Funicularna mijeloza

Funičarska mijeloza, neuroanemijski sindrom ili sindrom funičarske mijeloze klasificiraju se kao mijelopatije, budući da su rezultat patološkog procesa središnjeg živčanog sustava, poput uništavanja zaštitne mijelinske ovojnice vlakana spinalnih živaca, što dovodi do subakutne kombinirane degeneracije leđne moždine.

Epidemiologija

Nema podataka o prevalenciji funičarske mijeloze, ali poznato je da obično pogađa osobe starije od četrdeset godina, te da je kod 95% pacijenata etiološki faktor ovog sindroma perniciozna anemija, koja ima autoimunu prirodu: prisutnost antitijela na parijetalne stanice želuca i na intrinzični faktor Castlea, koji osigurava apsorpciju vitamina B12 u ileumu.

A prema međunarodnoj statistici, 1-2% svih registriranih slučajeva anemije su perniciozna anemija.

U europskim zemljama nedostatak vitamina B12 opažen je kod 5-46% starijih osoba, a u Latinskoj Americi kod 60% odrasle populacije. Također, 20-85% vegetarijanaca pati od nedostatka kobalamina.

Uzroci funičarska mijeloza

Glavni uzroci funikularne mijeloze – demijelinizacije živčanih vlakana funikulusa ili stupova leđne moždine – su nedostatak vitamina B12 (kobalamina) u tijelu. [ 1 ]

Također, ovu patologiju mogu uzrokovati poremećaji u metabolizmu vitamina B12 (posebno njegova malapsorpcija) imegaloblastična anemija povezana s nedostatkom folne kiseline i kobalamina.

Kakva je povezanost između perniciozne ili anemije uzrokovane nedostatkom vitamina B12 i funičarske mijeloze? Zbog svog sastava, kobalamin igra važnu ulogu u mnogim biološkim procesima i neophodan je za transformaciju masnih kiselina, nekih aminokiselina i folne kiseline; za biosintezu DNA, nukleotida i metionina; za sazrijevanje crvenih krvnih stanica i rast aksona neuronskih stanica.

Ovaj vitamin pomaže u održavanju normalne funkcije živčanog sustava, jer je kofaktor u proizvodnji glavnog proteina ovojnice živčanih vlakana - mijelina - od strane Schwannovih stanica i oligodendrocita.

Faktori rizika

Stručnjaci vide faktore rizika za razvoj funičarske mijeloze u kroničnom nedostatku kobalamina u tijelu, čija se vjerojatnost, pak, povećava s niskom kiselošću želuca; hipoacidnom, atrofičnom ili anacidnom gastritisu s aklorhidrijom, kao i s uklanjanjem dijela želuca. A to je zbog činjenice da se vitamin B12, vezan za proteine hrane, oslobađa u želucu - pod djelovanjem klorovodične kiseline i proteaze koju proizvode stanice želuca - pepsinogena.

Čimbenici koji povećavaju rizik od nedostatka B12 s razvojem neuroloških simptoma uključuju kroničnu bolest jetre (budući da se tu pohranjuju rezerve ovog vitamina u obliku transkobalamina I), kao i Crohnovu bolest, Addisonovu bolest, hipoparatireoidizam i insuficijenciju gušterače, Zollinger-Ellisonov sindrom, celijakiju, autoimunu sistemsku sklerodermu s oštećenjem gastrointestinalnog trakta, maligne neoplazme (uključujući limfom) i difilobotrijazu. [ 2 ]

Patogeneza

Objašnjavajući patogenezu degenerativnih promjena u leđnoj moždini, potrebno je napomenuti da su neurološke manifestacije u ovom stanju uzrokovane oštećenjem parnih stražnjih (funiculus dorsalis) i lateralnih (funiculus lateralis) funiculusa bijele tvari leđne moždine, koji se sastoje od nastavaka (aksona) neurona. Ovi funiculusi su provodni asocijativni, uzlazni (aferentni) i silazni (eferentni) putevi duž kojih prolaze odgovarajući impulsi između leđne moždine i mozga. To jest, aksoni su zahvaćeni i u uzlaznim putovima stražnjeg stupca i u silaznim piramidalnim putovima. [ 3 ]

Demijelinizacija živčanih vrpci kod nedostatka vitamina B12 povezana je s aktivacijom stresa endoplazmatskog retikuluma (retikuluma), što može biti uzrokovano povećanom fosforilacijom kinaza (IRE1α i PERK) i faktora inicijacije translacije 2 (EIF2), kao i ekspresijom aktivacijskog transkripcijskog faktora 6 (ATF6). Kao rezultat toga, dolazi do smanjenja inicijacije translacije (sinteze proteina ribosomom na informacijskoj RNA) i inhibicije opće sinteze proteina, što dovodi do zaustavljanja staničnog ciklusa i ubrzanja apoptoze mijelinskih stanica. [ 4 ]

Osim toga, može se proizvesti abnormalno promijenjen melanin – s nižim sadržajem lipida – zbog povećanja razine koenzima metilmalonil-CoA u mitohondrijima uzrokovanog nedostatkom kobalamina, koji ometa sintezu masnih kiselina i uzrokuje nakupljanje metilmalonske kiseline, što dovodi do oksidativnog stresa u stanicama.

