Spazmofilija kod djece

U pedijatriji se patološka sklonost nevoljnim grčevima mišića i spontanim konvulzijama – tetanija (od grčkog tetanos – grč), uzrokovana povećanom neuromuskularnom ekscitabilnošću zbog poremećaja metabolizma kalcija u tijelu, često definira kao spazmofilija kod djece.

Epidemiologija

Prema statistikama, razvoj rahitisa kod djece u razvijenim zemljama je 1-2 slučaja na 100 tisuća dojenčadi u prvoj godini života; u Ukrajini pedijatri primjećuju znakove rahitisa kod 3% djece mlađe od 6 mjeseci. [ 1 ]

Prema nekim podacima, spazmofilija se razvija u 3,5-4% slučajeva kod djece koja boluju od rahitisa.

Uzroci spazmofilija kod djeteta

Uzroci konvulzivnog sindroma ili spazmofilije kod djece mlađe od dvije godine mogu biti:

• niska razina kalcija u bebi pri rođenju – neonatalna hipokalcemija, što dovodi do ionske neravnoteže u krvi;
• nedostatak vitamina D (kalciferola) - rahitis, koji se obično javlja kod dojenčadi u dobi od 3 do 6 mjeseci;
• poremećaj stvaranja 1,25-dihidroksivitamina D (dihidroksikolekalciferola) u bubrezima, koji se naziva hipokalcemijski rahitis ili nasljedni fosfatni dijabetes tipa III ili IV; [ 2 ]
• disfunkcija paratireoidnih žlijezda - neonatalni hipoparatireoidizam, što rezultira nedostatkom cirkulirajućeg paratireoidnog hormona (paratireoidni hormon ili PTH) i, posljedično, smanjenjem razine kalcija.
• Opisani su slučajevi razvoja spazmofilije s hipokalemijom u odsutnosti alkaloze. [ 3 ], [ 4 ]

Faktori rizika

Stručnjaci pripisuju sljedeće faktore rizika spazmofiliji kod djece:

• prijevremeno rođena dojenčad i niska porođajna težina dojenčadi;
• majčina toksikoza tijekom trudnoće;
• nedostatak vitamina D kod trudnica, kao i preeklampsija u anamnezi, teška osteomalacija (omekšavanje koštanog tkiva s niskom mineralizacijom) i intolerancija na gluten;
• asfiksija novorođenčadi; [ 5 ]
• nezrelost paratireoidnih žlijezda djeteta pri rođenju;
• umjetno hranjenje djeteta;
• nedovoljna insolacija (izloženost UV zrakama);
• malapsorpcija vitamina D u crijevima;
• višak fosfata (hiperfosfatemija);
• niske razine magnezija – autosomno dominantna primarna hipomagnezijemija. [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneza

Patogeneza stanja povećane ekscitabilnosti središnjeg i perifernog živčanog sustava leži u poremećajima perinatalnog metabolizma i abnormalnim koncentracijama elektrolita u krvnom serumu, što dovodi do povećanja frekvencije akcijskog potencijala mišićnih stanica ili živčanih vlakana koja inerviraju mišiće.

Kod rahitisa je poremećen ili metabolizam vitamina D (koji je uključen u metabolizam minerala – apsorpciju kalcija u crijevima – i rast kostiju) ili metabolizam fosfora i kalcija, koji osigurava stvaranje koštanog tkiva i njegovu mineralizaciju.

Spazmofilija praćena generaliziranim napadajima i tremorom kod djece mlađe od godinu dana može imati genetski određen mehanizam:

• kod rahitisa ovisnog o vitaminu D tipa I, povezanog s abnormalnostima u genu koji kodira bubrežni enzim 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazu (CYP27B1), koji je neophodan za aktivaciju ovog vitamina s transformacijom (u jetri, bubrezima i crijevima) u 1,25-dihidroksivitamin D;
• kod rahitisa ovisnog o vitaminu D tipa II – nasljedni rahitis otporan na 1,25-dihidroksivitamin D (također nazvan hipofosfatemijski rahitis), koji nastaje zbog defektnog gena VDR (na kromosomu 12q13), koji kodira receptore vitamina D u tjelesnim tkivima i uključen je u održavanje normalne razine kalcija; [ 8 ]
• kod nasljednog hipoparatireoidizma s oštećenom sekrecijom paratireoidnog hormona (PTH), koji održava razinu kalcija u serumu unutar određenih granica;
• u primarnoj hipomagnezemiji, koja ne samo da dovodi do hipokalcemije, već i sprječava oslobađanje paratireoidnog hormona. Konkretno, nedostatak magnezija kod male djece moguć je zbog mutacija u genu FXYD2 (koji kodira gama podjedinicu elektrogene transmembranske ATPaze eksprimirane u distalnim tubulima bubrega) ili u genu HNF1B (koji kodira transkripcijski faktor bubrežnog epitela). Ove genetske abnormalnosti (nasljedne ili sporadične) dijagnosticiraju se kao Gitelmanov sindrom ili Bartterov sindrom i zapravo pripadaju nasljednim tubulopatijama. [ 9 ]

