Anencefalija mozga u fetusu

Među intrauterinim malformacijama postoji takva vrsta nepovratnog kršenja morfogeneze embrionalnog mozga fetusa kao anencefalija. U ICD-10, ovaj se kvar pripisuje urođenim anomalijama živčanog sustava s oznakom Q00.0.

Epidemiologija

Prema medicinskoj statistici, fetalna anencefalija jedna je od najčešćih vrsta oštećenja neuralne cijevi, a u Sjedinjenim Državama oko tri trudnoće na 10 tisuća godišnje se komplicira ovom anomalijom. Iako ove brojke ne uzimaju u obzir gestacije prekinute pobačajem.

U Velikoj Britaniji su takvi nedostaci pronađeni u 2,8 novorođenčadi na tisuću živorođenih i u 5,3 slučaja na tisuću spontano prekinutih trudnoća (tijekom razdoblja od najmanje osam tjedana). [1]

Prema EUROCAT-u (Europska komisija za epidemiološko praćenje urođenih poremećaja), tijekom 10 godina (2000–2010) ukupna prevalenca anencefalije iznosila je 3,52 na 10 tisuća živorođenih. Nakon prenatalne dijagnoze, od svih trudnoća, 43% je bilo prekinuto zbog medicinskih razloga. [2], [3]

Uzroci anentsyefalii

Tri tjedna nakon oplodnje - tijekom  razvoja ljudskog embrija  - dolazi do neuralumacije, odnosno stvaranja neuralne cijevi, koja je klica mozga i leđne moždine.

Ključni uzrok anencefalije u disrafiji neuralne cijevi je kršenje njezina zatvaranja u četvrtom do petom tjednu embrionalnog razvoja. Ova anomalija nastaje kada rostralni kraj živčane cijevi embrija, koji tvori glavu fetusa i pretvara se u mozak, ostane otvoren. To onemogućuje daljnji razvoj osnovnih struktura i tkiva mozga.

Fetalnu anencefaliju karakterizira odsutnost hemisfera i, sukladno tome, korteksa i neokorteksa mozga koji pružaju najviše funkcije središnjeg živčanog sustava, kao i kosti kranijalnog svoda i kože koja ih pokriva. [4]

Faktori rizika

Embrionalna morfogeneza vrlo je kompliciran proces, stoga dosad nisu identificirani svi vjerojatni čimbenici rizika za njihovo kršenje što dovodi do anencefalije.

Utvrđeno je da se  nedostatak folne kiseline  - pteroilglutaminske kiseline (ili vitamina B9), neophodne za sintezu purinskih i pirimidinskih baza određenih aminokiselina i DNK - oštećenja neuralne cijevi, osobito anencefalije i cijepanja kralježnice, primjećuju mnogo češće.

Pogledajte detalje -  Što uzrokuje nedostatak folne kiseline?

Uz to, rizik od oštećenja intrauterinog razvoja mozga može biti povezan sa:

• genetski problemi (budući da pojava anencefalusa u obitelji povećava vjerojatnost ove anomalije u sljedećim trudnoćama na 4-7%);
• trajne virusne infekcije majke;
• nekontrolirani dijabetes melitus, druge endokrine patologije i pretilost;
• negativan utjecaj okoline, posebno ionizirajuće zračenje, izazivajući spontane mutacije;
• teratogeni učinci kemikalija, uključujući opojna sredstva, kao i alkohol i droge.

Više informacija - Ubrizgavanje toksičnih tvari u trudnoću i plod

Patogeneza

Zatvaranje već formirane neuralne cijevi događa se 28-32 dana nakon začeća, a istraživači vide patogenezu anencefalije kao kršenje formiranja embrija središnjeg živčanog sustava fetusa čak i kad se formira neuronska ploča (između 23 i 26 dana nakon začeća), s kojom, zapravo, faza počinje neurula, koja završava zatvaranjem ploče u neuralnu cijev.

Suština kršenja morfogeneze mozga u embriju s ovom anomalijom je u tome što otvor kanala neuronske cijevi (neuropore) na prednjem kraju embrija ostaje otvoren.

Nadalje, neuralna cijev se savija s stvaranjem izbočenja za formiranje diferenciranih staničnih stanica živca prednjeg, srednjeg i stražnjeg mozga. A za stvaranje moždanih hemisfera (krajnjeg mozga) pterygoidna ploča srednjeg mozga trebala bi se proširiti. Ali budući da se prednji neuropore nije zatvorio na vrijeme, formiranje lubanje dobiva nenormalan karakter, a morfologija moždanog tkiva se mijenja, gubeći svoje funkcije.

S obzirom na vodeću ulogu u embrionalnom razvoju i kontroli nad nastankom fetalnih organa i tkiva, homeoze ili homeotskih gena (HOX gena ili morfogena) koji su locirani na različitim kromosomima i sadrže DNK sekvence koje kodiraju faktore transkripcije proteina, treba razmotriti mogućnost oštećenja neurulacije na razini gena. [5]

Simptomi anentsyefalii

Unatoč individualnom izgledu novorođenčadi, postoje jasni vanjski znakovi djece s anencefalijom.

