^

Zdravlje

A
A
A

Spasmofilija u djece

 
, Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

U pedijatriji se patološka sklonost nehotičnim grčevima mišića i spontanim konvulzijama - tetanija (od grčkog tetanos - konvulzija), uzrokovana povećanom neuromuskularnom ekscitabilnošću koja krši metabolizam kalcija u tijelu, često se definira kao spazmofilija u djece. [1]

Epidemiologija

Razvoj rahitisa u djece u razvijenim zemljama, prema statistikama, iznosi 1-2 slučaja na 100 tisuća beba u prvoj godini života; u Ukrajini pedijatri primjećuju znakove rahitisa u 3% djece mlađe od 6 mjeseci. [2]

Prema nekim izvješćima, u djece oboljele od rahitisa, spazmofilija se razvija u 3,5-4% slučajeva. 

Uzroci spazmofilija u djeteta

Uzroci  konvulzivnog sindroma  ili spazmofilije u djece mlađe od dvije godine mogu biti posljedica:

  • niska razina  kalcija  u djeteta pri rođenju -  hipokalcemija u novorođenčadi , što dovodi do ionske neravnoteže u krvi;
  • nedostatak vitamina D (kalciferol) -  rahitis koji se obično javlja u dojenčadi u dobi od 3 do 6 mjeseci;
  • kršenje stvaranja 1,25-dihidroksivitamina D (dihidroksikolekalciferola) u bubrezima, što se naziva hipokalcemični rahitis ili  nasljedni tip  III ili IV fosfatni dijabetes; [3]
  • disfunkcija  paratireoidnih žlijezda  - neonatalni hipoparatiroidizam, čiji je rezultat nedostatak cirkulirajućeg paratireoidnog hormona (paratiroidni hormon ili PTH) i, pak, smanjenje razine kalcija.
  • opisani su slučajevi razvoja spazmofilije s hipokalemijom u odsutnosti alkaloze. [4], [5]

Faktori rizika

Stručnjaci se pozivaju na čimbenike rizika za spazmofiliju u djece:

  • nedonoščad i premala tjelesna težina pri rođenju nedonoščadi;
  • toksikoza majki tijekom trudnoće;
  • nedostatak vitamina D u trudnica, kao i preeklampsija u anamnezi, teška osteomalacija (omekšavanje koštanog tkiva s niskom mineralizacijom), netolerancija na gluten;
  • asfiksija novorođenčadi; [6]
  • nezrelost djetetovih paratiroidnih žlijezda u vrijeme rođenja;
  • umjetno hranjenje djeteta;
  • nedovoljna insolacija (izloženost UV zrakama);
  • malapsorpcija vitamina D u crijevima;
  • višak fosfata (hiperfosfatemija);
  • niske razine magnezija - autosomno dominantna primarna  hipomagnezemija . [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza stanja povećane ekscitabilnosti središnjeg i perifernog živčanog sustava leži u poremećajima perinatalnog metabolizma i abnormalnoj koncentraciji elektrolita u serumu krvi, što dovodi do povećanja učestalosti akcijskog potencijala mišićnih stanica ili živčanih vlakana koja inerviraju mišića.

Kod rahitisa je poremećen ili metabolizam vitamina D (koji je uključen u metabolizam minerala - apsorpciju kalcija u crijevima - i rast kostiju), ili metabolizam fosfora i kalcija, koji osigurava stvaranje koštanog tkiva i njegovu mineralizaciju.

Spasmofilija praćena generaliziranim napadajima i podrhtavanjem u djece mlađe od jedne godine može imati genetski određen mehanizam:

  • s rahitisom ovisnim o vitaminu D tipa I povezan s abnormalnostima u genu koji kodira bubrežni enzim 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazu (CYP27B1), koji je nužan za aktiviranje ovog vitamina s transformacijom (u jetri, bubrezima i crijevima) u 1,25-dihidroksivitaminu D;
  • s rahitisom ovisnim o vitaminu D tip II-nasljedni rahitis otporan na 1,25-dihidroksivitamin D (koji se naziva i hipofosfatemijski rahitis), koji nastaje zbog neispravnog gena VDR (na kromosomu 12q13), koji kodira receptore vitamina D u tjelesnim tkivima uključeni u održavanje normalne razine kalcija; [9]
  • s nasljednim hipoparatiroidizmom s oslabljenim lučenjem paratiroidnog hormona (PTH), koji održava serumski kalcij u određenim granicama;
  • s primarnom hipomagnezijemijom, koja ne samo da dovodi do hipokalcemije, već i sprječava oslobađanje paratiroidnog hormona. Konkretno, nedostatak magnezija u male djece moguć je zbog mutacija u genu FXYD2 (koji kodira gama podjedinicu elektrogene transmembranske ATPaze izraženu u distalnim bubrežnim tubulima) ili genu HNF1B (koji kodira faktor transkripcije bubrežnog epitela). Ove genetske abnormalnosti (nasljedne ili sporadične) dijagnosticiraju se kao Gitelmanov sindrom ili Bartterov sindrom, a zapravo se odnose na  nasljedne tubulopatije . [10]