Što se događa kada su ukupne i ionizirane razine kalcija u krvi i intersticijskoj tekućini nedovoljne? Pozitivni naboj u izvanstaničnom prostoru se smanjuje, a membranski potencijal pomiče se prema depolarizaciji – uzrokujući hiperekscitabilnost perifernih neurona i povećavajući mogućnost akcijskih potencijala. A spontano nastali akcijski potencijali izazivaju nevoljnu kontrakciju perifernih skeletnih mišića.

Pročitajte i – Hipokalcemijska kriza kod djece

Simptomi spazmofilija kod djeteta

Prvi znakovi spazmofilije - klonične i toničke konvulzije (konvulzivni sindrom) kod djece - s nedostatkom kalcija u novorođenčadi mogu se pojaviti doslovno od prvih dana rođenja ili unutar dva tjedna nakon rođenja djeteta. [ 10 ]

Često simptomi mogu biti blagi: u obliku fokalnih grčeva mišića i parestezije. Međutim, javljaju se i bolne toničke kontrakcije skeletnih mišića - grčevi kod djece sa spazmofilijom ili generalizirani grčevi.

Također, semiotika spazmofilije kod djece uključuje laringospazam - nevoljnu kontrakciju mišića grkljana i glasnica, što dovodi do sužavanja dišnih putova ili njihove opstrukcije. Kod blagog laringospazma, djetetova koža postaje blijeda s pojavom hladnog znoja, opaža se stridor (disanje s piskanje). U tom slučaju može se primijetiti ubrzan rad srca i brzo isprekidano disanje. Trajanje takvog napada ne prelazi jednu i pol do dvije minute, ali tijekom dana može se ponoviti nekoliko puta.

Također se primjećuju grčevi mišića šake (u području ručnog zgloba) s ekstenzijom interfalangealnih zglobova, addukcijom i fleksijom metakarpofalangealnih zglobova; grčevi mišića stopala u blizini gležnjeva. To su takozvani karpopedalni miospazmi, koji mogu biti kratkotrajni ili dugotrajniji - jaki i prilično bolni. [ 11 ]

Najteži oblik je eklampsija kod djece sa spazmofilijom (od grčkog eklampsija – izljev) ili napad toničko-kloničkih napadaja, koji se javlja u dvije faze. Prva počinje trzanjem (fascikulacijama) mišića lica i traje 15-20 sekundi; druga uključuje širenje napadaja na udove i mišiće tijela, grčevi mišića mogu trajati od 5 do 25 minuta. Također se opažaju laringospazam, respiratorno zatajenje, opća cijanoza, gubitak svijesti, nevoljno mokrenje i defekacija. [ 12 ]

Uz klinički izražen oblik spazmofilije, stručnjaci kod djece primjećuju skrivenu spazmofiliju - latentnu tetaniju s praktički normalnom razinom kalcija, koja se često određuje kod rahitisa. Kada je dijete uplašeno, nakon povraćanja ili zbog povišene temperature tijekom zarazne bolesti, ovaj oblik može se transformirati u simptomatski. Kako se otkriva skrivena spazmofilija, pročitajte dalje - u odjeljku Dijagnostika.

Komplikacije i posljedice

Glavne komplikacije i posljedice spazmofilije kod djece su:

• opći hipokinetički poremećaj;
• sindrom teškog respiratornog distresa ili respiratorni zastoj nakon laringospazma ili napada eklampsije;
• produljenje QT intervala (otkriveno elektrokardiografijom) s dilatacijom ventrikula - hipokalcemična dilatativna kardiomiopatija, što dovodi do zatajenja srca.

