u sustavu stvaranja superoksidnih aniona u neutrofilima kao odgovor na stimulaciju mikroorganizmima. Ova bolest temelji se na genetski programiranim promjenama u strukturi ili nedostatku enzima NADPH oksidaze, koji katalizira redukciju kisika u njegov aktivni oblik - superoksid.

Djelomična aplazija crvenih krvnih stanica.

Pojam "parcijalna aplazija eritrocita" (PRCA) opisuje skupinu nozoloških entiteta karakteriziranih anemijom u kombinaciji s retikulocitopenijom i nestankom ili značajnim smanjenjem broja morfološki određenih, kao i rano počinjenih prekursora eritropoeze u koštanoj srži. Klasifikacija dijeli PRCA na kongenitalne i stečene oblike.

Diamond-Blackfan anemija.

Diamond-Blackfanova anemija najpoznatiji je oblik parcijalne aplazije eritrocita u djece. Bolest je dobila ime po autorima koji su 1938. godine opisali četvero djece s karakterističnim znakovima bolesti.

Kongenitalna diskeratoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Prvi opis kongenitalne (urođene) diskeratoze (Dyskeratosis congenita) napravio je dermatolog Zinsser 1906. godine, a 1930-ih su ga dopunili dermatolozi Kohl i Engman, stoga je drugi naziv za ovaj rijetki oblik nasljedne patologije „Zinsser-Kohl-Engmanov sindrom“.

Zdravlje