Što se događa kada je razina ukupnog i ioniziranog kalcija u krvi  i intersticijskoj tekućini nedovoljna ? Pozitivni naboj u izvanstaničnom prostoru se smanjuje, a membranski potencijal prelazi prema depolarizaciji - uzrokujući hiperekscitabilnost perifernih neurona i povećavajući mogućnost akcijskih potencijala. I spontano nastali akcijski potencijali izazivaju nehotičnu kontrakciju perifernih skeletnih mišića.

Pročitajte također -  Hipokalcemijska kriza u djece

Simptomi spazmofilija u djeteta

Prvi znakovi spazmofilije - klonički i tonički  napadaji (konvulzivni sindrom) u djece  - s neonatalnim nedostatkom kalcija mogu se pojaviti doslovno od prvih dana rođenja ili unutar dva tjedna nakon rođenja djeteta. [11]

Često simptomi mogu biti blagi: u obliku grčeva žarišnih mišića i parestezije. Međutim, postoje i bolne tonične kontrakcije skeletnih mišića - konvulzije sa spazmofilijom u djece ili   generalizirani grčevi .

Također, semiotika spazmofilije u djece uključuje laringospazam - nehotično stezanje mišića grkljana i glasnica, što dovodi do sužavanja dišnih putova ili njihove opstrukcije. Uz blagi laringospazam, koža djeteta blijedi s pojavom hladnog znoja, opaža se stridor (piskanje). U tom slučaju može doći do ubrzanog rada srca i ubrzanog isprekidanog disanja. Trajanje takvog napada ne prelazi jednu i pol do dvije minute, ali se tijekom dana može ponoviti nekoliko puta.

Također postoje grčevi mišića šake (u zglobu) s produžetkom međufalangealnih zglobova, adukcijom i fleksijom metakarpofalangealnih zglobova; grčevi mišića stopala u blizini gležnjeva. To su takozvani karpopedalni miospazmi, koji mogu biti i kratkotrajni i dugotrajniji-snažni i prilično bolni. [12]

Najteži oblik je eklampsija kod djece sa spazmofilijom (od grčkog eklampsis - izbijanje) ili napad toničko -kloničkih napadaja, koji se odvija u dvije faze. Prvi počinje trzanjem (fascikulacija) mišića lica i traje 15-20 sekundi; drugi uključuje širenje grčeva na udove i mišiće tijela; grčevi mišića mogu trajati od 5 do 25 minuta. Također se opažaju laringospazam, zatajenje disanja, opća cijanoza, gubitak svijesti, nehotično mokrenje i defekacija. [13]

Osim klinički izraženog oblika spazmofilije, stručnjaci primjećuju latentnu spazmofiliju u djece - latentnu tetaniju s gotovo normalnom razinom kalcija, koja se često određuje kod rahitisa. Kada je dijete uplašeno, nakon povraćanja, a zbog povećanja temperature s zaraznom bolešću, ovaj se oblik može transformirati u simptomatski. Kako se otkriva latentna spazmofilija, pročitajte dalje - u odjeljku Dijagnostika.

Komplikacije i posljedice

Glavne komplikacije i posljedice spazmofilije u djece su:

  • opći hipokinetički poremećaj;
  • teški respiratorni distres sindrom ili zastoj disanja nakon laringospazma ili napada eklampsije;
  • produljenje QT intervala (otkriveno elektrokardiografijom) s proširenjem ventrikula - hipokalcemična dilatirana kardiomiopatija, što dovodi do zatajenja srca.