Pročitajte i – Patogeneza nedostatka vitamina B12

Simptomi funičarska mijeloza

Razlikuju se sljedeće vrste ili oblici funicularne mijeloze: posteriorna kolumnarna senzorna ataksija ili funicularna mijeloza s oštećenjem stražnjih funicula leđne moždine; piramidalna funicularna mijeloza - s oštećenjem funiculus lateralis, kao i miješana (s oštećenjem stražnjih i lateralnih funicula). [ 5 ]

Također se razlikuju tri stadija ili razdoblja razvoja patologije. Prvi znakovi prodromalnog razdoblja subakutne kombinirane degeneracije leđne moždine su utrnulost i trnci (parestezija) u vrhovima prstiju, povremeno u prstima na rukama i nogama; smanjena osjetljivost. S vremenom se ti osjećaji šire na stopala i ruke. Pacijenti se žale na slabost mišića, česti gubitak ravnoteže i promjene u hodu. [ 6 ]

Kako napreduje, u drugoj fazi opažaju se simptomi poput ataksije (oštećene koordinacije pokreta), promjena posturalne osjetljivosti, smanjenih tetivnih refleksa, gubitka duboke osjetljivosti, ukočenosti donjih udova zbog spastične pareze, poteškoća s hodanjem i nepokretnosti pacijenta. Vid se može pogoršati (zbog poremećaja zjenica). [ 7 ]

U trećoj fazi, postojeći simptomi mogu se nadopuniti poremećajima mokrenja (u obliku zadržavanja urina ili inkontinencije) i poremećajima defekacije (koji se manifestiraju zatvorom). Izražene mentalne promjene nisu neuobičajene.

Vidi također - Simptomi ozljede leđne moždine

Komplikacije i posljedice

Najznačajnije posljedice i komplikacije funičarske mijeloze su neurološki poremećaji koji progrediraju do donje spastične parapareze (paraplegije) i mentalne promjene - sve do djelomične kognitivne disfunkcije.

U težim slučajevima moguće je oštećenje sive tvari i aksona prednjeg roga leđne moždine i kortikalnih područja mozga. [ 8 ]

Dijagnostika funičarska mijeloza

Standardna dijagnostika započinje bilježenjem postojećih simptoma, proučavanjem anamneze, pregledom pacijenta i proučavanjem refleksa.

Provode se krvne pretrage: opće, na razinu vitamina B12 i folata, homocisteina i metilmalonske kiseline, na prisutnost antitijela na intrinzični faktor (AIFAB) i parijetalne stanice želučane sluznice (APCAB) itd.

Instrumentalna dijagnostika uključuje elektroneuromiografiju i magnetsku rezonancu odgovarajućih dijelova kralježnice. [ 9 ]

Diferencijalna dijagnoza

Kako bi se isključili zračenje ili herpes mijelitis, amiotrofična lateralna i multipla skleroza, polineuritis, spondilogena mijelopatija, HIV vakuolar mijelopatija, kasni neurosifilis (tabes dorsalis), sarkoidoza, nasljedni sindromi i razne motorno-senzorne polineuropatije, astrocitom, ependimom, leukoencefalopatija, provodi se diferencijalna dijagnostika.

Liječenje funičarska mijeloza

Liječenje je usmjereno na zaustavljanje anemije i procesa aksonske demijelinizacije intramuskularnim injekcijama vitamina B12 (cijanokobalamina) zajedno s drugim vitaminima B skupine. Više informacija u članku – Liječenje nedostatka vitamina B12 [ 10 ]

Prevencija

Dugotrajni nedostatak vitamina B12 dovodi do nepovratnog oštećenja živčanog sustava, stoga prehrana treba sadržavati dovoljno proizvoda koji sadrže kobalamin. Koje namirnice ga sadrže, detaljno u publikaciji - Vitamin B12.

Također, ako je moguće, treba ukloniti uzroke nedostatka vitamina B12, iako se predispozicija za pernicioznu anemiju nasljeđuje autosomno dominantno.

Prognoza

O čemu ovisi prognoza funičarske mijeloze? O stadiju sindroma u trenutku kontakta s liječnikom, težini simptoma i učinkovitosti liječenja. Bez liječenja, stanje pacijenta se pogoršava, ali terapija može ublažiti paresteziju i ataksiju. Međutim, u polovici slučajeva u kasnoj fazi, spastična paraplegija je gotovo nemoguće podnijeti.