Dugotrajni napadi tetanije mogu dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava, usporenog mentalnog razvoja djeteta u budućnosti, a u težim slučajevima mogu biti i fatalni. [ 13 ]

Dijagnostika spazmofilija kod djeteta

Dijagnoza započinje anamnezom i pregledom djeteta. Pozitivan Chvostekov znak omogućuje posumnjavanje na hipokalcemiju prije dobivanja rezultata laboratorijskih pretraga: trzanje mišića nosa ili usana pri tapkanju po facijalnom živcu između ušne resice i kuta usta. [ 14 ]

A latentna spazmofilija obično se određuje takozvanim Trousseauovim znakom, kada se pojavljuju grčevi prstiju, prisilna adukcija palca, fleksija metakarpofalangealnih zglobova i zapešća s okluzijom brahijalnog vaskularno-živčanog snopa kompresijom.

Osim toga, dijagnostički kriteriji za spazmofiliju kod djece uključuju smanjenje razine ukupnog kalcija u krvi <1,75 mmol/l (u novorođenčadi <1,5 mmol/l) ili iCa (ioniziranog kalcija) <0,65-0,75 mmol/l.

Potrebne su krvne pretrage za kalcij, fosfat, elektrolite u plazmi, alkalnu fosfatazu i 1,25-dihidroksivitamin D, PTH, ureu u krvi i kreatinin; pretrage urina za količinu izlučenog kalcija i fosfata.

Instrumentalna dijagnostika provodi se pomoću mišićne elektromiografije (koja omogućuje određivanje razine neuromuskularne vodljivosti), kao i EEG-a - elektroencefalografije, koja otkriva električnu aktivnost mozga. Može biti potreban EKG (elektrokardiografija) i MRI pregled mozga.

Diferencijalna dijagnoza

Na temelju činjenice da napadaji kod djece bez prekomjerne ekscitabilnosti mišićnih vlakana nisu spazmofilija (tetanija), diferencijalna dijagnoza treba isključiti: porođajnu traumu mozga i ishemijsku encefalopatiju; napadaje izazvane povećanim intrakranijalnim tlakom, disgenezom/hipotrofijom mozga ili cerebralnim vaskularnim anomalijama; epilepsiju i epileptičku encefalopatiju (uključujući mitohondrijsku i toksičnu); paroksizmalnu diskineziju i distoničnu hiperkineziju; dehidraciju (uzrokovanu povraćanjem i/ili proljevom), kao i manifestaciju mišićnih grčeva kod kongenitalnih sindroma (West, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel itd.).

Rahitis, spazmofilija i hipervitaminoza D kod djece također se razlikuju. Intoksikacija ovim vitaminom karakterizira se hiperkalcemijom, smanjenim apetitom, čestim povraćanjem, poremećajima spavanja, pojačanim znojenjem, dehidracijom, a može uzrokovati i konvulzije.

Liječenje spazmofilija kod djeteta

Kliničke preporuke odnose se na nedostatak vitamina D: postoji Protokol za liječenje i prevenciju rahitisa, koji je odobrilo Ministarstvo zdravstva Ukrajine.

U slučaju grča mišića grkljana, potrebna je hitna pomoć, pročitajte više - Prva pomoć kod laringospazma: algoritam djelovanja

Liječenje spazmofilije u djece usmjereno je na normalizaciju razine kalcija u krvi i zaustavljanje napadaja, za što se koriste osnovni lijekovi poput kalcijevog glukonata (10% otopina) i magnezijevog sulfata (25% otopina), koji se primjenjuju parenteralno. [ 15 ]

Sljedeći korak u liječenju ovog stanja je primjena oralnih pripravaka vitamina D3: Kalciferol, Akvadetrim, Vigantol.

Vidi također - Liječenje rahitisa

Prevencija

Prevencija spazmofilije je pravovremena dijagnoza i odgovarajuće liječenje rahitisa.

Također treba provoditi prevenciju rahitisa kod djece: praćenje razine vitamina D tijekom trudnoće i, ako postoji nedostatak, oralno uzimanje od 28. do 32. tjedna trudnoće. Djeci se daju pripravci vitamina D3 (5 mcg dnevno). Osim toga, važno je dojenje djeteta i odgovarajuća prehrana žena tijekom razdoblja dojenja. Za više informacija pogledajte - Kako spriječiti rahitis?

Prognoza

Ako se otkrije i eliminira latentna tetanija, hipokalcemija adekvatno korigira i pruži pravovremena pomoć kod laringospazma i/ili eklampsije kod djece sa spazmofilijom, prognoza je povoljna.

U težim slučajevima eklampsije, koja najčešće pogađa djecu u prvoj godini života, moguć je respiratorni i srčani zastoj.