Dugotrajni napadi tetanije mogu dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava, kašnjenja u mentalnom razvoju djeteta u budućnosti, a u teškim slučajevima može biti i smrtonosan. [14]

Dijagnostika spazmofilija u djeteta

Dijagnoza počinje anamnezom i pregledom djeteta. Pozitivan znak Khvosteka omogućuje mu da posumnja na hipokalcemiju prije nego što se dobiju rezultati laboratorijskih pretraga: trzanje mišića nosa ili usana pri kucanju živca lica između ušne resice i kuta usta. [15]

A latentna spazmofilija obično je određena takozvanim Trousseauovim znakom, kada se grčevi prstiju šake, prisilna adukcija palca, fleksija metakarpofalangealnih zglobova i zapešća pojave kada se brahijalni neurovaskularni snop začepi kompresijom.

Osim toga, dijagnostički kriteriji za spazmofiliju u djece su smanjenje razine ukupnog kalcija u krvi <1,75 mmol / L (u novorođenčadi <1,5 mmol / L) ili iCa (ionizirani kalcij) <0,65-0,75 mmol / l.

Potrebni su krvni testovi na kalcij, fosfat, elektrolite u plazmi, alkalnu fosfatazu i 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, dušik uree i kreatinin; analiza urina na količinu izlučenog kalcija i fosfata.

Instrumentalna dijagnostika provodi se pomoću elektromigrafije mišića (omogućuje određivanje razine neuromuskularne vodljivosti), kao i EEG - elektroencefalografijom koja otkriva električnu aktivnost mozga. Možda će biti potreban EKG (elektrokardiogram) i MRI snimka mozga.

Diferencijalna dijagnoza

Polazeći od činjenice da konvulzije u djece bez pretjerane ekscitabilnosti mišićnih vlakana nisu spazmofilija (tetanija), diferencijalna dijagnoza treba isključiti: porođajnu traumu mozga i ishemijsku encefalopatiju; napadaji izazvani povećanim intrakranijalnim tlakom, disgenezom / cerebralnom hipotrofijom ili cerebralnim vaskularnim anomalijama; epilepsija i epileptička encefalopatija (uključujući mitohondrijsku i toksičnu); paroksizmalne diskinezije i distonične hiperkinezije; dehidracija tijela (uzrokovana povraćanjem i / ili proljevom), kao i manifestacija mišićnih grčeva u kongenitalnim sindromima (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel itd.).

Također se razlikuju rahitis, spazmofilija i hipervitaminoza D u djece. Kod opijenosti ovim vitaminom mogu se pojaviti i hiperkalcemija, smanjeni apetit, često povraćanje, poremećaji spavanja, pojačano znojenje, dehidracija i grčevi.

Tko se može obratiti?

Liječenje spazmofilija u djeteta

Kliničke preporuke odnose se na nedostatak vitamina D: postoji Protokol za liječenje i prevenciju rahitisa, koji je odobrilo Ministarstvo zdravstva Ukrajine.

U slučaju grča mišića grkljana potrebna je hitna pomoć, pročitajte više -  Prva pomoć za laringospazam: algoritam radnji

Liječenje spazmofilije u djece usmjereno je na normalizaciju razine kalcija u krvi i ublažavanje napadaja, za što se koriste takvi osnovni lijekovi poput  kalcijevog glukonata  (10% -tna otopina) i magnezijevog sulfata (25% -tna otopina), koji se primjenjuju parenteralno. [16]

Sljedeći koraci u liječenju ovog stanja su imenovanje oralnih pripravaka vitamina D3:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Vidi također -  Liječenje rahitisa

Prevencija

Prevencija spazmofilije pravovremena je dijagnoza i odgovarajuće liječenje rahitisa.

Također treba provesti prevenciju rahitisa u djece: praćenje razine vitamina D tijekom trudnoće, a u slučaju njegovog nedostatka - uzimanje od 28-32 tjedna trudnoće. Djeci se daju pripravci vitamina D3 (5 mcg dnevno). Osim toga, važno je dojenje djeteta i odgovarajuća prehrana žena tijekom dojenja. Za više informacija pogledajte -  Kako spriječiti rahitis?

Prognoza

Kada se otkrije i ukloni latentna tetanija, adekvatna korekcija hipokalcemije, kao i pravodobna pomoć za laringospazam i / ili eklampsiju u djece sa spazmofilijom, prognoza je povoljna.

U teškim slučajevima eklampsije, koja najčešće pogađa djecu u prvoj godini života, moguć je zastoj disanja i srca.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.