Odmah nakon porođaja vidljivi su prvi znakovi ove urođene mane: deformirana lubanja djeteta s nedostajućim kostima svoga luka - okcipitalna ili parietalna; djelomična odsutnost prednje kosti ili, rjeđe, privremene kosti također je moguća. Ne postoje cerebralne i moždane hemisfere, a kod oštećenja lubanje bez kože može biti izloženo tkivo (glia) ili su postojeće strukture - moždano stablo, nepotpuno oblikovane bazalne jezgre prednjeg mozga - prekrivene tankom membranom vezivnog tkiva. [6]

Drugi vanjski znak su očne jabučice koje se značajno ističu iz orbite, što se objašnjava nerazvijenošću prednje kosti lubanje, koja tvori gornji rub očne duplje.

U 80% slučajeva druge kongenitalne anomalije ne prate anencefaliju, ali može se primijetiti cijepanje mekog nepca (rascjep nepca). [7]

Komplikacije i posljedice

Dojenčad s tom malformacijom mozga obično umire tijekom porođaja ili nedugo nakon rođenja, jer središnji živčani sustav ne funkcionira s takvom anomalijom mozga (postoje samo neki osnovni refleksi, i to ne uvijek). A stručnjaci primjećuju 100% smrtnost među bebama s anencefalijom.

O rijetkim slučajevima duljeg života - na kraju publikacije.

Dijagnostika anentsyefalii

Postavlja se  prenatalna dijagnoza , a dijagnoza fetalne anencefalije može se postaviti tijekom trudnoće - u ranim fazama.

To se može postići vizualizacijom - instrumentalnom dijagnostikom pomoću ultrasonografije.

Anencefalija se otkriva na ultrazvuku - u obliku otvorenog oštećenja neuronske cijevi tijekom ultrazvučnog pregleda fetusa u 12. Tjednu trudnoće. U ovom se slučaju često opaža polihidramnion (višak amnionske tekućine). Stoga može biti potrebna njihova analiza -  amnioskopija i amniocenteza .

U budućnosti, ako se trudnoća nije spontano prekinula, tijekom  ultrazvuka fetusa

Anencefalija, mikrocefalija i hidrocefalus fetusa se razlikuju, budući da je kod  mikrocefalije  lubanja nerazvijena u prisutnosti zamota koji imaju abnormalnu širinu. A kod  kapljica mozga kod novorođenčeta  ili kongenitalnog hidrocefalusa, povećava se veličina glave.

Pored toga, tijekom razdoblja od 13-14 tjedana potrebna je analiza  alfa-fetoproteina u krvi  trudnica, jer u prisutnosti anencefalije u plodu, razina ovog specifičnog embrionalnog proteina uvijek se povećava. 

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza provodi se prije svega s okcipitalnom cerebralnom hernijom novorođenčeta (encefalocele), koja se javlja zbog djelomično otvorenog kranijalnog svoda; mikrogidranentsefaliey, alobarnym tipa  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Liječenje anentsyefalii

Liječenje anencefalije u djeteta - u slučajevima kada je živo nakon rođenja - je palijativno, budući da je ovaj kvar nepovratan.

Prevencija

Iako nisu poznati svi etiološki čimbenici koji dovode do anencefalije, brojna istraživanja dokazala su učinkovitost unosa  folne kiseline u planiranju trudnoće : s dnevnom dozom od 0,8 mg.

Također pogledajte -  Folna kiselina tijekom trudnoće

Prognoza

Postavlja se logično pitanje: koliko dugo ljudi žive s anencefalijom? Kada je riječ o očekivanom trajanju života dojenčadi s ovom urođenom anomalijom, prognoza ne može biti barem dugoročno pozitivna...

Prema britanskim akušerima, nešto više od 70% novorođenčadi živjelo je u vrlo kratkom vremenu nakon rođenja (od nekoliko sati do dva do tri dana), a samo 7% je živjelo oko četiri tjedna. Tada je smrt nastala zbog kardiorespiratornog kolapsa - prestanka disanja i zastoja srca. [8], 

Međutim, bilo je nekoliko slučajeva u kojima su preživjela djeca oboljela od anencefalije, nakon što su se rodila, živjela duža razdoblja.

Na primjer, djevojčica Angela Morales iz Providencea (Rhode Island, SAD) živjela je 3 godine i 9 mjeseci, u dobi od dva mjeseca podvrgla se operaciji kako bi zatvorila otvor na okcipitalnom dijelu lubanje, budući da je konstantno isticala cerebrospinalna tekućina.

Dječak Nicolas Cox, rođen u Pueblou (Kolorado, SAD), živio je dva mjeseca duže.

A Jackson Emmett Buell (rođen u kolovozu 2014. U Orlandu na Floridi) s nedostatkom 80% mozga (uključujući moždane hemisfere) i većinu lubanje još je živ.Ali dijagnoza mu je mikrohidranencefalija, a on ima stabljiku mozga i talamus nije oštećen, a postoje i neki kranijalni živci.